Aurpegiko eta sorbaldako muskuluak ahul dituzu? Hitz egin dezagun FSHDri buruz (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Batzuetan aurpegiko, sorbaldako edo besoetako muskuluak ahul samarrak direla sentitzen al duzu? Agian zailtasunak dituzu irribarre egiteko edo txistu egiteko. Sintoma hauek badituzu, FSHD izeneko muskulu-ahultasun egoera baten ondorioz izan daiteke. Hitz egin dezagun honi buruz xehetasunez, oso modu sinplean.

Zer da FSHD?

Laburbilduz, FSHD giharrak pixkanaka ahuldu eta uzkurtzea eragiten duen gaixotasuna da. "Gihar Distrofia (GDI)" izeneko gaixotasun talde handiago baten parte da. Askotan aurpegiko, sorbaldetako eta besoetako giharretan hasten da. Baina denborarekin, gorputzeko edozein giharri eragin diezaioke. Gaixotasun hereditarioa da. Pertsona batzuek sintomak haurtzaroan bertan izaten has daitezkeen arren, sintomak normalean helduaroan agertzen hasten dira, normalean 15, 20 eta 30 urte bitartean. Ez kezkatu, oraindik ez dago sendabiderik horretarako. Hala ere, badira sintomak kudeatzen eta bizitza normala izaten lagun zaitzaketen tratamenduak.

Ba al daude FSHD motak?

Bi FSHD mota nagusi daude. Sintomak antzekoak dira bietan, baina gaixotasunaren kausa apur bat desberdina da.

`FSHD1` mota

Kasuen % 95ean gertatzen da hori. Gure gorputzeko zeluletan normalean inaktibo dagoen gene bat bat-batean aktibatzen denean gertatzen da hau. Gene berri honek sortutako proteinek gihar-zelulak suntsitzen dituzte. Imajinatu, hau lo dagoen pertsona bat esnatzea eta zeregin bat ematea eta urduri jartzea bezalakoa da.

`FSHD2` mota

Gainerako bost ehunekoak (% 5) mota honetakoak dira. `FSHD1` bezala, hemen ere, gene aktibatu bateko proteinek giharrak kaltetzen dituzte. Hala ere, `FSHD2` beste gene bateko mutazio edo aldaketa batek eragiten du. Gene-mutazio honek inaktibo egon beharko lukeen genea aktibatzen du. Zehazkiago esateko, gene-hausturak kontrolatzen dituen `etengailu` bat bezalakoa da.

Ohikoa al da FSHD izeneko gaixotasun hau?

Ikertzaileek uste dute gaixotasun honek ehun mila pertsonatik lau (4) eta hamar (10) artean eragiten dituela. Horrek esan nahi du arraroa dela, baina posible da paziente horiek Sri Lankan ere egotea.

Zeintzuk dira FSHDren sintomak?

FSHD izena latinetik eta medikuntzako terminoetatik dator. Hau da, sintoma hauek lehen aldiz agertzen diren gorputzeko atalen arabera. Ikus dezagun zer diren.

• `Facio`: Aurpegia esan nahi du. FSHD duten pertsonek zailtasunak dituzte ezpainak hustutzeko eta lastotxo batekin edateko. Batzuetan begiak pixka bat irekita lo egiten dute. Hori gertatzen da begiak guztiz itxita mantentzen dituzten muskuluak ezin dituztelako itxi. Batzuek aurpegiaren alde bat behar bezala ez dabilela senti dezakete irribarre egiten dutenean ere.
• `Scapulo`: Sorbalda-ezpaina esan nahi du.FSHD-k sorbaldako muskuluak ahultzea eragiten du. Sorbaldak altxatzen dituzunean, sorbaldak atzerantz eta leporantz gora ateratzen dira, hegoak bezala . Medikuek "omoplatoen hegalak" deitzen diote horri. Horrek zaildu egin dezake besoak altxatzea edo objektu astunak altxatzea.
• Humerala: Besoaren goiko aldea aipatzen du. Hau da, sorbaldatik ukondoraino doan hezurra. FSHD baduzu, aurreko besoko (bizepsa) eta atzeko besoko (trizepsa) muskuluak anormalki ahultzen dira. Horrek zaildu egiten du besoak sorbalden gainetik altxatzea, ilea orraztea edo apal batetik zerbait hartzea bezalako gauzak egitea.

FSHD-n , muskulu desberdinak une desberdinetan eragin daitezke. Adibidez, eskuineko besoa ahula izan daiteke, baina ezkerrekoa ez. Edo bi besoak ahulak izan daitezke, baina bat bestea baino askoz ahulagoa izan daiteke.

Beste sintoma ohiko batzuk:

• Sabelaldearen beheko muskulu-ahultasunaren ondoriozko sabela irten egiten da.
• Bularrezurra hondoratuta dago.
• Eskumutur ahulak edo eroriak.
• Nekea kronikoa. Horrek esan nahi du etengabe nekatuta sentitzea.
• Batzuetan min handia izaten da. Min hau giharretan eta artikulazioetan gerta daiteke.

Zeintzuk dira FSHD-ren albo-ondorio posibleak?

Gaixotasunak beste albo-ondorio batzuk ere izan ditzake. Adibidez, ikusmena, entzumena eta ibiltzea kaltetu daitezke . FSHD duten pertsonen % 20 inguruk gurpil-aulkia erabili beharko dute 50 urte bete ondoren.

Beste egoera zehatz batzuk:

• Coats gaixotasuna: begiaren barneko geruza den erretinan dauden odol-hodi anormalak. Honek ikusmenari eragin diezaioke.
• Esposizio keratitisa: Begiaren aurrealdeko zati gardenaren (kornearen) lehortasuna, begia behar bezala ixteko ezintasunaren ondorioz. Honek begietan gorritasuna eta mina eragin ditzake.
• Maiztasun handiko soinuak entzuteko zailtasuna ("Maiztasun handiko entzumen-galera"). Horrek esan nahi du tonu baxuko soinuak ez direla hain entzuten.
• `Trendelenburg ibiltzea`: Izterreko muskuluetan ahultasunak kaltetutako aldearen ibilaldi kulunkaria eragiten du.
• `Oina erortzea`: Oina gorantz tolesteko ezintasuna. Horren ondorioz, oina lurrean arrastaka joan daiteke ibiltzean, eta estropezu egin daiteke.
• Lordosia: Bizkarraren beheko aldearen aurrerantz kurbadura.
• Eskoliosia: Bizkarrezurraren alboko kurbadura.

Zeintzuk dira FSHDren arrazoiak?

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, FSHDren bi kausa nagusi daude. Biak geneekin lotuta daude.

`FSHD1` honela osatzen da:Gure gorputzeko zeluletan dagoen `DUX4` genea normalean inaktibo egoten da. Hau da, ez du funtzionatzen. Baina gene hau aktibatzen denean, sortzen dituen proteinek giharrak kaltetzen dituzte. Denborarekin, kaltetutako giharrak ahuldu eta uzkurtu egiten dira (atrofiatu).

`FSHD2` gure gorputzeko `SMCHD1` genean mutazio batek eragiten du . `SMCHD1` gene honek normalean `DUX4` genea aktibatzea eragozten laguntzen du. Ate bat ixten den bezala da. Baina `SMCHD1` genea aldatzen denean, ez du behar bezala funtzionatzen. Orduan, `FSHD1`-n bezala, `DUX4` gene aktibatuak sortutako proteinek giharrak kaltetzen dituzte.

Nola heredatzen da FSHD?

Gaixotasuna modu autosomiko dominantean heredatzen da batez ere. Horrek esan nahi du guraso batek gene anormalaren kopia bat izan arren, haien seme-alabek gaixotasuna har dezaketela. FSHD duen pertsona batek % 50eko (% 50) aukera du gene anormala bere seme-alabei transmititzeko. Horrek esan nahi du bi seme-alaba baditu, batek gaixotasuna izateko aukera duela.

Hala ere, FSHD1 duten pertsonen % 30 inguruk (% 30) ez dute gaixotasunaren familia-aurrekaririk. Ikertzaileek uste dute hori kontzepzioaren ondoren gertatzen den mutazio berri baten ondorioa izan daitekeela. Hau mosaizismo izeneko egoera baten ondorioa ere izan daiteke. Mosaizismoa pertsona beraren zelulen osaera genetikoa desberdina denean gertatzen da. Laburbilduz, gorputzeko zelula batzuek gene problematikoa dute, eta beste batzuek ez.

Zeintzuk dira FSHD garatzeko arrisku faktoreak?

Gaixotasun hau garatzeko arrisku-faktore nagusia familia-historia da. Horrek esan nahi du zure ama, aitak edo anai-arrebek gaixotasun hau badute, zuk ere garatzeko aukera gehiago duzula.

Nola diagnostikatzen da FSHD?

Medikuak lehenik azterketa fisiko osoa egingo dizu. Ondoren, galdetuko dizu ea zure familiako inork sintoma horiek edo FSHD izan dituen.

Horrez gain, proba hauek ere egin ditzakezu:

• Odol-analisiak: Hauek batez ere `(serum kreatina kinasa)` eta `(serum aldolasa)` izeneko entzimen mailak aztertzen dituzte. Entzima-maila horiek altua badaude, muskuluekin arazo bat dagoela adierazten duen seinale izan daiteke.
• Proba neurologikoak: Proba hauek nerbio-sistemaren beste gaixotasun batzuk baztertzeko egiten dira. Erreflexuak eta koordinazioa bezalako gauzak aztertzen dituzte. Giharretako ahultasunaren ereduak ere bilatzen dituzte, eta giharrak uzkurtzen edo estutzen ari diren (elektromiografia).
• Gihar-biopsia: Proba honetan, gihar-ehunaren lagin txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen da. Horrek gihar-zelulen kaltea erakuts dezake.
• Proba genetikoak:Hau da FSHDren presentzia eta bere mota zehaztasunez baieztatu dezakeen proba bakarra. `DUX4` genearekin arazorik dagoen ala ez detektatu dezake.

Zeintzuk dira FSHDrako tratamenduak?

Lehen esan dugun bezala, ez dago FSHDrako sendabiderik. Hala ere, medikuek sintomak kudeatzen eta bizitza errazten laguntzeko gomendatzen dituzten hainbat modu daude:

• Fisioterapia: Giharrak sendo eta artikulazioak ondo mugitzen mantentzeko ariketak eta tratamenduak barne hartzen ditu.
• Muskulu ahulak eusteko ortosiak: Adibidez, sabeleko muskulu ahuletarako korseak, bizkarreko euskarriak eta sorbaldako eta besoetako mina arintzeko ortesiak. Era berean, oinetakoetarako ortosiak ibiltzea errazteko eta erorketak murrizteko.
• Eskapula-finkapen kirurgikoa sorbaldaren mugimendu-eremua hobetzen duen prozedura bat da. Horrek omoplatoa bularrean finkatzen du, besoa altxatzea erraztuz.

Zein da FSHD duen norbaiten bizi-itxaropena?

Jende askok egiten duen galdera da hau. Kasu gehienetan, FSHD duten pertsonek bizitza normala izan dezakete. Hau da, gaixotasun honek ez du bizi-itxaropena laburtzen. Ez kezkatu horregatik.

Nola zaintzen dut neure burua?

FSHD bizitza aldatzen duen gaixotasuna da, eta gaur egun ez du sendabiderik. Baina hona hemen egoera honekin bizitzen laguntzeko iradokizun batzuk:

• Jarri harremanetan FSHD duten beste batzuekin. Egoera arraroa da, beraz, jende askok ez daki horri buruz. Baliteke zure egoerari buruz hitz egiteko gogorik ez izatea, eta bakarrik eta isolatuta sentitzea. Zure egoera bera jasaten ari diren beste batzuekin hitz egitea laguntza handia izan daiteke. Sri Lankan horrelako pazienteentzako laguntza taldeak egon daitezke.
• Joan zaitez terapeuta okupazional batengana. FSHD-k mugatzen ditu zure kabuz egin ditzakezun gauzak. Independentzia galtzea frustragarria eta beldurgarria izan daiteke. Terapia okupazionalak normaltasun berri honetara egokitzen eta eguneroko zereginak errazago egiten lagun zaitzake.
• Egin ariketa aerobiko arin batzuk. Igeriketa eta oinez ibiltzea bezalako ariketek mugitzen laguntzen dizute. Gainera, ariketak estresa murrizten laguntzen du. Hala ere, ziurtatu zure medikuarekin hitz egiten duzula ariketa programa bat hasi aurretik. Ariketa batzuk ez baitira onak egoera honetarako.

Noiz ikusi behar dut nire medikua?

Giharretako ahultasun berria baduzu, edo zure ahultasuna okerrera egiten ari dela dirudi, joan medikuarengana berehala. Kontuan izan beste sintoma batzuk ere, hala nola sukarra eta arnasa hartzeko zailtasuna.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Nire familiako inork ez du FSHDrik. Zergatik izan dut hau?
• Zeintzuk dira nire egungo arazoetarako tratamenduak?
• Nire sintomak okerrera egingo al dira?
• Zenbat azkar okerrera egingo dute nire sintomak?
• Nire familiako kideek proba genetikoak egin beharko lituzkete?
• Zein laguntza talde daude niri lagun diezaioketenak?

FSHDren diagnostikoa jasotzen duzunean, lasaitu egin zaitezke, pentsatuz: "Hau da nire muskuluak ez funtzionatu behar bezala hainbeste denboraz, horregatik ezin dut irribarre egin edo besoak altxatu". Orain badakizu zer gertatzen den, jakin-mina eta kezka izan dezakezu ondoren zer gertatuko den jakiteko. Galderarik baduzu, zure medikua da zer espero dezakezun jakiteko lekurik onena.

Zein mezu eraman nahi dugu etxera istorio honetatik?

FSHD gaixotasun progresiboa da, hasieran aurpegiko, sorbaldako eta besoetako muskuluak ahultzen dituena. Herentziaz transmititu daiteke, edo mutazio genetiko berriek eragin dezakete. Sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kudeatzeak eta behar duzun laguntza jasotzeak bizi-kalitate ona mantentzen lagun zaitzake. Sintoma hauek badituzu, garrantzitsua da ahalik eta azkarren medikuarengana jotzea. Gainera, gogoratu ez zaudela bakarrik bidaia honetan. Aurkitu dezazula egoera honi aurre egiteko indarra ezagutza, laguntza eta jarrera positiboarekin!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muskulu Distrofia, muskulu ahultasuna, muskulu gaixotasuna, gaixotasun genetikoa, sorbaldako mina, aurpegiko muskuluak