Zure haurtxoak ez al du arnasa hartzen? Pompe gaixotasuna izan liteke?

Zure txikia ahul eta letargiko sentitzen al da? Hor eserita al dago, bere adineko beste haurtxo batzuk bezala mugitu gabe? Edo zaila al zaio haur handiago bati ibiltzea, korrika egitea edo salto egitea? Normala da ama edo aitak beldur handia sentitzea horrelako zerbait ikustean. Baina gauza hauek ez dira beti normalak izaten. Gaur, giharretako ahultasuna eragiten duen baina gure herrialdean oso ezaguna ez den egoera arraro bati buruz ari gara. Pompe gaixotasuna da.

Laburbilduz, zer da Pompe gaixotasuna?

Pompe gaixotasuna gure gorputzeko zelulen barruan glukogeno izeneko azukre konplexu baten metaketa eragiten duen gaixotasun genetiko bat da. Glukogenoaren biltegiratze gaixotasun izeneko gaixotasunen taldekoa da.

Ongi da, orain uler dezagun hau pixka bat modu sinpleagoan. Gure gorputzak alfa-glukosidasa azidoa edo GAA izeneko entzima bat du. Entzima honen funtzio nagusia lehenago aipatu dudan glukogeno izeneko azukre konplexua deskonposatzea eta azukre sinple batean, glukosan, bihurtzea da, eta horrek gure gorputzak behar duen energia sortzen laguntzen dio.

Pompe gaixotasuna duen pertsona batean, gorputzak ez du GAA entzima hori sortzen, edo oso gutxi sortzen du. Orduan, zer gertatzen da? Glukogenoa deskonposatzeko modurik ez dagoenez, poliki-poliki metatzen hasten da gure zelulen barruan.

Gure zelulen barruan lisosoma izeneko organulu txikiak daude. Hauek dira zaborra birziklatzeko zentro gisa jokatzen dutenak. GAA entzimak lisosoma hauen barruan funtzionatu behar du. Entzima falta denean, glukogenoa lisosoma hauen barruan pilatzen da, kaltetuz eta azkenean zelula osoa kaltetuz. Kalte honek gehienetan bihotzeko muskuluei eta eskeletoko muskuluei eragiten die. Horregatik agertzen dira muskulu-ahultasuna bezalako sintomak.

Gaixotasun hau beste izen batzuekin ezagutzen da:

• Azido maltasa gabezia
• Glukogenoaren biltegiratze-gaixotasun II motakoa (GSD2)

Zeintzuk dira gaixotasun honen mota nagusiak?

Pompe gaixotasuna bi mota nagusitan bana daiteke, hasiera-adina eta sintomen larritasunaren arabera. Bi moten arteko aldea ulertzen laguntzeko, ikus dezagun taula hau.

Zeintzuk dira Pompe gaixotasunaren sintoma posibleak?

Sintomak gaixotasun motaren arabera aldatzen dira.

Haurtzaroan agertzen diren sintomak

Mota honetan, haurtxoak ez du inolako sintomarik erakutsiko jaiotzean, baina sintoma horiek hilabete gutxiren buruan agertzen hasten dira.

• Hipotonia: Hau da sintoma nagusia. Haurraren gorputza ahuldu egiten da eta panpina baten antzera sentitzen da. Zaila da burua altxatzea edo buelta ematea.
• Kardiomegalia: Bihotza handitu egiten da bihotzeko muskuluan glukogenoa pilatzen delako.
• Gibel handitua (hepatomegalia)
• Mihi handitua (makroglosia)
• Pisua igotzea eta hazkuntza arazoak: Haurra ez da pisua irabazten eta hazkuntza txikikoa da.
• Arnasketa zailtasuna: Bularreko muskuluak ahultzeak arnasa hartzea zailtzen du.
• Jateko eta edateko zailtasuna: Xurgatzeko eta irensteko zailtasuna, eta horrek arazoak sor ditzake esnea edatearekin bezalako gauzekin.
• Arnas infekzio maiztasunak (eztula, katarroa).
• Entzumen-urritasuna.

Berandu agertzen diren sintomak

Sintoma mota hauek arinak dira eta poliki garatzen dira, baina denborarekin larriagotu daitezke.

• Hanketako eta enborreko muskuluen pixkanaka ahultzea.
• Ibiltzeko zailtasuna eta maiz erortzea.
• Giharretako mina eremu zabal batean.
• Ariketa fisikoa egiteko ezintasuna.
• Arnas infekzio maiztasunak.
• Nekatuta dagoenean arnasa hartzeko zailtasuna (disnea).
• Goizeko buruko minak: Gauez arnasketa irregularraren sintoma izan daiteke.
• Gehiegizko nekea eta logura egunean zehar.
• Pisua galtzea.
• Irensteko zailtasuna (disfagia).
• Bihotz-taupada irregularrak (Arritmiak).
• Entzumen-urritasuna.

Zergatik gertatzen da gaixotasun hau? Zein da kausa?

