Baduzu lagun oso altua, beso eta hanka luzeak dituena eta argala dena? Horrelako norbait ikusten dugunean, saskibaloi bezalako kirol baterako bikaina izango litzatekeela pentsatzen dugu. Baina gaur ezaugarri fisiko hauekin batera datorren osasun egoera bati buruz hitz egingo dugu, ez duguna asko hitz egiten, baina oso garrantzitsua izan daitekeena. Marfan sindromea da. Bihotzari eragin diezaioke bereziki, beraz, oso garrantzitsua da horren jakitun izatea.
Laburbilduz, zer da Marfan sindromea?
Marfan sindromea gure geneetan gertatzen den egoera genetiko bat da. Gure gorputzeko 'ehun konektiboa' behar bezala garatzen ez delako gertatzen da hau. Pentsa ezazu gure gorputza eraikin bat bezala. Eraikin honetako guztia, adreiluak, hormak eta teilatua bezala, zementuz lotuta eta sendo mantentzen da. Era berean, ehun konektiboa gure gorputzeko guztia, organoak, hezurrak eta odol-hodiak bezala, elkarrekin eusten eta sendo mantentzen laguntzen duen 'kola' da.
Marfan sindromea duen pertsona batengan, gorputzeko "oietako" edo ehun konektiboa ahula da. Zementu merkearekin etxe bat eraikitzea bezala da. Honek hainbat arlo eragin ditzake, besteak beste, begiak, birikak eta hezur-sistema. Baina ondorio larrienak bihotzean eta odol-hodi nagusietan izan daitezke.
Zergatik eragiten dio honek hainbeste bihotzari? Bi arazo nagusi!
Ehun konektibo ahulak bihotzaren bi atal nagusi kaltetu ditzake.
1. Aorta: Bihotzetik gorputz osora odola eramaten duen odol-hodi nagusia eta handiena da. Gure etxeko ur-depositutik ura leku guztietara eramaten duen hodi-sistema nagusia bezala.
2. Bihotzeko balbulak: Bihotzaren barruko ate txiki batzuk bezalakoak dira. Balbula hauek odola norabide bakarrean isurtzea bermatzen dute.
Orain ikus dezagun zer eragin duten bi atal hauetan.
1. Zer gertatzen zaio aortari?
Marfan sindromea duen pertsona batek ehun konektibo ahula du aortaren paretetan. Horrek bi arazo nagusi sor ditzake:
- Aortaren dilatazioa: Normalean, odol-hodi bat malgua da. Hala ere, ahultasun horren ondorioz, aorta pixkanaka zabaltzen eta handitzen hasten da, bihotz-taupada bakoitzak sortutako presioari eutsi ezinik.
- Aorta-aneurisma: Batzuetan, zabaltze hau ez da berez gelditzen. Arteriaren zatirik ahulena puztu egiten hasten da puztu egiten den globo bat bezala. Honi "aorta-aneurisma" deitzen diogu. Marfan sindromearen konplikaziorik arriskutsuena da. Globo itxurako puztu hau edozein unetan lehertu (haustura) edo urratu (disekzionatu) daitekeelako. Bizitza arriskuan jartzen duen larrialdia da.
2. Zer gertatzen zaie bihotzeko balbulei?
Ehun konektibo ahulak bihotz-balbulen funtzionamendu okerra ere eragin dezake. Ahuldu eta behar bezala ixten ez direnean, hauek dira arrazoiak:
- Balbula-erregurgitazioa: Balbula bat behar bezala ixten ez bada, odola bihotzera itzul daiteke. Horrek bihotzak gehiago lan egin behar du odola gorputzera ponpatzeko. Denborarekin, horrek bihotz-gutxiegitasuna eragin dezake. Kaltetutako balbula ohikoenak balbula aortikoa eta balbula mitralak dira.
- Mitral Balbularen Prolapsoa: Egoera honetan, bihotzaren ezkerreko aldean dagoen mitral balbula ahuldu egiten da eta ez da behar bezala ixten, baizik eta atzera tolestu egiten da.
Garrantzitsuena da Marfan sindromea duten hamar pertsonatik bederatzik bihotzeko edo aortako arazoak izango dituztela, beraz, garrantzitsua da horren jakitun izatea.
Zeintzuk dira bihotzeko gaixotasunen sintoma hauek? Nola ezagutzen ditugu?
Kasu gehienetan, hasierako faseetan ez da sintomarik egongo. Hala ere, sintoma hauek ager daitezke aorta zabaltzen denean edo balbula-arazoak okerrera egiten direnean. Horietako bat edo gehiago badituzu, oso garrantzitsua da medikuarengana joatea.
| Sintoma | Azalpen sinple bat. |
|---|---|
| Bularrean edo bizkarreko goiko aldean mina | Batez ere arriskutsua da mina bat-batekoa eta larria bada. |
| Arnasestua edo arnasa hartzeko zailtasuna | Gutxi ibiltzeak edo lana egiteak dakarren nekea. |
| Palpitazioak (bihotza azkar taupaka ari dela sentitzea) | Bihotz-maiztasuna aldatzen ari dela edo bularra taupaka ari zaizula sentitzea. |
| Zorabioak edo buru-arina sentitzea | Bat-batean zutik jartzean edo jaikitzean zorabioak sentitzea. |
| Nekea eta ahultasuna ezohikoak | Arrazoirik gabe etengabe nekatuta sentitzea. |
| Hanken eta oinen hantura | Bihotzeko funtzio gutxituaren seinale izan daiteke. |
Nola diagnostikatzen du medikuak zehazki gaixotasun hau?
Marfan sindromea diagnostikatzea zaila izan daiteke, denek ez dituztelako sintoma berdinak, beraz, medikuak hainbat faktore aztertuko ditu.
- Azterketa fisikoa: Medikuak zure altuera, besoen eta hanken luzera, hatzen luzera, bularraren forma, begiak eta bizkarrezurra egiaztatuko ditu.
- Familiako historia medikoa: Gaixotasun hereditarioa denez, galdetuko dizute ea zure familiako inork sintoma horiek izan dituen edo bat-bateko bihotz-biriketako geldialdi baten ondorioz hil den.
- Proba bereziak: Hainbat proba egiten dira bihotzaren egoera zehatza zehazteko.
- Ekokardiograma: Bihotzaren eskaneatzea bezalakoa da. Argi ikus daitezke aortaren tamaina eta balbulen funtzioa bezalako gauzak.
- Elektrokardiograma (EKG): Bihotzaren jarduera elektrikoa egiaztatzen laguntzen du, hau da, bihotz-taupadak erritmoan arazorik dagoen ikusteko.
- Proba genetikoa: Marfan sindromea eragiten duen mutazio genetikoa duzun ala ez zehazteko odol-analisi bat.
- Bihotzari gehiegi eragiten dioten jarduerak saihestea. Adibidez, pisuak altxatzea, errugbia eta futbola bezalako eragin handiko kirolak ez dira egokiak.
- Aorta arriskutsuki zabaltzen bada, kirurgia egiten da urratzea (disekzioa) saihesteko. Hobe da larrialdi bihurtu aurretik planifikatzea.
- Medikuak "Beta-blokeatzaileak" edo "ARBak" bezalako botikak errezeta ditzake. Hauek odol-presioa kontrolatuz eta aortako presioa murriztuz funtzionatzen dute. Horrek arteria zabaltzeko abiadura moteltzen du.
- Aortaren zati kaltetua kentzea eta hodi artifizial batekin (txerto batekin) konpontzea.
- Bihotzeko balbula akastunak konpontzea edo balbula artifizial batekin ordezkatzea.
- Ezinbestekoa da urtean behin gutxienez ekokardiograma bezalako eskaneatzea aortaren tamaina kontrolatzeko. Horrek arazoak sortzen badira, goiz identifikatzen lagun dezake.
- Aortaren diametroa 5 zentimetro baino gehiagokoa denean.
- Arteria urtebeteko epean oso azkar zabaltzen bada.
- Zure familiako norbaitek aorta-disekzioaren aurrekariak baditu.
Zure familiako norbaitek gaixotasun hau badu edo antzeko sintomak baditu, zure medikuari horren berri ematea laguntza handia da gaixotasuna diagnostikatzeko.
Ongi da, orain, zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Marfan sindromea ezin da erabat sendatu. Gure genetan dagoen zerbait delako. Hala ere, badira tratamendu oso onak bihotzean eragiten dituen kalteak kontrolatzeko, gaixotasun larriak saihesteko eta jendeari bizitza normala izaten uzteko. Tratamendua bi zati nagusitan bana daiteke.
| Tratamendu ez-kirurgikoak | Tratamendu kirurgikoa |
|---|---|
Bizimodu aldaketak: | Zergatik da beharrezkoa kirurgia?: |
Sendagaiak: | Kirurgia motak: |
Ohiko azterketa medikoak: | Kirurgia gomendatzen da honako kasu hauetan: |
Ospitaleratzea berehala behar duten larrialdi egoerak! (Abisu seinaleak)
Sintoma hauek aorta-haustura edo disekzio baten seinale izan daitezke. Horietakoren bat gertatzen bada, joan berehala hurbilen dagoen Larrialdi Zerbitzura (LZZ).
| Sintoma hauek badituzu, joan berehala ETUra! | |
|---|---|
| - Bat-bateko eta jasanezina mina bularrean, bizkarrean edo sabelean . | - Arnasketa zailtasun handia. |
| - Kontzientzia galtzea. | - Gorputzeko atal batean sorgortasuna edo kilikadura. |
| - Izerdi gehiegi, azal hotza. | - Goragalea eta oka. |
Posible al da ondo bizitzea Marfan sindromearekin?
Bai, noski! Duela urte batzuk, egoera hau zuten pertsonen bizi-itxaropena laburra zen. Baina gaur egun, tratamendu mediko aurreratuei, ohiko baheketei eta ebakuntzei esker, Marfan sindromea duen pertsona batek bizitza osasuntsua izan dezake, 70 edo 80 urte bete arte ere, batez besteko pertsona batek bezala.
Garrantzitsuena medikuarekin aldizka harremanetan egotea da, haren argibideak zehatz-mehatz jarraitzea, probak garaiz egitea eta botikak behar bezala erabiltzea.
Bereziki, Marfan sindromea duen emakume batek haurdun geratzeko asmoa badu, kardiologo eta ginekologo batekin kontsultatu beharko luke haurdun geratu aurretik . Bihotzean tentsioa handia denez haurdunaldian, kontu berezia izan behar da.
Egoera hau ulertuz, beharrezko urratsak emanez eta kontzienteki biziz, zure bihotza babestu eta bizitza osasuntsu eta luzea bizi dezakezu.
Etxerako mezua
- Marfan sindromea gorputzeko ehun konektiboak ahultzen dituen gaixotasun hereditarioa da.
- Honek eragin larriak izan ditzake bihotzean eta odol-hodi nagusian, aortan.
- Aortaren dilatazioa eta aneurisma dira konplikazio arriskutsuenak.
- Ezinbestekoa da medikuarengana hitzordua hartutako orduan joatea eta ekokardiograma bezalako azterketak egitea.
- Saihestu bihotzari tentsioa eragiten dioten jarduerak, hala nola pisu handiak altxatzea.
- Kontuz abisu-seinaleez, hala nola, bat-bateko bularreko mina larria.
- Kudeaketa eta tratamendu egokiarekin, bizitza guztiz normala eta luzea bizi dezakezu.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina