Kas olete kunagi märganud, et teie liigesed painduvad rohkem kui teie sõprade liigesed või et te venitate veidi rohkem kui teie sõbrad? Või kas teile tekib suur sinikas, kui te väikesele kohale pihta saate? Kuigi te võite arvata, et need asjad on normaalsed, võib see olla tingitud seisundist, millest me pole palju kuulnud, mida nimetatakse Ehlers-Danlose sündroomiks (EDS). Ärge muretsege, räägime sellest lihtsalt.
Lihtsamalt öeldes, mis on Ehlers-Danlose sündroom (EDS)?
Ehlers-Danlose sündroom (EDS) on geneetiline seisund, mis mõjutab meie keha. See põhjustab meie keha koos hoidvate sidekudede nõrgenemist. Mõelge sellest kui liimist, mis hoiab koos selliseid asju nagu meie luud, kõhred ja veri. EDS-iga inimesel on see liim nõrk.
See võib põhjustada liigeste lõdvenemist, naha õhukeseks muutumist ja kergesti tekkivate sinikate teket ning mõnikord isegi veresoonte ja siseorganite nõrgenemist. Kuigi sellele hetkel ravi ei ole, saate oma sümptomitega hästi toime tulla ja elada normaalset elu.
Millised on EDS-i peamised tüübid?
See on nime saanud kahe arsti, Ehlersi ja Danlose järgi, kes haigust esimestena kirjeldasid. Praegu on haigusel 13 peamist tüüpi. Kuigi iga tüüp on veidi erinev, on neil kõigil ühine põhjus: liigeste ja naha nõrgenemine. Vaatleme peamisi tüüpe.
| EDS-i tüüp | Peamised omadused ja kirjeldus |
|---|---|
| Hüpermobiilne Ehlers-Danlose sündroom (hEDS) | See on kõige levinum tüüp. Liigesed painduvad liigselt. See võib põhjustada sagedasi nikastusi ja nihestusi. Samuti võib see põhjustada pikaajalist lihas- ja luuvalu. |
| Klassikaline Ehlers-Danlose sündroom (cEDS) | Seda tüüpi nahk on väga sile, uskumatult elastne ja vägaHabras. Põlvede ja küünarnukkide nahk on kergesti vigastatav ja armistunud. Samuti võivad esineda liigeste nikastused, lampjalgsus ja südameklapi probleemid. |
| Vaskulaarne Ehlers-Danlose sündroom (vEDS) | See on vähem tõsine, kuid väga haruldane tüüp. Selle seisundi korral nõrgeneb keha veresoonte võrgustik, mis seab veresooned ja siseorganid (nt sooled) rebenemise ohtu. |
| Muud haruldased tüübid | On ka teisi haruldasemaid tüüpe, näiteks küfoskoliootiline (kEDS) ja artrohalaasia (aEDS). Neil võivad olla spetsiifilised tunnused, nagu skolioos, puusaliigese sünnijärgne nihestus ja silmaprobleemid. |
Millised on EDS-i tavalised sümptomid?
Sümptomid võivad varieeruda olenevalt EDS-i tüübist, kuid need on mõned levinumad sümptomid, mida enamik inimesi kogeb:
- Liiga painduvad liigesed: Kujutage ette, kui saate oma suurt varvast painutada ja sellega käe alumist külge puudutada või kui saate oma põlvi tahapoole painutada, see on selle märk.
- Veniv nahk: Kas on võimalik nahka kehast eemale venitada ja siis lahti lasta, nii et see klõpsatab tagasi oma kohale nagu kummipael? Nahk võib tunduda isegi väga pehme, nagu samet.
- Kerge verevalum: Nahk on väga habras. Isegi väike muhk võib põhjustada suure sinika, armistumist ja haavu, mille paranemine võtab kaua aega.
Oluline on see, et ärge eeldage, et teil on EDS ainult seetõttu, et teil on üks või kaks neist sümptomitest. Aga kui teil on mitu neist sümptomitest, on kõige parem pöörduda arsti poole.
Muud nähtavad omadused
Lisaks neile põhifunktsioonidele näete ka selliseid asju nagu:
- Hambaprobleemid (kõverad hambad, veritsevad igemed)
- Liigesevalu
- Väsinud tunne isegi pärast head magamist
- Probleemid keskendumisega
- Peavalu
- Lamedad jalad
- Lihasnõrkus, eriti külma ilmaga
- Raskused uriini kontrollimisel
- Pearinglus
- Seedetrakti probleemid, näiteks puhitus ja gastriit
Sümptomid, mida võib täheldada väikelastel
Kui mõnel lapsel on EDS, võite märgata ka teatud asju nende arengus.
- Motoorsete oskuste, näiteks istumise, seismise ja kõndimise, edasilükkamine.
- Vanusele mittevastava pikkuse või kaaluga.
- Mõnedel haruldastel tõugudel võib näha spetsiifilisi näojooni (suured silmad, väike lõug, õhuke nina).
Miks EDS tekib?
