Giltzurrunetan kisteak dituzu? Hitz egin dezagun ADPKDri buruz (giltzurrunetako gaixotasun polikistiko autosomiko dominantea)

Baliteke zure familiako norbaitek giltzurrunetako gaixotasuna izatea. Edo agian hipertentsioa diagnostikatu dizute 30 edo 40 urte dituzula eta kausa baten bila zabiltza. Gaur, giltzurrunei eragiten dien gaixotasun hereditario apur bat desberdin baina oso ohiko bati buruz hitz egingo dugu. Medikuntzan Giltzurrunetako Gaixotasun Polikistiko Autosomiko Dominantea deitzen zaio horri. Guretzat luzeegia denez, ADPKD deituko diogu laburbilduz.

Laburbilduz, zer da ADPKD?

Laburbilduz, gaixotasun honek giltzurrunetan likidoz betetako kiste kopuru handiak sortzea eragiten du. Pentsa giltzurrunak gure gorputzeko iragazki gisa. Kiste hauek hazten diren heinean, giltzurrunek ezin dute behar bezala funtzionatu. Horrek osasun arazoak sor ditzake, hala nola hipertentsioa, gernu-infekzioak eta giltzurruneko harriak. Nahiz eta denek ez duten egoera hau jasaten, pertsona batzuek giltzurrunetako gutxiegitasuna ere izan dezakete.

Gaixotasun honen ezaugarri berezietako bat da urteetan zehar sintomarik ez izatea, izan arren. Sintomak 30 eta 40 urte bitartean agertzen hasten dira askotan. Horregatik deitzen zaio "helduen PKD" ere.

Zeintzuk dira ADPKDren sintomak?

Ez dute ADPKD duten guztiek sintomak garatuko. Batzuentzat, urteak behar izan daitezke sintomak agertzeko. Ikus ditzagun gaixotasun honekin lotutako sintoma ohikoenetako batzuk. Bi zatitan banatuko dut hau ulertzeko.

Zergatik gertatzen da ADPKD? Hereditarioa al da?

Bai, gaixotasun hereditarioa da hau. Honen kausa nagusia gure DNAko bi geneen akatsa da, `PKD1` eta `PKD2` hain zuzen ere. Gene hauek dira giltzurruneko zelulei "noiz hazi behar duten" seinaleak ematen dizkietenak. Gene horietako batean akats bat dagoenean, giltzurruneko zelulak kontrolik gabe hazten dira eta aipatu ditugun kisteak sortzen dituzte.

Pentsa ezazu, gaixotasun hereditario gehienek bi gurasoen gene akastun bat behar dute. Baina ADPKDn, gene akastuna guraso batetik etorri behar da soilik . Horregatik deitzen zaio "autosomiko dominante".

Horrek esan nahi du zure gurasoetako batek gaixotasuna badu, % 50eko aukera duzula garatzeko . Hala ere, oso gutxitan, gaixotasuna pertsona baten genearen ausazko aldaketa baten ondorioz ere gerta daiteke, bi gurasoek gaixotasuna izan gabe.

Nola jakin dezakezu gaixotasun hau duzun ala ez?

Zure medikuak giltzurrunetako arazo bat susmatzen badu zure sintometan oinarrituta, giltzurrunetako espezialista batengana (nefrologoarengana) bidera zaitzake. Medikuak galdera hauek egingo dizkizu:

• Zeintzuk dira zure sintomak eta noiz hasi ziren?
• Badakizu zein den zure odol-presioa?
• Ba al dago minik inon? Hala bada, non?
• Giltzurrunetako harriak izan dituzu lehenago?
• Familiako inork giltzurrunetako gaixotasuna du?

Ondoren, medikuak hainbat proba eskatuko ditu zure giltzurrunak egiaztatzeko.

• Ultrasoinu eskaneatzea: Soinu-uhinak erabiltzen ditu gorputzaren barnealdearen argazkiak ateratzeko. Hau izaten da egiten den lehenengo proba.
• MRI eskaneatzea: Imanak eta irrati-uhinak erabiltzen dituen eskaneatu indartsua, ultrasoinuekin ikusteko txikiegiak diren tumoreak detektatzeko.
• CT eskaneatzea: Gorputzaren irudi zehatzak lortzeko X izpiak erabiltzen dituen beste eskaneatze-metodo indartsu bat.

Gainera, zure DNA aztertu daiteke `PKD1` edo `PKD2` gene akastuna duzun ikusteko. Hala ere, proba genetiko honek gene akastuna duzun ala ez erakuts dezakeen arren, ezin du aurreikusi noiz garatuko den gaixotasuna edo zein larria izango den .

Tratamendua eta etxean egin ditzakezun gauzak

Ez dago ADPKDrako sendabiderik oraindik. Baina gauza asko egin ditzakegu gaixotasunak eragindako osasun arazoak kudeatzeko eta giltzurrunetako gutxiegitasuna saihesteko.

Tratamendu medikoa

• Giltzurrunetako gutxiegitasuna moteltzeko botikak: Gaixotasunaren progresio azkarra izateko arriskua duten helduentzat, `Tolvaptan (Jynarque)` bezalako botikak ematen dira giltzurrunetako funtzioaren gainbehera moteltzeko.
• Hipertentsioa kontrolatzen duten sendagaiak.
• Gernu-infekzioetarako antibiotikoak.
• Minaren aringarriak.

Giltzurrunak huts egiten badute, dialisi izeneko tratamendu bat egin beharko duzu. Horrek odola iragazteko makina bat erabiltzea dakar, hondakin-produktuak, gatza eta gehiegizko ura gorputzetik kenduz. Beste aukera bat giltzurrun-transplantea da. Hitz egin zure medikuarekin honi buruz gehiago jakiteko.

Etxean egin ditzakezun gauzak

Giltzurrunak babesteko eta ahalik eta denbora gehien ondo funtzionatzen jarraitzeko, ahalik eta osasuntsuen egotea garrantzitsua da.

• Dieta egokia: Jan ezazu gatz gutxiko dieta orekatua. Gatzak odol-presioa handitu dezake.
• Egon aktibo: Ariketak pisua eta odol-presioa kontrolatzen lagun dezake, baina saihestu kontaktu-kirolak, giltzurrunak kaltetu ditzaketelako.
• Saihestu erretzea: Erretzeak giltzurrunetako odol-hodiak kaltetzen ditu eta kisteak sortzeko arriskua ere handitu dezake.
• Edan ur asko: Deshidratazioak kisteak maizago sortzea ere eragin dezake.

ADPKD-k eragin ditzakeen beste konplikazio batzuk

ADPKD-k beste osasun arazo batzuk izateko arriskua ere handitu dezake, eta garrantzitsua da horien jakitun izatea ere.

Gaixotasunaren aurrerapen-tasa `PKD1` edo `PKD2` genean akatsa duzun ala ez araberakoa da. Oro har, `PKD1` genean akatsa duten pertsonek `PKD2` akatsa dutenek baino lehenago giltzurrunetako gutxiegitasuna izateko arriskua dute. Beraz, hobe da zure medikuarekin hitz egitea zure egoera zein den zehazki jakiteko.