Biriketako arazo hauek dituzu? Hitz egin dezagun LAMri buruz (linfangioleiomiomatosia).

Entzun al duzu inoiz LAM (linfangioleiomiomatosia) izeneko izen luze samarra duen gaixotasun honi buruz? Izena arraroa irudituko zaizu agian. Baina birikei eragiten dien gaixotasun arraroa da. Gaur, modu sinplean hitz egingo dugu horri buruz, ulertzeko moduan. Ez kezkatu, dena azalduko dizugu.

Zer da zehazki LAM (linfangioleiomiomatosia)?

Laburbilduz, LAM gaixotasun arraroa da, eta biriken barruan likidoz betetako kisteak sortzen ditu. Horrek birikak kaltetu ditzake. Batzuetan giltzurrunetan eta sistema linfatikoan kisteak ere sor ditzake. Imajinatu zer gertatuko litzatekeen zure gorputzeko muskulu-zelula leunak bat-batean kontrolik gabe hazten hasiko balira. Hori da hemen gertatzen dena. Mutazio genetikoek eragiten dute.

LAM izeneko egoera honek (ahoskatua “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) emakumeei eragiten die gehienbat . Normalean 20 eta 40 urte bitarteko emakumeei edo pubertaroa igaro eta menopausiara hurbiltzen ari diren emakumeei eragiten die. Hori dela eta, medikuek uste dute estrogeno hormonak edo umetokiaren presentziak zerikusia izan dezaketela tumore hauen garapenarekin.

Zeintzuk dira LAM mota nagusiak?

Bi LAM mota nagusi daude:

1. TSC-LAM: Emakume batzuek "Tuberos Esklerosi Konplexua - TSC" izeneko egoera genetikoa dute. LAM garatzen badute, TSC-LAM deitzen zaio.

2. LAM esporadikoa: Ausazko moduan gertatzen da, hau da, bizitzan zehar ausaz gene batean mutazio bat gertatzen da. Garrantzitsuena da LAM esporadiko mota hau zure seme-alabei ez transmititzea.

Zein ohikoa da LAM izeneko gaixotasun hau?

LAM gaixotasun oso arraroa da, hain zuzen ere. Kalkulatzen da 140.000 emakumetik batek izan dezakeela gaixotasun hau. Hala ere, "Esklerosi Tuberosoa" duten emakumeen % 30 eta % 80 artean LAM izan dezakete.

Zeintzuk dira LAM gaixotasunaren sintomak?

LAM duen pertsona batek sintoma hauek izan ditzake:

• Arnasketa zailtasuna (disnea) : Batzuetan pixkanaka handitu daiteke.
• Txistu-hotsa bularretik datorren txistu-hots bat da .
• Bularreko mina .
• Eztula .
• Batzuetan odola edo kiloa (`(kilo)` - digestio-aparatuko linfa-likidoa) mukiarekin batera ateratzen da .

Ez eman LAM duzula sintoma hauek dituzulako bakarrik, beste biriketako gaixotasun batzuen sintomak ere izan daitezkeelako. Beraz, garrantzitsua da medikuarengana jotzea.

Zergatik gertatzen da LAM hau? Zein da kausa?

LAMaren kausa nagusia gure gorputzeko bi geneen mutazioak dira, `(TSC1)` eta `(TSC2)` izenekoak. Bi gene hauek tumore-zapaltzaileen geneak bezalakoak dira, minbizi-zelulak bezalako gauzak gure gorputzean beharrik gabe haztea eragozten dutenak. Beraz, bi gene horietako batean akatsen bat badago, lehen aipatu ditudan muskulu-zelula leun horiek kontrolik gabe hazten hasten dira. Ondorioz, hau da:

• Biriketako tumoreak (biriketako linfangioleiomiomatosia) garatzen dira.
• Tumoreak (angiomiolipomak) giltzurrunetan sortzen dira.
• Kisteak sistema linfatikoan sortzen dira.

Nola lortzen du norbaitek LAM izatea?

Bi modu daude pertsona batek LAM garatzeko. Bata, gene akastuna gurasoengandik heredatzea da, eta guraso horrek `(TSC1)` edo `(TSC2)` geneetan akatsa du. Herentzia honek `(Esklerosi Tuberosoa)` egoera sortzen du, eta horrekin batera LAM garatzeko arriskua dator. `(Esklerosi Tuberosoa)` duten emakumeen % 30ek baino gehiagok LAM dute.

Beste modua da `(TSC2)` genean mutazio bat berez gertatzen dela, inolako lotura hereditariorik gabe. Honen kausa zehatza ez da ezagutzen. Modu honetan garatzen den LAMari LAM esporadikoa deitzen zaio. Kasu honetan, `(Esklerosi Tuberosoa)`-ren beste sintomak ez dira agertzen.

Nork du LAM garatzeko arrisku handiagoa?

Harrigarria bada ere, LAM gehienetan emakumeengan gertatzen da . Orain arte, gizon gutxi batzuei bakarrik diagnostikatu zaie LAM. Gizon bakar bati jakinarazi zaio LAM esporadikoa duela.

Gainera, LAM larriagoa izan daiteke haurdunaldian eta estrogenoa duten botikak erabiltzen direnean .

Zeintzuk dira LAM-ren konplikazio posibleak?

LAMaren konplikazio ohikoena pneumotoraxa da . Globo bat lehertzen den bezala, airea biriketatik ihes egiten du eta birikak kolapsatzea eragiten du. LAM duten emakumeen erdiek baino gehiagok gutxienez pneumotorax episodio bat izango dute bizitzan zehar. Batzuetan behin eta berriz gerta daiteke hau. LAM episodio honen ondoren diagnostikatzen da askotan.

Beste konplikazio batzuk hauek dira:

• Kilo izeneko likidoaren metaketa biriken inguruan (kilotoraxa).
• Biriken inguruan likidoen metaketa (pleura-isuria).
• Sistema linfatikoaren oztopoa.

Nola diagnostikatzen da LAM gaixotasuna?

LAM diagnostikatzeko, medikuak lehenik aztertuko zaitu eta zure sintomei buruz galdetuko dizu. Ondoren, probak eta irudi-probak eskatuko dizkizu honako hauek zehazteko:

• Ikusi zein ondo dabiltzan zure birikak.
• Begiratu odoleko oxigeno maila.
• Biriketan aldaketarik dagoen egiaztatu.
• Egiaztatu odolean "proteina" jakin batzuen kantitate ohi baino handiagoak diren ala ez.

LAM-ren sintomak beste biriketako gaixotasun arruntenen antzekoak direnez, batzuetan zaila izan daiteke medikuek diagnostikatzea.

Zein proba erabiltzen dira LAM diagnostikatzeko?

Baliteke honako probak egin behar izatea:

• Biriketako funtzio-probak : Hauek egiaztatzen dute zure birikek arnasa hartzen eta botatzen nola laguntzen dizuten.
• Odoleko oxigeno-mailaren proba (`(pultsu oximetria)`) : Hatzari klip bat bezalako zerbait lotzea dakarren proba sinplea.
• Irudi bidezko probak : Hauek dira CT eskanerrak (tomografia konputatua), MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia) edo HRCT (bereizmen handiko tomografia konputatua). HRCT eskanerrak biriketako eremu oso txiki baten irudi garbia sor dezake, eta horrek biriketako gaixotasun batzuk diagnostikatzea errazten du.
• VEGF-D proba : Baliteke zure medikuak odol-analisi bat egitea infekzioak dauden, zure beste organoen funtzionamendua eta VEGF-D (Hazkuntza Endotelial Baskularraren Faktorea-D) izeneko proteina baten mailak egiaztatzeko. LAM duten pertsona askok proteina honen maila altuak dituzte, baina ez guztiek.
• Biriketako biopsia : Biriketako ehun zati txiki bat hartu eta laborategian aztertzea dakar. Lagin hau bronkoskopia bidez (kamera duen hodi bat biriketara sartzen den prozedura) edo bideoz lagundutako toraxeko kirurgia (VATS) bidez har daiteke.

Nola tratatzen da LAM gaixotasuna?

Zoritxarrez, ez dago sendabiderik LAMrako. Hala ere, sirolimus sendagaiak (rapamycin izenez ere ezaguna, Rapamune® markakoa) gaixotasuna egonkortzen eta okerrera egitea eragozten lagun dezake. Sirolimusak giltzurruneko tumoreak (angiomiolipomak) txikitzen, tumoreak eta sistema linfatikoan likidoen metaketa murrizten eta sintomak murrizten lagun dezake.

Beste tratamendu batzuk bezala:

• Oxigeno terapia : Arnasketa arazoak dituztenentzat.
• Bronkodilatatzaile inhalagarriak : Inhalatzaileen antzekoak dira. Biriketako arnasbideak irekitzen dituzte eta arnasa hartzea errazten dute.
• Biriketako errehabilitazioa : Ariketa, hezkuntza eta aholkularitza konbinatzen dituen programa bat da.
• Biriketako transplantea : Gaixotasuna oso aurreratu den fase batera iritsi zaien pertsonentzat azken aukera gisa.

Tratamenduaren albo-ondorioei eta konplikazioei buruz ere ikas dezagun.

Sirolimusak batzuetan giltzurrunetako kalte larriak eragin ditzake eta infekzio larrien arriskua handitu . Beraz, oso garrantzitsua da botika hau erabiltzearen alde onak eta txarrak zure medikuarekin eztabaidatzea erabaki bat hartu aurretik.

Zer nolako etorkizuna espero dezake LAM duen norbaitek?

LAM okerrera egin dezake denborarekin. Zure tratamendu plana alda daiteke zuretzako egokia den tratamenduaren arabera. Zure pneumologoarekin (pneumologoarekin) lan egingo duzu zure egoera kontrolatzeko modurik onena zehazteko. Hark zure biriketako funtzioa aldizka egiaztatuko du. Zure tratamendu plana honetan oinarrituko da:

• zure adina.
• Menopausiaren egoera (menopausia igaro duzun ala ez).
• Zein azkar gutxitzen den biriken funtzioa.
• Giltzurrunak edo sistema linfatikoa kaltetuak izan diren ala ez.

Zein azkar hedatzen ari da LAM?

LAM hedapenaren abiadura alda daiteke pertsona batetik bestera . Hainbat faktorek eragin dezakete horretan:

• Daukazun LAM mota : `(TSC-LAM)` duten pertsonek `(LAM esporadikoa)` dutenek baino biriketako funtzio hobea badute ere, biriketako funtzioaren gainbehera-tasa berdina da neurri handi batean bietan.
• Zure adina : Pertsona batzuentzat, LAM hedatzea gelditzen da menopausiaren ondoren, gorputzeko estrogeno mailak jaisten direnean.
• Nola erantzuten diozun tratamenduari : Sirolimus sendagaiak gaixotasuna egonkortu dezake pertsona askorengan.

Noiz da beharrezkoa biriketako transplantea?

LAM duten pertsona askok (% 64 inguru) 20 urte edo gehiago bizi daitezke diagnostikoaren ondoren biriketako transplanterik behar izan gabe. Hala ere, LAM zelulak ez direnez biriketan hasten, kisteak garatu daitezke biriketako transplantea egin ondoren ere .

Zein da LAM duten pertsonen bizi-itxaropena? (Bizi-itxaropena)

LAMarekin zenbat denbora bizi zaitezkeen gaixotasunaren larritasunaren eta zein azkar hedatzen den araberakoa da. Baina, oro har, egoera askoz hobea da orain lehen baino. LAM duten pertsonen % 90 baino gehiago bizirik daude diagnostikatu eta 10 urtera.

Nola zaintzen dut neure burua?

Hitz egin zure pneumologoarekin zer espero dezakezun eta LAMrekin bizitzeko plan bat nola egin. Joan medikuarengana garaiz, hartu zure botikak agindu bezala eta esan berehala zure medikuari sintoma berririk baduzu, sintomak okerrera egiten badute edo tratamenduaren ondorioz albo-ondoriorik baduzu.

Noiz joan behar duzu medikuarengana? Noiz joan behar duzu larrialdietara?

Arnasketa zailtasunak, eztula edo bestelako sintoma kezkagarriak badituzu, irauten badute edo okerrera egiten badute, ziurtatu medikuarengana joatea.

Noiz joan Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LAU) :

Biriketako kolapsoaren (pneumotorax) zantzuak edo beste sintoma larri batzuk badituzu, joan berehala ospitalera:

• Arnasketa zailtasunak badituzu.
• Bularreko min larria baduzu .
• Odola eztulka egiten baduzu .
• Azala, ezpainak eta azazkalak urdin bihurtzen badira (`(zianosia)`) .

Zeintzuk dira medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak?

Baliteke lagungarria izatea zure medikuari galdera hauek egitea:

• `(LAM esporadikoa)` ala `(TSC-LAM)` daukat?
• Zer tratamendu aukera ditut?
• Nola erabili behar dut nire botikak?
• Zein sintoma berri edo okerrera egiten dutenei erreparatu behar diet?
• Biriketako transplante bat beharko al dut?

LAM minbizia al da?

LAM ez da normalean minbizitzat hartzen . Hala ere, zenbait modutan gorputzeko leku batetik bestera hedatzen den minbizi baten antzera jokatzen du (minbizi metastasia). Horrek esan nahi du zelulak leku batean hasten direla eta odol-hodietatik eta sistema linfatikotik biriketara eta giltzurrunetara bidaiatzen dutela. Hazkunde mota horri batzuetan zelulen metastasi onbera deitzen zaio.

Baina zientzialariek oraindik ez dakite ziur nondik sortzen diren zelula hauek. Gainera, tumore hauek ez dirudi beste organo batzuetara zabaltzen direnik, hala nola gibelera edo garunera, minbizia bezala. Mikroskopio bidez ikusita, zelula hauek zelula normalagoak dirudite minbizi-zelulak baino.

Tratamendu berriei eta LAMaren ulermen handiagoari esker, jendea denbora gehiagoz bizi da biriketako transplanterik gabe. Baina denbora behar da bizimodu berri honetara egokitzeko. Bizitza osorako gaixotasun bati buruz ikasteak lurra oinen azpitik erauzi dizutela senti dezake. Baina zure mediku taldeak - eta zure laguntza pertsonaleko taldeak - berriro zutik jartzen lagun zaitzake.

Azkenik, zer gogoratu behar da

LAM gaixotasun zaila izan daiteke, baina ez zaude bakarrik. Medikuntza zientziaren aurrerapenekin, gaixotasun hau kudeatzeko modu asko daude. Garrantzitsuena jarrera positiboa izatea, medikuaren aholkuak jarraitzea eta itxaropena ez galtzea da. Hitz egin zure medikuarekin eta zure maiteekin zure kezka eta beldurrei buruz. Gogoratu, bidaia honetan lagun zaitzaketen pertsona asko daudela.

` LAM, biriketako gaixotasuna, gaixotasun arraroa, arnasa hartzeko zailtasuna, sirolimusa, biriketako transplantea, mutazio genetikoak