Asjad, mida peate teadma talasseemia kohta: Räägime sellest lihtsalt

Kas tunned end pidevalt väsinuna ja kurnatuna? Võib-olla on su nahk veidi kahvatu? Need pole lihtsalt juhuslikud asjad, võib-olla on sellest tingitud aneemia ehk verepuudus. Täna räägime talasseemiast, kaasasündinud verehaigusest, mis on meie riigis paljude inimeste seas levinud. Ära karda seda nime kuuldes. Saame kõigest sellest lihtsalt aru.

Mis täpselt on talasseemia?

Lihtsamalt öeldes on talasseemia pärilik verehaigus, mis on päritav sünnist saati . See ei ole nakkav haigus. See seisund takistab meie kehal toota piisavalt tervet hemoglobiini.

Nüüd võite mõelda, mis hemoglobiin on. Hemoglobiin on spetsiaalne valk, mida leidub meie punastes verelibledes. See toimib nagu "kohaletoimetamise teenus", mis kannab hapnikku kogu meie kehas. See hemoglobiiniks kutsutav pakett toimetatakse igasse keharakku punasteks verelibledeks kutsutavate kandjatega.

Talasseemiaga inimesel on organismis vähenenud terve hemoglobiini tootmine. Seetõttu väheneb ka tervete punaste vereliblede arv organismis. Seda punaste vereliblede vähenemise seisundit nimetatakse aneemiaks ehk verepuuduseks. Kui organismi rakud ei saa vajalikku hapnikku, hakkavad ilmnema mitmesugused sümptomid.

See tähendab, et võid tunda selliseid asju:

• Pidev äärmise väsimuse ja kurnatuse tunne.
• Hingamisraskused.
• Külmatunne.
• Pearinglus.
• Kahvatu nahk.

Mis põhjustab talasseemiat? Kellel on suurem risk?

Talasseemiat põhjustab meie geenide defekt. Mõelge neist geenidest kui „programmikoodist“, mis sisaldab juhiseid selle kohta, kuidas kõik meie kehas peaks moodustuma. Hemoglobiinivalk moodustub vastavalt nende geenide juhistele. Kui nende juhistega on midagi valesti või kui osa neist puudub, ei saa keha toota tervet hemoglobiini. Me pärime need defektsed geenid oma vanematelt. Seetõttu nimetatakse seda pärilikuks haiguseks.

Hemoglobiini molekul koosneb neljast valguahelast: kahest alfa-globiini ahelast ja kahest beeta-globiini ahelast.

• Alfa-globiini ahelate valmistamiseks on vaja nelja geeni (kaks igast vanemast).
• Beeta-globiini ahelate valmistamiseks on vaja kahte geeni (üks igalt vanemalt).

Kui nendes alfa- või beeta-ahelates esinevad defektid, tekib talasseemia. Haiguse raskusastet määrab defektsete geenide arv.

Millised on talasseemia peamised tüübid?

Talasseemiat saab haiguse raskusastme põhjal jagada mitmeks põhitasemeks. See tähendab, et see võib ulatuda asümptomaatilisest kandjaseisundist (tunnusest) kerge, keskmise ja raske raskusastmeni. Kõige raskem vorm, talasseemia, vajab tavaliselt pidevat ravi.

Talasseemia jaguneb kahte põhitüüpi, olenevalt sellest, kas geneetiline defekt on alfa- või beeta-ahelates.

1. Alfa-talasseemia

2. Beeta-talasseemia

Mõistame neid kahte tüüpi üksikasjalikumalt allolevast tabelist.

Millised on talasseemia võimalikud sümptomid?

Teie kogetud sümptomid sõltuvad teie talasseemia tüübist ja selle raskusastmest.

Sümptomiteta juhtumid

Kui teil on üks alfageeni defekt või kerge haigus, näiteks väike beetatalasseemia, ei pruugi teil üldse mingeid sümptomeid olla . Või võite tunda midagi kerge väsimuse taolist.

Kerged ja mõõdukad sümptomid

Kergematel juhtudel, näiteks beeta-talasseemia intermedia, võib lisaks kergetele aneemia sümptomitele esineda ka järgmist:

• Laste aeglane kasv.
• Hilinenud puberteet.
• Luuhaigused (nt osteoporoos).
• Põrna suurenemine (see on organ, mis võitleb infektsioonidega).

Tõsised sümptomid

Raskete haigusseisundite korral, näiteks kolme alfageeni defekti (hemoglobiin H haigus) või beeta-talasseemia majori (Cooley aneemia) korral, ilmnevad sümptomid enne lapse 2. eluaastat. Lisaks ülaltoodud sümptomitele võivad esineda järgmised sümptomid:

• Isutuskaotus.
• Kahvatu või kollane nahk (nagu kollatõbi).
• Tume, teevärvi uriin.
• Näoluude ebanormaalne kasv.

Kuidas seda haigust täpselt diagnoosida?

Mõõdukat ja rasket talasseemiat diagnoositakse sageli varases lapsepõlves. Seda seetõttu, et sümptomid hakkavad ilmnema lapse kahe esimese eluaasta jooksul. Arst võib seisundi diagnoosimiseks määrata mitmesuguseid vereanalüüse.

• Täielik vereanalüüs (CBC): see mõõdab punaste vereliblede arvu, nende suurust ja hemoglobiinisisaldust. Talasseemiaga inimestel on vähem terveid punaseid vereliblesid ja need võivad olla väiksema suurusega.
• Raua taseme testimine: see test on oluline rauapuuduse ja talasseemia eristamiseks.
• Hemoglobiini elektroforees: seda testi kasutatakse spetsiaalselt beeta-talasseemia diagnoosimiseks.
• Geneetiline testimine: Neid teste kasutatakse alfa-talasseemia kinnitamiseks ja haiguse kandjate tuvastamiseks.

Millised on talasseemia ravimeetodid?

Ravivõimalused sõltuvad seisundi raskusastmest. Kerged juhud ei vaja sageli ravi. Tõsiste juhtumite korral on aga mitu peamist ravi.

• Vereülekanded: Lihtsamalt öeldes on tegemist vereannetusega . Terve inimese verd manustatakse patsiendile veeni kaudu, et taastada terved punased verelibled ja hemoglobiini tase. Beeta-talasseemia major'iga patsiendid vajavad regulaarseid vereülekandeid, tavaliselt iga 2-4 nädala järel.
• Raua kelaatimine: sagedased vereülekanded võivad põhjustada rauasisalduse tarbetut suurenemist organismis. Seda nimetatakse raua ülekoormuseks. See liigne raud võib kahjustada organeid, nagu süda ja maks. Seetõttu nimetatakse ravimeid, mis eemaldavad selle liigse raua organismist, raua kelaatimiseks. Neid saab võtta tablettide kujul.
• Foolhappe toidulisandid: Foolhapet pakutakse selleks, et aidata organismil toota terveid vererakke.
• Luuüdi siirdamine: see on ainus ravi, mis suudab talasseemiat täielikult ravida . Siiski on see väga riskantne ja keeruline operatsioon. See nõuab tervet doonorit, kes on patsiendiga täiesti ühilduv, tavaliselt õde-venda.

Siit saate teada tüsistuste, ravi ja eluea kohta.

Kui ravi ei toimu õigesti, on peamiseks tüsistuseks südame, maksa ja hormoone tootvate näärmete kahjustus, eriti rauavaeguse tõttu. Seetõttu tuleb vastavalt ettekirjutuseleRaua kelaatimisravi on väga oluline.

Mis puutub oodatavasse elueasse, siis kui teil on väike talasseemia, võite oodata täiesti normaalset eluiga. Isegi kui teil on mõõdukas või raske haigus, on teil head võimalused elada pikka ja tervet elu, kui järgite täpselt ettenähtud ravi (vereülekanded ja raua eemaldamine). Südamehaigused on peamine surma riskitegur. Seetõttu on oluline teha raua eemaldamise ravi ilma vahele jätmata.

Kas haigust saab ennetada? Ja millist pidevat ravi on vaja?

Talasseemia on geneetiline haigus, seega ei saa me selle teket ära hoida. Geneetilised testid aitavad teil aga välja selgitada, kas teie või teie partner olete talasseemia geeni kandja. Kui plaanite last saada, on oluline seda teavet teada. Lisateabe saamiseks pöörduge geneetilise nõustaja või arsti poole.

Kui teil on talasseemia, tuleb teil regulaarselt teha vereanalüüse (CBC) ja kontrollida rauasisaldust. Arst võib soovitada ka südame- ja maksafunktsiooni testida vähemalt kord aastas.