Zuk edo zure familiako norbaitek, batez ere haur batek, maiz izaten al duzu sabeleko mina? Odola nabaritu al duzu gorotzetan? Edo nekatuta eta letargiko sentitzen zara? Sintoma hauek askotan urdaileko min soil edo elikagaien intolerantzia gisa baztertzen ditugu. Hala ere, batzuetan sintoma hauek gutxitan entzun dugun baina kontuan izan beharko genukeen egoera batek eragin ditzake. Gaur egoera horietako bati buruz hitz egingo dugu, Gazteen Poliposi Sindromeari buruz (JPS).
Zer da zehazki JPS?
Laburbilduz, Gazteen Poliposi Sindromea (JPS) gure digestio-aparatuaren barneko paretetan (gastrointestinala - GI traktua) hazkuntza anormalak sortzen diren egoera genetiko bat da. Medikuntzan hazkuntza hauei polipo deitzen diegu. Imajinatu gure hesteetako zurtoin batetik zintzilik dagoen mahats itxurako koskor txiki bat. Horrela sortzen dira polipo hauek.
Polipo hauek gure digestio-aparatuaren edozein lekutan sor daitezke.
- Urdaila
- Heste meharrean.
- Heste lodian (kolonean)
- Ondestea
Baina ohikoenak heste lodian eta ondestean aurkitzen dira. JPS duen pertsona batek polipo horietako batzuk edo ehunka izan ditzake.
Orain, pentsa dezakezu "gazte" hitza duelako, hau haur txikiei bakarrik eragiten dien gaixotasuna dela. Ez, egia esan. Hemen "gazte" hitzak ez du gaixotasuna garatzen den adinari egiten erreferentzia. Polipoa hartu eta mikroskopiopean aztertzean ikusten diren zelulen izaerari egiten dio erreferentzia. Hala ere, gehienetan, gaixotasun honen sintomak haurtzaroan edo nerabezaroan agertzen hasten dira, normalean 20 urte bete baino lehen.
Ba al daude JPS mota nagusiak?
Bai, JPS hiru mota nagusitan bana daiteke. Sailkapen hauek sortzen diren polipoen tamainan eta haien kokapenean oinarritzen dira.
| JPS mota | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Haurtzaroko poliposia (JPI) | Hau da JPSren formarik larriena eta larriena. Haurtxoetan eta haur txikietan gertatzen da. Sintomak oso azkar ager daitezke. |
| Gazteen poliposi orokorra | Hau da JPS mota ohikoena. Polipoak digestio-aparatuaren edozein lekutan garatu daitezke, urdailean, heste meharrean eta heste lodian barne. |
| Gazteen poliposi coli | Mota honetan, polipoak heste lodian (kolonean) bakarrik sortzen dira. Beste bi motekin alderatuta, apur bat mugatuagoa da hau. |
Nork du gaixotasun hau? Hereditarioa al da?
JPS mutazio genetiko batek eragiten du, beraz, edonork garatu dezake. Oso egoera arraroa da. Mundu osoan, intzidentzia ehun milatik batekoa da gutxi gorabehera.
Bai, gaixotasun hau heredatu daiteke . JPS medikoki "autosomiko dominante" egoera deitzen duguna da. Horrek esan nahi du, besterik gabe, haur batek gaixotasun honen gene mutatuaren kopia bat amarengandik edo aitarengandik heredatzen badu ere, nahikoa dela haurrak gaixotasun hau garatzeko.
- JPS gaixoen % 75 inguruk gurasoengandik heredatzen dute egoera.
- Gainerako kasuen % 25ean , gaixotasuna haurraren gorputzean berez sortutako mutazio baten ondorioz gerta daiteke, nahiz eta gurasoek ez izan gene-mutazio hori.
Zeintzuk dira JPSren sintomak?
Gaixotasun honen sintoma nagusia polipoen eraketa da, lehenago aipatu duguna, hesteetan. Hauek gorputzaren barruan sortzen direnez, ezin ditugu kanpotik ikusi. Kasu gehienetan, polipoek ez dute sintomarik erakutsiko pixka bat handiagoak bihurtu edo haien kopurua handitu arte. Baina sintomak agertzen hasten direnean, honelakoak izan daitezke.
| Sintoma | Deskribapena |
|---|---|
| Ondesteko odoljarioa | Hau da agertzen den lehenengo sintoma ohikoena eta lehenengoa. Baliteke odol gorri bizia ikustea zure gorotzetan. |
| Urdaileko mina edo ondoeza | Baliteke urdailean kalanbre antzeko mina arraro bat sentitzea. |
| Beherakoa | Beherako luzea gerta daiteke. |
| Idorreria | Baliteke batzuek idorreria ere izatea beherakoaren ordez. |
| Anemia | Odolak isurtzen jarraitzen duen heinean, gorputzeko odol kopurua gutxitu egin daiteke, anemia eraginez. Horrek nekatuta, zurbil eta ahul sentitzea eragin dezake etengabe. |
| Pisua galtzea | Arrazoirik gabe pisua galtzen jarraitzen baduzu, hori ere sintoma bat izan daiteke. |
Jaiotzean ikus daitezkeen beste ezaugarri batzuk
JPS duten pazienteen % 15 inguruk beste anomalia fisiko batzuk dituzte jaiotzean, hesteetako polipoez gain.
- Ezpain-arraildura eta ahosabaia
- Hatz edo behatz gehigarriak izatea (polidaktilia)
- Garunaren, bihotzaren edo gernu-sistemaren garapen-anomaliak
- Hesteen bihurritzea (malerrotazioa)
Ba al dago loturarik JPSren eta minbiziaren arriskuaren artean?
Hau da gaixotasun honi buruz jakin beharreko gauzarik garrantzitsuena. JPS dela eta garatzen diren polipoak ez dira hasieran minbizidunak (onberak). Tumore normalak dira. Hala ere, denborarekin, polipo hauek minbizi bihurtzeko arrisku oso handia dago.
JPS duen pertsona batek digestio-aparatuko minbizia garatzeko bizitza osoan % 30 eta % 50 arteko arriskua du.
Beraz, JPS duen norbaitek minbizi mota hauek garatzeko arrisku handiagoa du:
- Kolon eta ondesteko minbizia
- Urdaileko minbizia
- Heste meharreko minbizia
- Pankreako minbizia
Ez izan beldurrik honen aurrean. Horrek ez du esan nahi denek izango dutenik minbizia. Baina bai esan nahi du arriskua handiagoa dela. Horregatik da oso garrantzitsua gaixotasuna une egokian diagnostikatzea eta medikuak gomendatzen dituen tarte egokietan azterketak egitea.
Zein da JPSren kausa zehatza?
Aurretik eztabaidatu dugun bezala, hau baldintza genetiko bat da. JPS batez ere gure gorputzeko bi geneen mutazioek eragiten dute, BMPR1A eta SMAD4 izenekoak.
Hau ulertzeko, adibide sinple bat erabiliko dugu. Imajinatu gure gorputzeko zelulak errepide batean dauden autoak bezalakoak direla. BMPR1A eta SMAD4 izeneko bi gene trafiko-polizia bezalakoak dira. Zelulen hazkuntza eta zatiketa kontrolatzen dituzte, "Ados, zatitu orain" eta "Ados, gelditu orain" seinaleak emanez.
Bi gene hauek mutatzen direnean, trafiko-polizia horiek joaten direnean bezala, zelulek kontrola galtzen dute. Nahi duten moduan zatitzen hasten dira, eta erritmo bizkorrean. Horrela elkartzen dira kontrolatu gabeko zatitzen ari diren zelula hauek eta polipo izeneko tumore hauek sortzen dituzte.
JPSaz gain, SMAD4 genean mutazioak dituzten pertsonek beste baldintza genetiko bat garatzeko arriskua dute, telangiektasia hemorragiko hereditarioa (HHT) izenekoa.
Nola diagnostikatu gaixotasun hau?
Zure medikuari zure sintomen berri ematen diozunean, aztertuko zaitu eta zure familiako historia medikoari buruz galdetuko dizu. JPS diagnostikatzeko , honako hauetako bat izan behar duzu gutxienez:
- Bost polipo edo gehiago izatea heste lodian eta/edo ondestean.
- Digestio-aparatuaren beste leku batzuetan polipoen presentzia.
- Gutxienez polipo bat eta JPSren familia-aurrekariak izatea.
Bi proba nagusi daude gaixotasun hau baieztatzeko.
1. Azterketa endoskopikoa / Kolonoskopia: Honek hodi mehe eta malgu bat sartzea dakar, kamera eta argia dituena uzkitik, heste lodiaren eta digestio-aparatuaren barnealde osoa aztertzeko. Horrek polipoak dauden, zenbat dauden eta non dauden ikusteko balio dezake. Azterketan zehar, polipo txikiak kendu eta ehun-lagin bat (biopsia) har daiteke aztertzeko.
2. Odol-analisi genetikoa: odol-lagin bat hartu eta JPS eragiten duten BMPR1A edo SMAD4 geneen mutazioak detektatzeko proba egiten da. Horrek gaixotasuna % 100ean baieztatu dezake.
Zeintzuk dira JPSrako tratamenduak?
JPS tratatzeko helburu nagusia polipoak kentzea da.Honek sintomak kontrolatu eta etorkizunean minbizia garatzeko arriskua murriztu dezake. Zure medikuak zehaztuko du zuretzat tratamendurik onena, zure adina, osasuna, polipo kopurua eta haien kokapena kontuan hartuta.
Hainbat tratamendu metodo daude:
- Kolonoskopia batean polipoak kentzea: Polipoak gutxi eta tamaina txikikoak badira, azterketa egiteko erabilitako tresna berarekin moztu eta kendu daitezke.
- Polipoen ebakuntza bidezko erauzketa: Polipoak handiak badira edo kolonoskopio batekin iristeko zaila den leku batean badaude, ebakuntza beharrezkoa izan daiteke.
- Koloneko atal baten ebakuntza-kentzea: polipo kopuru handia eremu batean barreiatuta badago, medikuek koloneko atal osoa ebakuntza-kentzea erabaki dezakete.
Haur txikiek polipo bakarra badute, normalean kolonoskopia batean kentzen da. Kirurgia gutxitan egiten zaie haurrei.
Nola kudeatu gaixotasuna diagnostikatu ondoren?
JPS epe luzera kudeatu beharreko egoera bat da. Polipoak tratatu eta kendu ondoren, etengabe kontrolatu behar gaituzte berriro hazten diren edo berriak sortzen diren ikusteko. Horregatik egiten ditugu baheketak .
Zure medikuak esango dizu proba hauek ordutegi programatu batean egiteko.
- Odol-analisiak
- Kolonoskopia
- Goiko endoskopia
Lehenengo proba normalean sintomak agertzen diren bezain laster edo 15 urte bete baino lehen egiten da. Probaren emaitzak onak badira, 3 urtean behin proba errepikatzeko eskatuko dizute. Hala ere, polipoak badituzu eta kendu badituzte, baliteke urtero proba bat egin behar izatea. Polipoak berriro agertzen ez badira, proben arteko tartea 3 urtera handitu daiteke.
Ordutegi hau zehatz-mehatz jarraitzea oso garrantzitsua da zure osasunerako eta bizitzarako. Minbiziaren arriskuak goiz detektatzen eta prebenitzen lagun zaitzake.
Noiz behar duzu medikuarengana joatea?
Aipatu ditugun sintomak badituzu, batez ere odola gorotzetan , ez egin kasurik. Hemorroide soil bat izan liteke, edo JPS bezalako egoera larriago baten seinale izan daiteke. Beraz, joan berehala zure medikuarengana.
Era berean, zure familiako norbaitek JPS izan badu lehenago, edo adin txikian hesteetako minbizia izan baduzu, komenigarria da zure medikuarekin hitz egitea eta beharrezkoa izanez gero proba genetikoak egitea, sintomarik ez baduzu ere.
Etxerako mezua
- Gazte Poliposi Sindromea (JPS) hesteetan hazkuntza anormalak (polipoak) sortzea eragiten duen nahasmendu genetiko bat da. 'Gazte' hitzak polipoaren izaerari egiten dio erreferentzia, ez adinari.
- Ez egin inoiz kasurik gorotzetan odola, urdaileko mina luzea edo pisu galera bezalako sintomak. Bilatu berehala medikuaren aholkua.
- JPS-k etorkizunean minbizia garatzeko arriskua handitzen du. Beraz, ezinbestekoa da medikuak gomendatutako azterketak garaiz egitea.
- Gaixotasun honen sendabiderik ez dagoen arren, arrakastaz kudea daiteke eta bizitza osasuntsua izan daiteke polipoak kenduz eta aldizkako azterketak eginez.
- JPS edo hesteetako minbiziaren familia-aurrekariak badituzu, hitz egin zure medikuarekin eta kontuan hartu aholkularitza genetikoa eta probak.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina