Jaioberri bati begiratzean sentitzen duzun poza deskribaezina da, ezta? Baina batzuetan, normala da pixka bat beldurtuta sentitzea begi txiki horietan edo beste gauza txiki batzuetan aldea ikusten duzunean. Horregatik da garrantzitsua zenbait egoera arraroen berri izatea.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Zer da Axenfeld-Rieger sindromea?

Ongi da, hitz egin dezagun Axenfeld-Rieger sindromeaz. Laburbilduz, oso egoera genetiko arraroa da. Hau da, haurraren geneetan mutazio batek eragiten du. Batez ere haurtxoen begiei eragiten die. Hala ere, batzuetan gorputzeko beste atal batzuen garapenean ere eragina izan dezake, begiez gain. Iraganean, Axenfeld anomalia ere deitzen zitzaion horri.

Medikuek normalean egoera hau diagnostikatzen dute haurra jaiotzen denean edo sintomak agertzen hasten direnean. Haurraren geneetan edo DNA sekuentzian izandako aldaketa batek eragiten du. Axenfeld-Rieger sindromeak haurraren begietan duen eraginaren arabera, ikusmena ere kaltetu daiteke. Beste begi-arazo batzuk ere ager daitezke denborarekin. Egoerak bi begietan eragiten du askotan. Garrantzitsua da, Axenfeld-Rieger sindromea duten haurtxoen erdiek baino gehiagok glaukoma izeneko begi-gaixotasun bat garatuko dutela bizitzako uneren batean.

Zure haurrak behar duen tratamendu mota Axenfeld-Rieger sindromearen sintomen eta haien larritasunaren araberakoa izango da. Zure haurra hazten doan heinean, aldizkako begi-azterketak beharko ditu begietan izandako aldaketak kontrolatzeko. Zure begi-espezialistak edo zure haurraren medikuak esango dizu zein maiztasunez egin behar dituzun azterketa horiek.

Zein da Axenfeld-Rieger sindromearen eta Aniridiaren arteko aldea?

Orain galdetuko diozu zeure buruari zein den Axenfeld-Rieger sindromearen eta Aniridia izeneko beste begi-egoera baten arteko aldea. Biak jaiotzetiko baldintzak dira, hau da, jaiotzean bertan daude, eta biek eragiten diete haurraren begiei.

Aniridia, labur esanda, begiaren zati koloretsuaren, irisaren, eza da. Haurtxo batzuek iris hori erabat falta izan dezakete, eta beste batzuek, berriz, partzialki falta.

Hala ere, Axenfeld-Rieger sindromeak begiaren aurreko ganberari eragiten dio batez ere. Gainera, kristalinoari ez ezik, beste hainbat atalen garapenari ere eragin diezaioke. Bi baldintza hauek jaiotzean diagnostikatzen dira normalean. Zure haurraren begietan edo ikusmenean aldaketaren bat nabaritzen baduzu, ziurtatu begi-espezialista batengana joatea.

Zein ohikoa da egoera hau?

Axenfeld-Rieger sindromea oso egoera arraroa da. Urtero jaiotzen diren 200.000 haurtxoetatik bati bakarrik eragiten dio. Baliteke jende askok ez izatea horren berririk.

Zeintzuk dira Axenfeld-Rieger sindromearen sintomak?

Axenfeld-Rieger sindromearen sintomak bi kategoria nagusitan bana daitezke:

Begietako sintomak: Zure haurraren begietan eragina duten sintomak.
Sintoma sistemikoak: Haurraren gorputzeko beste atal batzuetan garapenarekin batera agertzen diren sintomak.

Begietako sintomak

Lehenik eta behin, ikus dezagun zer ezaugarri ikus daitezkeen begiekin lotuta:

Iris meheak edo garatu gabeak: Begiaren zati koloretsua agian ez dago guztiz garatuta.
Begi-niniak erdigunetik kanpo: Begi-niniaren zati beltza, begi-ninia, erdigunetik kanpo egon daiteke apur bat.
Begiaren aurreko zati gardenarekin (kornearekin) arazoak: Arazo batzuk kornearekin gerta daitezke, hau da, begiaren aurrealdearekin.

