Hezurrei eta larruazalari eragiten dien gaixotasun arraro bati buruz ikas dezagun (Maffucci sindromea).

Entzun al duzu inoiz hezurrekin eta batzuetan azalean bat-batean arazoak sortzen dituen gaixotasun arraro baten berri? Agian besotik edo hankatik irteten den hezur bat edo azalean orban gorri edo moreak agertzen zaizkizula ikusi duzu. Horixe da gaur hitz egingo duguna, egoera apur bat konplikatu eta oso arraroa. `(Maffucci sindromea)` deitzen da. Ez kezkatu, modu sinplean hitz egingo dugu, ulertzeko moduan.

Beraz, zer da Maffucci sindromea?

Laburbilduz, Maffucci sindromea oso egoera arraroa da, hezurrei eta larruazalari eragiten diona. Hiru gauza nagusi ditu:

1. Kartilagoa gehiegi hazten da hezurretan. Kartilagoa ehun gogorra eta malgua da, artikulazioak bezalako eremuak estaltzen dituena. Hauek hezurren barruan tumore bihurtzen direnean, "enkondromak" deitzen diegu. Ez dira minbizidunak (onberak), hau da, ez dira hasieran arriskutsuak. Hala ere, ehunka edo milaka "enkondroma" garatu daitezke.

2. `(Enkondroma)` hauek eskeletoaren deformazioak eragiten dituzte. Imajinatu, zerbait hezur baten barruan beharrik gabe hazten bada, hezur horren forma aldatzen da, ezta? Horrela da. Gorputz-adarrak laburtzea, luzatzea eta hausturak bezalako gauzak gerta daitezke.

3. Hemangiomak larruazaleko gainazalean korapilatuta dauden odol-hodi anormal gisa agertzen diren pikorrak dira. Hauek gorriak, urdinak edo moreak izan daitezke.

Enkondroma izeneko kartilago-hazkunde hauek hatz eta behatzen hezurretan aurkitzen dira gehienetan. Hala ere, honako eremu hauetan ere eragina izan dezakete:

• Besoak
• Hankak
• Saihetsak
• Burezurra
• Ornoak (ornoak)

Garrantzitsua da, hasieran enkondroma hauek ez direla minbizidunak (onberak), baina batzuetan gaiztoak (gaiztoak) bihur daitezkeela. Maffucci sindromea duten pertsona kopuru esanguratsu batek (% 50era arte ikerketa batzuen arabera) kondrosarkoma izeneko hezur-minbizi mota bat garatzeko arrisku handiagoa dute, kartilago-zeluletan hasten dena. Beste minbizi mota batzuk garatzeko arrisku handiagoa ere badute.

Zein ohikoa da Maffucci sindromea?

Izan ere, oso egoera arraroa da hau. Mundu osoko ehunka kasu gutxi batzuk baino ez dira agertzen erregistro medikoetan, beraz, ez da harritzekoa lehenago entzun ez izana.

Zeintzuk dira Maffucci sindromearen sintomak?

Maffucci sindromearen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Pertsona batzuek sintoma oso arinak izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, sintoma larriagoak. Sintoma hauek jaiotzean egon daitezke, edo haurtzaroan agertzen has daitezke.

Sintoma nagusiak aipatu ditugun kartilago-tumore horiek eragiten dituzte, "enkondromak" izenekoak. Honako hauek eragin ditzakete:

• Hezurretako mina
• Hezur-hausturak – Hezur bat hautsi daiteke erorketa txiki batekin ere.
• Besoak edo hankak makurtuta
• Hezur puztuak – pikor gisa agertzen dira.
• Bizkarrezurra kurbatua – eskoliosiaren antzekoa.
• Osteolisia ( hezurren haustura )
• Altuera baxua
• Beso edo hanka irregularrak – bata bestea baino luzeagoa edo motzagoa dirudi.

Hemangioma izeneko odol-hodietako tumoreek sintoma hauek sor ditzakete:

• Odol-koaguluak
• Linfangiomak – Linfa-likidoz betetako pikorren antzekoak dira.
• Azaleko koska gorriak, moreak edo urdinak (hemangiomak) – eskuetan ikusten dira gehienetan. Denborarekin, gogortu eta azal-azala egin dezakete.
• Gihar garatu gabeak – kaltetutako eremuan.

