Haurra izan aurretik jakin behar duzuna: Haurdunaldiaren baheketa modu sinplean

Zu eta zure bikotekideak haurra izatea pentsatzen ari zarete? Edo haurdun zaudete dagoeneko? Orduan, gaur hitz egingo duguna oso garrantzitsua izango da zuentzat. Batzuetan, guztiz osasuntsu egon arren, gure gorputzean, hau da, gure geneetan, gaixotasun batzuekin lotutako aldaketa ezkutuak izan ditzakegu. Hori da gaixotasun jakin baten "eramaile" garela esaten den unea. Gaur "eramaileen baheketa"z hitz egingo dugu, eramaile garen jakiteko egiten dena.

Laburbilduz, zer esan nahi du 'garraiatzaile' izateak?

Pentsa ezazu, gure gorputzeko ezaugarri bakoitzerako (adibidez, ilearen kolorea, begien kolorea), genearen bi kopia ditugu. Bat amarengandik jasotzen dugu, bestea aitagandik. 'Eramaile' bat genearen bi kopietako batean akats edo aldaketa txiki bat (aldaera patogenoa) duen norbait da, gaixotasun jakin batekin lotuta dagoena.

Baina, genearen beste kopia osasuntsua denez, akatsa duenaren funtzioa "murriztu" egiten du. Beraz , ez duzu sintomarik erakusten. Osasuntsu zaude. Baina gene akastun hau zure seme-alabei transmititzeko ahalmena duzu. Horregatik deitzen zaizu "eramaile".

Gehienetan, eramaileen proba hauek modu "autosomiko errezesiboan" heredatzen diren gaixotasunak bilatzen dituzte. Horrek esan nahi du haur batek gaixotasuna izateko, bi gurasoak gaixotasunaren eramaileak izan behar direla. Kasu gehienetan, inork ez daki eramailea denik. Hau da, familiako inork ez duelako gaixotasuna izan dezakeelako.

Horrez gain, 'X lotutako' baldintzak izeneko gaixotasun genetikoen kategoria bat dago. Hauek sexu-kromosomaren bidez heredatzen dira. Hauek ere eramaile-proba batzuekin aztertzen dira.

Noiz egiten da eramaileen baheketa hau? Zergatik da garrantzitsua?

Proba hau egiteko unerik onena eta egokiena haurdun geratzeko asmoa izan baino lehen da. Horrela, denbora asko izango duzu emaitzen arabera zure etorkizunari buruzko erabakiak hartzeko, inolako kezkarik gabe eta lasaitasunez.

Imajinatu, biok gaixotasun beraren eramaile zaretela jakingo bazenu, aukera desberdinak pentsa ditzakezula.

• Beste norbaiten obulua edo esperma erabiliz haur bat sortzea (emaileen obuluak edo esperma erabiliz IVF).
• Inplantazio aurreko proba genetikoak enbrioiaren geneak aztertzea eta enbrioi osasuntsu bat bakarrik umetokian txertatzea dakar.
• Haur baten adopzioa.

Haurdun geratu aurretik proba hau egin ezin izan bazenuen, haurdunaldiko lehen hiruhilekoan egin dezakezu oraindik. Hala ere, aukera izango duzu etorkizuneko haurdunaldia emaitzen arabera planifikatzeko eta, beharrezkoa izanez gero, beste proba batzuk egiteko, hala nola amniozentesia, haurraren egoera baieztatzeko.

Zer gaixotasun mota bilatzen ditu proba honek?

Eramaileen probak hainbat gaixotasun genetiko ohikoenen bila dabil. Horietako batzuk hauek dira:

• Fibrosi kistikoa
• Zelula falziformeen gaixotasuna
• Talasemia - Nahiko ohikoa den egoera da Sri Lankan.
• Tay-Sachs gaixotasuna
• X hauskorraren sindromea

Hauez gain, gaur egun 'Eramaileen baheketa zabaldua' izeneko probak daude, eta horiek beste dozenaka gaixotasun aldi berean detektatzeko aukera ematen dute. Zure familiako norbaitek gaixotasun genetiko espezifiko bat badu, gaixotasun horretarako zuzendutako proba bat ere egin dezakezu (Eramaileen baheketa zuzendua). Hori guztia zure medikuarekin eztabaidatu eta erabaki dezakezu.

Nola egiten da proba? Garrantzitsua al da?

Proba hau normalean metodo hauetako bat erabiliz egiten da:

• Odol-analisia: besotik odol kantitate txiki bat hartzen da.
• Listu-proba: listu kantitate txiki bat biltzen da hodi batean.
• Ehunen proba: hisopo txiki bat erabiltzen da masailaren barrualdea garbitzeko .

Listutik edo masaileko frotis batetik lagin bat hartzen bada, gomendagarria izan daiteke proba baino lehen denbora labur batez ez jatea edo edatea. Horretaz gain, ez da prestaketa berezirik behar.

Zer diote emaitzek? Nola ulertzen dugu?

Zure lagina genetikako laborategi berezi batera bidaltzen da aztertzeko. Emaitzak jasotzeko egun edo aste batzuk igaro daitezke.

Emaitza 'Negatiboa' bada...

Horrek esan nahi du proba egin zizuten gaixotasunekin lotutako akats genetikoak ez direla aurkitu zugan. Horrek esan nahi du zure seme-alabek gaixotasun horiek garatzeko arriskua oso txikia dela. Baina ezin da esan %100ean zero denik, proba hauek agian ez baitira gai akats genetiko guztiak detektatzeko. Baina arriskua oso txikia dela jakiteak lasaitasun handia eman diezazuke.

Emaitza "positiboa" bada...

Horrek esan nahi du gaixotasun genetiko baten edo gehiagoren eramailea zarela. Ez izutu hori entzutean. Horrek ez du esan nahi gaixotasun bat duzunik. Oraindik osasuntsu zaude.

Baina une honetan egin beharreko gauzarik garrantzitsuena bikotekideari ere gaixotasunaren proba egitea da.

Zer gertatzen da biak gaixotasun beraren eramaileak bazarete?

Hemen jarri behar dugu arreta. Zu eta zure bikotekidea gaixotasun autosomiko errezesibo beraren eramaileak bazarete, hona hemen zuen seme-alaba bakoitza kaltetua izateko aukerak:

Emaitza hauek jaso ondoren, zure medikuak aholkulari genetiko batengana bideratuko zaitu, gaixotasun genetikoetan prestakuntza eta ezagutza berezia duen pertsona batengana. Hark egoera azalduko dizu gehiago, zure galderei erantzungo die eta hurrengo urrats posibleak eztabaidatuko ditu.

Ba al dago arriskurik proba honetan?

Fisikoki, ez dago arrisku handirik, odola ateratzean min arin bat sentitzeaz gain.

Baina alde psikologikoa ere kontuan hartu behar duzu. Batzuek estres eta antsietate pixka bat senti dezakete proba egiteagatik eta emaitzak jasotzeagatik. Eta oso gutxitan, jakin dezakezu ez zarela eramailea bakarrik, baizik eta gaixotasunaren forma oso arina duzula. Beraz, hitz egin hau guztia zure medikuarekin ireki proba egin aurretik. Emozionalki deseroso sentitzen bazara, ez izan zalantzarik zure medikuari esateko.