Zure haurtxoak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun Prader-Willi sindromeaz.

Zure txikia oso letargikoa, bizigabea al zen, eta edoskitzea kostatu zitzaion jaio zenean? Baina pixka bat gehiago hazi zenean, bi edo hiru urte inguru zituela, gose ezohikoa eta gose falta erakusten hasi al zen? Aldaketa hauekin pixka bat kezkatuta eta beldurtuta egon zaitezke. Gaur, sintoma hauek erakusten dituen egoera genetiko arraro bati buruz ari gara, gure herrialdeko jende askok ez duena ezagutzen, baina oso garrantzitsua dena jakitea. Prader-Willi sindromea da.

Zer da Prader-Willi sindromea (PWS)?

Laburbilduz, Prader-Willi sindromea (PWS) jaiotzetik agertzen den egoera genetiko arraroa da. Haurraren metabolismoan eragiten du, jaten dugun janaria energia bihurtzen den prozesuan. Haurraren garapenean eta portaeran ere eragiten du.

Bi etapa nagusi ikus daitezke egoera honetan.

1. Haurtzaro goiztiarra: Haurraren muskuluak bizigabeak dira edo oso muskulu-tonu baxua dute. Horrek oso zaila egiten du titia hartzea. Haurra logura eta letargia izan dezake.

2. Haurtzaroa: 2 eta 6 urte bitartean, zerbait guztiz desberdina gertatzen da. Hau da, haurrak gehiegizko eta kontrolaezina den gosea garatzen du. Zenbat jan arren, ez du asetasunik sentitzen. Gehiegizko janari hori kontrolatzen ez bada, haurra gizentasun larria izan dezake.

Sintoma nagusi horiez gain, haurrak adinerako garapen-mugarri egokiak galdu ditzake, hala nola arakatzea, ibiltzea eta hitz egitea. Pubertaroa ere atzeratu daiteke. Behar bezala kudeatzen ez bada, obesitateak bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak sor ditzake, hala nola bihotzeko gaixotasunak, diabetesa eta loaren apnea.

Nork izaten du egoera hau? Zein ohikoa da?

Hau edonori eragin diezaiokeen egoera genetiko bat da. Gehienetan amaren eta aitaren zelula germinalak sortzen direnean gertatzen den aldaketa genetiko ausazko batek eragiten du. Horrek esan nahi du ez dela gurasoen erruagatik gertatzen. Oso gutxitan, familiako norbaitek egoera hori izan badu, belaunaldiz belaunaldi transmititzeko aukera txikia dago.

Hain ohikoa da, ezen Prader-Willi sindromeak mundu osoko 10.000 eta 30.000 pertsonatik bati eragiten dion. Horrek esan nahi du oso egoera arraroa dela.

Zeintzuk dira Prader-Willi sindromearen sintomak?

Sintoma hauek pertsona batetik bestera alda daitezke, baina badira sintoma komun batzuk. Sailkatu ditzagun modu honetan argiago izan daitezen.

Zergatik gertatzen da egoera hau? Zein da kausa genetikoa?

Hau apur bat konplikatua da, baina saiatu gaitezen modu sinplean ulertzen.

Gure zelula bakoitzak informazio genetiko pakete bat dauka. Kromosoma deitzen diegu hauei. 23 kromosoma amarengandik jasotzen ditugu eta 23 aitagandik. Prader-Willi sindromea aitagandik jasotzen dugun 15. kromosomaren zati batekin dugun arazo batek eragiten du.

Zerbait berezia gertatzen da hemen. `(inprimatze genomikoa)` deitzen zaio. Laburbilduz, 15. kromosomako gene batzuetan, aitaren kopia 'pizten' da, eta amarengandik datorrena 'itzali'. 'Pizte' hau, hau da, aitaren kopia aktiboa ezinbestekoa da gorputzak behar bezala funtziona dezan. SPW-n, aitaren kopia aktibo honek bere funtzioa galtzen du.

Hiru arrazoi nagusi egon daitezke horretarako.

Nola diagnostikatzen du mediku batek gaixotasun hau?

