Zer da Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna (CMT)? Hitz egin dezagun modu sinplean!

Batzuetan gorputz-adarrak pixka bat lokartuta dituzula edo muskuluak ahul samarrak dituzula sentitzen al duzu? Agian hankak korapilatzen zaizkizu ibiltzean, edo hanken forman aldaketa txiki bat sumatzen duzu? Gauza horien arrazoietako bat Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna (CMT) da, gaur horri buruz hitz egingo duguna. Izen hau arraro samarra iruditu daiteke, baina oso garrantzitsua da horri buruz jakitea.

Beraz, zer da Shako-Marie-Tooth (CMT) hau?

Laburbilduz, CMT gure gorputzeko muskuluak kontrolatzen dituzten nerbioei eragiten dien egoera bat da. Batez ere mutazio genetiko batek eragiten du. Horrek esan nahi du gene hau zure amarengandik, zure aitagandik edo biengandik heredatu dezakezula.

CMT neuropatia periferiko genetiko ohikoenetako bat da. "Nerbio periferikoak" gure garunetik eta bizkarrezur-muinetik (hau da, nerbio-sistema zentraletik) ateratzen diren nerbio guztiei egiten die erreferentzia. Nerbio hauek gure herrialdeko hiri nagusietatik urruneko eremuetara doazen errepideen antzekoak dira. Nerbio hauek dira gure gorputz-adar, hatz eta muskuluetara sentsazioak eramaten dituztenak.

Nork pairatzen du gehien gaixotasun hau?

CMT izeneko egoera honek edozein arraza edo etniatako pertsonei eragin diezaieke. Gizonei zein emakumeei berdin eragiten die. Hala ere, mundu osoan nahiko gaixotasun arraroa dela uste da. Ikerketek iradokitzen dute mundu osoko ia milioi bat pertsonak pairatzen dutela egoera hau.

Nola eragiten dio CMT-k gure gorputzei?

Hau ulertzeko, lehenik eta behin gure nerbio-zelulei edo neuronei buruz pixka bat jakin behar dugu. Neuronak gure gorputzean zehar informazioa eramaten duten mezulari txikiak bezalakoak dira.

Neuronei buruz pixka bat gehiago

Neurona bakoitzak hainbat atal nagusi ditu:

• Zelula-gorputza: Neuronaren kontrol-zentro nagusia bezalakoa da.
• Axoia: Zelula-gorputzetik irteten den beso itxurako zati luzea da. Hari elektriko bat bezala pentsa dezakezu. Seinale elektrikoak bertatik doaz. Axoiaren amaieran sinapsi izeneko hatz itxurako egitura txikiak daude. Sinapsi hauek seinale elektrikoak seinale kimiko bihurtzen dituzte eta informazioa inguruko beste neurona batzuei pasatzen diete.
• Dendritak: Zelula-gorputzetik irteten diren adar itxurako egitura txikiak dira. Zuhaitz baten adarren antza dutelako deitzen zaie horrela. Dendrita hauek beste neuronen seinale kimikoak jasotzen dituzte.
• Mielina: Neurona gehienen axoiak inguratzen dituen babes-zorro gantzatsua da. Kable elektriko baten inguruko plastikozko estalkiaren antzekoa da. Mielina zorro honek seinaleak axoian zehar azkar bidaiatzea ahalbidetzen du.

Orain, CMT gaixotasunean, neurona hauek bi modu nagusitan kaltetzen dira.

1. Mielina galera:CMT-k batzuetan mielina zorro hau kaltetu dezake. Edo mielina ez da behar bezala eratuko hasiera batean. Hala ere, horrek nerbio-seinaleen bidaiaren abiadura moteltzen du. Korrontea galtzen duen plastikozko kable bat bezala da.

2. Axoien arazoak: CMT dela eta axoiak txikitzen edo ahultzen hasten direnean, neurona horretatik igarotzen diren seinaleen indarra gutxitzen da.

CMT mota batzuetan, nerbio-seinaleen abiadura apur bat baino ez da murrizten, baina hori nahikoa da sintomak eragiteko. Baina zaila da ziur esatea arazoa mielinan edo axoian dagoen. Adituek "tarteko" motak deitzen diete hauei.

Gure gorputzeko neurona guztiak ez dira luzera edo tamaina berekoak. Bizkarrezur-muinean zehar hanketaraino eta oinetara doazen neurona luzeenak dira CMTn lehenengo kaltetzen direnak . Eskuak eta besoak ere kaltetu daitezke, baina normalean ez da gaixotasunaren hasieran gertatzen.

Zeintzuk dira CMT gaixotasunaren sintomak?

CMTren sintomak nerabezaroan hasten dira normalean, hamar edo hamabi urte inguruan . Hala ere, lehenago has daitezke, haurtzaroan edo adin ertainean. Sintomak pixkanaka agertzen dira, denborarekin pixkanaka handituz.

Bi sintoma mota nagusi daude CMT-n, zein nerbio-seinale eragiten diren arabera. Seinale hauei motorrak eta sentsorialak deitzen zaie.

• Seinale motorrak: Gure garunetik gure giharretara doazen seinaleak dira. Seinale hauek gure giharrei "hara eta hona mugitzeko" esaten diete. Beraz, seinale motor horien transmisioan arazoren bat dagoenean, ezin ditugu gure giharrak behar bezala kontrolatu. Batez ere gure gorputz-adarretan.
• Muskulu-ahultasuna.
• Baliteke paralisia bezalako baldintzak izatea.
• Gihar-atrofia gihar-ehunaren uzkurdura da .
• Erreflexuak gutxitzea edo galtzea.
• Behatz deformazioak, adibidez, mailu-behatzak izeneko egoera.
• Oina erortzea , hau da, oin-zolak altxatzeko ezintasuna eta behera erortzea, edo oin-arkua gehiegi goratzea.
• Ibiltzeko ereduaren aldaketen ondoriozko bidaiak eta erorketak maiz ( ibiltzeko nahasteak ).
• Orkatilako bihurdura maiz .
• Arnasketa zailtasuna (normalean kasu larrietan bakarrik ikusten da).

• Seinale sentsorialak: Gorputzeko atal ezberdinetatik garunera iristen diren seinaleak dira. Seinale hauek garunari esaten diote: "Hau honela sentitzen da". Beraz, seinale sentsorial hauekin arazoren bat dagoenean, aldaketak izaten ditugu beheko hanketako, oinetako eta eskuetako sentsazioetan.
• Sentikortasun eza edo kilikadura .
• Hanken beheko aldean, oinetan edo esku-ahurretan bero edo min sentsazioa galtzea .
• Zerbait nire hanketan zehar arakatzen ari balitz bezala sentsazioa.
• Mina kronikoa .
• Beste zentzumen batzuetan sentsazioa gutxitzea edo galtzea, batez ere ikusmenean eta entzumenean (ez dira oso ohikoak, CMT azpimota batzuetan bakarrik ikusten dira).

Zerk eragiten du CMT?

Gure gorputzeko nerbio-zelula guztiek DNA izeneko zerbait dute. DNA hau instrukzio-liburu baten antzekoa da. DNA honek ematen dizkie zelulei beren lana behar bezala egiteko argibideak. Mutazio genetiko bat DNA instrukzio-liburu honetako letra bateko akats baten antzekoa da. Gure zelulek DNA honetako argibideak zehatz-mehatz jarraitzen dituzte. Beraz, mutazio horien ondorioz, zelulek gaizki funtzionatzen hasten dira. Horrela garatzen da CMT.

CMT gene bakarreko mutazioek edo gene anitzetako mutazioek eragin dezakete. Ikertzaileek CMT mota desberdinak eragiten dituzten dozenaka mutazio genetiko identifikatu dituzte orain.

Bi modu nagusi daude DNA mutazio bat lortzeko:

• Herentziazkoa: DNA mutazio hauek zure amarengandik, zure aitarengandik edo biengandik jasotzen dituzu.
• Espontaneoa: Mutazio hauek amaren sabelean fetua garatzen ari zaren bitartean gertatzen dira. Batzuetan "de novo" mutazioak deitzen zaie, hau da, "berria".

