Zer da Fabry gaixotasuna? Ikas dezagun egoera arraro honi buruz modu sinplean

Batzuetan erredura sentsazio jasanezinak izaten dituzu esku-ahurretan eta oin-zolan arrazoirik gabe? Edo oso nekatuta sentitzen zara eta ez duzu izerdirik egiten, eta orban gorri txikiak dituzu azalean? Gauza normalak direla pentsa dezakezu. Baina hauek Fabry gaixotasuna izeneko egoera genetiko arraro baten sintomak ere izan daitezke, eta ez dugu askorik entzun. Ez kezkatu, gaurko artikulu honetan izen hori zer den, zergatik gertatzen den, zeintzuk diren sintomak eta tratamendurik dagoen ala ez hitz egingo dugu.

Zer da zehazki Fabry gaixotasuna?

Laburbilduz, Fabry gaixotasuna gure gorputzeko akats genetiko batek eragindako egoera bat da. Gertatzen dena da gure gorputzean funtsezko entzima baten ekoizpena murriztu edo erabat desagertu egiten dela. Entzima honen izena alfa-galaktosidasa A da, edo laburbilduz `(alfa-GAL)`.

Imajinatu gure gorputzek zaborra botatzeko enpresa baten antzeko sistema bat dutela. `Alfa-GAL` izeneko entzima hau da enpresa horretako langilerik adimentsuena. Bere lana esfingolipidoak behar bezala garbitu eta deskonposatzea da, gure zelulen barruan sortzen den gantz mota bat (zehazkiago, gantz itxurako substantzia bat).

Orain, Fabry gaixotasuna duen pertsona baten gorputzean, langile azkar hori, `alfa-GAL` entzima, ez dago nahikoa kantitatetan. Zer gertatzen da orduan? `Esfingolipido` izeneko zabor-itxurako gantz horiek gorputzean pilatzen hasten dira. Zaborra kentzen ez bada, etxe batean zabor-pila bat pilatzen den bezala. Gantz mota hau batez ere gure odol-hodietan, bihotzean, giltzurrunetan, garunean, nerbio-sisteman eta azalean pilatzen da. Denborarekin gantza horrela pilatzen denean, organo horiek kaltetzen hasten dira. Lisosoma-biltegiratze-nahasmendu izeneko gaixotasunen talde batekoa da hau.

Zeintzuk dira gaixotasun honen mota nagusiak?

Fabry gaixotasuna bi mota nagusitan bana daiteke, sintomak agertzen hasten diren adinaren arabera.

Ohikoa al da gaixotasun hau? Nork hartzen du?

Fabry gaixotasuna oso gaixotasun arraroa da. Estatistiken arabera, forma klasikoa 40.000 gizonezkoetatik bati gertatzen zaio gutxi gorabehera. Hala ere, hasiera berantiarra duen forma apur bat ohikoagoa da. 1.500 eta 4.000 gizonezkoetatik bati eragin diezaioke.

Zaila da zehazki esatea zenbaterainoko hedadura duen gaixotasun honek emakumeen artean, emakume batzuek ez baitute sintomarik, edo arinak baino ez dituztelako, eta, beraz, gaixotasuna diagnostikatu gabe bizi dira.

Horrela dator belaunaldiz belaunaldi.

Gaixotasun genetiko bat da hau, hau da, gurasoengandik seme-alabengana transmititzen da. Hau eragiten duen gene akastuna gure X kromosoman dago. Ikus dezagun nola gertatzen den hau familietan.

• Aitak gaixotasuna badu: Fabry gaixotasuna duen aita batek bere X kromosoma bere alaba guztiei pasatzen die. Horrek esan nahi du bere alaba guztiek gaixotasunaren gene-mutazioa heredatuko dutela. Baina semeak ez daude arriskuan . Hau da, semeek Y kromosoma jasotzen baitute aitarengandik, ez X kromosoma.
• Amak gaixotasuna badu: Fabry gaixotasuna duen amak % 50eko aukera du X kromosoma akastuna bere seme-alabei (alaba edo semeari) transmititzeko. Txanpon bat botatzea bezala da. Seme-alaba batek gaixotasuna heredatu dezake, eta besteak ez.

Zeintzuk dira Fabry gaixotasunaren sintomak?

Sintomak pertsona batetik bestera asko alda daitezke. Batzuek sintoma oso arinak dituzte, eta beste batzuek, berriz, sintoma larriak. Gizonek, oro har, emakumeek baino sintoma larriagoak izaten dituzte.

Hauek dira ohiko sintoma batzuk:

• Eskuetan eta oinetan mina: Eskuetan eta oinetan sorgortasuna, kilikadura edo erredura senti daitezke. Mina okerragoa izan daiteke ariketa fisikoa egiten denean.
• Tenperaturarekiko sentikortasuna: bero edo hotz handia jasateko ezintasuna.
• Izerdi gutxitzea: Batzuek oso gutxi izerditzen dute (hipohidrosia) . Beste batzuek batere ez dute izerditzen (anhidrosia) .
• Larruazaleko aldaketak: Orban gorri ilun edo more txikiak agertzen dira bularrean, bizkarrean eta genitaletan. Angiokeratoma deitzen zaie.
• Begien aldaketak: Begiaren kornean eredu berezi bat garatzen da. Kornea bertizilatua deritzo horri. Hala ere, honek ez du inola ere eragiten ikusmenean. Mediku batek bakarrik ikus dezake hau gailu berezi batekin (zirrikitu-lanpara).
• Digestio-aparatuaren arazoak: Maiz gertatzen dira urdaileko mina, puzketak, beherakoa edo idorreria bezalako arazoak.
• Ohiko sintomak: Nekea, zorabioak, sukarra eta gorputzeko mina (gripearen antzekoa) ager daitezke.
• Entzumen arazoak: Entzumen galera edo belarrietan txistu-hotsa (tinnitus) gerta daiteke.
• Giltzurrunetan dituen ondorioak: gernuan proteina maila handitzea (proteinuria) .
• Hantura: Hankak, orkatilak eta oinak puztu egiten dira (edema) .

Zein dira gaixotasun honen ondorioz gerta daitezkeen konplikazio arriskutsuak?

Urte askotan zehar, "esfingolipido" izeneko gantz hauen metaketak gorputzean kalte larriak eragin ditzake odol-hodietan eta organoetan. Horrek bizitza arriskuan jar dezaketen konplikazioak sor ditzake.

Konplikazio nagusiak hauek dira:

• Bihotzeko gaixotasunak: Bihotz-taupada irregularrak (arritmiak) , bihotzekoak, bihotz handitua eta bihotz-gutxiegitasuna bezalako baldintzak.
• Giltzurrunetako gutxiegitasuna: giltzurrunetako kalteek haien funtzioa erabat galtzea ekar dezakete.
• Nerbio-arazoak: Nerbio periferikoen kalteak (neuropatia periferikoa) mina areagotu eta gorputz-adarretan sorgortasuna eragin dezake.
• Iktusak: Garuneko odol-hodien blokeoak paralisia edo eraso iskemiko iragankorrak (AIT) eragin ditzake.

Nola diagnostikatu gaixotasuna? (Diagnostikoa)

Zure medikuak Fabry gaixotasuna susmatzen badu, hainbat proba eskatuko ditu diagnostikoa berresteko.

• Entzimen analisia:Odol-analisi bat da hau. Zure odolean dagoen `alfa-GAL` entzimaren maila neurtzen du. Maila hori % 1 baino txikiagoa bada, gaixotasuna susmatzen da. Hala ere, proba hau gizonezkoentzat bakarrik da fidagarria. Ez da egokia emakumeentzat, haien entzima-mailak gorabehera izan ditzaketelako garai normaletan.
• Proba genetikoak: Hau da gaixotasuna baieztatzeko modurik onena. DNA sekuentziazio teknologiak zehaztasunez detektatu dezake GLA genean mutazio edo akats bat dagoen, eta horrek `alfa-GAL` entzimaren ekoizpena agintzen du.
• Jaioberrien baheketak: Herrialde batzuetan, jaioberriei gaixotasun horiek detektatzeko baheketak egiten zaizkie.

Zeintzuk dira Fabry gaixotasunaren tratamenduak?

