Alzheimerra izateko arriskuan al zaude? APOE Gene Testari buruz ikasi

Zure familiako inork, agian amona edo aitona batek, izan al du Alzheimer gaixotasuna? Hori gertatzen denean, oso normala da beldur pixka bat izatea buruan, "Ai, nik ere gaixotasun hau izango al dut?". Orduan sartzen da APOE genearen proba hau arretaren erdigunean. Benetan gure etorkizuna iragar al dezake? Hitz egin dezagun guztiaz modu sinple eta argian.

Zer da APOE genearen proba hau?

Laburbilduz, APOE genearen testa apolipoproteina E izeneko genearen genotipoa aztertzen duen proba genetiko bat da. Gene honen aldaera batzuk badituzu, Alzheimer gaixotasuna garatzeko arrisku apur bat handiagoa izan dezakezu beste batzuek baino .

Baina hemen garrantzitsuena hau da. Arrisku handiagoa izateak ez du esan nahi gaixotuko zarenik. Imajinatu zeruan hodei ilunak daudela. Horrek esan nahi du euria egiteko aukera dagoela, baina ez du esan nahi euria egingo duenik. Horrela da. Gure osasunean ez dute gure geneek bakarrik eragiten, baizik eta beste gauza askok ere, hala nola jaten dugunak, ariketa egiten dugun ala ez eta gure bizimoduak.

Beraz, oso garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea proba honen emaitzak ulertzeko.

Ongi da, orduan zer da APOE gene hau?

APOE geneak gure gorputzeko zelulei apolipoproteina E izeneko proteina berezi bat sortzeko esaten die. Proteina honek oso lan garrantzitsua egiten du. Gure gorputzeko gantzekin (lipidoekin) konbinatzen da eta kolesterola bezalako gauzak odolean egon behar duten lekura eramaten ditu, taxi baten antzera. Lipoproteina deitzen diogu horri.

APOE genearen hiru aldaera edo alelo nagusi daude gure gorputzean.

Gene honen bi kopia jasotzen ditugu guztiok, bat amarengandik eta bestea aitagandik. Beraz, hiru aldaera hauetako biren konbinazioa izan dezakezu (adibidez, e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Gene hauetatik zein dago lotuta Alzheimer gaixotasunarekin?

Lehenik eta behin, oraindik ez da aurkitu Alzheimer gaixotasuna zuzenean eragiten duen generik . Hala ere, ikerketek aurkitu dute APOE-e4 gene aldaeraren kopia bakarra edukitzeak Alzheimerra garatzeko arriskua handitzen duela.

• APOE-e4: Gene aldaera honen kopia bat edo bi dituzten pertsonek Alzheimer gaixotasun berantiarra garatzeko arrisku handiagoa dute, hau da, 65 urtetik aurrera garatzen dena.
• APOE-e2: Berri ona da hau. Gene aldaera honek Alzheimer gaixotasunaren aurkako babesa eskain dezake. Gene hau duen norbaitek gaixotasuna garatu arren, normalean APOE-e4 duen norbaitek baino askoz beranduago gertatzen da.

Nola egiten da proba hau? Nork egiten du?

Hau ez da behartuta egitera behartuta zauden proba bat. Zure borondatez egiten den zerbait da. Zure familian Alzheimer gaixotasunaren aurrekariak badituzu, baliteke horri buruz gehiago jakitea interesatzea. Kasu horretan, zure medikuarekin hitz egin dezakezu eta horri buruz gehiago jakin.

Proba oso erraza da:

1. DNA lagin bat lortzea: Mediku batek DNA lagin bat lortuko dizu. Horretarako, odol kantitate txiki bat hartu edo ahoaren edo masaileko barrualdea hisopo txiki batekin garbitu daiteke.

2. Laborategira bidaltzea: Lagin hau laborategi berezi batera bidaltzen da aztertzeko.

3. Emaitzak ematea: Laborategiak zure DNA aztertzen du eta emaitzak zure medikuari bidaltzen dizkio.

4. Emaitzen eztabaida: Ondoren, zure medikuak edo aholkulari genetiko batek zurekin hitz egingo du eta emaitza hauek zer esan nahi duten azalduko du.

Herrialde batzuetan etxean egiteko proba genetikoak daude eskuragarri. Hala ere, emaitzak lortu arren, garrantzitsua da zure familiako medikuarekin hitz egitea xehetasun zehatzak ulertzeko.

Zer ikasten dugu emaitzetatik?

Probaren emaitzek APOE genearen zein aldaera (alelo) dituzun esaten dizute.

Zer esan nahi du APOE4 positiboak?

"APOE4 positiboa" esan nahi du APOE-e4 genearen gutxienez kopia bat duzula zure DNAn.

Zein da Alzheimerra garatzeko arriskua APOE4 baduzu?

Munduko biztanleriaren % 15 eta % 25 artean APOE-e4 genearen kopia bat du. % 2 eta % 5 artean bi kopiak dituzte. Kopia bat edukitzeak Alzheimerra garatzeko arriskua handitu dezake.

Baina, errepikatzen dut, hau ez da gaixotasun baten presentzia baieztatzen duen proba bat. Arriskuaren berri ematen dizu soilik.

Emaitzek arriskua handia dela erakusten badute, zure medikuak honako gauzak egiteko esan diezazuke:

• Ariketa erregularra: Astean gutxienez egun batzuetan izerditan eragiten dizuten ariketak egitea.
• Lo egin ondo: Lo egin gutxienez 7-8 ordu egunean.
• Soziala izatea: lagunekin eta senideekin denbora pasatzea, gizarte-jardueretan parte hartzea.
• Garunari erronka egitea: puzzleak ebaztea, liburuak irakurtzea, hizkuntza edo musika-tresna berri bat ikastea bezalako gauzak.

Emaitza hauek jakiteak eragina izan dezake adimenean?

Bai, noski. Horrelako proba genetiko baten emaitzak jakiten ditugunean, modu askotan eragin diezaguke. Beldurtuta, antsietatea edo haserrea senti ditzakezu. Batzuetan, emaitzek ez dizute espero zenuen erantzun argia emango.

Gogoratu, zure geneak edozein direla ere, gauza asko egin ditzakezula Alzheimer gaixotasuna izateko arriskua murrizteko. Horretarako aholkurik onena zure medikuarekin hitz egitea da.