Ez al duzu zuk ere odoljarioa geldiarazten duen ebaki txiki bat? Hitz egin dezagun hemofiliaz!

Zauri txiki bat edo nonbait kolpe bat jasotzen duzunean, odoljarioa denbora baten ondoren gelditzen da, ezta? Hori gure gorputzean odola koagulatzeko prozesu naturalagatik da. Baina pentsa ezazu, batzuek ez dute odoljarioa hain erraz gelditzen. Zauri txiki batekin ere, denbora luzez odoljarioa izaten dute. Gorputza urdindu egiten da eta ubeldurak agertzen dira. Egoera honen kausa hemofilia izeneko gaixotasun bat izan daiteke. Jende askok ez daki zehazki honi buruz, baina hau jakin beharko genukeen zerbait garrantzitsua da. Hitz egin dezagun honi buruz modu sinplean, ulertzeko moduan.

Zer da zehazki hemofilia?

Laburbilduz, hemofilia gure odolak behar bezala koagulatzen ez duen egoera arraroa da. Gure odolak odoljarioa geldiarazten laguntzen duten proteina bereziak ditu. "Koagulazio faktoreak" deitzen diegu hauei. Horma bat eraikitzean adreiluak elkarrekin eusteko morteroa behar den bezala, koagulazio faktore hauek ezinbestekoak dira odoljarioa geldiarazteko.

Hemofilia duen pertsona batek ez du koagulazio-faktore horietako bat edo gehiagoren nahikoa sortzen. Horrek esan nahi du ebaki txiki batek ere odoljario luzea eragin dezakeela. Batzuetan, odoljarioa gorputzaren barruan gerta daiteke, batez ere artikulazioetan eta muskuluetan. Hori bizitza arriskuan jar dezake.

Medikuek gaixotasun honen larritasuna hiru kategoriatan banatzen dute, odolean dauden koagulazio faktoreen kopuruaren arabera.

• Hemofilia arina: odoljarioa normalean lesio edo ebakuntza larri baten ondoren gertatzen da.
• Hemofilia moderatua: Lesio txikiek ere odoljario gehiegi eragin dezakete. Gorputza urdindu ere egin daiteke.
• Hemofilia larria: barneko eta kanpoko odoljarioa gerta daiteke, arrazoi agerikorik gabe ere.

Ez dago sendabiderik horretarako, baina eskuragarri dauden tratamendu berriekin, posible da odoljarioa kontrolatzea eta bizitza normala eramatea.

Ba al daude hemofilia mota nagusiak?

Bai, gaixotasun honen hiru mota nagusi daude. Gorputzean falta den koagulazio faktore motaren araberakoak dira. Hori argi ulertzeko, ikusi beheko taula.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?

Hemofiliaren sintoma nagusiak odoljario eta ubeldura ezohikoak edo gehiegizkoak dira. Sintoma hauen larritasuna hemofilia arina, moderatua edo larria duzunaren araberakoa da.

Gehiegizko odoljarioa

Imajinatu, bat-batean sudurreko odoljarioa duzula arrazoirik gabe. Edo hatzean ebaki txiki bat egin duzula ere edo ebakuntza baten ondoren, odoljarioa ez da denbora luzez gelditzen. Haur txiki batek egoera hau badu, jostailu bat ahoan sartu eta odola atera diezaioke.

Ubeldurak

Gure azala urdin bihurtzen da odola azpitik igarotzen denean. Hemofilia duten pertsonak urdindu eta erraz ubeldurak egin ditzakete, nahiz eta zerbait txiki batek jo. Haur txiki batek burua nonbait jotzen badu, "antzar arrautzak" izeneko pikor handiak ager daitezke.

Artikulazioetako mina eta hantura

Hemofiliaren konplikaziorik larriena da hau. Odoljarioa gorputzean gerta daiteke, batez ere belaunetan, ukondoetan eta orkatiletan bezalako artikulazioetan. Ondoren, artikulazioak puztu, mingarri eta ukimenean bero bihurtzen dira. Haurtxoei gertatzen zaienean, etengabe negar egin dezakete, belauniko jartzeari edo ibiltzeari uko egin.

Zerk eragiten du hemofilia?

Hemofilia askotan belaunaldiz belaunaldi transmititzen den gaixotasun genetikoa da.Horrek esan nahi du gure ama edo aitagandik heredatzen ditugun geneen aldaketa batek eragiten duela. Uler dezagun hau modu sinpleago batean.

Gure gorputzei geneek aginduak ematen dizkiete koagulazio faktoreak sortzeko. Gene horietan aldaketa edo akatsen bat dagoenean, agindu horiek ez dute behar bezala funtzionatzen. Ondorioz, gorputzak ez du behar duen koagulazio faktore kopurua sortzen.

Akats genetiko hau X kromosoman dago.

• Neska batek bi X kromosoma (XX) ditu, bat amarengandik eta bestea aitarengandik.
• Mutilak X kromosoma bat eta Y kromosoma bat (XY) ditu. X amarengandik dator eta Y aitagandik.

