Kas olete kunagi märganud, et mõni osa teie pisikese kehast, näiteks käsi, jalg või sõrm, on ülejäänud kehaga võrreldes ebatavaliselt suur? Või olete kunagi märganud midagi kummalist, näiteks suurt sünnimärki tema nahal või sassis veresoonte piirkonda? On normaalne, et iga lapsevanem tunneb selliste asjade nähes muret. Täna räägime haruldastest seisunditest, mis võivad neid asju põhjustada. Seda nimetatakse PROSiks ehk PIK3CA-ga seotud ülekasvu spektriks.
Saame täpselt aru, mis on PROS ja PIK3CA.
Esiteks, PROS ei ole üksik haigus. See on mitmete erinevate seisundite kogum. Kõigil neil seisunditel on üks ühine joon. See tähendab, et mõned kehaosad muutuvad liiga suureks (liigkasvavad) või omandavad ebanormaalse kuju.
Vaatame nüüd, miks see juhtub. Peamine põhjus on muutus ehk mutatsioon meie kehas asuvas geenis nimega `PIK3CA`.
Lihtsamalt öeldes on meie keha nagu suur tehas. On olemas juhiste kogum, et kõik selles tehases peab õigesti toimima. `PIK3CA` on oluline geen, mis selliseid juhiseid annab. See on see, mis ütleb meie rakkudele: "Olgu, nüüd te jagunete", "Nüüd te kasvate", "Olgu, nüüd on teie aeg läbi, surege".
Kui aga selle „PIK3CA” geeni kasutusjuhendis on mõni täht vale, st kui toimub mutatsioon, siis lähevad nende rakkude poolt vastuvõetavad sõnumid segamini. Seejärel jagunevad mõned rakud liiga kiiresti või ei sure siis, kui nad peaksid. Sellisel juhul näeme ebanormaalset vohamist kohtades, kus need rakud asuvad, st sellistes kohtades nagu nahk, veresooned, luud, rasvkude ja aju .
Siinkohal on oluline meeles pidada üht väga olulist punkti . PROS ei ole haigus, mis kandub edasi vanemalt lapsele. See tähendab, et kui teil on see haigus, siis teie lapsel seda ei teki, ja kui ühel teie lastest see oli, siis teistel lastel seda ei teki. See geneetiline muutus ei toimu lapse keha igas rakus, vaid ainult mõnes rakus. Seega ärge kartke seda asjatult.
Erinevad meditsiinilised seisundid, mis kuuluvad PROS-i alla
Mõnikord diagnoosivad arstid PROS-i abil otse haigust. Teinekord nimetavad nad konkreetse meditsiinilise seisundi (sündroomi), mis kuulub PROS-i alla. Mõned neist on loetletud allolevas tabelis.
| Haiguse nimi (sündroom) | Peamised omadused ja kirjeldus |
|---|---|
| Fibroadipoosi hüperplaasia | Selle seisundi korral põhjustab rasvkoe, kiudude koe või veresoonte liigne kasv jäsemetes või muudes kehaosades tükilaadsete moodustiste teket. Aja jooksul võivad need kasvada ja takistada kõndimist ja liikumist. |
| CLOVESi sündroom | Nimi on tuletatud sümptomite esitähtedest. C - Kaasasündinud (esineb sünnist saati), L - Lipomatoosne (seotud rasvaga - paljud lapsed võivad näha midagi rasvatüki taolist), O - Liigne vohamine (liigne kasv), V - Vaskulaarsed väärarengud (ebanormaalsed veresooned - nt sünnimärgid, ämblikveenid), E - Epidermaalne nevus (nahale ilmuv sünnimärk), S - Spinaalne/skeletaalne (selgroo või luudega seotud probleemid - nt seljavalu). |
| Megalentsefaalia-kapillaaride väärarengu (MCAP) sündroom | Aju, veresooned ja näojooned arenevad liigselt. Neil lastel võivad esineda arengupeetused ja ebanormaalse kujuga sõrmed. |
| Hemihüperplaasia-hulgilipomatoosi (HHML) sündroom | See mõjutab sageli käte ja jalgade kasvu. Aeglaselt kasvavad, valutud rasvkasvajad (lipoomid) tekivad naha alla keha erinevates osades, eriti seljas, kere, jäsemetes ja sõrmedes. |
| Hemimegalentsefaalia | Selle seisundi korral suureneb kogu aju või pool ajust tavapärasest. Neil lastel võivad esineda krambid, halvatus ja arengupeetus. |
| Näo infiltreeruv lipomatoos | Valutu turse või moodustis näo ühel küljel. See esineb tavaliselt ainult ühel pool pead. Mõnikord võib osa keelest suureneda ning kahjustada saada luud ja hambad. |
Millised on selle ravimeetodid?
PROS-ile ei ole veel ravi. Siiski on palju viise selle seisundi ja selle sümptomite haldamiseks.
Teie arst otsustab teie lapsele kõige sobivama ravi. Ta teeb need otsused pärast lapse seisundi hoolikat uurimist ja konsulteerimist erinevate spetsialistidega (nt kirurgid, neuroloogid). Siin on mõned peamised ravivõimalused:
- Operatsioon: Operatsiooni võib soovitada ülekasvanud koe eemaldamiseks, eriti kui kasv häirib teie lapse kõndimis- või igapäevategevuste sooritamise võimet, avaldab survet ajule või on vajalik sellise seisundi nagu skolioosi korrigeerimiseks.
- Ravimid: Arst võib teile välja kirjutada ravimeid teatud sümptomite, näiteks krampide, kontrollimiseks. Samuti on käimas uuringud uute ravimite kohta, mis on suunatud PIK3CA geeni aktiivsusele.
Milline saab olema mu lapse tulevik?
See on iga lapsevanema üks suurimaid muresid ja hirme. PROS on eluaegne seisund. Kuna sümptomid on inimestel väga erinevad, võib lapse tulevik vastavalt muutuda.
See tähendab, et mõned lapsed saavad elada normaalset elu ilma suuremate mõjudeta. Teistel, eriti kui aju on mõjutatud, võivad esineda õpiraskused ja arengupeetus.
Lisaks on leitud, et mõnedel PROS-iga inimestel on teatav risk vähi tekkeks, kuna sama PIK3CA geenimutatsiooni leidub ka PROS-ita inimeste vähirakkudes.
Ära karda seda asjatult. Kõige olulisem on sellest riskist oma arstiga avameelselt rääkida. Siis saad vajalikud uuringud õigeaegselt teha ja näha, kas sellise olukorra oht on olemas. Arst jälgib pidevalt lapse seisundit ja annab vajalikke juhiseid.
Kodune sõnum
- PROS on rühm seisundeid, mille põhjustab `PIK3CA` geeni mutatsioon. See ei ole põhjustatud vanemate süül.
- See ei ole pärilik haigus. See, et ühel teie lastest see on, ei tähenda, et see on ka teistel lastel.
- Sümptomid võivad lapseti väga erineda. Mõnel võivad olla kerged kõrvalmõjud, teistel aga tõsised probleemid.
- Kuigi PROS-ile ravi ei ole, saab sümptomeid operatsiooni ja ravimitega väga hästi hallata.
- On väga oluline oma arstiga avatult ja regulaarselt rääkida kõigist muredest või hirmudest, mis teil lapse seisundi, ravi ja tuleviku pärast on.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment