Zuk ere hankak zurrun eta ahul jartzen dizkizun arazoren bat duzu? Hitz egin dezagun Paraplegia Espastiko Hereditarioaz.

Batzuetan hankak dardarka dituzula sentitzen al duzu ibiltzean, haien gaineko kontrolik ez bazenu bezala? Gauza txiki batzuen gainean estropezu egiten duzu eta erortzen zara, edo zailtasunak dituzu hankak altxatzeko eskailerak igotzean? Baliteke hauek ez izatea beste gauza batzuk. Gaur, hankei eragiten dien egoera bati buruz hitz egingo dugu, apur bat konplikatua dena, baina oso garrantzitsua da jakitea. "Paraplegia Espastiko Hereditarioa" izeneko egoera da.

Zer da paraplegia espastiko hereditario hau?

Laburbilduz, heredatzen diren baldintza multzo bat da hau. "Hereditarioa" esan nahi du egoera ama, aita edo beste senide batzuen geneen bidez heredatu dezakezula. "Paraplegia espastikoak" hanketako muskuluen zurruntasunari ("espastizitatea") eta ahultasun mailakatuari egiten dio erreferentzia. Sintoma hauek ez dira bat-batean agertzen, baizik eta pixkanaka handitzen dira denborarekin .

Hasieran, ondoeza senti dezakezu ibiltzean. Ustekabean zerbaitekin edo errepideko harri txiki batekin estropezu egin dezakezu. Hau gertatzen da hanka behar bezala altxatu ezin duzulako. Denborarekin, egoera hau okerrera egin dezake eta ibiltzea arriskutsua bihur daiteke. Baliteke pertsona batzuek makila, ibiltari bat edo baita gurpil-aulki bat ere erabili behar izatea ibiltzen laguntzeko urte batzuk igaro ondoren.

Baliteke medikuek beste izen batzuk erabiltzea egoera honetarako:

• `(Familiako paraparesia espastikoa)`
• `(Paraparesi espastiko hereditarioa)`
• `(Strümpell-Lorrain sindromea)`

Edozein izen ematen diozun ere, egoera mediko bera esan nahi du.

Ba al dago `(Paraplejia espastiko hereditarioa)` motarik?

Bai, gaixotasun honen 80 mota baino gehiago daude. Mota bakoitzari zenbaki bat ematen zaio, hala nola `(SPG1)`, `(SPG2)`, aurkitu zen ordenan. Baina medikuek bi talde nagusitan banatzen dituzte hauek:

1. Mota ez-konplikatua (edo purua): Gaixotasun hau duten pertsonen % 90 inguruk mota sinple hau dute . Sintoma nagusiak aurretik aipatu ditugun giharretako zurruntasuna (`(espastizitatea)`) eta hanketako ahultasuna dira.

2. Mota konplikatua: Gainerako % 10ek dute mota konplikatu hau . Hanketako zurruntasunaz eta ahultasunaz gain, garunarekin, bizkarrezur-muinarekin eta nerbio-sistemarekin lotutako beste hainbat sintoma neurologiko ere izan ditzakezu.

Zein ohikoa da egoera hau?

Zaila da zehazki esatea zenbat pertsona dauden "Paraplegia Espastiko Hereditarioa". Hau gertatzen da sintomak beste gaixotasun batzuen antzekoak direlako , eta askotan gaizki diagnostikatzen delako . Ikertzaileek kalkulatzen dute mundu osoko ehun mila pertsonatik batek (1) eta bost (5) artean izan dezaketela gaixotasun hau.

Zeintzuk dira `(Paraplejia Espasttiko Hereditarioa)`-ren sintomak?

Gaixotasun honen bi sintoma nagusiek hanketako muskuluei eragiten diete:

• Espastizitatea
• Ahultasuna

Hala ere, gaixotasun motaren arabera, beste sintoma batzuk ere ager daitezke.

Mota sinplearen ezaugarri gehigarriak:

• Hanketan, batez ere oin-zoletan, sorgortasuna edo sentikortasun galera .
• Gernua kontrolatzeko zailtasuna .
• Bat-batean gernua edo gorotza egiteko beharra sentitzea, maskuria edo hestea beteta ez dagoenean ere.

Mota konplikatuaren beste ezaugarri batzuk:

Mota honetan, sintomen gama oso zabala da. Adibidez:

• Pentsatzeko gaitasuna eta memoria bezalako funtzio mentalak gutxitzea (dementzia) .
• Oreka mantentzeko zailtasuna eta jarduerak koordinatzeko ezintasuna (ataxia).
• Begietako arazoak, hala nola ikusmen lausoa, kataratak, atrofia optikoa edo erretinopatia.
• Entzumen-galera (`(Entzumen-galera)`) .
• Ikasteko zailtasunak, gaitasun kognitiboen narriadura edo garapen-atzerapena.
• Muskulu-masaren pixkanaka-pixkanaka galtzea (`(atrofia)`) .
• Besoetako eta hanketako nerbioen kalteak (neuropatia periferikoa) .
• Arnasketa zailtasuna (dispnea), hitz egiteko zailtasuna (afasia) edo irensteko zailtasuna (disfagia) .
• Epilepsiaren sintomak (`(Krisiak)`) .
• Baliteke pertsona batzuek arrain-ezkaten antzeko azal lodi eta lehorra garatzea (`(iktiosis vulgaris)`) .

Imajinatu zein zaila den sintoma horietako bat edo bi izatea. Beraz, hainbeste sintoma hauekin bizitzea erronka handia da.

Zerk eragiten du `(Paraplegia Espastiko Hereditarioa)`?

Arrazoi nagusia geneen aldaketa bat da, aldaera genetiko deitzen dena . Gure gorputzaren funtzio guztiak geneetatik jasotako argibideek kontrolatzen dituzte. Gene hauek aldatzen direnean, proteinek jasotzen dituzten argibideak okerrak dira . Orduan, proteina horiek ezin dute beren lana behar bezala egin. Horrek zuzenean eragiten dio bizkarrezur-muineko nerbioen funtzionamenduari. Hainbat mutazio genetikok eragin dezakete egoera hau.

"Paraplegia espastiko hereditarioa" izeneko egoera hau heredatua da . Horrek esan nahi du genearen gutxienez kopia bat heredatu behar duzula zure gurasoengandik. Hainbat modu daude hori gertatzeko:

• `Autosomiko dominantea`: Gurasoetako batek bakarrik heredatzen duenean gertatzen da.Gaixotasuna gaixotasun honen erantzule den genea dagoenean gertatzen da.
• `Autosomiko errezesiboa`: Kasu honetan, gaixotasuna genea ama eta aitagandik heredatzen baduzu bakarrik garatzen da. Guraso bakar batetik heredatzen baduzu, gaixotasunaren eramaile izan zaitezke, baina sintomarik ez erakutsi.
• `X-ri lotutakoa`: Kasu honetan, amak (emakume gurasoak) gene hau bere seme-alabari pasatzen dio sexu-kromosoma baten bidez.
• Herentzia mitokondriala: Kasu honetan, amak gaixotasuna bere seme-alabari (sexua edozein dela ere) transmititzen dio mitokondrio-gene baten bidez.

Arraroak diren arren, batzuetan aldaketa genetiko hauek ausaz gerta daitezke, hau da, familia-aurrekaririk gabeko pertsona berri batean gerta daitezke (esporadikoak) .

Nork du gaixotasun hau izateko arriskurik handiena?

Edonork garatu dezake egoera hau, "Paraplegia Espastiko Hereditarioa" izenekoa. Hala ere, zure gurasoetako batek edo biek gaixotasun honekin lotutako gene-mutazioa badute, arrisku handiagoa duzu egoera hau garatzeko .

Zeintzuk dira gaixotasun honen konplikazio posibleak?

Paraplegia espastiko hereditarioak beste albo-ondorio batzuk sor ditzake, besteak beste:

• Bizkarreko eta belauneko mina.
• Oinak beti hotz sentitzen.
• Beti nekatuta sentitzea (`(Nekea)`) .
• Ilea iraultzea eta laburtzea.

Ibiltzeko zailtasunekin bizitzeak, lehen errazak ziren gauzak orain zailak direnean, batzuetan arriskutsuak ere badira, eragin handia izan dezake zure osasun mentalean . Horrek estresa eta depresioa bezalako baldintzak sor ditzake. Egun onak baino egun txar gehiago dituzula sentitzen baduzu, ez izan lotsarik zure medikuarekin hitz egiteko . Osasun mentaleko aholkulari batengana bidera zaitzake, eta hark zure emozioetan nola eragiten duen kudeatzen lagun zaitzake.

Nola diagnostikatzen da `(Paraplegia Espastiko Hereditarioa)` gaixotasun hau?

Medikuak azterketa fisikoa, azterketa neurologikoa eta beste hainbat proba espezializatu egingo ditu egoera hau diagnostikatzeko. Proba hauetan zehar, medikuak zure sintomak eta zure eta zure familiaren historia klinikoa aztertuko ditu zehatz-mehatz. Honako hauek ere bilatuko ditu:

• Ukimenarekiko sentikortasuna.
• Gorputzaren oreka.
• Ekintzen koordinazioa.
• Buruko errendimendua.
• Funtzio motorra (mugitzeko gaitasuna).
• Erreflexuak.

Gauza hauen ondoren, medikuak `(Paraplegia Espastiko Hereditarioa)` susmatzen badu, proba batzuk iradoki ditzake, hala nola:

• Elektromiografia (EMG): Honek orratz txikiak zure giharretan sartzea eta zure nerbioek seinale elektriko txikiei nola erantzuten dieten erregistratzea dakar. Horrek zure giharrek eta nerbioak nola funtzionatzen duten ideia ona eman diezazuke.
• Proba genetikoak : zure odol edo listu lagin bat hartzen da gaixotasuna eragiten duten mutazio genetikoak egiaztatzeko.
• Erresonantzia Magnetikozko Irudia (EMI): Honek uhin magnetikoak, irrati-uhinak eta ordenagailu bat erabiltzen ditu garuneko eta bizkarrezur-muineko ehunen irudi zehatzak egiteko. HSP konplexua duten pertsona batzuen garuneko anomaliak erakuts ditzake.
• Bizkarrezur-punzioa (gerri-zulaketa) : Kasu honetan, orratz mehe bat sartzen da bizkarreko behealdean eta likido zefalorrakideo (LZE) kantitate txiki bat ateratzen da garunaren eta bizkarrezur-muinaren inguruko eremutik aztertzeko.

Batzuetan denbora pixka bat behar izan daiteke gaixotasun hau behar bezala diagnostikatzeko , `(Paraplegia Espastiko Hereditarioa)`-ren sintomak beste gaixotasun batzuen sintomak oso antzekoak izan daitezkeelako, hala nola:

• Garun-paralisia (`(Garun-paralisia)`)
• Esklerosi anizkoitza (`(Esklerosi anizkoitza)`)
• `(Pelizaeus-Merzbacher gaixotasuna)`
• Bizkarrezurreko estenosia (bizkarrezur-kanalaren estutzea)

Nola tratatzen da `(Paraplegia Espastiko Hereditarioa)`?

Zoritxarrez, ez dago Paraplegia Espastiko Hereditariorako sendabiderik . Hala ere, sintomak kontrolatzen eta bizitza apur bat errazten lagun dezaketen tratamenduak daude. Hauek dira:

• Medikazioak: Giharretako zurruntasuna murrizten duten medikazioak (gihar erlaxatzaileak), toxina botulínicoaren injekzioak eta baklofenoa.
• Fisioterapia : Giharrak indartzeko, malgutasuna handitzeko eta oreka hobetzeko ariketak.
• Lanbide-terapia : Eguneroko zereginak errazago egiteko prestakuntza eta ekipamendua aurkeztea.
• Oinetakoentzako euskarri bereziak (ortesiak) : Ibiltzea errazteko eta oinaren posizio zuzena mantentzeko.
• Mugikortasunari laguntzen dioten gailuak: makila, makuluak, ferulak edo gurpil-aulkia.

Zure sintomen izaeraren arabera, zure medikuak beste tratamendu batzuk iradoki ditzake.

Nolakoa izango da etorkizuna `(Paraplegia Espastiko Hereditarioa)` duen norbaitentzat?

Hau sintomen larritasunaren araberakoa da . Aurretik aipatu dugun bezala, gaixotasun hau progresiboa da. Oso poliki gertatzen da normalean, urteetan zehar . Horrek modu independentean ibiltzeko gaitasuna pixkanaka galtzea eta mugikortasun laguntzak behar izatea ekar dezake.