Lihtsamalt öeldes tekib EDS siis, kui meie kehas ei toodeta korralikult valku nimega kollageen . Nagu ma varem mainisin, on kollageen "liim", mis hoiab meie luid, nahka ja organeid koos. Kui selle liimi tugevus väheneb, muutub kõik, mis on ühendatud, nõrgaks ega tööta korralikult.
EDS on geneetiline häire . See tähendab, et see võib kanduda edasi vanematelt lastele. Kui teie emal või isal on see haigus, on teil suurem tõenäosus selle saamiseks. Mõnikord võib aga haigus tekkida uuel inimesel, ilma et kellelgi perekonnas seda oleks olnud.
Kuidas arst seda diagnoosib?
Kui nende sümptomitega arsti juurde minna, teeb ta kõigepealt füüsilise läbivaatuse.
- Liigeseuuring: Selle käigus kontrollitakse, kui kaugele saate oma põlvi, küünarnukke ja sõrmi painutada. Kas saate pöidlaga puudutada käe alumist külge? Kas saate oma väikest sõrme painutada rohkem kui 90 kraadi?
- Nahakontroll: Kontrollib naha pinguldusi, verevalumeid ja arme.
- Perekonna ajalugu: Teilt küsitakse, kas teil või kellelgi teie perekonnas on neid sümptomeid varem esinenud.
Enamasti saab arst ainuüksi sellest testist aimu, kuid mõnikord võib seisundi kinnitamiseks vaja minna rohkem teste.
Kinnitavad testid
- Geneetiline testimine: EDS-i põhjustavate geenimutatsioonide esinemise kontrollimiseks võib võtta vereproovi.
- Ehhokardiogramm: Kui kahtlustatakse südame- või veresoonteprobleeme, saab selle valutu skaneerimise teha südame funktsiooni kontrollimiseks.
- KT- või MRI-uuring: Seda tüüpi uuringuid võib vaja minna, et näha, kas selgroole, närvidele või siseorganitele on mingit mõju.
- Naha biopsia: võetakse väike nahatükk ja uuritakse mikroskoobi all, et kontrollida kollageeni kõrvalekaldeid.
Kuidas seda ravitakse ja hallatakse?
Kui olete kindlaks teinud, mis tüüpi EDS teil on, saate sellega seotud sümptomeid hallata. Selleks võite vajada abi erinevatelt spetsialistidelt. Näiteks:
- Ortopeed
- Dermatoloog
- Reumatoloog
- Kardioloog
Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:
- Füsioteraapia: Treening ja füsioteraapia on väga olulised lihaste tugevdamiseks ja liigeste jäikuse vähendamiseks. Lihtsad harjutused nagu kõndimine ja ujumine on väga head.
- Tööteraapia: Õpetab sulle tehnikaid ja seadmeid, mida on vaja igapäevaste toimingute hõlpsaks ja keha kahjustamata täitmiseks.
- Abivahendid: Liigeste trakside kandmine ja vajadusel selliste abivahendite nagu ratastool kasutamine.
- Valuvaigistid: Liigesevalu korral võite võtta arsti poolt välja kirjutatud valuvaigisteid.
- Operatsioon: Kui muud ravimeetodid ei suuda seisundit kontrolli all hoida, tehakse liigeste parandamiseks operatsioon. Kuna EDS-iga inimestel on haavade paranemine sageli aeglane, peetakse seda viimaseks abinõuks.
Mida EDS-iga elades arvestada
EDS on eluaegne seisund, seega on oluline õppida sellega elama.
- Kaitse oma nahka: Kasuta õrnatoimelisi seepe. Päikese käes olles kanna alati päikesekaitsekreemi . Kanna põlvedel ja küünarnukkidel kaitsepatju .
- Vältige suure koormusega spordialasid: vältige jooksmist, hüppamist ja kontaktsporti. Vältige raskete esemete tõstmist.
- Hoolitse oma hammaste eest: kasuta pehmete harjastega hambaharja.
- Vaimne tervis: Selle seisundiga elamine võib olla emotsionaalselt kurnav, seega otsige abi nõustajalt või liituge tugigrupiga, kus on mõttekaaslasi.
Kui kaalute pere loomist, võite pöörduda geneetilise nõustaja poole, et saada teada oma riskist saada laps, kes selle seisundi pärib.
Kodune sõnum
- Ehlers-Danlose sündroom (EDS) on geneetiline seisund, mis nõrgestab keha sidekude.
- Peamised sümptomid on liigeste liigne painutamine, naha venitus ja kergesti tekkivad verevalumid.
- Kuigi täielikku ravi sellele haigusele ei ole, saab sümptomeid hästi kontrolli all hoida füsioteraapia, ravimite ja elustiili muutuste abil.
- Kui teil esinevad need sümptomid, ärge kartke pöörduda arsti poole nõu saamiseks. Õige diagnoos ja ravi on terve elu võti.
- Enamiku EDS-i tüüpidega on võimalik elada normaalset elu. Kõige olulisem on teha tihedat koostööd oma meditsiinimeeskonnaga.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar