Ba al dago arazorik zure haurraren kromosomekin? Hitz egin dezagun aneuploidiaz modu sinplean!

Oso normala da zuretzat, ama izateko zain zaudenarentzat, une honetan kezka eta beldur asko izatea. Batez ere sabelean duzun txikiaren osasunaz pentsatzen duzunean. Batzuetan medikuei, edo baita gure azpiko pertsonei ere, "gaixotasun genetikoei" edo "arazo kromosomikoei" buruz galdetzen diegu. Horixe da gaur hitz egingo duguna, aneuploidia izeneko egoera bati buruz. Izenak garrantzi handia eman dezake, baina ez kezkatu. Oso modu sinplean hitz egingo dugu honi buruz, ulertzeko moduan.

Zer dira kromosomak? Uler dezagun modu sinplean.

Imajinatu, gure gorputzeko zelula txiki bakoitzak hari-bolatxoak ditu barruan. Horri deitzen diogu kromosoma . Kromosoma hauen barruan dago gure DNA, eta oso garrantzitsua da. Ordenagailu bateko programa bat bezala, DNA honek gure gorputzak hazteko, garatzeko eta dena egiteko behar dituen argibide eta informazio guztiak ditu. Argibide hauek gure ama eta aitagandik jasotzen ditugu. Horregatik, batzuetan gure amaren antza dugu, batzuetan gure aitarena, eta batzuetan bien nahasketa dugu.

Zuk eta nik, guztiok 23 kromosoma jaso ditugu amarengandik eta 23 aitagandik, guztira 46 kromosoma . Hauek binaka antolatuta daude gure zelulen barruan; hau da, 23 bikote. Horietatik, 22 bikote berdinak dira guztiontzat. Azken bikoteak zehazten du emakumezkoak edo gizonezkoak garen. Normalean, neska bada, XX bezala antolatuta dago, eta mutila bada, XY bezala.

Gure gorputzeko zelulak etengabe ordezkatzen ari dira. Zelula zaharrak hiltzen direnean, zelula berriak sortzen dira. Zelula-zatiketa deitzen diogu horri. Prozesu sinple bat da, ordenagailuan 'kopiatu' eta 'itsatsi' egiten duzunean bezalakoa. Zelulak modu honetan zatitzen direnean, aipatu ditugun kromosomak berdin-berdinak dira, eta sortzen diren bi zelula berrietan sartzen dira. Hori gure bizitza osoan gertatzen da. Gainera, haurtxo berri bat osatzeko behar diren oinarrizko zelulak, hau da, amaren obulua eta aitaren espermatozoidea, zelula-zatiketa hau ere gertatzen da. Hala ere, batzuetan akats eta gabezia txikiak egon daitezke kromosomen zatiketa honetan. Zatitu behar diren kromosoma kopuru zehatza ez da berdina izango. Hori gertatzen bada, zelula batzuek ez dute zatitu behar diren kromosoma kopuru zehatza lortzen. Hori da (Turner sindromea) edo (Down sindromea) bezalako baldintza genetikoen arrazoi nagusia.

Beraz, zer da hau (aneuploidia)?

Laburbilduz, aneuploidia gure zeluletan kromosoma kopuru zuzenaren gabezia da, hau da, 46. Gehienetan, egoera hau amaren obulua edo aitaren espermatozoidea sortzen denean gertatzen den akats txiki baten ondorioz gertatzen da. Gero, haurra garatzen hasten den heinean, kromosoma kopuruan aldaketa bat izaten hasten da.

Bi gauza gerta daitezke honetan:

1.Trisomia: Kromosoma baten kopia gehigarri bat dagoela esan nahi du, guztira 47 kromosoma direlarik.

2. Monosomia: Horrek esan nahi du kromosoma bat falta dela, guztira 45 kromosoma direlarik.

Kromosoma-anomalia mota honekin haur bat sortzen denean, haurdunaldia askotan ez da arrakastaz amaitzen. Abortu -arrisku handia dago. Izan ere, ikerketek aurkitu dute egoera hau (aneuploidia) lehen hiruhilekoan gertatzen diren abortu guztien erdiaren erantzule dela.

Zeintzuk dira aneuploidia mota nagusiak?

Aurretik aipatu dugun bezala, bi aneuploidia mota nagusi daude: trisomia eta monosomia.

Trisomia

Trisomia esan nahi du haurtxoak kromosoma gehigarri bat duela. Horrek kromosoma kopuru osoa 47ra igotzen du. Hainbat baldintza nagusi gerta daitezke horren ondorioz:

• Down sindromea: Gehien entzuten dugun egoera da hau. Hemen gertatzen dena da 21. kromosomaren kopia gehigarri bat dagoela. Horrek esan nahi du 21. kromosomaren hiru kopia daudela. Honi (21. trisomia) ere deitzen zaio.
• (18. trisomia) 18. trisomia: 18. kromosomaren kopia gehigarri bat dagoenean gertatzen da. Lehen Edwards sindromea bezala ezagutzen zen egoera honek osasun arazo asko sor ditzake egoera honekin jaiotako haurtxoetan.
• (13. trisomia) 13. trisomia: 13. kromosomaren kopia gehigarri bat dagoenean gertatzen da. Lehen Patau sindromea bezala ezagutzen zena, osasun arazo larriak eragiten dituen egoera bat da hau ere.

Monosomia

Monosomia esan nahi du haurtxoak kromosoma bat gutxiago jasotzen duela. Horren ondorioz, guztira 45 kromosoma daude. Honen ondorioz sortzen diren baldintza nagusiak hauek dira:

• Turner sindromea: Sexu-kromosomaren nahasmendu bat da. Normalean, neska batek bi X kromosoma (XX) ditu. Turner sindromea duen neska batek X kromosoma bakarra du. Honi (X monosomia) deritzo. Y kromosomarik ez dagoenez, haurtxo hauek neska gisa jaiotzen dira.

Nor da egoera honek eragin handiena izateko aukera gehien?

Izan ere, aneuploidia izeneko egoera batek edozein haurtxori eragin diezaioke . Ausaz gertatzen da. Hala ere, ikerketa batzuek aurkitu dute arriskua apur bat handitzen dela ama zahartzen den heinean . Adibidez, 20 urteko ama batek 1.480tik bat aukera du kromosoma-anomalia duen haurra izateko, eta 40 urteko ama batek, berriz, 65etik bat. Hala ere, horrek ez du esan nahi ama gazteagoak ez daudenik arriskuan. Turner sindromearen kasuan, adinak ez duela eragin handirik jokatzen esaten da.

Horregatik, haur bat izatea pentsatzen ari bazara, hitz egin mediku batekin eta eskatu aholku genetikoa.Oso garrantzitsua da lortzea. Horrela, egoera hauen berri izan dezakezu aldez aurretik, zure arriskuak ulertu eta beharrezko probei buruz hitz egin.

Zein ohikoa da aneuploidia? Ba al dago abortuekin loturarik?

Aneuploidia eta kromosoma-anomaliak uste baino ohikoagoak dira. 150 haurdunalditik batean gertatzen dira gutxi gorabehera. Aneuploidia abortu goiztiarretan ia % 50aren erantzule ere bada. Horrek esan nahi du kasu gehienetan, naturak kromosoma-anomalia duen haurdunaldia eten egingo duela jarraitu beharrean.

Nola eragin dezake aneuploidiak haurdunaldian?

Kromosoma gehigarri bat izateak (trisomia) edo kromosoma faltak (monosomia) modu ezberdinetan eragin diezaioke haurdunaldiari.

Trisomia:

Trisomia duten haurdunaldi gehienak abortu batekin amaitzen dira. Ikerketek erakusten dute abortu guztien % 35 inguru trisomiaren ondorioz direla. Hala ere, oso gutxitan, haurtxoen % 1 inguru trisomia-baldintzekin jaiotzen dira. Horien artean, ohikoenak (21. trisomia) edo (Down sindromea) duten haurtxoak dira. Trisomia-baldintza horrekin jaiotzen bada haurtxo bat, haurraren biziraupen-tasa haurtxo normal batena baino txikiagoa izan daiteke. Jaiotzean gertatzen diren hainbat konplikazio eta sortzetiko akatsen ondorioz gertatzen da hori.

Monosomia:

Monosomia baldintzak trisomiak baino arraroagoak dira. Dakigunez, X monosomia edo Turner sindromea da jaiotza bizirik dagoen bakarra. Turner sindromea X kromosoma bakarra dagoenean gertatzen da. Y kromosomarik ez dagoenez, haurtxo hauek neska gisa jaiotzen dira.

Zeintzuk dira aneuploidiaren sintomak?

Aneuploidiaren sintoma ohikoena abortua da. Haurdunaldia epe erdian amaitzen denean gertatzen da. Hau normalean lehen hiruhilekoan gertatzen da, baina batzuetan geroago ere gerta daiteke. Abortu baten sintomak hauek dira:

• Sabelaren beheko aldean eta bizkarreko mina izatea.
• Hilekoaren garaian bezalako kalanbreak.
• Odoljario pixka bat, agian asko.

Garrantzitsua: Sintoma hauek dituzula uste baduzu, berehala medikuarengana joan beharko zenuke.

Hala ere, abortuen % 50 inguru aneuploidia bezalako arrazoi genetikoengatik gertatzen diren arren, batzuetan haurtxoak egoera horrekin jaio daitezke. Haurtxo horiek jaiotzetiko akatsak , garapen-atzerapenak eta desgaitasun intelektualak izateko aukera gehiago dute.

Zergatik gertatzen da hau (aneuploidia)? Zeintzuk dira arrazoiak?

Aneuploidia akats genetiko bat da. Gehienetan, akats hau amaren obulua eta aitaren espermatozoideak batu aurretik gertatzen da, hau da, obulua eta espermatozoideak eratzeko prozesuan. Lehenago zelulen zatiketaz hitz egin dugu. Obuluak eta espermatozoideak meiosi izeneko zelula-zatiketa prozesu berezi baten bidez sortzen dira. Kasu honetan, 46 kromosoma dituen zelula bat bi aldiz zatitzen da, eta lau zelula (obuluak edo espermatozoideak) sortzen dira, bakoitza 23 kromosoma duena. Aneuploidia gertatzen da kromosoma bikoteak ez direnean behar bezala bereizten meiosi honetan, eta obulu edo espermatozoide batzuek kromosoma gehiegi edo gutxiegi dituztenean.

Hau ausaz eta ustekabean gertatzen den zerbait da. Bulegoko inprimagailuak batzuetan bat-batean funtzionatzeari uzten dion bezala, edo paper orri bat lekuz kanpo inprimatzen den bezala, gure DNAk ere akats mota hauek izan ditzake. Inork ezin du esan noiz edo nola gertatuko den. Honi buruz gehiago jakin nahi baduzu, ideia ona da mediku batekin hitz egitea eta aholkularitza genetikoa jasotzea.

Ba al dago haurdunaldian aneuploidia detektatzeko probarik?

Bai, hainbat proba egin daitezke haurdunaldian haurtxoak aneuploidia izeneko gaixotasuna duen ala ez detektatzeko. Batzuk bahetze-probak dira, eta beste batzuk, berriz, proba diagnostikoak.

• Haurdunaldiko proba ez-inbaditzaileak (NIPT) / Haurdunaldiko baheketa ez-inbaditzaileak (NIPS): Haurdunaldiko 10 aste igaro ondoren egin daitekeen odol-analisi sinple bat da. Amaren odol-lagin bat hartu eta haurraren DNA bilatzen du bertan, Down sindromea, 18. trisomia eta 13. trisomia bezalako gaixotasunak izateko probabilitatea zein den ikusteko. Horrek arriskua baino ez dizu esaten, ez kausa zehatza.
• Korion biloen laginketa (KBV): Haurdunaldiko 10. eta 13. asteen artean egiten den proba bat da. Kasu honetan, medikuak plazentatik zelula lagin oso txiki bat hartzen du eta baldintza genetikoak aztertzen ditu. Horrek aneuploidia bezalako baldintzak zehatz-mehatz detektatu ditzake. Hala ere, abortu arrisku oso txikia du.
• Amniozentesia: Haurdunaldiko 15. eta 20. asteen artean egiten den proba bat da hau. Kasu honetan, medikuak haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin txiki bat hartu eta bertan dauden haurraren zelulak aztertzen ditu. Horrek aneuploidia eta beste jaiotzetiko akats batzuk bezalako baldintzak ere zehatz-mehatz detektatu ditzake. Abortu arrisku oso txikia ere badago.

Proba hauei buruzko erabakia hartu aurretik, oso garrantzitsua da zure medikuarekin arretaz hitz egitea eta alde onak eta txarrak ulertzea.

Nola tratatzen da aneuploidia?

Egia esan, ez dago tratamendu espezifikorik egoera honetarako (aneuploidia).Aneuploidia asko hilgarriak dira haurtxoarentzat, edo arazo larriak eragiten dituzte, hala nola desgaitasun intelektualak eta akats fisikoak. Beraz, tratamendua haur bakoitzaren sintomak eta konplikazioak tratatzera zuzenduta dago. Horrek esan nahi du haur bakoitzarentzat egokitutako eta osasuntsu mantentzen duen tratamendu plan bat sortzea.

Haurdun bazaude, abortua izateko arriskua dago (aneuploidia) dela eta. Abortua oso esperientzia gogorra da emakume batentzat, bai fisikoki bai emozionalki. Hori gertatzen bada, sendatzeko denbora eman behar diozu zeure buruari.

Familia bat sortzea pentsatzen ari bazara, hitz egin mediku batekin proba genetikoei eta haurdunaldi arrakastatsu bat izateko aukerak handitzeko moduei buruz.

Ba al dago ezer egin dezakegun aneuploidia arriskua murrizteko?

Aneuploidia ezin da erabat prebenitu, ausazko akats genetiko bat baita. Hala ere, hainbat gauza egin ditzakegu haurtxo batek jaiotzetiko akats bat izateko arriskua murrizteko:

• Dieta orekatua jatea: Oso garrantzitsua da elikagai nutritiboak jatea haurdunaldian.
• Haurdun geratzeko asmoa izan aurretik, egin proba genetikoak: batez ere zure familiako norbaitek gaixotasun genetikoren bat badu edo 35 urtetik gorakoa bazara.
• Erretzeari eta alkoholaren kontsumoari erabat uko egin.
• Medikuak gomendatutako haurdunaldiko bitaminak behar bezala hartzea: batez ere azido folikoa duten bitaminak.

Aneuploidia baten ondorioz abortua baduzu, berriro haurdun gera zaitezke?

Bai, gehienetan posible da . Aneuploidia baten ondoriozko abortua berriro gertatzeko aukera oso txikia da. Izan ere, lehen esan dugun bezala, ausazko gertaera bat da. Emakume askok haur osasuntsuak izan dituzte aneuploidia baten ondoriozko abortu baten ondoren. Hala ere, ideia ona da zure medikuarekin hitz egitea zure arriskuei eta berriro haurdun geratzen saiatu aurretik egin daitezkeen probei buruz.

Zer espero dezakezu aneuploidia duen haur bat baduzu?

Askotan, egoera bat (aneuploidia) diagnostikatzen denean, gurasoek abortu bati aurre egin behar izaten diote. Oso esperientzia tristea da. Baina ulertzea garrantzitsua da hau kontzepzioan zehar gertatu zen akats genetiko batengatik gertatu zela, ez amak haurdunaldian egindako ezergatik. Zure medikuak fisikoki eta emozionalki suspertzen lagunduko dizu abortu baten ondoren.

Aneuploidiarekin jaiotzen den haur bat bada, garapen-atzerapenak , altuera baxua, sortzetiko akatsak eta desgaitasun intelektualak izan ditzake bizitza osoan zehar. Hori dela eta, oso garrantzitsua da haurraren osasuna aldizka mediku batekin egiaztatzea eta beharrezko tratamendua eta laguntza ematea. Ez dago aneuploidiaren sendabide osorik.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

• Abortu baten sintomak dituzu.Sintomarik baduzu (sabeleko mina, bizkarreko mina, odoljarioa), joan medikuarengana berehala. Hark esango dizu ospitalera joan behar duzun ala ez.
• Abortu baten ondoren, sintoma hauetakoren bat izanez gero, joan medikuarengana berehala, infekzio baten seinale izan daitezkeelako:
• Katarroa eta sukarra baduzu (hotzikarak, sukarra)
• Odoljario handia baduzu (Odoljario handia)
• Maiz mina eta ondoeza baduzu

Zeintzuk dira zure medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak?

Medikuarekin honi buruz hitz egiten duzunean, ez ahaztu galdera hauek egitea:

• Arriskuan al nago gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko?
• Aneuploidia baten ondoriozko abortu baten ondoren, nire gorputza nahikoa osasuntsu al dago beste haur bat izateko?
• Gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua badut, gomendatzen al duzu haurdunaldiko baheketa gehigarriak egitea?

Zein da (aneuploidia) eta (poliploidia) arteko aldea?

Aneuploidia eta poliploidia biak dira haurraren DNAn kromosoma kopuruaren aldaketa baten ondorioz sortzen diren baldintza genetikoak. Baina badago desberdintasun txiki bat.

• Aneuploidia kromosoma gehigarri bat (adibidez, 47) edo kromosoma gutxiago bat (adibidez, 45) egotea da. Gutxitan, kromosoma bat baino gehiago falta edo gehitu daitezke.
• Poliploidia kromosoma multzo gehigarri bat izatearen egoera da (hau da, 23 kromosoma). Adibidez, amarengandik 23 kromosoma eta aitarengandik 46 kromosoma jasotzen badituzu (hau da, ohiko kopuruaren bikoitza), triploidia deitzen zaio. Oso egoera arraroak dira eta askotan hilgarriak.

Azkenik, kontuan hartu beharreko gauzak (etxerako mezua)

Aneuploidia beldurgarria izan daiteke entzuten duzunean. Baina gogoratu, askotan ausazko gertaera bat dela, zure errurik gabe. Erabiltzen dugun ordenagailuak bat-batean funtzionatzeari uzten dion bezala, gure zelulak zatitzen direnean ere, akats txikiak gerta daitezke batzuetan.

Garrantzitsuena da jakitea ez zaudela bakarrik. Medikuak, familia eta lagunak daude honi buruz hitz egin, aholkuak eman eta lagundu diezazuketenak. Haurdun geratzeko asmoa baduzu edo dagoeneko haurdun bazaude, hitz egin honi buruz irekiro zure medikuarekin. Eskatu aholkularitza genetikoa. Horrek aneuploidia bezalako baldintzak, zure arriskuak eta egin daitezkeen probak ulertzen lagunduko dizu. Gainera, abortu bat bezalako esperientzia traumatiko bati aurre egin behar badiozu, ez izan zalantzarik fisikoki eta emozionalki sendatzeko behar duzun laguntza jasotzeko.

Dena ondo joatea espero dugu!

Kromosomak , aneuploidia, geneak, haurdunaldia, abortua, Down sindromea, Turner sindromea, trisomia, monosomia, proba genetikoak, jaiotzetiko akatsak, DNA, zelulen zatiketa