Ez dago Fabry gaixotasunerako sendabiderik. Hala ere, badira sintomak kontrolatzen eta gorputzean gantz kaltegarrien metaketa moteltzen lagun dezaketen tratamendu eraginkorrak. Tratamendu hauen helburu nagusia bihotzeko gaixotasunak, giltzurrunetako gaixotasunak eta beste konplikazio larriak saihestea da.

Tratamendu nagusi horiez gain, minerako eta urdaileko arazoetarako botika bereiziak ematen dira. Zientzialariek tratamendu berriak ere garatzen ari dira ingeniaritza genetikoaren teknologia erabiliz.

Nolakoa izango da bizitza gaixotasun honekin? (Itxaropena)

Fabry gaixotasuna gaixotasun progresiboa da. Horrek esan nahi du sintomen eta konplikazioen arriskua handitzen dela adinarekin. Gaixotasunak bizi-itxaropena laburtu dezake. Batez beste, forma klasikoa duten gizonak 50 urte inguru bizi dira eta emakumeak 70 urte inguru.

Baina garrantzitsuena da tratamendu egokia jasoz gero, batez ere bihotzaren eta giltzurrunen osasuna zainduz, urte askoz gehiago gehi diezazkiokezula zure bizitzari.

Saihestu al daiteke gaixotasun hau familiako kideetara hedatzea?

Gaixotasun genetikoa denez, zure familiako norbaitek gaixotasun honekin lotutako gene-mutazioa badu, zure seme-alabek heredatzeko arriskua dago. Beraz, zuk edo zure familiako norbaitek gaixotasun hau badu, oso garrantzitsua da aholkulari genetiko batekin elkartzea eta harekin hitz egitea.

Espezialista horrek zure seme-alabek genea heredatzeko duten probabilitatea azaldu dezake. Era berean, seme-alabak izateko asmoa baduzu, eskuragarri dituzun aukeren inguruan hitz egin dezake. Adibidez, inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (PGD) izeneko prozedura bat dago. Prozedura honek enbrioiak aztertzen ditu in vitro ernalketaren (IVF) bidez amari transferitu aurretik, gene akastunik ez duten enbrioi osasuntsuak hautatzeko.

Noiz joan behar duzun medikuarengana berehala

Fabry gaixotasuna diagnostikatu badizute eta ondorengo sintomak badituzu, joan berehala medikuarengana edo joan hurbilen dagoen ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (ETU).

• Bularreko mina, bihotz-taupada irregularra, arnasa hartzeko zailtasuna (bihotzeko baten seinaleak izan daitezke).
• Gorputzean gehiegizko hantura edo fluidoen atxikipena.
• Zorabio larriak, ikusmen arazoak, hizkera aldaketak (iktus baten seinaleak izan daitezke).
• Bat-bateko entzumen galera.
• Urdaileko kalanbre edo beherako larriak.

Galdera garrantzitsuak zure medikuari egiteko

Gaixotasun hau diagnostikatzen dizutenean, normala da galdera asko izatea. Ez ahaztu galdera hauek egitea zure medikuarengana joaten zarenean.

• Nola harrapatu nuen Fabry gaixotasuna?
• Zer Fabry gaixotasun mota daukat?
• Zein tratamendu da onena niretzat?
• Zeintzuk dira tratamendu horien arriskuak eta albo-ondorioak?
• Nire familiak gaixotasun hau garatzeko arriskua al du? Proba genetikoak egin beharko genituzke?
• Zein tratamendu eta proba mediko jasotzen jarraitu behar dut?
• Zein konplikazio-sintomaz kezkatu behar naiz bereziki?

Normala da triste eta antsietatez sentitzea Fabry gaixotasuna diagnostikatzen dizutenean. Etorkizunaz eta zure seme-alabez kezkatuta egon zaitezke. Baina gogoratu, gaur egun, gaixotasun hau kudeatzeko tratamendu oso eraginkorrak daudela. Eta etorkizunerako itxaropena ematen diguten ikerketa asko daude martxan. Zure tratamendu plana gertutik jarraituz eta zure medikuarekin estuki lan eginez, zure sintomak kudea ditzakezu, epe luzerako kalteak saihestu eta bizitza arrakastatsua izan dezakezu.