Beste sintoma neurologiko batzuk badituzu, zure bizi-kalitatean eragina izan dezake . Baldintza hauek dituzten pertsonek laguntza eta babesa behar izan ditzakete bizitza osoan zehar.

Paraplegia espastiko hereditarioak bizi-itxaropena laburtzen al du?

Normalean, gaixotasun honek (paraplegia espastiko hereditarioa) ez du zure bizi-itxaropenean eragiten . Hala ere, gaixotasun honen forma espezifiko eta konplexu batzuetan, egoera apur bat desberdina izan daiteke. Honen berri izan dezakeen pertsonarik onena zure medikua da. Hark azalduko dizu zer espero dezakezun zure egoeraren arabera.

Ba al dago gaixotasun hau prebenitzeko modurik?

Ez dago Paraplegia Espastiko Hereditarioa prebenitzeko modurik . Gaixotasun genetikoa denez, gaixotasun hau eta beste baldintza genetiko batzuk garatzeko duzun arriskuaz jakin nahi baduzu, aholkulari genetiko batekin hitz egin dezakezu eta proba genetikoei buruz informatu .

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Sintoma hauek badituzu jada, denborarekin okerrera egiten ari direla dirudienez edo sintoma berriak garatzen badituzu, ziurtatu zure medikuari horren berri ematen diozula. Hark zure tratamendu plana behar den moduan egokitu dezake eta okerrera egiten ari den egoera hau kudeatzen lagun zaitzake.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek `(Paraplegia Espastiko Hereditarioa)` duzula jakiten duzunean, galdera asko izan ditzakezu buruan. Adibidez:

• Zer motatako paraplegia espastikoa daukat?
• Zer nolako tratamendua gomendatzen didazu?
• Ba al dago tratamendu hauek albo-ondoriorik?
• Makila, ibiltaria edo gurpil-aulkia erabili beharko al dut?
• Zein jarduera egin ditzaket segurtasunez?

Normala da gainezka sentitzea horrelako egoera genetiko baten berri duzunean. "Nola harrapatu dut hau?", "Nire familiako inork ba al du?", "Nire sintomak okerrera egingo al dira?" bezalako galderak etor daitezke burura. Baina ez kezkatu. Zure medikua zurekin egongo da bidaia honetan eta zure galdera guztiei erantzungo die.

Sintoma hauek edozein adinetan has daitezke eta pixkanaka okerrera egin dezakete denborarekin. Batzuetan, eguneroko zeregin sinpleak ere, hala nola zure maskota paseatzera eramatea edo bizikletan ibiltzea, erronka bihur daitezke. Kasu batzuetan, gauza hauek egitea arriskutsua izan daiteke. Baliteke zure gorputzarentzat funtzionatzen duten gauzak egiteko modu berriak ikasi behar izatea, edo denbora gehiago hartu istripuak saihesteko. Zure medikuak zuretzako egokitutako aholkuak emango dizkizu seguru eta osasuntsu egoteko.

## Gogoratu beharreko gauza garrantzitsuak (etxera eramateko mezua)

Ondo da, beraz, espero dut orain ideia hobea duzula aipatu dugun `(Paraplejia Espastiko Hereditarioa)` horri buruz.

Garrantzitsuena medikuaren aholkua bilatzea da sintoma hauek dituzula susmatzen baduzu. Goiz detektatzen badira, sintomak kontrolatzen eta ahalik eta bizitza normalagoa izaten lagun zaitzaketen tratamenduak daude.

• Gogoratu, hau ez dela zure errua . Hau baldintza genetiko bat da.
• Tratamenduak ezin badu gaixotasuna erabat sendatu, sintomak kontrolatu daitezke .
• Fisioterapia eta terapia okupazionala bi tratamendu metodo oso garrantzitsuak dira gaixotasun honekin bizi diren pertsonentzat.
• Zaindu zure buruko osasuna ere . Ez izan zalantzarik laguntza eskatzeko behar baduzu.
• Ez zaude bakarrik. Medikuak, terapeutak eta zure maiteak daude bidaia honetan zurekin laguntzeko.

Informazio hau baliagarria izatea espero dugu. Egon zaitez osasuntsu!

` Paraplegia espastiko hereditarioa, Hanketako zurruntasuna, Hanketako ahultasuna, Gaixotasun neurologikoak, Gaixotasun genetikoak, Ibiltzeko zailtasunak