Zer da Langerhans Zelulen Histiozitosia (LCH)? Arriskuan al dago zure txikia?

Entzun al duzu inoiz Langerhans Zelulen Histiozitosiaz, edo laburbilduz LCH deitzen dugunaz? Agian izena konplikatua eta beldurgarria irudituko zaizu. Baina, egia esan, oso gaixotasun arraroa da, batez ere gure haur txikiei eragiten diena, batez ere jaioberriei eta 15 urtetik beherako haurrei. Beraz, ez kezkatu, hitz egin dezagun modu sinplean, oso ondo ulertzeko moduko sinhalaz, xehetasunez, lagun min batekin hitz egiten ariko bazina bezala.

Zer da zehazki (LCH)?

Laburbilduz, (LCH) haur baten gorputzak Langerhans zelula gehiegi dituenean gertatzen den egoera bat da, gure sistema immunologikoko zelula berezi mota bat. Langerhans zelula hauek, hain zuzen ere, globulu zuri mota bat dira. Haien funtzio nagusia gure gorputzean sartzen diren germenei aurre egitea eta gaixotasunetatik babestea da.

Zelula hauek normalean gure gorputz osoan aurkitzen dira, batez ere azalean, biriketan, gongoil linfatikoetan, hezur-muinean, barean eta gibelean. Hala ere, (LCH) kasuan, Langerhans zelula hauek gehiegi pilatzen dira leku batean edo gehiagotan. Hori gertatzen denean, organo horiek kaltetu daitezke eta lesioak sor daitezke.

Gaixotasunaren bilakaera pertsona batetik bestera alda daiteke. Haur batzuk gaixotasunetik erabat sendatzen dira tratamendu egokiarekin. Harrigarria bada ere, batzuetan, batez ere larruazala bakarrik eragiten badu, tratamendurik gabe hobera egin dezake. Hala ere, gaixotasunak (LCH) organo garrantzitsuak eragiten baditu, hala nola haurraren hezur-muina, bare edo gibela, tratamendu intentsiboagoa behar izan daiteke.

(LCH) minbizia al da?

Jende askok egiten duen galdera da hau. Izan ere, ikertzaile gehienek LCH minbizi-egoeratzat hartzen dute, hau da, neoplasiatzat. Hala ere, zientzialari batzuek hanturazko gaixotasuntzat hartzen dute orain. Hala ere, onkologoak minbizian eta odoleko gaixotasunetan espezializatutako medikuak dira. Batzuetan, minbiziaren tratamenduak ere erabiltzen dira, hala nola kimioterapia, egoera tratatzeko.

Nori eragiten dio gehien egoera honek (LCH)?

LCH ohikoena jaioberrietan eta 1 eta 15 urte bitarteko haurrengan da. Helduengan LCH oso arraroa da, baina ez da ezinezkoa.

Zein ohikoa da hau?

Estatistiken arabera, urtero milioi jaioberritik bat edo bik jasaten dute LCH. Gainera, 15 urtetik beherako milioi haurretatik bost inguruk jasaten dute. Beraz, ikus dezakezu oso egoera arraroa dela.

Zeintzuk dira (LCH)-ren sintomak?

LCHren sintomak asko aldatzen dira pertsona batetik bestera. Gorputzeko eremu bakar bati edo eremu askori eragin diezaieke. Beraz, sintomak haurraren gorputzeko zein atalari eragiten dion araberakoak dira.

Hezurrak kaltetuta badaude:

LCH duten haurren % 80 inguruk hezur batean edo gehiagotan lesioak garatzen dituzte. Zerk eragin dezake hori?

• Hantura edo pikor bat ager daiteke burezurrean, begien inguruko hezurretan, belarrien hezurretan, masailezur-hezurretan, gorputz-adarretan, bizkarrezurrean, aldakan edo saihetsetan. Hantura hau mingarria izan daiteke edo desagertu egin daiteke.
• Buruko mina.
• Lepo edo bizkarreko mina.
• Hausturak.
• Ibiltzeko zailtasuna.
• Herrenka.

Azalean:

Erupzioak normalean azaleko minbiziaren (LCH) sintoma gisa ikusten dira.

• Haurtxo txikietan, sehaskako txanoaren itxura duen erupzio bat ager daiteke buru-azalean.
• Haur nagusiagoetan eta helduetan, caspa itxurako erupzio malutatsua sor dezake.
• Erupzio hauek gorputzeko beste atal batzuetan ere ager daitezke (izterra, beso, besape, sabelean, bizkarrean, bularraldean). Mingarriak, azkuragarriak edo gogorrak izan daitezke.
• Haur batzuek babak jariatzen dituzte.
• Iltzeak koloreztatzea, gogortzea edo zuritzea bezalako gauzak ere gerta daitezke.

Ahoari dagokionez:

Ahoan ikus daitezkeen sintomak hauek dira:

• Hortzak askatzea edo hortzak galtzea.
• Hortz ateratua.
• Hortzoien hantura.
• Ezpainetan, mihian, masailen barnealdean edo aho-sabaian zauriak.

Gibelarekin edo barearekin lotutakoak:

Organo hauek kaltetuta badaude, sintoma hauek agertzen dira:

• Gibelaren eta/edo barearen handitzearen ondoriozko sabeleko hantura.
• Azalaren eta begien zuriaren horitzea (ikterizia).
• Azkura.
• Nekea.
• Erraz ubeldurak eta/edo odoljarioa agertzea.

Hezur-muina kaltetuta badago:

Hezur-muina odol-zelulak sortzen diren lekua da. Kaltetuta badago:

• Anemia, azal zurbila, nekea eta gosearen galera globulu gorrien gutxitzearen ondorioz.
• Globulu zuri gutxi direla eta, maiz gertatzen diren infekzioak eta sukarra.
• Plaketa gutxi direla eta, erraz ubeldurak eta/edo odoljarioa agertzea.

Sistema endokrinoa (Sistema endokrinoa - Hormonak):

LCHk haurraren sistema endokrinoan eragina izan dezake, hau da, hormonak sortzen diren tokian, hala nola hipofisian eta tiroide guruinean.

• Hipofisi guruina kaltetuta badago: egarri gehiegizkoa (polidipsia) eta gernu-egite maiztasuna (diabetes insipidoa ere deitzen zaio), hazkuntza-urritasuna, pubertaro goiztiarra edo atzeratua eta pisu-igoera.
• Tiroide guruina kaltetuta badago: tiroide guruinaren hantura, tiroide hormona maila baxuen (hipotiroidismoaren) sintomak eta arnasa hartzeko zailtasuna.

Belarriei dagokienez:

• Belarriko infekzio maiz.
• Belarrietatik likidoa isurtzen.
• Gorritasuna.
• Azkura eragiten duen erupzioa.
• Belarriko mina.
• Entzumen-galera.

Begiei dagokienez:

• Begi irtenak.
• Begien gaineko hantura.
• Ikusmen arazoak.

Nodo linfatikoak:

• Lepoan, besapeetan eta/edo izterretan linfa-gongoil puztuak eta mingarriak.

Nerbio-sistema zentrala:

Horrek esan nahi du garuna eta/edo bizkarrezur-muina kaltetuta daudela.

• Buruko mina.
• Zorabioak.
• Oka egitea.
• Gehiegizko egarria.
• Maiz gernu egitea.
• Ibiltzeko zailtasuna.
• Oreka galtzea.
• Gorputzaren mugimenduak kontrolatzeko ezintasuna (ataxia).
• Hitz egiteko edo ikusteko zailtasuna.
• Krisiak.
• Portaeran eta/edo memorian aldaketak.

Birikak:

Biriketako LCH, birikei eragiten dien gaixotasuna, helduengan ohikoena da. Erretzaileak dira bereziki arriskuan daudenak.

• Bularreko mina.
• Eztula lehorra.
• Arnasketa zailtasuna.
• Odola eztulka.
• Biriketako gutxiegitasuna (pneumotoraxa).

Digestio-aparatua:

Haurraren urdaila, heste meharra eta/edo heste lodia kaltetuta badaude:

• Urdaileko mina.
• Oka egitea.
• Beherakoa.
• Odola gorotzetan.
• Hazkuntza-galera desnutrizioaren ondorioz.

Garrantzitsua: Sintoma hauek beste hainbat baldintzak eragin ditzakete, ez bakarrik LCHk. Beraz, zure seme-alabak sintoma hauek baditu, garrantzitsua da berehala medikuarengana jotzea diagnostiko egokia lortzeko.

Zeintzuk dira (LCH)-ren arrazoiak?

LCH duten pertsonen erdiak baino ez du BRAF izeneko gene batean mutazio somatiko bat. Mutazio somatikoak zelula batzuetan kontzepzioaren ondoren gertatzen diren aldaketak dira. Ez dira gurasoengandik heredatzen, baina ausaz gertatzen dira enbrioiaren garapenean zehar.

(BRAF) geneak zelulen hazkuntza eta garapena kontrolatzen duen proteina bat sortzen du. Normalean, proteina hau seinale kimikoen arabera piztu eta itzali daiteke. Hala ere, gene honetan mutazio bat dagoenean, proteina beti "piztuta" egoeran geratzen da. Horrek (LCH) zelulak gehiegi haztea eta zatitzea eragiten du. Horrek ehunen kaltea eta tumoreak sortzea eragiten du.

Zientzialariek beste hainbat generen mutazioek ere gaixotasuna eragin dezaketela aurkitu dute. Adibidez, (MAP2K1), (RAS) eta (ARAF) geneek. Ikerlari batzuek uste dute ingurumen-toxinak eta birus-infekzioak ere gaixotasunean eragina izan dezaketela.

Zeintzuk dira (LCH) arrisku faktoreak?

Faktore batzuek handitu dezakete zure haurraren LCH garatzeko arriskua. Hauek dira:

• LCHren familia-aurrekariak izatea.
• Hispaniar jatorria izatea (gure herrialdean hain garrantzitsua ez den arren, iturrietan aipatzen da).
• Erretzea (batez ere biriketako minbizia (LCH) duten helduen kasuan).
• Haurdunaldian zenbait produktu kimikoren eraginpean egotea.
• Lantokian metal, granito edo egur hautsarekiko esposizioa.
• Jaioberriaren aldian infekzioak.
• Haurtzaroan gomendatutako txertoak ez jasotzea.

Zeintzuk dira (LCH)-ren konplikazio posibleak?

LCH duten haurren % 50 inguruk hainbat konplikazio garatzen dituzte egoera honen ondorioz. Adibidez:

• Orbainak.
• Hazkunde atzerapena.
• Muskulu-eskeletoko ezintasuna.
• Diabetesa (Diabetes insipidus) bezalako gaixotasun bat.
• Hormona-desorekak.
• Entzumen-urritasuna.
• Buruko osasun arazoak (adibidez, depresioa, antsietatea).
• Hezur eta biriketako arazoak.
• Gibeleko zirrosia.
• Bigarren mailako minbiziak (adibidez, leuzemia, linfoma, Ewing sarkoma).

Nola diagnostikatzen da LCH?

Zure haurraren medikuak lehenik zure haurraren historia klinikoari buruz galdetuko dizu eta azterketa fisikoa egingo dizu. Ondoren, hainbat proba eskatuko ditu, zure haurrak jasaten dituen sintomen arabera. Proba horien emaitzen arabera, zure haurra hematologo/onkologo pediatriko batengana bidera daiteke, eta hark zure haurraren tratamendua eta zaintza koordinatuko ditu.

Zein proba egiten dira diagnostikorako?

LCHk gorputzeko atal desberdinak eragin ditzakeenez, hainbat proba behar dira gaixotasuna zehatz-mehatz diagnostikatzeko.

• Odol analisiak:
• Odol-analisi osoa (OOO): Haurraren globulu gorriak, globulu zuriak eta plaketen mailak egiaztatzen ditu.
• Odolaren kimikako probak: Gorputzeko organoek eta ehunek askatzen dituzten substantzia batzuen mailak egiaztatzen dituzte.
• Gibelaren funtzio-probak: Hauek gibelak askatzen dituen substantzien mailak egiaztatzen dituzte.

• Gernu-analisiak:
• Gernu-analisia: haurraren gernuan dauden globulu gorrien, globulu zurien, proteinen eta azukrearen kopurua egiaztatzen da.
• Ur gabeziaren proba: Honek haurrak zenbat gernu egiten duen eta urik ematen ez zaionean gernua kontzentratzen den aztertzen du.

• Biopsiak:
• Biopsia: Medikuak ehun lagin bat hartzen du, eta patologo batek mikroskopiopean aztertzen du LCH zelulak dauden egiaztatzeko.
• Hezur-muinaren aspirazioa eta biopsia: Orratz huts bat erabiltzen da haurraren aldakako hezurreko hezur-muina, odola eta hezur zati txiki bat ateratzeko. Patologo batek ere aztertzen du hau.

• Proba genetikoak:
• Odol edo ehun lagin bat erabiltzen da (BRAF) genean aldaketak dauden egiaztatzeko.

• Irudi probak:
• Erradiografiak: Gorputzeko hezurren eta organoen argazkiak ateratzen dira. Batzuetan, gorputz osoaren hezur-azterketa egiten da anomaliak bilatzeko.
• Hezur-eskaneatzea: Substantzia erradioaktibo bat zain batean injektatzen da eta eskaner bat erabiltzen da hezurretan gordailu anormalak bilatzeko. Hau ez da asko erabiltzen jada.
• CT eskaneatzea (Tomografia konputatua - CT eskaneatzea): Haurrari likido berezi bat ematen zaio edateko edo zain batean injektatzen zaio, eta gorputz barruko angelu desberdinetatik ateratzen dira irudi zehatzak.
• Positroi emisio tomografia (PET eskaneatzea): Azukre erradioaktibo (glukosa) kantitate txiki bat injektatzen da zain batean, eta eskanerra gorputzean zehar mugitzen da azukrea non erabiltzen den argazkiak ateratzeko. Zelula gaixoak distiratsu agertzen dira eskaneatu honetan.
• MRI eskaneatzea (erresonantzia magnetikoaren irudia - MRI eskaneatzea): Gadolinio izeneko substantzia bat zain batean injektatzen da eta hainbat irudi zehatz ateratzen dira imanak, irrati-uhinak eta ordenagailu bat erabiliz. Eremu gaixoak distiratsuagoak agertzen dira.
• Ultrasoinua: Energia handiko soinu-uhinak erabiltzen ditu gorputzaren barnealdeko irudiak sortzeko, organo eta ehunen oihartzunak islatuz.

Nola tratatzen da LCH?

LCHren tratamendua haurraren gorputzean LCH zelulak non dauden eta gaixotasuna "arrisku txikikoa" edo "arrisku handikoa" den araberakoa da.

Arrisku txikiko organoak hauek dira:

• Azala
• Hezurra
• Birikak
• Gongoil linfatikoak
• Digestio-aparatua
• Hipofisi guruina
• Tiroide guruina
• Timoa

Arrisku handiko organoak hauek dira:

• Gibela
• Bare
• Hezur-muina
• Nerbio-sistema zentrala (NSZ)

Medikuek egoera (LCH) "sistema bakarreko LCH" eta "sistema anitzeko LCH" gisa sailkatzen dituzte. Horrek esan nahi du:

• Sistema bakarrekoa (LCH): LCH zelulak organo edo gorputz-sistema bakar baten atal bakarrean aurkitzen dira. Mota ohikoena hezurrei bakarrik eragiten dien LCH da.
• Sistema anitzeko (LCH): Bi organo edo gehiagotan edo gorputz osoan zehar dauden zelulak daude (LCH). Sistema bakarreko (LCH) baino apur bat gutxiago ohikoa da.

Kasu batzuetan, batez ere larruazala edo hezurrak bakarrik eragiten dituztenetan (LCH), egoera tratamendurik gabe senda daiteke. Kasu horietan, medikuek gaixotasuna kontrolatuko dute ea berriro agertzen den edo hedatzen den ikusteko.

(LCH) Tratamendu Aukerak:

• Esteroideen terapia: Zure medikuak esteroideak erabil ditzake, hala nola prednisona, batez ere larruazaleko LCHrako. Hauek globulu zurien jarduera murrizten dute, eta horrek LCH zelulei ere eragin diezaieke.
• Kirurgia: LCH tumoreak eta inguruko ehuna kirurgikoki kendu daitezke. Kuretaje izeneko prozedura batek LCH zelulak hezurretik koilara itxurako tresna zorrotz batekin (kureta) kentzea dakar.
• Kimioterapia: Minbizi-zelulei hazkuntza geldiarazteko sendagaiak ematean datza. Zelulak hiltzen dituzte edo zatitzea eragozten dute. Sendagai hauek ahotik hartzen dira, zain edo muskulu batean injektatzen dira, edo batzuetan krema gisa aplikatzen dira azalean.
• Erradioterapia: Energia handiko X izpiak edo beste erradiazio mota batzuk erabiltzen dira minbizi-zelulak hiltzeko edo haien hazkundea eta zatiketa geldiarazteko.
• Immunoterapia: Minbiziaren aurka borrokatzeko haurraren sistema immunologikoa erabiltzeko metodo bat. Gorputzaren defentsa naturalak indartzen dira gorputzak berak egindako substantziak edo laborategian egindakoak erabiliz.
• Terapia zuzendua: Minbizi-zelula espezifikoak identifikatu eta erasotzeko sendagaiak edo beste substantzia batzuk erabiltzen ditu. Adibidez, BRAF inhibitzaile izeneko sendagaiek minbizi-zelulak hil ditzakete zelulen hazkuntzarako beharrezkoak diren proteinak blokeatuz. Antigorputz monoklonalak laborategian egindako sistema immunologikoaren proteinak dira.
• Zelula amen transplantea: Kimioterapiaren bidez suntsitutako odol-sortzaile zelulak ordezkatzeko zelula berriak transplantatzea.