Zerk eragiten du Maffucci sindromea?

Maffucci sindromea nahaste genetiko bat da. Horrek esan nahi du gure geneetan izandako aldaketa (mutazio) batek eragiten duela. Zehazki, `IDH1` (ohikoena) edo `IDH2` (gutxitan) izeneko bi geneetako baten ausazko aldaketa batek eragiten du. Ikertzaileek uste dute mutazio genetiko hau haurra oraindik sabelean dagoen bitartean gertatzen dela, hau da, jaio aurretik. `IDH` gene hauek gure gorputzeko zelulen funtzionamendurako garrantzitsuak diren `(entzimak)` ekoizten laguntzen dute. Hala ere, zientzialariek oraindik ez dute `(entzima)` hauen eta Maffucci sindromearen arteko erlazio zehatza aurkitu.

Garrantzitsuena da hau ez dela gaixotasun hereditarioa. Hau da, ez da belaunaldi batetik bestera transmititu daitekeen zerbait gurasoek izan dutelako. Mutazio genetiko ausazkoa da hau.

Nola diagnostikatzen da Maffucci sindromea?

Proba hauek Maffucci sindromea diagnostikatzen lagun diezaiokete medikuari:

• Azterketa fisikoa: Medikuak aztertuko zaitu eta ikusgai dauden zeinuren bat bilatuko du (adibidez, pikorrak edo deformazioak). Zure sintomei buruz ere galdetuko dizu eta zure familiako inork antzeko baldintzak izan dituen galdetuko dizu.
• Erradiografiak edo CT eskanerrak: Hauek zure hezurren irudi argiak atera ditzakete. Ondoren, enkondromarik dagoen, zenbateraino hedatu diren eta hezur-kalterik dagoen ikus dezakete.
• Ehun-laginak kirurgia bidez hartzea eta aztertzea (`Biopsia`):Batzuetan, ehun zati txiki bat kirurgikoki kentzen da susmagarri den eremu batetik (hezur edo larruazaleko pikor batetik, adibidez) eta mikroskopiopean aztertzen da. Horrek bihurtzen du behin betiko.

Zein espezialistek tratatzen dute Maffucci sindromea?

Maffucci sindromea baduzu, espezialista ezberdinen talde bat elkartu daiteke zu tratatzeko. Adibidez:

• Dermatologoa: Hemangiomak bezalako azaleko hazkuntzak tratatzen, murrizten edo, beharrezkoa bada, kentzen laguntzen du.
• Ortopedia-kirurgialaria: hausturak tratatzen ditu, hezur-deformazioak zuzentzen ditu kirurgikoki eta enkondromak ere kentzen ditu kirurgikoki.
• Onkologo ortopedikoa: Aurretik aipatu dugun kondrosarkoma bezalako minbizi bat garatzen bada, mediku hauek kentzen laguntzen dute eta gaixotasuna bizitza osoan zehar kontrolatzen dute, berriro agertzen den ikusteko.
• Erradiologoa: Irudi medikoetan espezializatuta daude, hala nola X izpietan eta CT eskanerretan, eta garrantzitsuak dira hezurren aldaketak denboran zehar ebaluatzeko.

Nola tratatzen da Maffucci sindromea?

Egia esan, ez dago Maffucci sindromea guztiz sendatzeko modurik oraindik. Beraz, tratamenduaren helburu nagusiak hauek dira:

• Minbizia goiz detektatzea eta tratamendu eraginkorragoa ematea.
• Hezur-hausturak prebenitzea edo tratatzea.
• Mina bezalako sintomak murriztea.

Zure mediku taldeak sarritan irudi medikoen probak (X izpiak bezala) eskatuko ditu zure hezurrak kontrolatzeko. Enkondromak edo hezur-arazoek zure eguneroko jardueretan eragina badute, tratamenduek honako hauek izan ditzakete:

• Eskoliosia zuzentzeko hortz-aparatuak erabiltzea edo kirurgia egitea.
• Hezur hautsien igeltsuak, ferulak eta kirurgia.
• Murriztu hanken luzeraren aldea oinetako bereziekin (oinetako-jasogailuak), botikekin edo kirurgiarekin.
• Eskuetako deformazioak zuzentzeko kirurgia.
• (Enkondromak) kirurgikoki kendu daitezke. Hala ere, hauek berriro ager daitezke.

Larruazaleko hemangiomak gogaikarriak badira, zure medikuak eskleroterapia izeneko tratamendua gomenda dezake. Horrek hazkuntzak txikitzeko disoluzio bat larruazalean injektatzea dakar. Beharrezkoa bada, hemangiomak kirurgikoki kendu daitezke.

Maffucci sindromea prebenitu al daiteke?

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, zientzialariek oraindik ez dute guztiz ulertzen nola gertatzen den hau eragiten duen mutazio genetikoa. Beraz, ez dago oraingoz prebenitzeko metodo espezifikorik.

Zein da Maffucci sindromea duen norbaiten etorkizuna?

Maffucci sindromea bizitza osorako gaixotasun kronikoa da. Baliteke pertsona batzuek arazo fisiko txikiak baino ez izatea, eta horrek ez izatea eragin handirik eguneroko jardueretan. Hala ere, beste batzuentzat, hezur-arazoak larriagoak izan daitezke, eta muga fisikoak handitu.

Garrantzitsua da, egoera honek ez duela adimenean eragiten. Hala ere, minbizia garatzen bada, bizi-itxaropena laburtzeko aukera dago.

Nola zaindu dezaket neure burua Maffucci sindromea duen norbait naizen aldetik?

Maffucci sindromea duten pertsonek minbizia garatzeko arrisku handiagoa dutenez, garrantzitsua da zure mediku taldeak gomendatzen dituen aldizkako baheketak egitea. Zenbat eta lehenago detektatu minbizia, orduan eta litekeena da tratatzea.

Zein da Ollier sindromearen eta Maffucci sindromearen arteko aldea?

Ollier sindromea eta Maffucci sindromea biak dira, eta enkondroma izeneko kartilago-tumoreak garatzen dira. Hala ere, Maffucci sindromean, hemangioma izeneko odol-hodietako tumoreak ere ikusten dira. Ollier sindromeak ez ditu hemangiomarik. Hori da desberdintasun nagusia.

Ba al dago beste izenik Maffucci sindromearentzat?

Hain arraroa denez, batzuetan beste izen batzuekin deitzen zaio egoerari, baina ez dira hain ohikoak. Hona hemen adibide batzuk:

• `(Kondrodisplasia hemangiomarekin)`
• `(Diskondroplasia eta hemangioma kavernosoa)`
• `(Enkondromatosia hemangiomekin)`
• `(Kast sindromea)`

Izen asko dauden arren, gehien erabiltzen dena Maffucci sindromea da.

Azkenik, etxera eramateko mezua

Zuri edo zure haurrari Maffucci sindromea diagnostikatzen badiote, apur bat larria izan daiteke. Bizitza osorako hausturak eta hezur-minbizia izango dituzu kezkatuta. Espezialista desberdinak ikustea eta maiz probak egitea ere nekagarria izan daiteke.

Baina, kontuz ibiltzeak, batez ere minbiziaren proba goiz egiteak, asko lagun dezake zure bizitza salbatzen edo luzatzen. Minbiziaren detekzio eta tratamendu goiztiarra da zure osasuna hobetzeko modurik onena. Zure medikuak esango dizu zein sintoma kontuan hartu behar dituzun.

Ez kezkatu. Ez zaude bakarrik. Medikuak eta laguntza taldeak daude gaixotasun arraro hauekin bizi diren pertsonei laguntzeko eta gidatzeko. Garrantzitsuena informazio egokia lortzea eta zure medikuaren aholkuak jarraitzea da.

` Maffucci sindromea, hezur-gaixotasunak, kartilagoa, hemangioma, minbizi-arriskua, gaixotasun genetikoak, gaixotasun arraroak