Bat-batean dardarka eta zurruntzen al da zure haurra? Ikas dezagun hiperekplexia honi buruz!

Zure jaioberriak edo haur txikiak bat-batean izutzen al du soinu edo ukitu txikienarekin? Zurruntzen al da eta harri batek jotzen ari zaiola sentitzen al du? Arnasestuka sentitzen al du? Horrelako zerbait nabaritu baduzu inoiz, hiperekplexia izeneko egoera bat izan liteke. Ez kezkatu, xehetasunez hitz egingo dugu horri buruz.

Zer da hiperekplexia hau?

Laburbilduz, hiperekplexia oso egoera neurologiko arraroa da. Hau gertatzen da haurraren muskuluak gehiegi zurruntzen direnean (medikoki "hipertonia" deitzen zaio). Beraz, zailtasunak dituzte muskuluak behar bezala mugitzeko.

Gainera, haur hauek ikara-erreakzio gehiegizkoa erakusten dute bat-bateko eta ustekabeko estimuluen aurrean (adibidez, bat-bateko zarata, ukimen edo mugimendu baten aurrean). Ikara honek gorputza dardarka eta begiak keinuka eragin ditzake. Shock honen ondoren, haurraren gorputza zurrun geratzen da denbora batez, eta ezin da mugitu. Arriskutsuena da haurtxo batzuek une horretan arnasa hartzeari utzi diezaioketela. Honek jarraitzen badu, bizitza arriskuan jar dezake. Batzuetan, egoera hau Bat-bateko Haurren Heriotza Sindromearekin (BHHS) lotuta egon daiteke.

Medikuek normalean jaioberrietan ikusten dute egoera hau, jaio aurretik edo ondoren. Hala ere, hiperekplexia izeneko egoera hau haurrengan eta helduengan ere gerta daiteke.

Beste hainbat izen ere baditu egoera honek:

• Pertsona zurrunaren jaiotzetiko sindromea (`(Pertsona zurrunaren jaiotzetiko sindromea)`)
• Hiperekplexia hereditarioa (`(Hiperekplexia hereditarioa)`)
• Izualdiaren gaixotasuna
• Izu-sindromea (`(Izu-sindromea)`)
• Haur zurrunaren sindromea

Zein ohikoa da egoera hau?

Hau oso arraroa da, egia esan. Imajinatu, Ameriketako Estatu Batuetako herrialde batean ere, egoera hau 40.000 pertsonatik bateko kasuetan ikusten da gutxi gorabehera. Beraz, hau oso gutxitan ikusten den zerbait da Sri Lankan ere.

Zeintzuk dira hiperekplexiaren sintomak?

Egoera honen bi forma nagusi daude: forma nagusia eta forma txikia.

Modu nagusia

Bat-batean, ustekabean, ukitu, mugimendu edo soinu baten aurrean modu ezohiko batean ikara egiten duzunean gertatzen da hau. Ikara egiten duzunean, burua atzerantz okertzen senti dezakezu, gorputza dardarka eta mugimendu ezohikoak egiten dituzu, edo gorputza zurrundu eta harri bat bezala lurrera erortzen zara.

Haurtxo bat lotara doanean, mugimendu bizkorrak izan ditzake. Gainera, hipertonia oso ohikoa da egoera hau duten haurtxoen artean. Astiro ere mugi daitezke (hipokinesia deritzo) eta adimen-desgaitasun arina izan dezakete.

Hiperekplexia egoera nagusi honekin haurtxo, haur eta helduengan gerta daitezkeen beste sintoma batzuk hauek dira:

• Hiperreflexia (gehiegizko erreflexuak)
• Apnea tarteka (arnasketa-etenaldiak)
• Ibilbide ezegonkorra (ibilbide ezegonkorra)
• Aldaka-luxazioa jaiotzean
• Inguinal herniak.

Forma txikia

Forma arin honetan, hiperekplexia duten pertsonek normalean ikara-erantzun gehiegizkoa eta gutxitan izaten dute. Beste sintoma batzuk minimoak edo ez daude. Haurtxoetan, uzkurdurak areagotu egin daitezke sukarra dutenean . Haur eta helduetan, uzkurdurak intentsitatea handitu egin daitezke estresaren edo antsietatearen ondorioz.

Bi mota hauen sintomak jaiotzean hasten dira normalean, baina pertsona batzuentzat bizitzan beranduago agertzen hasten dira, haurtzaroan edo helduaroan.

Zergatik gertatzen da hiperekplexia hau?

Honen kausa nagusia mutazio genetikoak dira. Aurkitu denaren arabera, gutxienez bost gene ezberdinek eragin dezakete hiperekplexia hau. Gene hauek dira:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Gene hauek oso zeregin garrantzitsua dute gure nerbio-zeluletan (neuronetan) proteina batzuk ekoizteko. Proteina hauek kontrolatzen dute nerbio-zelulek gure gorputzeko glizina izeneko molekula bati nola erantzuten dioten. Glizina aminoazido bat da, proteinen eraikuntza-bloke bat. Glizina neurotransmisore bat ere bada. Gure nerbio-sistemaren bidez seinaleak bidaltzen dituen substantzia kimikoa da.

Normalean, glizinak gihar-zuntzen estimulazioa kontrolatzen du. Hala ere, aipatutako geneetako batean aldaketa genetiko bat (mutazio bat) gertatzen bada, glizinak nerbio-sisteman duen eragina murriztu egiten da. Orduan, nerbio-zelulek mezuak bidaltzen dizkiete garunera eta giharrei kontrolik gabe. Horregatik hasten dira giharrak gehiegi erreakzionatzen, eta hiperekplexiaren beste sintoma batzuk agertzen dira.

Bi modu daude egoera hau, hiperekplexia, heredatzeko :

1. Modu autosomiko dominante batean.

2. Modu autosomiko errezesiboan.

Gai genetiko hauek zertxobait konplexuagoak dira, beraz, zure medikuak gehiago azaldu diezazuke.

Zeintzuk dira egoera honen konplikazioak?

Aipatu dugu jaioberriek hiperekplexia dutenean, gorputzak zurrundu eta ezin direla mugitu denbora batez bihurtzen direla. Zurruntze horretan, haurtxo batzuek arnasa hartzeari utzi diezaiokete. Hau da bat-bateko haurraren heriotza sindromearen (BHHS) kausa nagusia. BHHS urtebetetik beherako haurtxoen heriotza azaldu gabeen kausa nagusia da.

Oso gutxitan, hiperekplexia duten haurtxoek krisiak (“(Epilepsia)”) ere gara ditzakete, edo krisi epileptikoak deitzen ditugunak.

Hiperekplexiaren sintomak normalean urtebete betetzean baretzen dira. Hala ere, egoera hau duten haurrek eta helduek dardarka eta zurruntasun aldiak izaten jarrai dezakete. Horrek maiz erortzea eragin dezake. Zahartzen diren heinean, zarata ozenak eta leku jendetsuak jasateko gaitasun gutxiago izan dezakete. Epilepsia duten pertsonek bizitza osoan zehar izan ditzakete krisiak.

Nola diagnostikatzen duzu hau?

Hiperplexia diagnostikatzerakoan, medikuek hiru sintoma nagusitan jartzen dute arreta:

• Jaio eta berehala gorputz osoa zurrun dago.
• Estimulu ustekabeko bati ematen zaion ikara-erantzun gehiegizkoa .
• Izutu ondoren, gorputz osoa zurruntzen da denbora labur batez.

Ohiko proben emaitzak –odol analisiak, gernu analisiak, garuneko eskanerrak eta EEGak– normalak dira. Hala ere, proba genetikoek gaixotasunarekin lotutako bost mutazio genetikoak identifikatu ditzakete.

Ba al dago hiperekplexiarentzako tratamendurik?