Gaixotasun hau guztiz genetiko batek eragindakoa da. Gure gorputzean GAA izeneko gene bat dago. Gene honek aipatutako GAA entzimaren ekoizpena agintzen du. Pompe gaixotasuna GAA gene honen mutazio batek eragiten du. Mutazio honek GAA entzimaren ekoizpena murrizten edo erabat gelditzen du.

Gaixotasun hau "autosomiko errezesibo" ereduan heredatzen da. Zer esan nahi du horrek?

Bi gurasoak eramaileak badira, % 25eko aukera dago haurrak gaixotasuna izateko, % 50eko aukera haurra ere eramaile izateko, eta % 25eko aukera haurrak gene akastunik ez heredatzeko eta osasuntsu egoteko.

Nola diagnostikatzen du mediku batek gaixotasun hau?

Zure haurra edo zeure burua medikuarengana eramaten duzunean, lehenengo gauza azterketa fisikoa egitea eta zure familiaren historia klinikoari buruz galdetzea da. Ondoren, hainbat proba egiten dizkizute diagnostikoa berresteko.

• Odol analisiak:
• Kreatina Kinasa Mailaren Proba: Entzima hau odolera askatzen da muskuluak kaltetuta daudenean. Bere maila altua bada, muskuluak kaltetuta daudela adieraz dezake.
• GAA entzimaren jarduera-proba: Hau da probarik espezifikoena . Odol lagin bat hartzen da eta GAA entzimaren jarduera neurtzen da. Pompe gaixotasuna baduzu, jarduera hori oso baxua da.
• Proba genetikoak: Proba hau GAA genean mutazioak dauden baieztatzeko egiten da.
• Beste probak:
• Biriketako funtzio probak: Arnasketa muskuluen ahultasuna neurtzen dute.
• Elektromiografia (EMG): Giharren jarduera elektrikoa neurtzen du.
• Bihotzeko probak: EKG eta ekokardiograma bezalako probek bihotzaren egoera egiaztatzen dute.
• Loaren azterketak: Loaldian arnasketa arazoak identifikatzea.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Pompe gaixotasuna ezin da erabat sendatu, baina badaude sintomak kontrolatu eta bizi-kalitatea hobetu dezaketen tratamenduak.

Tratamendu nagusia Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT) da, eta horrek GAA entzima genetikoki eraldatu eta zain barnetik administratzea dakar gatz-soluzio baten bidez.

• Alglukosidasa alfa
• Avalglukosidasa alfa

Medikamentu hauekin,

• Bihotz handitu baten tamaina murrizten du.
• Bihotzaren funtzioa berreskuratzen du.
• Giharren indarra eta funtzioa hobetzen ditu.
• Zeluletan glukogenoaren metaketa murrizten du.

ERT tratamendu honetaz gain, pazienteak laguntza-arreta behar du.Ezinbestekoa da ematea ere. Horretarako, hainbat mediku eta terapeuta espezialistaz osatutako talde bat ari da lanean.

• Fisioterapeutak: Muskuluak indartzeko eta mugimendua hobetzeko ariketak eskaintzen dituzte.
• Lanbide-terapeutak: pertsonei eguneroko zereginak modu independentean egiten laguntzen diete.
• Arnasketa-terapeutak: Arnasketa-arazoak tratatzen dituzte.
• Kardiologoak
• Neurologoak

Gaixotasunaren larritasunaren arabera, pazienteak arnasketa mekanikoa edo elikadura-hodi bat bezalako gauzak behar izan ditzake.

Horrez gain, zientzialariek tratamendu modernoak ere ikertzen ari dira, hala nola gene-terapia , zeinaren helburua gorputzak berak GAA entzima ekoiztea da, gene kaltetua osasuntsu batekin ordezkatuz.

Zer egin dezakezu zuk edo zure seme-alabak gaixotasun hau baduzu?

Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauek dituzula susmo txikiena baduzu ere, ez galdu denborarik eta joan medikuarengana berehala. Zenbat eta lehenago diagnostikatu gaixotasuna eta hasi tratamendua, orduan eta hobea izan daiteke pazientearen bizi-kalitatea.

Horrelako egoera bati aurre egitea ez da erraza. Horregatik da garrantzitsua psikologo baten laguntza bilatzea. Gainera, antzeko gaixotasunak dituzten beste pertsona batzuekin eta haien familiekin batera laguntza taldeetan sartzea indargune handia izan daiteke. Gauza bikain bakarra bakarrik ez zaudela sentitzea da.

Zure haurra zaintzeko atsedena eta ongizate mentala ere behar dituzu. Ez ahaztu hori.

Egin iezaiozu zure medikuari galdera hauek:

• Zer motatako Pompe gaixotasuna du nire haurrak?
• Zein beste espezialista ikusi behar ditugu?
• Zer egin dezaket nire haurra eroso senti dadin?
• Ideia ona al da familiako beste kideei ere proba genetikoak egitea?
• Nola lor dezaket laguntza gaixotasun honekin mentalki sendo mantentzeko?