LCH prebenitu al daiteke?

LCH neurri handi batean prebenitu daiteke mutazio genetiko batek eragiten duelako. Ezin ditugu arrisku-faktore batzuk kontrolatu, hala nola familia-historia eta etnia. Hala ere, badaude kudeatu ditzakegun gauza batzuk:

• Ez erretzea.
• Haurdunaldian zenbait produktu kimiko kaltegarri saihestea.
• Gomendatutako txerto guztiak hartzea.

Zein da (LCH)-ren pronostikoa?

LCHren etorkizuna hainbat faktoreren araberakoa da:

• Zenbat gorputz-sistema edo organo daude kaltetuta?
• Zein gorputz-sistema edo organo kaltetzen diren.
• Gaixotasunak tratamenduari zenbateraino erantzuten dion.

Oro har, gibela, bare edo hezur-muina eragiten ez duten sistema bakarreko (LCH) eta sistema anitzeko (LCH) gaixotasunak dituzten haurrak "arrisku txikiko" kategorian sartzen dira. Tratamenduarekin, kategoria honetako haurrek ia % 100eko biziraupen-aukera dute. Hala ere, gaixotasuna berriro ager daiteke eta/edo epe luzerako beste konplikazio batzuk garatu.

Gibela, bare edo hezur-muina kaltetzen duen leuzemia multisistemikoa (LCH) duten haurrak "arrisku handiko" kategorian sartzen dira.

Noiz joan behar du nire haurrak medikuarengana?

Zure haurrak tratamendua amaitu ondoren ere, medikuak zure haurra aldizka ikusi beharko du. Hau da, gaixotasuna berriro agertzeko arriskua handia delako. Beraz, zure haurra hainbat urtez kontrolatu beharko da. Jarraipen-proba hauetan zehar, haurra diagnostikatu zutenean egindako proba berdinak errepikatu beharko dira, hala nola ultrasoinua, MRI, CT eskaneatzea eta PET eskaneatzea. Medikuak esango dizu zenbatetan eraman behar duzun zure haurra.

Zer galdera egin behar dizkiot nire haurraren medikuari?

Baliteke zure haurraren diagnostikoari buruzko galdera asko izatea. Idatzi eta hurrengo medikuarengana eramatea ideia ona da. Hona hemen egin ditzakezun galdera batzuk:

• Nola eragingo dio Langerhans zelulen histiozitosiak nire haurrari?
• Nire haurrak tratamendua behar al du?
• Zein tratamendu aukera daude eskuragarri nire haurrarentzat?
• Zeintzuk dira tratamenduaren albo-ondorioak?
• Nire haurra erabat sendatuko al da tratamendu hauekin?
• Zein da nire haurraren gaixotasunaren aurreikuspena?
• Ba al dago gomenda dezakezun laguntza talderik?

Azkenik, etxera eramateko mezua

Langerhans Zelulen Histiozitosia (LCH) haurrei gehien eragiten dien egoera arraroa da. Zure seme-alabak egoera hau bizitzen ari bada, emozio asko senti ditzakezu. Triste eta beldurtuta senti zaitezke zure seme-alabagatik. Barrutik oso beldurtuta egon zaitezke, baina kanpotik sendo izaten saiatzen ari zara. Zure sentimendu guztiak baliozkoak dira. Baina gogoratu, ez duzula bidaia hau bakarrik egin behar. Zure seme-alabaren mediku taldeak badaki zer pasatzen ari zaren. Hor daude bide osoan laguntzeko, zure seme-alabaren egoera ulertzeko eta aurre egiteko indarra emateko.

Gogoratu, diagnostiko goiztiarrak eta tratamendu egokiak zure haurraren osasun hobea eman diezaioketela. Ez izan beldurrik, ausardiaz egin aurre honi.

Langerhans Zelulen Histiozitosia, LCH, pediatria, minbizia, mutazio genetikoak, sintomak, tratamendua