Zure haurraren masailak puztuta eta masailezurra handia dirudi? Cherubismoa izan liteke. Hitz egin dezagun horretaz!

Baliteke zure txikiaren aurpegia pixka bat aldatu dela kezkatzea, masailak puztuta dituelako. Edo medikuak kokotsean aldaketa bat izan duela esan dizu? Egoera honi (Kerubismoa) deitzen diogu. Izena arraro samarra iruditu daiteke, baina esan dezagun sinple. Oso egoera arraroa da, baina garrantzitsua da horren jakitun izatea.

Zer da kerubismoa?

Laburbilduz, kerubismoa egoera genetiko arraroa da. Zure haurraren masailezur-hezurrean ehun anormala hazten denean gertatzen da, hezur-ehun osasuntsuaren ordez. Ehun anormal hau ez da minbiziduna eta normalean minik gabekoa da. Hala ere, haurraren masailezurra bi aldeetatik zabala izatea eta masailak biribilak eta puztuak agertzea eragin dezake. Haur batzuek hortzak gal ditzakete edo modu irregularrean hazten diren hortzak izan ditzakete. Kerubismoak ez ditu gorputzeko beste hezur batzuk eragiten, masailezurra bakarrik .

Sintoma hauek ez dira jaio ondoren berehala agertzen hasten. Normalean 2 eta 7 urte bitartean agertzen dira. Egoeraren larritasuna pertsona batetik bestera alda daiteke. Baliteke haur batzuek ez izatea sintomarik, edo sintomak oso sotilak eta ia ez nabarmenak izatea. Hala ere, kasu larriagoetan, haurrak zailtasunak izan ditzake hitz egiteko, irensteko edo baita arnasa hartzeko ere.

Onena da kerubismoa askotan bere kabuz konpontzen dela helduaroan, tratamendurik gabe. Medikuak beti egoten dira egoera honen bila eta tratamendua gomendatzen dute sintomak larriak badira edo haurraren bizi-kalitatean eragin handia badu soilik.

Zein ohikoa da kerubismoa?

Kerubinismoa ez da oso ohikoa den egoera. Ikertzaileek ez dakite zehazki zenbat pertsona dauden egoera hau, baina argitaratutako artikulu medikoetan oinarritutako estimazio batzuk egin dituzte. 2019ko ikerketa batek aurkitu zuen kerubinismoaren 513 kasu daudela jakinarazitako literatura medikoan. Beraz, ikus dezakezu zein arraroa den.

Zeintzuk dira kerubismoaren sintomak?

Hauek dira kerubismoaren sintoma ohikoenak:

• Beheko masailezurra (baraila) espero baino zabalagoa da.
• Kiste itxurako hazkuntzak haurraren masailezurrean.
• Masail biribilak eta puztuak.
• Hortzen formaren aldaketak, hortz falta edo hortz inplikatuak.

Baliteke haur batzuek sintoma hauek ere izatea:

• Begiak irtenak eta gorantz begira daudela dirudi. Begiaren zati zuria (esklera) iris beltzaren azpian ikusten da.
• Goiko masailezurrean dagoen ehun gehigarriak begia eta hari lotutako nerbioak kaltetzen ditu, ikusmen-galera edo ikusmen-galera mailakatua eraginez.
• Ahotik arnastea.
• Zurrungaka.
• Loaren apnea obstruktiboa.
• Hitz egiteko edo irensteko zailtasuna.

Zeintzuk dira kerubismoaren arrazoiak?

Kerubinismo kasu gehienak (% 90 baino gehiago) `SH3BP2` izeneko genearen mutazioek eragiten dituzte.

`SH3BP2` gene honek gure gorputzari `SH3BP2` proteina nola egin behar duen adierazten dio. Proteina hau hezur-ehun zaharra kentzeko eta hezur-ehun berria eraikitzeko prozesuan (hezurren birmoldaketa) parte hartzen du. Mutazio genetikoek gorputzak `SH3BP2` proteina gehiegi ekoiztea eragiten dute.

Proteina hau gehiegi ekoizten denean, hantura gertatzen da masailezurrean. Osteoklasto izeneko zelulen ekoizpena ere handitzen du. Osteoklastoak gorputzak jada behar ez duen hezur-ehuna hausten zeregin garrantzitsua duten zelula mota bat dira. Hala ere, zelula hauek gehiegi bihurtzen direnean, masailezurreko hezur-ehuna hausten hasten dira, behar ez denean. Hezur-galera anormal honek, SH3BP2-ren igoerak eragindako hanturarekin batera, kiste itxurako hazkuntzak eratzea eragiten du masailezurrean. Hazkuntza hauek pixkanaka handitu egiten dira, eta horrek eragiten ditu egoeraren sintoma bereizgarriak (Kerubismoa).

