Emana või isana pöörate te lapse kehas igale väikesele muutusele suurt tähelepanu, eks? Mõnikord võib väikseimgi asi, mida märkame, olla märk millestki suuremast. Täna räägime ühest sellisest äärmiselt haruldasest seisundist, millest on oluline teada kõigil. See haigus on progresseeruv fibrodüsplaasia ehk lühidalt FOP.
Mis täpselt on FOP?
Lihtsamalt öeldes on see haigus see, kui meie keha pehmed koed, näiteks lihased, sidemed ja kõõlused, muutuvad järk-järgult luudeks. Mõelge sellele, meie keha lihased on olemas selleks, et olla paindlikud ja liikuda. Meie luud on olemas selleks, et pakkuda tugevat struktuuri ja raamistikku. Nende kahe süsteemi funktsioonid on täiesti erinevad.
Kuid selles haruldases seisundis, mida nimetatakse FOP-iks, see korrapärane süsteem laguneb. Keha hakkab ise pehmeid kudesid luuks muutma. See on justkui uus skelett kasvaks meie sees, väljaspool meie tavalist skeletti.
Kuna uued luud sel viisil moodustuvad, muutub keha erinevate osade liikumine järk-järgult raskeks, mõnikord täiesti võimatuks. See muudab isegi igapäevased toimingud, nagu rääkimine ja söömine, keeruliseks.
See seisund algab tavaliselt varases lapsepõlves. See algab esmalt kaelast ja õlgadest ning levib järk-järgult alakehasse. Vananedes suureneb pehmete kudede asendava luu hulk. Selle progresseerumise kiirus võib aga inimestel erineda.
Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?
Peamine põhjus on väike defekt geenis, mis annab meie kehale juhised luude ja lihaste kasvatamiseks. Tegelikult muutub isegi terve arengu ajal osa pehmetest kudedest luuks. Kuid selle geneetilise defekti tõttu toodab keha rohkem luud kui vaja, kui tal seda vaja pole.
Enamasti ei ole see midagi, mis pärandub vanematelt lastele. Siiski võib see juhtuda väga harva. Enamasti on see geenides juhuslik muutus (uued mutatsioonid), mis toimub elu jooksul.
Millised on selle haiguse peamised sümptomid?
Selle haiguse tuvastamiseks on kaks peamist sümptomit. On väga oluline olla neist teadlik.
Esimene ja kõige ilmseim märk on nähtav juba sünnihetkel. Mõlema jala suured varbad on tavapärasest lühemad ja sissepoole ehk teiste varvaste poole pööratud. Umbes 50%-l lastest on sama erinevus näha ka käte suurte varvaste puhul. See on väga oluline esialgne vihje selle haiguse kahtlustamiseks.
Teine peamine sümptom on eelnevalt mainitud pehmete kudede muutumine luuks. See algab tavaliselt valulike, kasvajataoliste moodustiste ilmumisega seljale, kaelale ja õlgadele. Neid tükke nimetatakse ka "ägenemisteks". Need tükid muutuvad aja jooksul luuks. Need ägenemised võivad kogu elu jooksul korduvalt esineda.
| Märgi tüüp | Kirjeldus |
|---|---|
| Sünnimärk | Mõlema jala suured varbad on tavapärasest lühemad ja pööratud teiste varvaste poole. |
| Ägenemised | Kehale (sageli kaelale, õlgadele, seljale) tekivad valulikud tükid. Need tükid võivad püsida umbes 6-8 nädalat ja seejärel luukoeks muutuda. |
Ägenemiste põhjused
Oluline on märkida: väike vigastus, kukkumine, operatsioon või süst (isegi hamba väljatõmbamisel tehtud anesteetikumisüst) võib olla nende valulike tükkide (ägenemiste) peamine põhjus. Seetõttu peaks selle seisundiga inimene enne mis tahes meditsiinilise ravi alustamist olema väga ettevaatlik. Isegi viirusnakkus võib seda seisundit süvendada.
Ägenemise ajal võivad muhkete ümber esineda sellised sümptomid nagu valu, turse, liigesejäikus, halb enesetunne ja madal palavik.
Millised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?
Kuna keha pehmed koed muutuvad luudeks, on liikuvus piiratud, mis võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi.
- Hingamisraskused: Kui rindkere lihased muutuvad luudeks, ei saa kopsud täielikult laieneda.
- Söömisraskused: kui lõualuu liigese liikumine on piiratud, on suu avamine ja söömine raskendatud. See võib viia toitumisvaegusteni.
- Keha tasakaalu kaotus: raskused tasakaalu säilitamisega kõndimisel või istudes.
- Raskused rääkimisel
- Skolioos
- Sagedased infektsioonid: Liikumise puudumise tõttu on suurenenud nina, kurgu ja kopsudega seotud infektsioonide risk.
- Südameataki oht: Mõnel juhul võib see mõjutada ka südamefunktsiooni.
Kuidas haigust diagnoosida?
Tavaliselt kahtlustab arst seda haigust, kui ta näeb füüsilise läbivaatuse käigus neid kahte peamist sümptomit – suure varba erinevust ning selja ja õlgade tükke.
Selle kinnitamiseks, et tegemist on FOP-iga, saab teha spetsiaalse vereanalüüsi (geneetilise testi), et tuvastada haigust põhjustav geneetiline defekt.
Väga oluline: FOP-i võib sageli segi ajada vähi või muude haruldaste haigustega. Seega, kui kahtlustatakse biopsiat, võib see olla väga kahjulik. Sest vigastus võib olla haiguse süvenemise ja uue luu moodustumise peamine põhjus. Seega, kui teie lapsel esinevad need sümptomid, on oluline arstile FOP-i kahtlusest rääkida ja pöörduda arsti poole, kellel on selles valdkonnas kogemusi.
Kas sellele on ravi?
Kahjuks pole sellele haigusele veel ravi ja ravivõimalused on piiratud.
Arst võib ägenemiste ajal tekkiva valu ja turse kontrollimiseks välja kirjutada teatud ravimeid, näiteks kortikosteroide.
Lisaks saate igapäevaste toimingute lihtsustamiseks tegevusterapeudi abiga hankida abivahendeid, näiteks spetsiaalseid jalanõusid ja trakse.
Kodune sõnum
- FOP on väga haruldane geneetiline haigus, mille korral keha pehmed koed, sealhulgas lihased, muutuvad luuks.
- Selle haiguse üks peamisi varajasi märke on see, et lapse sündides on suur varvas lühike ja sissepoole pööratud.
- Teine peamine sümptom, mis ilmneb hiljem, on valulikud ägenemised kehapinnal.
- Väga oluline: Väiksemad vigastused, kukkumised, süstid ja eriti biopsiad võivad haigust tõsiselt süvendada.
- Kui kahtlustate, et teie lapsel on need sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole ja väljendage oma kahtlusi FOP-i suhtes.
- Kuigi sellele haigusele pole veel ravi, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid hallata ja elu lihtsamaks muuta.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar