Batzuetan sentitzen al duzu ebaki txiki batek ere odoljarioa gelditzeko denbora asko behar dela? Edo azala urdindu eta ubeldurak sortzen zaizkizu? Agian gauza hauen atzean ez dakiguna den arrazoiren bat dago. Hori da VII. faktorearen gabezia.

Zer da VII. faktorearen gabezia?

Laburbilduz, VII. faktorearen gabezia odolak behar bezala koagulatzen ez duen egoera genetiko bat da, hau da, odoljarioa azkar gelditzen ez duen egoera. Gure odolean hainbat proteina mota daude, "odol-koagulazio faktoreak" edo "koagulazio faktoreak" izenekoak. VII. faktorea proteina horietako bat da. Proteina horiek guztiek plaketekin batera lan egiten dute odol-koagulu bat osatzeko, lesio bat duzunean odoljarioa geldiarazteko. Prozesu hau adreilu eta zementuz horma bat eraikitzea bezalakoa da. Beraz, VII. faktore izeneko proteina garrantzitsu horretatik nahikoa ez baduzu zure gorputzean, edo behar bezala funtzionatzen ez badu, denbora gehiago behar du zure odolak koagulatzeko ohi baino. Horregatik, besteek baino errazago egiten dituzu ubeldurak eta odoljarioa.

Beste izen batzuk Alexanderren gaixotasuna eta prokonbertinaren gabezia dira.

Zein ohikoa da VII faktorearen gabezia hau?

Hau, egia esan, egoera arraroa da. Mundu osoan, 500.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Medikuek "arraro" gisa sailkatzen dituzten odol-koagulazio-nahasmendu hereditario asko daude. VII faktorearen gabezia gaixotasun arraro horien artean ohikoenetako bat da.

Zeintzuk dira honen sintomak?

VII faktorearen gabeziak odoljario luzea eta ubeldurak erraz agertzea eragin dezake. Sintoma nagusiak hauek dira:

• Hortzoietako odoljarioa.
• Sudur-odoljarioak (epistaxia) eta horiek geldiarazteko zailtasuna.
• Emakumeen kasuan, hilekoan odoljario handia (menorragia).
• Gernuan odola (hematuria) edo gorotzetan odola.
• Erditze, ebakuntza edo lesio baten ondoren etengabeko odoljarioa.
• Barneko odoljarioa gorputzean (adibidez, digestio-aparatuan, ehunetan, muskuluetan, artikulazioetan).
• Garezur barneko odoljarioa ere gerta daiteke. Hau apur bat larriagoa da.
• Odoljario espontaneoa gertatzen da odoljarioa bat-batean hasten denean, arrazoirik gabe.

Sintoma hauen larritasuna eta agertzen diren unea pertsona batetik bestera aldatzen dira. Adibidez, VII faktorearen gabezia larria duen haurtxo bati jaiotzean diagnostikatu dakioke. Hala ere, sintoma arinagoak dituen norbaiti agian ez zaio diagnostikatuko helduagoa izan arte.

Zerk eragiten du VII faktorearen gabezia?

Gaixotasun hereditarioa den arren, bizitzan zehar gerta daitekeen modu bat ere badago.

VII faktorearen gabeziarekin jaiotzen bazara , zure F7 genean mutazio edo akats bat heredatu duzula esan nahi du. Gene honek zure gorputzak VII faktorea nola sortzen duen kontrolatzen du. VII faktorearen gabezia garatzeko, gene-mutazio hau bi guraso biologikoengandik heredatu behar duzu. Honi herentzia autosomiko errezesiboa deritzo. Bi gurasoek mutazio hau badute, % 25eko aukera dute VII faktorearen gabezia duen seme-alaba bat izateko.

Denborarekin garatzen den VII faktorearen gabeziari 'Hartutako VII faktorearen gabezia' deritzo. Hainbat arrazoi posible daude horretarako:

• Gibeleko gaixotasuna: Zure gibelak VII. faktorea sortzen du. Gibeleko gaixotasun larria baduzu, baliteke zure gibelak ezin izatea lan hori behar bezala egin.
• K bitaminaren gabezia: K bitamina ezinbestekoa da gorputzak VII. faktorea sortzeko. Nahikoa hartzen ez baduzu, VII. faktorearen gabezia garatu dezakezu.
• Odola mehetzeko botikak: Egoera hau odola mehetzeko botikak erabiltzean ere gerta daiteke, hala nola Warfarina (Coumadin®) .
• Odol-zelulen nahasteak eta minbizia: VII faktorearen gabezia anemia aplastikoa eta leuzemia bezalako gaixotasunak dituzten pertsonengan jakinarazi da.

Zeintzuk dira VII faktorearen gabeziaren konplikazioak?

Kasu larrietan, VII faktorearen gabeziak beste osasun arazo batzuk sor ditzake tratatzen ez bada. Adibidez:

• Anemia: Gorputzak odol gehiegi galtzen duenean, globulu gorrien kopurua nabarmen jaitsi daiteke.
• Artikulazioetako kaltea: Artikulazio baten barruan odoljarioa dagoenean, bertan dagoen ehuna higatu egin daiteke eta artikulazioa ezin da behar bezala tolestu edo zuzendu.
• Hematomak: Hematoma bat azalaren azpian dauden odol-koaguluen multzoa da. Hematoma handi bat sortzen bada, inguruko organoei presioa egin diezaieke eta sintoma mingarriak sor ditzake.

Garrantzitsuena, odoljario larria bizitza arriskuan jar dezake tratatzen ez bada. Horregatik da garrantzitsua medikuarengana jotzea odoljarioa gelditzen ez bada.

Nola diagnostikatzen da VII faktorearen gabezia?

Zure medikuak zure sintomei buruz galdetuko dizu eta zure familiako inork odoljario-nahasmenduen aurrekaririk duen ala ez. VII faktorearen gabezia odol-analisiekin diagnostikatzen da, zure odolak nola koagulatzen duen ebaluatzen dutenak.

Proba hauek honako hauek barne hartzen dituzte:

• Protrombina denboraren (PT/INR) proba: Odolak koagulatzeko behar duen denbora neurtzen du, protrombina izeneko odol-koagulazio faktore baten jardueran oinarrituta. VII faktorearen gabezia baduzu, ohi baino denbora gehiago behar du odolak koagulatzeko.
• Tronboplastina denbora partzialaren (PTT) proba: Odolak koagulatzeko behar duen denbora neurtzen du, protronbinaz bestelako koagulazio faktoreen jardueran oinarrituta. Proba honen emaitzak normalak izan ohi dira VII faktorearen gabezia duen norbaitengan.
• VII faktorearen analisia: Proba honek VII faktorearen proteinak nola funtzionatzen duen erakusten du.

Nola tratatzen da VII faktorearen gabezia?

Tratamenduak normalean VII faktore behar bezala funtzionatzen duena odolera gehitzea dakar. Seguruenik, odol-nahasmenduetan espezializatutako mediku batekin lan egingo duzu, hematologo izeneko batekin, eta hark erabakiko du zer tratamendu behar duzun eta zenbat denborarako beharko duzun.

Hainbat tratamendu metodo nagusi daude:

• VIIa faktore birkonbinatua (NovoSeven®): Medikamentu hau AEBetako Elikagai eta Sendagaien Administrazioak (FDA) onartu du VII faktorearen gabezia tratatzeko. Zientzialariek laborategi batean egiten dute. Horrek esan nahi du, beste VII faktore ordezko terapiak ez bezala, ez dela pertsonen odol emanarekin egiten.
• Protrombina konplexu kontzentratuak (PCC): Tratamendu honek lau koagulazio faktoreren kontzentrazio handiak ditu, VII faktorea barne, eman den odoletik hartuta.
• Plasma fresko izoztua (FFP): Plasma zain barnetik ere eman diezazukete VII faktorearen erreserbak berreraikitzen laguntzeko.

Beste tratamendu batzuk:

• Antifibrinolitiko agenteak: Medikamentu hauek gorputzean sortzen diren odol-koaguluak disolbatzea eragotziz funtzionatzen dute. Gehiegizko odoljarioa saihesteko balio dute, gorputzean dauden odol-koaguluak babestuz. Adibide gisa , azido aminokaproikoa eta azido tranexamikoa izeneko sendagaiak daude.
• Antisorgailuak:Antisorgailu mota batzuek hilekoaren garaian odoljario handia saihesten dute.
• K bitaminaren osagarriak edo injekzioak: K bitaminaren gabeziak eragiten badu zure egoera, K bitamina gehiago hartzeak zure gorputzak VII faktore gehiago sortzen lagun dezake.

Zeintzuk dira tratamenduaren konplikazioak/bigarren mailako efektuak?

VII faktorea odolera gehitzen duten tratamenduek batzuetan konplikazioak sor ditzakete. Hala ere, garrantzitsua da gogoratzea zure medikuak arrisku horien jakitun dela eta horiek saihesteko neurriak hartzen ari dela.

VII faktorearen terapiaren konplikazio posibleen artean hauek egon daitezke:

• Odol-koagulu kaltegarriak: VII faktorea gehitzeak odol-hodiak blokeatu ditzaketen odol-koaguluak izateko arriskua handitu dezake. Zure medikuak zure botiken dosia kontrolatuko du arrisku hori murrizteko.
• Patogenoen eraginpean egotea: Emandako odola jasotzean, beti dago odolean dauden patogeno kaltegarrien (adibidez, birusak edo bakterioak) eraginpean egoteko arriskua. Medikuek arretaz aztertzen dituzte odol-produktuak hori saihesteko.
• Transfusio erreakzioak: Emandako plasmarekiko erreakzio alergikoa izan dezakezu.
• Plasma-gainkarga: VII faktorea azkarregi deskonposatzen da eta odoletik kentzen da. Hori ekiditeko, plasma kantitate handia behar izan dezakezu gorputzean VII faktore nahikoa mantentzeko. Horrek plasma-kopurua handitzea eragin dezake zure sisteman. Plasma-gainkargaren ondorioen artean, hipertentsioa eta biriken hantura (biriketako edema) egon daitezke.

Zer espero dezaket VII faktorearen gabezia badut?

VII faktorearen gabezia bizitza osorako izaten den egoera da. Sendabiderik ez dagoen arren, zure medikuarekin lan egin dezakezu hura kudeatzeko.

Gaixotasunaren larritasuna zehazteko erronka handienetako bat da ezinezkoa dela sintomen larritasuna aurreikustea zure VII. faktorearen maila baxuak kontuan hartuta. Horren ordez, medikuek gabezia hori duten pertsonekin banan-banan lan egiten dute. Zure etorkizuna zuretzako bereziak diren faktoreen araberakoa izango da, hala nola zure esperientzia, gabeziaren arrazoia, tratamenduari nola erantzuten diozun eta zure odoljarioa zein larria den normalean.

Nola zaintzen dut neure burua?

Garrantzitsua da zure egoeraren berri ematea artatzen zaituzten osasun-hornitzaile guztiei. Zure seme-alabak VII faktorearen gabezia badu, esan iezaiozu zaintzen duen edonori (irakasleak eta haurtzaindegiko langileak barne).

Galdetu zure medikuari egunero zeure burua zaintzeko egin ditzakezun gauzei buruz. Honako hauek gomenda ditzake:

• Arrisku handiko jarduerak saihestu:Lesio arriskua areagotzen duten jarduerak saihestu nahi izango dituzu (adibidez, kontaktu-kirolak).
• Saihestu botika batzuk: Baliteke odola mehetzen duten botikak (adibidez, aspirina , AINEak , ISRS antidepresiboak ) saihestu behar izatea. Baliteke arrain-olioa, E bitamina eta kurkuma dituzten osagarriak ere saihestu nahi izatea, hauek ere odoljarioa areagotu baitezakete.
• Gorde zure tratamendu-planaren kopia bat: Garrantzitsua da hematologoaren dokumentazioa gordetzea, larrialdi baten kasuan osasun-profesionalek nola tratatu behar zaituzten azaltzen duena.
• Eskatu aholkularitza edo proba genetikoak: Haur bat izan aurretik, aholkulari genetiko batekin hitz egin dezakezu zure seme-alabak VII faktorearen gabezia heredatzeko arriskua ebaluatzeko.

Noiz ikusi behar dut nire medikua?

Zuk edo zure haurrak odoljario iraunkorraren edo maiztasun urdinaren zantzurik sumatzen baduzu, joan medikuarengana. Sudurreko odoljarioak eta noizean behingo urdintasuna normalak dira. Baina ohi baino gehiagotan gertatzen badira, odol arazo baten seinale izan liteke.

Noiz joan behar dut Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU) ?

Zure odoljarioa zure osasunerako mehatxua bada, joan larrialdietara. Bilatu seinale hauek:

• Ordubete edo gehiago irauten duten sudur-odoljarioak.
• Orduko bi konpresa edo tanpoi baino gehiago bustitzea, bi orduz edo gehiagoz (emakumeen kasuan).

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Hona hemen zure medikuari egin diezazkiokezun galdera batzuk:

• Nire VII faktorearen gabezia hereditarioa da ala geroago garatu zen?
• Zer nolako tratamendua behar dut?
• Zenbat denbora beharko dut tratamendua jasotzeko?
• Zein albo-ondorio izan behar ditut kontuan tratamenduan zehar?
• Zer bizimodu aldaketa egin behar ditut nire egoera kudeatzeko?

VII faktorearen gabezia hemofiliaren berdina al da?

VII faktorearen gabezia eta hemofilia bi odol-nahasmendu hereditario erlazionatu baina bereizi dira. VII faktorearen gabezia VII faktorearen (7) proteinaren gabeziak eragiten du, eta A hemofilia , hemofilia mota ohikoena, VIII faktorearen (8) proteinaren gabeziak eragiten du.

A hemofilia VII faktorearen gabezia baino ohikoagoa da, 100.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Gizonezkoengan ere ohikoagoa da.

Baina garrantzitsuena da bi baldintza hauek odoljario gehiegizkoa eragin dezaketela, beraz, medikuaren laguntzarekin ondo kudeatu behar dira.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak

Ez dago odol-koagulazio-nahasmenduaren VII. faktorearen gabeziarekin jaiotzea saihesteko modurik. Baina horrek ez du esan nahi zuk (edo zure haurtxoak) ezin duzuela bizitza osasuntsu eta aktibo bat izan egoera honekin. Zure hematologoak odoljarioa prebenitzen eta kudeatzen lagun zaitzake. Gehiegi odoljarioa baduzu zer egin behar duzun plan bat garatzen ere lagun zaitzake. Ez kezkatu, egoera honekin arrakastaz bizi zaitezke.

` VII. faktorearen gabezia, odol-koagulazioa, odoljarioa, gaixotasun hereditarioak, Alexanderren gaixotasuna, hematologoa, odol-gaixotasunak