Zure haurra zakil gabe jaio al da? Hitz egin dezagun Aphalliaz

Familian sartzen den seme-alaba berria ikusten duzunean, harrituta eta beldurtuta ere gera zaitezke. Haurtxo batzuk zakil gabe jaiotzen dira. Medikuntzan, afalia deitzen zaio horri. Oso egoera arraroa da. Baina, guraso gisa, ez zaudete bakarrik hau gertatzen denean, eta denok gaude hemen horri buruz hitz egiteko, ulertzeko eta zure seme-alabarentzat onena dena egiteko.

Zer da Aphallia? Uler dezagun modu sinplean.

Afalia, labur esanda, jaiotzean zakila ez izatea da. Jaiotzetiko egoera bat da. Horrek esan nahi du zakila ez dela behar bezala garatzen enbrioiaren garapenean , haurra oraindik sabelean dagoen bitartean. Egoera honen beste izen bat zakilaren agenesia da.

Egoera honetan, zakila ez dago bakarrik, uretraren irekidura ez dago egon beharko lukeen leku normalean. Gehienetan, irekidura hau perineo eremuan kokatzen da, uzkiaren eta genitalen artean .

Ikerlari batzuek uste dute afalia terminoa jaiotzean gorputz-ehunaren gabezia deskribatzeko erabili beharko litzatekeela. Gorputz-ehuna sexu-estimulazioan odolez betetzen den ehun esponjosoa da. Ehun hau mutilen zakilean eta nesken klitorian dago. Definizio honen arabera, afalia genetikoki arra (XY sexu-kromosomak) edo emea (XX sexu-kromosomak) diren haurtxoetan gerta daiteke, hau da, XY edo XX sexu-kromosomak izan ditzakete.

Zein ohikoa da afalia izeneko egoera hau?

Egia esan, oso egoera arraroa da hau. Txosten baten arabera, jaiotako 10 eta 30 milioi haurtxoetatik bati eragiten dio. Gehienetan gizonezko haurtxoetan ikusten da (XY sexu-kromosomak dituztenetan). Beraz, imajina dezakezu zein arraroa den hau. Ez kezkatu, badago laguntza eta ezagutza honi aurre egiteko.

Nola bereizten da afalia antzeko beste baldintza batzuetatik?

Batzuetan, haurrak zakila izan arren, baliteke ikusgai ez izatea. Beraz, afalia dagoen ala ez erabaki aurretik, medikuek beste hainbat baldintza hartzen dituzte kontuan. Ikus ditzagun zeintzuk diren:

• Zakil lurperatua: Egoera honetan, zakila tamaina normalekoa izan daiteke, baina sabelaldeko, izterretako edo eskrotoaren (barrabilak dituen poltsa) azalaren azpian ezkutatuta egon daiteke. Zakil ezkutua edo zakil ezkutua ere deitzen zaio. Kasu honetan, zakila hor dago, baina ez da ikusten.
• Hipospadias: Egoera honetan, gernua maskuritik kanpora eramaten duen hodia, uretra deritzona, ez dago behar bezala osatuta. Gainera, gernua ateratzen den irekidura (meatoa) ez dago zakilaren puntan ohiko lekuan. Horren ordez, zakilaren ardatzean edo eskrotoan egon daiteke. Kasu honetan, zakila oraindik hor dago, baina uretraren irekidura beste leku batean dago.
• Mikrozakila: Egoera honetan, zakila jaiotzean normala baino laburragoa da. Hau da, 1,9 zentimetro (0,75 hazbete) baino gutxiago. Zakila badago, baina tamaina txikikoa da.
• Sexu-garapenaren desberdintasunak (DSD): Egoera honetan, sexu-garapena ez da normal gertatzen arrazoi genetiko, fisiologiko edo hormonalengatik. Genitalak anbiguoak izan daitezke (hau da, itxura maskulino edo femenino tipikorik gabe) eta/edo kromosoma-sexuarekin bat ez etor daitezke.

Beraz, ikusten duzuenez, afalia desberdina da hauetatik guztietatik, zakilaren erabateko eza .

Zeintzuk dira afalia duen haurtxo baten sintomak?

Sintoma nagusiak hauek dira:

• Zakilik ez dago , baina eskrotoa eta testikuluak daude.
• Kariotipoaren emaitzek normalean gizonezkoa (46, XY) edo emakumezkoa (46, XX) dela erakusten dute. Horrek esan nahi du ez dela kromosoma mailan arazo bat.

Batzuetan, medikuek gai dira egoera hau jaio aurretik diagnostikatzeko, hau da, haurra jaio aurretik .

Zerk eragiten du afalia?

Egia esan, afaliaren kausa zehatza oraindik ezezaguna da . Hala ere, ikertzaileek badakite enbrioiaren garapena (ernaldutako obuluaren garapena) ez dela normal gertatzen. Honi agenesia deritzo, hau da, ezaugarri garrantzitsua ez dela garatzen. Oraindik ikertzen ari dira zer faktore genetiko edo ingurumen-faktorek eragiten duten horretan.

Nola diagnostikatzen da afalia?

Medikuek normalean azterketa fisiko batekin diagnostikatu dezakete egoera hau. Hala ere, odol-analisiak edo irudi-probak ere eska ditzakete, hala nola ultrasoinuak, diagnostikoa berresteko. Hauek haurraren barneko genitalak aztertu eta bestelako konplikazioak egiaztatu ditzakete.

Zeintzuk dira afaliaren tratamenduak?

Jaioberri batek afalia duela susmatzen denean, medikuen lehen arreta bizitza arriskuan jar dezaketen beste malformazio kongenito batzuk egiaztatzea da .

Hurrengo gauzarik garrantzitsuena haurtxoak behar bezala gernu egin dezakeela ziurtatzea da.Hau da, gernua gorputzetik irteteko irekidurarik dagoen edo gernu-bideetan blokeorik dagoen egiaztatzen dute. Batzuetan, besikostomia izeneko ebakuntza bat beharrezkoa izan daiteke gernua irteteko bidea sortzeko.

Haurraren bizitzako lehen urteetan, zakila birmoldatzeko ebakuntza (faloplastia) eta uretra birmoldatzeko ebakuntza (uretroplastia) egin daitezke. Kirurgialari espezialista batek erabakiko du ebakuntza horietarako metodorik onena. Ebakuntza konplexuak dira, beraz, esperientziadun mediku talde baten gainbegiratzeapean egiten dira.

Garrantzitsua: Iraganean, barrabilak zituzten haurtxo afalikoen (hau da, genetikoki XY) tratamendu tradizionala genitoplastia feminizatzailea egitea zen, eta horrek sexu femeninoa esleitzen zien . Hala ere, kasu askotan, haur hauek hazten diren heinean, konturatzen dira medikuek jaiotzean esleitutako sexua ez datorrela bat haien benetako genero identitatearekin .

Hori dela eta, mediku askok uste dute orain haur bat genetikoki gizonezkoa bada (XY), hobe dela zakila berreraikitzeko ebakuntza bat (faloplastia) egitea . Hobe da horrela uztea, haurrak bere generoa ondo ulertu eta hurrengo zer egin erabakitzeko adina izan arte. Pubertaroaren ondoren, bigarren ebakuntza bat (faloplastia) egin daiteke helduen tamainako zakila emateko. Hala ere, zaila da funtzio erektila normala espero izatea ebakuntza horien ondoren.

Erabaki hauek oso sentikorrak dira, beraz, haurraren mediku taldeak, psikiatrak eta gurasoek elkarrekin lan egiten dute haurrarentzat onena zer den erabakitzeko.

Murriztu al daiteke afalia duen haur bat izateko arriskua?

Afaliaren kausa zehatza ezezaguna denez, ez dago prebenitzeko modurik gaur egun . Hala ere, aholkularitza genetikoak baldintza genetikoak eta jaio aurreko diagnostikoa eztabaida ditzake. Horrek gurasoei kontzepzioa eta/edo haurraren jaiotza baino lehen informazioa eta prestaketa ematen lagun diezaieke.

Era berean, haurdunaldian bizimodu osasuntsua jarraitzea ona da bai amarentzat bai sabelean dagoen haurrarentzat. Horrek esan nahi du dieta orekatua egitea, erretzea eta alkohola saihestea eta medikuaren aholkuak jarraitzea.

Nire haurrak afalia badu, zer espero behar dut?

Zure haurrak afalia badu, baina beste konplikazio larririk ez badu, pronostikoa ona da.Hala ere, beste arazo mediko batzuk badaude, egoera apur bat konplexuagoa izan daiteke. Konplikazio batzuk, adibidez, arnasa hartzeko zailtasunak, organo garrantzitsu batzuen gabezia, oso larriak izan daitezke. Hori dela eta, garrantzitsua da medikuekin haurraren egoerari buruz aldizka hitz egitea.

Nola zaindu dezaket neure burua afalia duen haur baten guraso gisa?

Normala da haurra jaio ondoren erabaki garrantzitsu asko hartu behar dituzula sentitzea. Baina ez dago izutzeko beharrik. Garrantzitsuena pausoz pauso egitea da . Haurra hazten doan heinean, aldaketa asko biziko ditu fisikoki, mentalki eta intelektualki. Aldaketa horiei aurre egiten laguntzeko, oso lagungarria izan daiteke gurasoentzat eta familiarentzat aholkularitza bilatzea.

Gogoratu ez zaudela bakarrik. Normala da beldurtuta, triste, antsietatez eta agian haserre ere sentitzea une hauetan.

Guraso gisa, garrantzitsua da zuen haurraren mediku-taldearekin harreman estua mantentzea. Medikuek azalduko dizute zer espero den eta zeintzuk diren hurrengo urratsak. Ez izan beldurrik haiekin hitz egiteko dituzun galdera edo kezkak argitzeko.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Garrantzitsua da zure medikuarekin buruan duzun guztiaz hitz egitea. Adibidez, galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Nola hitz egin behar diot nire haurrari honi buruz (haurra ulertzeko adina duenean)?
• Nola kontatu diezaiekegu Aphallia-ri buruz gure familiari eta lagunei?
• Nola hartzen ditut erabakiak tratamendu medikoari buruz? Zeintzuk dira kontuan hartu behar ditudan lehenengo gauzak?
• Non aurki ditzaket horrelako haurren gurasoentzako laguntza taldeak?
• Nola eragingo dio egoera honek haurraren etorkizuneko garapenean eta hezkuntzan? Zer egin beharko genuke?

Zer gertatzen zaie afalia duten pertsonei helduaroan?

Mundu osoan 100 pertsona baino gutxiagok diagnostikatu diete afalia. Pertsona horietako gehienak ez dira oraindik helduak. Heldu batengan afalia tratatzea haur bat tratatzea baino zailagoa izan daiteke. Hala ere, horretarako irtenbide medikoak eta aholkularitza zerbitzuak ere badaude.

Azkenik, gogoratu hau.

Normala da gurasoek gainezka eta harrituta sentitzea zure seme-alabak espero zenuenaren desberdina den sortzetiko gaixotasun bat duela jakitean . Ez dago ezer txarrik beldurtuta, triste, kezkatuta edo haserre sentitzean . Ez zaude bakarrik zure sentimenduekin.

Garrantzitsuena zure haurraren intereserako diren erabakiak hartzeko denbora hartzea da, eta erabaki garrantzitsuenak eta premiazkoenak lehenik heltzea.Hitz egin zure mediku-taldearekin eta eskatu aholkua nola jarraitu behar den jakiteko. Gogoratu, zure ardura dela zure haurrari maitasuna, zaintza eta arreta mediko onena ematea.

` Afalia, zakilaren gabezia, jaiotzetiko akatsak, zakilaren agenesia, sexu-garapena, faloplastia, aholkularitza genetikoa