Medikuarengana joaten zarenean zure haurraren sintomak kezkatuta zaudelako, lehenengo gauza azterketa fisiko sakona egitea izango da. Zure haurraren itxura, gihar-tonua eta portaera arretaz behatuko ditu. Zure haurraren elikadura-ohiturei eta garapen-atzerapenei buruz ere galdetuko dizu.

Medikuak PWS susmatzen badu sintoma hauetan oinarrituta, proba genetiko bat eskatuko du hura baieztatzeko.Hau normalean haurraren odol lagin bat hartuz eta bertan dagoen DNAn dauden aldaketak identifikatuz egiten da.

Nola tratatzen da? Ezinezkoa al da erabat sendatzea?

Izan ere, oraindik ez dago Prader-Willi sindromearen sendabiderik. Baina ez kezkatu. Sintomak kudeatzen, konplikazioak saihesten eta zure haurrari bizitza ona izaten laguntzen dioten tratamendu asko daude. Tratamenduaren helburu nagusiak hauek dira:

• Nutrizio-kudeaketa: Biberoi-titiak bezalako gailu bereziak erabil daitezke haurrari haurtzaroan esnea edaten laguntzeko. Haurra hazten doan heinean, garrantzitsua da kaloria gutxiko dieta orekatua ematea eta jaten duen janari-kopurua zorrotz kontrolatzea. Batzuetan, beharrezkoa izan daiteke etxeko armairuak eta hozkailuak bezalako gauzak giltzapean giltzapean giltzapean edukitzea ere.
• Hormona-terapia: Hazkuntza-hormona ematen da haurra hazten laguntzeko. Pubertaroa aurrera doan heinean, mutilek testosterona behar izan dezakete eta neskek estrogenoa.
• Terapia lagungarriak:
• Fisioterapia: Muskuluak indartzen eta oreka hobetzen laguntzen du.
• Logopedia: Hizketa -zailtasunak gainditzen laguntzen du.
• Hezkuntza berezia: Haurraren gaitasun intelektualetara egokitutako ikaskuntza-jardueretarako laguntza eskaintzen du.

Nolakoa izango da etorkizuna nire seme-alabak PWS badu?

Normala da gurasoek harrituta eta beldurtuta sentitzea egoera honen berri dutenean. Baina gogoratu, diagnostiko goiztiarrarekin eta etengabeko tratamendu eta laguntzarekin, SPW duten haurrek bizitza normala izan dezaketela.

Bai, erronkak badaude. Laguntza gehigarria beharko dute eskolako lanekin. Bizitza osoan zehar nolabaiteko laguntza beharko dute. Baina ahalik eta independenteenak izaten eta beren gaitasunak ahalik eta gehien aprobetxatzen ere lagundu diezaiekete.

Garrantzitsua da nutrizionista batekin biltzea zure haurrarentzat egokia den otordu-plan bat garatzeko, eta osasun mentaleko aholkulari bati aholkua eskatzea. Gainera, zure antzeko esperientziak dituzten beste guraso batzuekin laguntza-taldeetan sartzea indar iturri handia izango da.

Zer galdera egin behar dizkiozu medikuari?

Medikuarengana joaten zarenean, ez ahaztu galdera hauek egiteaz.

• Zer egin behar dut nire haurra obesitatea ez izateko?
• Zer tratamendu behar ditu haurrak? Nola ematen zaizkio?
• Zer portaera arazo espero ditzaket nire seme-alabengandik?
• Ba al dago egoera honekin bizitzeko laguntza eskatzeko laguntza talderik?
• Nire familiako gainerako kideek proba genetikoak egin behar al dituzte?

Normala da gainezka sentitzea zure seme-alabak gaixotasun arraro eta sendaezina duela jakitean. Baina ez zaude bakarrik. Zure seme-alabaren mediku taldeak behar duzun laguntza eta orientazioa emango dizu. Baliteke zure seme-alabak beste haurrek baino denbora eta laguntza gehiago behar izatea. Baina kudeaketa egokiarekin, zure seme-alabak ere zoriontsu izan daiteke.