Ba al daude CMT mota desberdinak?

Bai, zazpi CMT mota nagusi daude. Hala ere, 1. motako CMT (CMT1) eta 2. motako CMT (CMT2) dira ohikoenak. Beste motak askoz arraroagoak dira.

• CMT 1 mota (CMT1): Mota honek mielina eragiten du, beraz, seinaleak poliki bidaiatzen dute. Sintomak normalean 10 eta 40 urte bitartean agertzen dira. Hala ere, pertsona batzuek hamarkadetan zehar sintomarik gabe egon daitezke. Hau da CMT mota ohikoena. CMT2 baino bi aldiz ohikoagoa da gutxi gorabehera.
• CMT2: Mota honek axoiei eragiten die. Nerbio-seinaleak ahulak dira eta apur bat motelago bidaiatu dezakete. CMT gaixoen herena inguru mota honetan sartzen da.

Honetaz gain, beste CMT mota batzuk ere badaude:

• CMT3 ( Dejerine-Sottas gaixotasuna ere deitua).
• CMT X-ri lotutakoa (CMTX).
• CMT Tarteko Nagusia (CMTDI).
• CMT tarteko errezesiboa (CMTRI).

Gaixotasun kutsakorra al da hau?

Ez, CMT ez da gaixotasun kutsakorra. Ezin da pertsona batetik bestera zabaldu.

Nola diagnostikatzen da zehaztasunez CMT gaixotasuna?

Zer motatako CMT duzun eta zein larria den zehazki jakiteko, medikuak hainbat metodo erabili ohi ditu, besteak beste, azterketa fisikoa eta neurologikoa ., laborategiko probak, irudi bidezko probak eta bestelako proba diagnostikoak. Medikuak zure familiako historia medikoa, zure sintomen eta bizimoduaren informazioa ere galdetuko dizu.

Zer nolako probak egiten dira horretarako?

CMT duzula susmatzen baduzu, litekeena da proba hauek egitea:

• Elektromiograma (EMG) , zehazki nerbio-eroapen probak , nerbioek zein azkar eta indarrez eramaten dituzten seinaleak neurtzen du.
• Proba genetikoak: Honek CMT eragiten duten mutazio genetikoak dauden ala ez detektatu dezake.
• Bizkarrezur-muineko zulaketa / bizkarrezur-muineko zulaketa: Likido zefalorrakideoa aztertzeko erabiltzen da. Ez da denentzat egiten.
• Erresonantzia Magnetikozko Irudigintza (EMI) .
• Ultrasoinu azterketa.
• Potentzial ebokatuen probak: Honek CMT azpimotarik dagoen ikusteko balio du, batez ere entzumena eta ikusmena eragiten dutenak.
• Nerbio-biopsia: Ez da oso maiz egiten. Nerbio batetik ehun zati txiki bat hartu eta aztertzea dakar.

Zeintzuk dira CMTrako tratamenduak? Erabat senda daiteke?

Egia esan, gaur egun ez dago CMT erabat sendatzeko edo gaixotasuna zuzenean tratatzeko modurik . Hala ere, gaixotasun honek eragindako sintomak eta ondorioak normalean trata daitezke.

Zer motatako botika/tratamendua erabiltzen da?

CMTrako tratamendurik erabilienak hauek dira:

• Fisioterapia eta terapia okupazionala: Hauek muskuluak indartzen, oreka hobetzen eta eguneroko zereginak errazten lagun zaitzakete.
• Mugikortasun laguntzak, hala nola hanketako euskarriak, ibiltariak eta gurpil-aulkiak .
• Oinen formaren aldaketetara egokitzen diren oinetako bereziak .
• Besoen, hanken, aldaken edo bizkarraren formaren aldaketak zuzentzeko kirurgia .
• Sintoma batzuetarako botikak , batez ere mina kronikoa arintzeko.

Beste tratamendu batzuk ere badaude CMTrako, baina gaixotasunaren azpimota espezifikoaren arabera aldatzen dira. Zure medikuak aholku emango dizu zein tratamendu izango diren zuretzat lagungarrienak, informazioa zure egoera eta beharretara egokitu baitezake.

Zure medikuak tratamendu ezberdinekin gerta daitezkeen albo-ondorioei eta konplikazioei buruz gehiago esango dizu, eta zenbat denbora beharko duzun sendatzeko eta bizitza normalera itzultzeko.

Zer espero dezakezu CMTrekin bizitzean? Zer dauka etorkizunak gordeta?

Oro har, CMT ez da egoera oso arriskutsua.Baina gaixotasunaren azpimota larrienetako batzuk bizitza arriskuan jar dezakete. CMT duten pertsona askok arazoak dituzte ibiltzeko, mugitzeko edo sentsazio batzuk bizitzeko. Baina hauek gutxitan laburtzen dute haien bizitza. Laguntza-gailu bereziekin, batez ere oin eta orkatilako ortesiekin edo oinetakoekin, CMT duten pertsona askok bizitza normala izan dezakete eta bizitza zoriontsu eta betegarria izan dezakete.

Gogoratu, bizitza ona bizi dezakezula CMTrekin ere. Behar duzun guztia aholku eta laguntza mediko egokia da.

Gaixotasunaren forma larrietan, arriskutsuena arnasketa eta irenstea kontrolatzen duten muskuluak ahultzea da. Horrek arnas gutxiegitasuna , pneumonia eta baita bizitza arriskuan jartzen duten baldintzak ere ekar ditzake. Baldintza larri hauek gertatzeko aukera handiagoa dago CMT sintomak bizitzaren hasieran hasten badira, batez ere haurtzaroan.

Zenbat irauten du CMT-k?

CMT bizitza osorako gaixotasun iraunkorra da. Jaiotzez garatzen zara, baina jende gehienak ez ditu sintomak garatzen helduak izan arte. Gaur egun ez dago sendabiderik, eta ez da bere kabuz hobetzen.

Ba al dago CMT garatzea saihesteko modurik?

Shaklo-Marie-Tooth gaixotasuna heredatzen den zerbait edo ustekabean gertatzen den zerbait da. Beraz, ez dago prebenitzeko edo garatzeko arriskua murrizteko modurik .

CMT prebenitu ezin bada ere, proba genetikoak eta aholkularitzak zure seme-alabek garatzeko arriskua duten jakiten lagun zaitzakete. Zure medikuak edo aholkulari genetiko batek informazio gehiago eman diezazuke horri buruz.

Zer gertatzen da CMT duen norbait haurdun geratzen bada?

CMT duten pertsona gehienek seme-alabak izan ditzakete. Hala ere, konplikazio batzuk gerta daitezke edo gertatzeko aukera handiagoa izan dezakete. CMT duten haurdun dauden emakume askok arreta gehigarria behar izan dezakete haurdunaldian edo erditzean. Erditze ondoren odoljarioa izateko arrisku apur bat handiagoa ere badute.

Zure medikuak gehiago esango dizu ea hau zuri aplikatzen zaizun eta zer egin dezakezun. Espezialistengana bidera zaitzake, batez ere haurdunaldi konplexuetan espezializatutako ama-fetu medikuntzako medikuengana .

Nola zaindu dezaket neure burua eta nola kudeatu ditzaket nire sintomak?

CMT baduzu, zure medikua da informazio iturririk onena zeure burua zaintzeko eta egoera hau kudeatzeko zer egin dezakezun eta egin behar duzunari buruz. Zure egoeraren bilakaera kontrolatu eta tratamenduak edo estrategiak gomenda ditzake laguntzeko.

Normalean, gauza hauek egin beharko zenituzke:

• Joan medikuarengana gomendio gisa. Oso garrantzitsua da hau, zure medikuak zure egoera nola aurrera doan eta nola eragiten dizun ikus dezakeelako. Baliteke zure tratamendu plana aldatzea edo lagun zaitzaketen gauzei buruzko iradokizunak egitea.
• Jarraitu zure tratamendu plana zehatz-mehatz. Horrek esan nahi du zure botikak hartzea eta zure ekipamendu medikoa erabiltzea medikuak agindu bezala. Hauek oso garrantzitsuak dira, zure sintomak arintzen edo sintoma batzuk okerrera egiteko abiadura moteltzen lagun zaitzaketelako.
• Saihestu nerbio-sistemarentzat kaltegarriak diren drogak edo substantziak (substantzia neurotoxikoak). Hauek zure nerbio-sistema kaltetzeko arrisku handia duten gauzak dira. Zure medikuak alkohola edatea mugatu edo erabat uzteko esango dizu ziurrenik. Alkohol gehiegi edateak nerbio-sistema ere kaltetu dezakeelako.

Noiz joan behar duzu medikuarengana? Noiz behar da larrialdiko tratamendua?

Zure medikuak aldizkako jarraipen-bisitak programatuko ditu zure egoera eta sintomak kontrolatzeko. Gainera, zure sintometan aldaketaren bat nabaritzen baduzu, batez ere zure ohiko jardueretan eragina badute, zure medikuarengana joan beharko zenuke.

Noiz joan behar duzu ospitalera (ETU) larrialdietako tratamendua jasotzeko?

CMT duten pertsona gehienek ez dute larrialdiko tratamendurik behar, hanketako muskuluak kontrolatzeko zailtasunak izan eta erortzen ez badira behintzat. Erortzen bazara, medikuaren arreta bilatu beharko zenuke buruan , lepoan edo bizkarrean lesio arriskua badago. Hau da, CMT-k konplikazio larriak sor ditzakeelako nerbio-sistema zentraleko edozein atal kaltetuta badago.

Beste galdera txiki batzuk...

Shaklo-Marie-Tooth gaixotasuna esklerosi anizkoitza (EM) bezalako gaixotasun mota bera al da?

Ez. Esklerosi anizkoitza (EM) garuneko eta bizkarrezur-muineko neuronen inguruko mielina-zorroa hanturatzen den egoera bat da. EME mota batzuek antzeko sintomak dituzte, baina hori alde batera utzita, bi egoera oso desberdinak dira.

CMT gaixotasun autoimmune bat al da?

Ez, CMT ez da gaixotasun autoimmune bat. Hala ere, PMP22 genean mutazio batzuek, askotan CMT eragiten dutenek, gaixotasun autoimmune batzuk garatzeko arriskua handitu dezakete.

CMT gaixotasunak garunari eragiten al dio?

Oro har, CMT-k ez dio zuzenean eragiten garunari . CMT-k neurona luzeei eta nerbio-zuntzei eragiten die gehienbat. Hauek bizkarrezur-muinean eta nerbio periferikoetan aurkitzen dira, ez garunean. CMT azpimota batzuek aldaketa txikiak eragin ditzakete garunaren egituran, baina adituek oraindik ez dute aurkitu horrek garunaren funtzioan eragin nabarmen eta kezkagarria duenik.

Eztabaidatu dugunetik gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Chaucer-Marie-Tooth gaixotasuna (CMT) nerbio-sistema periferikoa eragiten duten baldintza multzo bat da, garuna eta bizkarrezur-muina lotzen dituen nerbio-sarea. Baldintzak batez ere giharren mugimendua kontrolatzeko gaitasunari eta inguruko mundua sentitzeko eta hautemateko moduan eragiten dio. Baldintza hau duten pertsona askok laguntza-gailuak edo aparatuak behar dituzte. Batzuek kirurgia edo fisioterapia edo terapia okupazionala bezalako gauzak behar dituzte.

Hala ere, CMT ez da normalean arriskutsua edo bizitza arriskuan jartzen duen egoera bat. Gaixotasun hori duten pertsona gehienek bizitza normala dute, eta bizitza zoriontsu eta betegarriak dituzte. Garrantzitsuena da gogoratzea ez zaudela bakarrik eta egoera honekin arrakastaz bizitzeko laguntza lor dezakezula. Honi buruzko galderarik edo kezkarik baduzu, ziurtatu mediku batekin hitz egiten duzula.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Gaixotasun neurologikoak, Gaixotasun genetikoak, Giharretako ahultasuna, Neuropatia periferikoa, Neuronak