Entzun al duzu inoiz zure familiako kide batek, agian bik edo hiruk, koloneko minbizia garatu dutela? Edo pixka bat beldurtuta zaude minbiziaren aurrekariak dituzulako familian? Izan ere, minbizi mota batzuk belaunaldiz belaunaldi transmititu daitezke. Gaur, gure geneen bidez transmititzen den koloneko minbizi mota berezi bati buruz hitz egingo dugu. HNPCC deitzen diogu.
Zer da HNPCC?
Laburbilduz, HNPCC (Hereditarioa Ez-poliposiko Kolon eta Ondesteko Minbizia) koloneko minbizi mota bat da, belaunaldiz belaunaldi transmititzen diren geneen zenbait aldaketa (mutazio) eraginez sortzen dena. Gure heste lodian (kolonean) gertatzen den minbizia da.
Beraz, hau Lynch sindromearen berdina al da?
Ziurrenik Lynch sindromea HNPCC baino maizago entzun duzu. Biak oso lotuta daude, baina ez dira berdinak. Pentsa ezazu honela. Lynch sindromea gure gorputzeko akats genetiko bat da. Minbizia izateko arriskua areagotzen duen egoera genetiko bat da.
HNPCC Lynch sindromea duen pertsona batek koloneko minbizia edo antzeko beste minbizi batzuk (umetokiko edo heste meharreko minbizia, adibidez) garatzen dituen egoerari ematen zaio izena, batez ere 50 urte bete aurretik. HNPCC minbiziak gehienetan heste lodiaren eskuinaldean garatzen dira.
Laburbilduz, Lynch sindromea gaixotasunaren kausa genetikoa da. HNPCC kausa horretatik sortzen den minbizi-egoera da.
Zein ohikoa da HNPCC? Zeintzuk dira sintomak?
Mundu osoan jakinarazi diren koloneko eta ondesteko minbizi guztien % 2 eta % 4 artean HNPCC da. Edozein adinetan gerta daitekeen arren, gehienetan 50 urtetik beherako pertsonengan diagnostikatzen da.
Baliteke HNPCCk ez izatea sintoma espezifikorik hasierako faseetan, baina minbizia aurrera egin ahala, sintoma horiek ager daitezke.
| Sintoma | Erraz azalduta. |
|---|---|
| Urdaileko mina edo puzketak | Urdaileko ondoeza, mina edo puzte sentsazio etengabea. |
| Gosea | Gosea gutxitzea. |
| Odola gorotzetan. | Komunera joatean odola edo gorotz beltzak gorotzetan. |
| Arrazoirik gabe nekatuta sentitzea | Hain nekatuta sentitzen zara, ezen ezin baitituzu ohiko zereginak ere egin. |
| Arrazoirik gabeko pisu galera | Bat-bateko pisu galera dieta edo ariketarik gabe. |
Zergatik garatzen da HNPCC? Kutsakorra al da?
Arrazoi nagusia gure geneak dira. Pentsa ezazu gure gorputza plan handi baten arabera eraikitako eraikin bat dela. Plan hori duen liburua gure DNA da. DNA honetako argibideei gene deitzen diegu.
Lynch sindromea duten pertsonek DNAren akatsak konpontzen dituzten hainbat gene espezifikotan (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` eta `EPCAM`) akatsa dute. Gene hauek behar bezala funtzionatzen ez dutenean, gure zelulen zatiketan gertatzen diren DNAren akatsak (`DNAren erreplikazio-erroreak`) ez dira zuzentzen. Denborarekin, akats hauek pilatu egiten dira eta zelula normal batek minbizi-zelula bihurtzeko aukera gehiago du.
Garrantzitsuena da HNPCC ez dela gaixotasun kutsakorra. Horrek esan nahi du ez dela pertsona batetik bestera hedatzen katarro bat bezala. Hala ere, eragiten duen gene akastuna belaunaldiz belaunaldi transmititu daiteke. Horrek esan nahi du gurasoetako batek Lynch sindromea badu, haurrak % 50eko aukera duela gene hori heredatzeko. Gene hori heredatzen badute, haurrak arrisku handiagoa du etorkizunean HNPCC edo antzeko beste minbizi batzuk garatzeko.
Nola antzematen du hau mediku batek?
Goian aipatutako sintomak badituzu, batez ere zure familiako norbaitek koloneko minbizia izan badu, medikuarengana joan beharko zenuke zalantzarik gabe.
Medikuak lehenik aztertuko zaitu. Ondoren, koloneko minbizia susmatzen bada, proba ohikoena kolonoskopia da. Horrek hodi mehe bat uzkitik sartu eta kamera bat erabiltzea dakar heste lodiaren barrualdea aztertzeko.
HNPCC duzun baieztatzeko, zure medikuak honako hauek ere bilatuko ditu:
- Familiako minbiziaren historia:Zalantzarik gabe, galdetuko dizute ea zure familia hurbileko inork, hala nola zure ama, aita edo anai-arrebak, koloneko minbizia edo Lynch sindromearekin lotutako beste minbiziren bat izan duen 50 urte bete aurretik.
- Proba genetikoak: Odol-analisi berezi bat gomendatzen da HNPCC eragiten duten mutazio genetikoak dituzun zehazteko.
- Beste baldintza batzuk baztertzea: HNPCC bezala, FAP (Familia Adenomatosa Poliposia) izeneko beste koloneko minbizi hereditario bat dago. Bien artean desberdintasunak daudenez, probak ere egingo dira HNPCC duzula eta ez FAP duzula baieztatzeko.
Zein da HNPCC eta FAP arteko aldea?
Biak koloneko minbiziaren hereditarioak diren arren, eragiten dituzten geneak desberdinak dira. Desberdintasun nagusia kolonean garatzen diren polipo kopurua da.
| Ezaugarria | HNPCC (Lynch sindromea) | FAP |
|---|---|---|
| Polipoen tamaina. | Oso fruitu gutxi edo batere ez (normalean 10 baino gutxiago) ekoizten dira. | Ehunka, agian milaka, fruitu lehor sortzen dira. |
| Minbizi bihurtzea. | Hazkunde batzuk azkar bihur daitezke minbizidun. | Tratatzen ez bada, % 100eko aukera dago tumore horietako bat minbizi bihurtzeko. |
Zeintzuk dira HNPCCrako tratamenduak?
HNPCCren tratamendu nagusia kirurgia da (kolektomia) . Horrek minbizia dagoen koloneko zati bat edo osoa kirurgikoki kentzea dakar. Hainbat modutan egin daiteke.
- Kolektomia partziala: Minbizia dagoen koloneko zatia bakarrik kentzea.
- Kolektomia osoa: heste lodi osoa erauztea.
- Proktektomia: heste lodia eta ondestea kentzea.
Minbizia gorputzeko beste atal batzuetara hedatu bada (metastasia egin badu), zure medikuak beste tratamendu batzuk gomenda ditzake kirurgiaz gain.
- Kimioterapia: Minbizi-zelulak suntsitzen dituen sendagai-tratamendua.
- Immunoterapia: Gure gorputzaren sistema immunologikoa estimulatzea minbizi-zelulen aurka borrokatzeko.
Kasu askotan, immunoterapia arrakastatsuagoa izan daiteke HNPCC minbiziarentzat.
Zein da HNPCC duen norbaiten etorkizuna?
Lynch sindromea sendaezina den egoera genetiko bat da. Bizitza osorako iraungo du. Hala ere, kirurgiak HNPCC minbizia senda dezake eta etorkizuneko koloneko minbizia prebenitu.
HNPCC duen pertsona batek koloneko minbiziaz gain beste minbizi mota batzuk garatzeko arriskua du. Horregatik, zure medikuak aldizkako azterketak egitea gomendatuko dizu.
- Endometrioko minbizia
- Obulutegiko minbizia
- Urdaileko minbizia
- Giltzurruneko, garuneko, gibeleko eta azaleko minbizia
Garrantzitsuena detekzio goiztiarra da. Garaiz probak egiten badituzu, minbizi mota hauetako edozein goiz detektatu eta arrakastaz tratatu daiteke.
Batez beste, HNPCC diagnostikatzen zaien pertsonen % 60 inguruk 5 urtez bizi dira. Eta Lynch sindromearen ondorioz hesteetako minbizia duten pertsonen % 70 eta % 88 artean 10 urte baino gehiago bizi dira. Estatistika hauek erakusten dute zein garrantzitsuak diren detekzio eta tratamendu goiztiarrak.
Zer egin daiteke arrisku hau saihesteko eta kudeatzeko?
Ez dago hau eragiten duen mutazio genetikoa saihesteko modurik. Herentziaz jasotzen dugun zerbait da. Hala ere, gauza asko egin ditzakezu minbizia saihesteko edo goiz detektatzeko.
- Kontuan izan zure familiako historia: zure familiako norbaitek Lynch sindromea edo HNPCC badu, hitz egin zure medikuarekin eta galdetu ea proba genetikoak egin behar dituzun ere.
- Hasi baheketa goiz: Lynch sindromea diagnostikatzen badizute, zure medikuak gomendatuko dizu 20 urte dituzunean koloneko minbiziaren baheketa (kolonoskopia) egiten hastea.
- Bizimodu osasuntsua: Gauza hauek asko laguntzen dute minbizia izateko arriskua murrizten:
- Saihestu erabat erretzea.
- Alkoholaren kontsumoa mugatu.
- Jan ezazu barazki eta fruta ugariko dieta osasuntsua.
- Ariketa egin aldizka.
- Gorputz-pisu osasuntsua mantendu.
- Kontuz sintomak: Sintoma berriak agertzen badituzu, ez egin kasurik eta joan berehala medikuarengana.
Etxerako mezua
- HNPCC Lynch sindromea izeneko akats genetiko batek eragindako koloneko minbizi hereditarioa da.
- Zure familiako kide batek edo gehiagok 50 urte bete baino lehen koloneko minbizia garatu badute, hitz egin mediku batekin zuk ere arriskuan zauden ikusteko.
- Egoera hau ez da kutsakorra, baina % 50eko aukera dago haurrek arriskua eragiten duen genea heredatzeko.
- Aldian-aldian azterketak eginez, minbizia goiz detektatu daiteke eta bizitzak salba daitezke.
- HNPCC arrakastaz trata daiteke kirurgiarekin eta beste tratamendu batzuekin.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina