Zure haurtxoak hainbat gaixotasun ditu aldi berean? Hitz egin dezagun DiGeorge sindromeaz.

Zure txikiak osasun arazo bat baino gehiago al ditu? Agian bihotzeko arazoren bat, gaixotasun maiztasunak edo garapen-atzerapenak nabaritu dituzu. Badirudi loturarik ez duten arazo horietako askok kausa bakarra izan dezakete. Gaur hitz egingo dugun egoera genetiko bat da. DiGeorge sindromea deitzen zaio.

Laburbilduz, zer da DiGeorge sindromea?

Gaixotasun genetiko bat da hau. Gure gorputzak zelulez osatuta daude. Zelula bakoitzak kromosoma izeneko zerbait du. Pentsa ezazu hauek gure gorputzeko guztia nola egiten den idazten duten liburu handi gisa. Beraz, egoera hau 22. kromosoma izeneko liburu honetako orrialde txiki bat falta denean gertatzen da. Zehazki, 22q11.2 ezabatze sindromea ere deitzen zaio horri. Horrek esan nahi du 22. kromosomaren beso luzean, 'q' izenekoan, 11.2 izeneko zatia falta dela.

Gene zati txiki hau falta denean, haurraren gorputzeko hainbat atalen hazkuntza eta funtzioa eragiten ditu. Haur batzuei oso gutxi eragiten die, eta beste batzuei, berriz, apur bat gehiago. Haur batetik bestera aldatzen da. Honen sendabide osorik ez dagoen arren, sintomak kontrola ditzakegu eta haurrari bizitza ona izaten lagun diezaiokegu.

Zein sintoma ikusten dira egoera honetan?

Ez dira egoera hau duten haur guztiak berdinak. Baliteke haur batzuek ez erakustea inolako sintomarik. Beste batzuek gorputzeko hainbat ataletan eragina duten sintomak erakustea. Ikus ditzagun ikusten diren arazo nagusiak.

Zergatik gertatzen zaio hau haur bati? Zein da arrazoia?

Lehenago eztabaidatu dugun bezala, hau 22. kromosomaren zati txiki baten galeraren ondorioz gertatzen da. Bi arrazoi nagusi daude hori gertatzeko.

1. Ausazko gertaera: Hau da ohikoena (10etik 9) . Haur bat sortzen denean, hau da, amaren obulua eta aitaren espermatozoidea lehen aldiz elkartzen direnean, kromosoma zati hau ustekabean gal daiteke. Hau ausaz gertatzen den zerbait da.

2. Gurasoengandik heredatua: Oso arraroa (10etik 1 inguru)Haurrak gaixotasun hau ama edo aitagandik heredatu dezake. Modu "autosomiko dominante" batean heredatzen da. Horrek esan nahi du gurasoetako batek gaixotasuna izan arren, haurrak izateko aukera handiagoa duela.

Nola aurkitzen dute hau medikuek?

Batzuetan, haurdunaldiko probek egoerari buruzko pistak eman ditzakete. Adibidez, haurdunaldiko ekografia batean edo amniozentesia bezalako proba berezi batean detektatu daiteke.

Hala ere, gehienetan, hau haurra jaio ondoren bakarrik diagnostikatzen da. Medikuak haurra aztertzen duenean, haurraren aurpegian eta belarrietan dituen ezaugarri bereziak ikusita susma dezake. Ondoren, hainbat proba egiten dira susmoa berresteko.

Horretarako probak

• Ekokardiograma: bihotzaren funtzioa eta egitura aztertzeko eskaneatzea.
• Odol analisiak: Odoleko kaltzio maila egiaztatu, odol-analisi osoa (CBC) egin eta globulu zurien kopurua egiaztatu.
• Toraxeko erradiografia: Timo guruinaren tamaina egiaztatu.
• Giltzurruneko ekografia
• Immunitatearekin lotutako proba bereziak: Adibidez, `Immunofenotipatzea` eta `Fluxu-zitometria`.
• Proba genetikoak: 22. kromosomako zati bat falta den ala ez baieztatzen du.

Nola tratatzen da hau?

Egoera hau eragiten duen akats genetikoa ezin da ezabatu. Hala ere, sortzen diren sintomak eta arazoak oso arrakastaz trata daitezke . Hau ez da mediku bakar batek egin dezakeen zerbait. Hainbat arlotako espezialista talde batek elkarrekin lan egiten du haurra tratatzeko.

Tratamendu metodoak aldatu egiten dira haurraren sintomen arabera.

• Infekzio maizetarako antibiotikoak ematen dira.
• Odoleko kaltzio maila baxua bada , kaltzio osagarriak ematen dira.
• Entzumen arazoak belarriko hodiekin edo entzungailuekin tratatzen dira.
• Hizketa, fisioterapia eta terapia okupazionalak hitz egiteko, ibiltzeko eta beste jarduera batzuetan atzerapenak tratatzen ditu.
• Hormona ordezkatzeko terapia arazo hormonalak tratatzeko erabiltzen da .
• Baliteke kirurgia beharrezkoa izatea bihotzeko arazoengatik edo ahosabai-arraildura batengatik.
• Ikasteko zailtasunak dituzten haurrak eskolan hezkuntza bereziko programetara bideratzen dira.

Noiz eraman behar duzu zure haurra medikuarengana?

Gehienetan, medikuak jaiotzean edo haurtzaroan ohiko azterketetan detektatuko du egoera hau. Hala ere, zure seme-alabak aipatu ditugun sintomak dituela susmatzen baduzu, hitz egin berehala zure medikuarekin .

Guraso gisa, oso triste eta gainezka senti zaitezke zure seme-alabak DiGeorge sindromea bezalako gaixotasun genetiko bat duela jakitean. Hori normala da. Baina gogoratu, tratamendu eta laguntza egokiarekin, haur hauek bizitza aktibo eta zoriontsuak izan ditzaketela. Bihotzeko gaixotasun larriak bezalako bizitza arriskuan jartzen duten gaixotasunak izan ezik, haur gehienek bizitza normala izan dezakete.