Bai, trata daiteke! Bai haurrengan bai helduengan, hiperekplexiaren tratamendu nagusia `(Clonazepam)` izeneko sendagaia da, antsietatea eta giharretako zurruntasuna murrizten dituena. `(Clonazepam)` `(Benzodiazepina)` klasekoa den lasaigarri arina da. Hiperekplexiaren sintomak, batez ere giharretako zurruntasuna, murrizten laguntzen du. Medikuek normalean 0,01 eta 0,1 miligramo artean errezetatzen dituzte gorputz-pisuko kilogramo bakoitzeko haurrentzat eta 0,8 miligramo eguneko helduentzat.

Baliteke zure medikuak beste hainbat botika errezetatzea egoera hau tratatzeko. Adibidez:

• Karbamazepina (`(Karbamazepina)`)
• Fenobarbitala (`(Fenobarbitala)`)
• Fenitoina (`(Fenitoina)`)
• Diazepama (`(Diazepam)`)
• Sodio balproatoa (`(Sodio balproatoa)`)

Beste tratamendu batzuk ibiltzeko zailtasunetarako fisioterapia eta antsietatea murrizteko terapia kognitibo-konduktuala (CBT) izan daitezke.

Zer etorkizun izango du egoera honetan? (Pronostikoa)

Kasu gehienetan, haurtxoen hiperekplexiaren sintomak urtebete inguru dituztenerako baretzen dira. Berri lasaigarriak dira benetan. Hala ere, haurrengan eta helduengan, egoera honen ondorioak bizitza osorako iraun dezakete. Hala ere, lehen aipatu bezala, sintomak kontrolatzen lagun dezaketen botikak daude.

Saihestu al daiteke hau?

Hiperekplexia egoera genetikoa da, beraz, ezin da prebenitu. Zure seme-alabak egoera hau heredatuko duen ala ez kezkatuta bazaude edo zalantzak badituzu, ideia ona da aholkulari genetiko batekin hitz egitea. Orduan, horren inguruko informazio argiagoa lor dezakezu.

Nola zaindu dezaket neure burua? / Nola zaindu nire haurra?

Zuk edo zure seme-alabak hiperekplexia baduzue, garrantzitsua da medikuak agindutako botikak zehatz-mehatz eta garaiz hartzea. Zure medikuak zure egoerarako tratamendu aukera onenak gomendatuko dizkizu. Botika hauek zure sintomak kontrolatzen lagundu beharko lukete.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Jaioberriak hiperekplexia badu, medikuak jaiotzean nabarituko du normalean. Batzuetan jaio aurretik ere detektatu daiteke. Hori gertatzen bada, zure haurraren medikuak berehala hasiko du tratamendua.

Hala ere, zuk edo zure seme-alabak azalpenik gabeko krisiak badituzte, garrantzitsua da berehala medikuarengana joatea, hiperekplexia izeneko egoera hau ere krisien kausa izan baitaiteke.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Zuk edo zure seme-alabak hiperekplexia baduzu, komeni da zure medikuari galdera hauek egitea:

• Zergatik gertatu da egoera hau? (Zein da honen arrazoia?)
• Zein tratamendu aukera gomendatzen duzu?
• Posible al da nire etorkizuneko seme-alabek hiperekplexia hau garatzea?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Normala da triste eta harrituta sentitzea jaioberriak hiperekplexia duela jakiten duzunean. Inork ez du bere haurra sufritzen ikusi nahi. Baina zuk edo zure haurtxoak egoera hau jasaten badute, gogoratu ez zaudela bakarrik. Zure mediku taldea beti dago laguntzeko prest. Egoera honen sintomak kudeatzen laguntzeko tratamendua emango dizute.

Garrantzitsuena da, zure haurtxoak hiperekplexia badu,Gogoratu sintoma hauek ziurrenik baretuko direla urtebetetzea betetzen dutenerako. Erliebe handia da hori, ezta? Beraz, aurre egin egoera honi ausardiaz, medikuaren aholkuak jarraituz.

Hiperekplexia , haurraren uzkurdurak, giharretako espasmoak, gaixotasun neurologikoak, gaixotasun genetikoak, jaioberriak, SIDS, klonazepam