Orain, begiratu nola gertatzen den hau belaunaldiz belaunaldi:

• Ama batek gene akastun hori duen X kromosoma bat badu (eramaile deitzen diogu), normalean ez du sintomarik erakusten beste X kromosoma osasuntsua duelako.
• Ama honen semeak X kromosoma akastuna heredatzen badu, hemofilia garatuko du, hura kontrolatzeko beste X kromosoma osasuntsurik ez duelako.
• Ama honen alabak X kromosoma akastuna heredatzen badu, bera ere eramaile bihurtuko da. Sintoma arinak izan ditzake, hala nola hilekoaren odoljario handia.

Batzuetan, hemofilia berez garatu daiteke, heredatu gabe, fetuaren bizitzan zehar gene-aldaketa espontaneo baten ondorioz. Gainera, oso gutxitan, pertsona baten sistema immunologikoak bere koagulazio-faktoreak erasotzen dituenean gerta daiteke. Honi "hartutako hemofilia" deitzen diogu.

Nola diagnostikatzen du hau mediku batek?

Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauek badituzu, zure medikuak lehenik aztertuko zaitu eta galdetuko dizu ea zure familiako inork baldintza hauek izan dituen. Ondoren, odol-analisi batzuk eskatuko dizkizu hori baieztatzeko.

• Odol-analisi osoa (OOO): Odoleko zelula motak eta kopurua neurtzen ditu.
• Protronbina denboraren proba (PT): Odolak koagulatzeko zenbat denbora behar duen neurtzen du.
• Tronboplastina Denbora Partzialaren proba (PTT): Hau odolaren koagulazio denbora neurtzen duen beste proba bat da.
• Koagulazio Faktore Espezifikoen Probak: Hau da zehazten duena zein koagulazio faktoreren gabezia duzun eta zein baxua den.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Jasoko duzun tratamendua duzun hemofilia motaren eta zure egoeraren larritasunaren araberakoa izango da. Tratamendu nagusia ordezko terapia da.

Laburbilduz, honek zure gorputzari odolean maila baxuan dagoen koagulazio-faktore baten injekzio bat ematea dakar. Koagulazio-faktore hauek gizakien odol-plasmatik edo laborategi batean egin daitezke. Tratamendu honek odoljarioa prebenitzen eta azkar gelditzen lagun dezake, gertatuz gero.

Horrez gain, hainbat tratamendu berri daude orain:

• Marstacimab-hncq (Hympavzi®) eta Concizumab (Alhemo®) bezalako sendagaiak: Hauek odolaren koagulazioa eragozten duen proteina bat blokeatzen dute eta odolaren koagulazioa laguntzen duen entzima bat estimulatzen dute.
• Fitusiran (Qfitlia®): Botika honek gure gibelak odola koagulatzea eragozten duen substantzia bat (antitronbina) sortzea eragozten du.
• Gene Terapia: Hau da tratamendu metodorik aurreratuena. Honetan, gene osasuntsu bat sartzen da gorputzean gene akastuna ordezkatzeko, gorputzak beharrezko koagulazio faktoreak ekoizteko aukera emanez.

Noiz eskatu behar duzu berehalako mediku aholkua?

Gorputzean aldaketaren bat sumatzen baduzu, hala nola odoljarioaren gehikuntza edo ubeldurak, esan iezaiozu berehala zure medikuari. Gainera, honako sintoma larri hauetakoren bat izanez gero, joan zaitez berehala ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (LSU).

Hemofiliarekin bizitzean jakin beharreko gauzak

Hemofilia bizitza osorako edo kronikoa den gaixotasuna da. Beraz, bizitza osoan zehar arreta medikoa eta jarraipena beharko dituzu. Baina ez kezkatu. Tratamendu berriekin, hemofilia duen pertsona batek gaixotasunik gabeko norbaiten antzeko bizitza bizi dezake.

Hona hemen gaixotasun honekin bizitzen zaren bitartean hobeto sentitzen lagun zaitzaketen gauza batzuk:

• Kontrolatu zure pisua: Pisua irabazten duzun heinean, artikulazioetako presioa handitzen da. Pisu osasuntsua mantentzea garrantzitsua da artikulazioen barruko odoljarioagatik kaltetuta dauden artikulazioak babesteko.
• Zaindu hortzak: Garrantzitsua da hortzak ondo garbitzea eta hortzetako osasuna zaintzea. Hortzak ateratzeak eta erro-kanalen tratamenduak bezalako prozedurek odoljarioa eragin dezaketenez, hobe da saihestea.
• Kontuan hartu osasun mentala: Gaixotasun kroniko batekin bizitzeak antsietatea eta depresioa sor ditzake. Hitz egin zure medikuarekin honi buruz eta bilatu osasun mentaleko aholkularitza beharrezkoa bada.
• Izan zaitez aktibo segurtasunez: Lesio arriskua murrizten duten jardueretan parte hartzea ona da zure gorputzarentzat eta buruarentzat. Galdetu zure medikuari zein ariketa diren egokienak zuretzat.

Hemofilia duzunean, besteek nabaritzen ez duten lesio txiki bat ere arazo handia izan daiteke zuretzat. Mahai baten hanka batean belauneko kolpe batek odoljarioa eragin dezake artikulazio batean. Sudurreko odoljarioa gelditzezina izan daiteke doministiku gogor baten ondoren ere. Egoera honekin bizitzea zaila izan daiteke. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Zure mediku taldea beti dago laguntzeko prest.