Axenfeld-Rieger sindromea dela eta, zure seme-alabak beste begi-gaixotasun batzuk garatzeko aukera gehiago du. Nagusiak hauek dira:

Glaukoma: Oso ohikoa da.
Kataratak: Kataratak .
Koloboma: Begiaren zati baten galera.
Makula-endekapena: Erretinaren zati bati kaltea.
Estrabismoa (begi gurutzatuak): Begiak gurutzatzea.

Gorputzeko beste atal batzuei eragiten dieten sintoma sistemikoak

Orain gorputzeko beste atal batzuei eragiten dieten sintomak azter ditzagun. Hauek ez dira begiei eragiten dieten sintomak bezain ohikoak. Hala ere, zure haurrak sintoma hauek baditu, hauek izan daitezke:

Burezurreko arazoak:
Hipertelorismoa: Begiak zabal-zabalik eta aurpegi laua.
Batzuetan, haurraren kopeta ezohiko zabala izan daiteke eta aurrera irten.
Hortzetako sintomak:
Axenfeld-Rieger sindromea duten haurtxoak batzuetan hortz txikiegiekin jaiotzen dira.
Hortz batzuk ere falta izan daitezke.
Azal gehigarria:
Larruazaleko tolestura gehigarriak ager daitezke haurraren sabelaldean, zilborretik gertu .
Mutiletan, batzuetan azal gehigarria ikus daiteke zakilaren azpialdean.
Uretra edo uzkiko irekidura estuak.
Bihotzeko akatsak: Batzuetan bihotzeko sortzetiko akatsak gerta daitezke.
Hipofisi guruinaren arazoak: Axenfeld-Rieger sindromea duten haurtxoek garapen-atzerapenak izan ditzakete batzuetan. Horrek esan nahi du beste haurrek baino denbora gehiago behar dutela garatzeko.

Zerk eragiten du Axenfeld-Rieger sindromea?

Axenfeld-Rieger sindromea nahasmendu genetiko bat da. Hau da, gurasoengandik seme-alabengana heredatzen da. Medikuek sortzetiko egoera ere deitzen diote. Batez ere FOXC1 eta PITX2 geneen mutazioek eragiten dute. Bi gene hauek normalean haurraren garapena kontrolatzen laguntzen dute, batez ere begien garapena, enbrioiaren garapenean zehar.

Axenfeld-Rieger sindromea autosomiko dominante den egoera genetiko bat da. Laburbilduz, horrek esan nahi du haurrak mutazio hau duen genea gurasoetako batetik bakarrik heredatu behar duela egoera izateko. Hala ere, horrek ez du esan nahi zure geneetan mutazio hau baduzu, zure haurtxoak Axenfeld-Rieger sindromea garatuko duenik. Hala ere, % 50eko aukera dago hori gertatzeko. Honi buruz gehiago jakiteko, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoa jasotzeari buruz.

Nola diagnostikatzen da Axenfeld-Rieger sindromea? (Diagnostikoa)

Zure medikuak edo oftalmologoak diagnostikatuko dio zure haurrari Axenfeld-Rieger sindromea. Aurretik aipatu bezala, zure haurrak jaiotzean begietan edo gorputzeko beste atal batzuetan arazo nabarmenak baditu, jaiotzean diagnostikatu ahal izango zaio. Bestela, haurrak sintomak erakusten hasten direnean diagnostikatu ahal izango zaio.

Oftalmologoak begi-azterketa osoa egingo du haurraren begiak aztertzeko (barrualdea barne). Hainbat proba egin daitezke Axenfeld-Rieger sindromea diagnostikatzeko, besteak beste:

Ikusmen-zorroztasunaren proba: haurraren ikusmena kaltetuta dagoen egiaztatzea.
Gonioskopia: Glaukoma dagoen egiaztatu.
DNA probak eta proba genetikoak: Egiaztatu ea haurrak Axenfeld-Rieger sindromea eragiten duen mutazio genetikoa duen.

Zeintzuk dira Axenfeld-Rieger sindromearen tratamenduak?

Axenfeld-Rieger sindromearen tratamendua zure haurraren sintomak non dauden eta zer arazo eragiten dituzten araberakoa da. Hitz egin zure medikuarekin edo oftalmologoarekin zure haurrak zer tratamendu behar dituen eta zein maiztasunez egin behar dituen jarraipen-azterketak begietan eta gorputzean izandako aldaketak kontrolatzeko.

Glaukomaren tratamendua

Axenfeld-Rieger sindromea duten haurrek glaukoma garatzeko arrisku handiagoa dute, eta baliteke bizitzako uneren batean tratamendua behar izatea.

Glaukoma nerbio optikoa kaltetzen duten begi-gaixotasunen talde baten izen orokorra da. Azkar tratatzen ez bada, glaukomak itsutasun iraunkorra eragin dezake. Kasu gehienetan, likidoa pilatzen da begiaren aurrealdean. Fluido gehigarri horrek presioa eragiten du begiaren barruan (begi barneko presioa - IOP edo begi-presioa), eta horrek pixkanaka kaltetzen du nerbio optikoa.

Glaukoma tratatzeko tratamendu nagusiak hauek dira:

Begi-tanta medikatuak.
Laser tratamendua: begiko likidoa kentzea.
Kirurgia: Presioa jaitsi.

Glaukoma trata daiteke ikusmen-galera gehiago kontrolatzeko. Hala ere, galdutako ikusmena ezin da berreskuratu. Beraz, zure seme-alabak glaukomaren sintoma hauetakoren bat badu, oso garrantzitsua da berehala oftalmologo batengana joatea:

Begietako mina.
Buruko min larriak.
Ikusmen arazoak.

Prebenitu al daiteke Axenfeld-Rieger sindromea?

Zure seme-alabak sindromea eragiten duen gene-mutazioa heredatzen badu, ezinezkoa da Axenfeld-Rieger sindromea prebenitzea. Zure seme-alabek gaixotasun genetiko bat heredatzeko arriskuaz kezkatuta bazaude, hitz egin zure medikuarekin. Baliteke aholkularitza genetikora ere bideratzea.

Nire haurrak Axenfeld-Rieger sindromea badu, zer espero dezaket?

Axenfeld-Rieger sindromearen kasu guztiak ez dira berdinak. Haur baten bizitzan zenbaterainoko eragina izango duen sintomak non dauden eta zer arazo eragiten dituzten araberakoa da. Hitz egin zure medikuarekin edo oftalmologoarekin zure haurra hazten doan heinean zeri erreparatu behar diozun jakiteko.Sintoma berriren bat nabaritzen baduzu, hobe da ahalik eta azkarren aztertzea.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Joan medikuarengana zure haurraren begietan edo ikusmenean aldaketak nabaritzen dituzun bezain laster.

Noiz joan behar da larrialdietara:

Bat-bateko ikusmen galera.
Begietako min larria.
Begietan distira edo flotatzaile berriak ikusten dituzte. Oso seinale garrantzitsuak dira hauek.

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari/medikuari?

Medikuarengana edo erizainarengana joaten zarenean, ez ahaztu galdera hauek egitea:

DNA probak egin beharko nituzke nire seme-alabak Axenfeld-Rieger sindromea duen baieztatzeko?
Non izan ditzake sintomak? (Begietan bakarrik al da, edo gorputzeko beste atal batzuetan ere?)
Zer nolako tratamendua behar du?
Zein aldaketari jarri behar diet arreta berezia bere begietan edo gorputzean?

Etxerako mezua

Axenfeld-Rieger sindromea gaixotasun genetiko arraroa da. Zure haurraren begietan eragina izan dezake. Batzuetan, sintomak gorputzeko beste atal batzuetan ere ager daitezke. Zure haurraren sintomen arabera, baliteke haien begiak edo ikusmena aldatzen diren ikusteko zaindu besterik ez izatea. Hala ere, oso litekeena da zure haurrak glaukoma garatzea bere bizitzako uneren batean. Beraz, zure haurraren begiek min egiten badute edo ikusmena okerrera egiten badu, joan berehala oftalmologo batengana.

Axenfeld-Rieger sindromea eragiten duen mutazio genetikoa zure seme-alabei transmititzeaz kezkatuta bazaude, hitz egin zure medikuarekin. Baliteke aholkularitza genetikoa gomendatzea zure arriskuak ulertzen laguntzeko. Gogoratu, garrantzitsua dela baldintza hauen berri izatea eta beharrezkoa denean medikuaren aholkua bilatzea.