Hala ere, Cherubism duten haur batzuek ez dute SH3BP2 genearen mutazioa. Kasu horietan, beste mutazio genetiko batzuk izan daitezke erantzule. Baina ikertzaileek oraindik ez dute zehaztu zehazki zeintzuk diren mutazio horiek.

Belaunaldiz belaunaldi transmititzen den zerbait al da (Kerubismoa)?

Bai, haur askok kerubismoa eragiten duen mutazio genetikoa jasotzen dute. Egoera herentzia autosomiko dominante baten bidez transmititzen da. Laburbilduz, guraso batek mutazio genetikoa badu, haurrak ere izateko aukera du.

Hala ere, haur batzuek gaixotasuna garatu dezakete familiako inork lehenago izan ez badu ere. Ikertzaileek 'de novo mutazio' deitzen diote horri. Hau da, pertsona batean gertatzen den aldaketa genetiko berria, familia-aurrekaririk gabe.

Beraz, kerubismoa normalean hereditarioa den arren, ez da beti horrela izaten. Familiako inork ez badu ere egoera hori, medikuek kerubismoa diagnostiko posibletzat hartzen dute.

Ba al dago Kerubinismoarekin lotutako beste baldintzarik?

Haur batzuengan, kerubismoa beste baldintza genetiko baten parte gisa ere gerta daiteke. Erlazionatutako baldintza horietako batzuk hauek dira:

• `(X hauskorraren sindromea)`
• `(Jaffe-Campanacci sindromea)`
• `(1 motako neurofibromatosia)`
• `(Noonan sindromea)`
• `(Ramon sindromea)`

Kasu horietan, Cherubismoaren kausa ez da SH3BP2 genearen mutazioa. Horren ordez, sindromearekin lotutako beste aldaketa genetiko batzuk dira arduradunak.

Nola diagnostikatzen dute medikuek kerubismoa?

Medikuek urrats hauek jarraitzen dituzte kerubismoa diagnostikatzeko:

• Azterketa fisikoa: Haurraren sintomak aztertzea dakar, hala nola masailezur zabalegia, hortz falta edo hortzetako arazoak (kerubinismoa).
• Irudi bidezko probak eskatzea: Horien artean daude X izpiak edo CT eskanerrak (tomografia konputatua) bezalako probak. Hauek masailezurraren egoera hobeto ebaluatzen lagun dezakete.
• Proba genetikoak eskatzea: Proba hauek mutazio genetikoak egiaztatzeko egiten dira.

Medikuek antzeko sintomak dituzten beste baldintza batzuk ere baztertu behar dituzte, hala nola zuntz displasia edo hezur aneurismatikoen kisteak , eta kerubismoa sindrome genetiko baten parte den zehaztu.

Zeintzuk dira kerubismoaren tratamenduak?

Kerubinismoa duten haur gehienek ez dute tratamendu berezirik behar. Pediatrek askotan "itxaron eta ikusi" ikuspegia hartzen dute. Hau da, egoera behatzen dute eta nola garatzen den ikusten dute. Kasu gehienetan, ehun anormal hauek hazten dira haurra pubertarora iritsi arte, berdin mantentzen dira urte batzuetan, eta gero pixkanaka txikitzen hasten dira. Kerubinismoaren sintomak normalean helduaroaren hasieran desagertzen dira.

Hala ere, zure haurrak jateko edo arnasa hartzeko arazoak baditu, medikuak kirurgia gomenda dezake. Hala ere, medikuek normalean kirurgia gomendatzen dute ehunen hazkuntza anormala gelditu ondoren. Pertsona batek oraindik sintomak baditu eta aurpegiaren itxura aldatu nahi badu, kirurgia kontuan hartu daiteke. Kirurgia berreraikitzaileak pertsona baten aurpegia bere gustura birmoldatzen laguntzen du.

Tratamendu lagungarriak

Kerubinismoak haurraren bizitzako alderdi askotan eragina izan dezake, batez ere egoera larria bada. Beraz, haurrak bere beharretara egokitutako tratamendua behar izan dezake. Tratamendu aukeren artean egon daitezke:

• Hortz-tratamendua: Kerubinismoa duten haurrek hortz-tratamendua behar izan dezakete, hala nola hortzak ateratzea edo inplanteak . Masailezurrean dauden kiste itxurako hazkuntzak txikitzen hasten direnean, haurrak ortodontzia ere behar izan dezake.
• Ikusmen-laguntza: kerubismo kasu larrietan, haurraren ikusmena kaltetu daiteke. Oftalmologo batek haurraren ikusmena aztertu eta haren beharretarako irtenbiderik onena aurki dezake.
• Laguntza hitz egiteko eta irensteko: Haurrak zailtasunak baditu hitz egiteko edo irensteko,Logopeda batek (HH) lagun dezake.
• Laguntza psikologikoa: Txerubinismoak haurraren autoestimuan eragina izan dezake. Garrantzitsua da zure haurrarekin hitz egitea nola sentitzen den eta egoera honek bere autokontzeptuan nola eragiten duen. Zure haurrarentzat onuragarria izan daiteke haur psikologo batekin bere sentimenduei buruz hitz egitea.

Zein da Cherubismoa dutenen etorkizuna?

Jende gehienak ez du kerubismoaren sintomarik izango 30 urterekin. Ordurako, ehun anormala hezur-ehun normalak ordezkatuko du.

Oso gutxitan, kerubismoaren sintomak helduaroan iraun dezakete. Hori gertatzen bada, medikuak beharrezko orientazioa eta laguntza emango du.

Kerubinismoa prebenitu al daiteke?

Medikuek ez dakite egoera hau prebenitzeko modurik. Zure familiako norbaitek kerubismoa badu, ideia ona izan daiteke haurdun geratu aurretik aholku genetikoa jasotzea.

Nola zaindu dezaket nire haurra?

Zure seme-alabak kerubismoa badu, kontuan izan gauza hauek:

• Jarraitu zure haurra pediatrarengana eramaten. Medikuak esango dizu zenbatetan itzuli behar duzun.
• Medikuak gomendatutako egutegiaren arabera, aztertu haurraren begiak.
• Lagundu haurra emozionalki. Animatu, hitz egin haiekin.

Noiz deitu behar diot medikuari?

Deitu zure pediatrari zure seme-alabak honako hauetakoren bat badu:

• Arnasketa arazoak, hala nola zurrungak edo loaren apnea .
• Irensteko zailtasuna.
• Hitz egiteko zailtasuna.
• Ikusmen arazoak.

Nola sortu zen (Kerubismoa) izena?

Egoerari izena eman zion William A. Jones doktoreak 1933an. "Kerubismo" izena aukeratu zuen egoeraren sintomak haurren antzeko aurpegi puztua eta batzuetan begiak gora begira daudelako. Uste zuen ezaugarri horiek "kerubin" baten antzekoak zirela, artean eta hainbat erlijio-tradiziotan ikusten den aingeru-figura polit batena . Izena ordutik erabili izan da.

Zure seme-alabak gaixotasun arraro bat duela jakiteak kolpe bat eman diezazuke. Cherubismoaren kasuan, sintomak ez dira jaiotzean ikusten, beraz, kezkatu egin zaitezke zure seme-alabaren aurpegian aldaketak ikusten dituzunean edo medikuak aipatzen duenean. Baina gogoratu, Cherubismo kasu gehienak bere kabuz konpontzen direla haurra helduarora iristen denerako.Kasu larrietan, medikuek egoeraren ondorioak trata ditzakete (Kerubismoa). Zure haurrari maitasun eta laguntza emozional handia emateak haurtzaroa eta nerabezaroa ahalik eta gehien aprobetxatzeko behar duen arreta guztia jasotzen lagunduko dio.

Etxerako mezua

Kerubinismoa masailezurrari eragiten dion gaixotasun genetiko arraroa da. Horrek haurraren masailak puztu eta masailezurra zabal agertzea eragin dezake. Hau hobetzen da normalean haurra hazten doan heinean. Hala ere, arnasa hartzeko edo irensteko zailtasunak baditu, jo medikuarengana. Garrantzitsuena zure haurrari zure maitasuna eta laguntza ematen jarraitzea da. Garrantzitsuena zure haurrari sendo mantentzen laguntzea da, medikuaren aholkuak jarraitzen dituen bitartean. Ez kezkatu, ez zaude bakarrik bidaia honetan.

` Kerubinismoa, gaixotasun genetikoak, masailezurra, masail puztuak, haurren gaixotasunak, hortzetako arazoak, SH3BP2 genea