Ariketa fisiko txiki bat egin ondoren ere, giharretako mina izaten al duzu? McArdle gaixotasuna izan liteke!

Zuk ere batzuetan mina eta ahultasuna sentitzen dituzu ariketa fisikoa egiten duzunean edo ahalegin txiki bat eskatzen duen zerbait egiten duzunean, ezta? Normala da. Baina pertsona batzuentzat, egoera hau gehiegi da. Zerbait txikia egiteak ere azkar nekatzen zaitu, eta zure muskuluak mindu eta tentsioan jartzen dira. Gaur, kontuan izan beharreko egoera arraro baina oso garrantzitsuari buruz hitz egingo dugu. McArdleren gaixotasuna edo "5 motako glukogenoaren biltegiratze gaixotasuna (GSD5)" deitzen zaio.

Zer da McArdle gaixotasuna?

Laburbilduz, McArdleren gaixotasuna gure familietan agertzen den egoera genetiko bat da. Batez ere, eskeleto-muskuluei eragiten die. Hau da, mugitzeko, gauzak altxatzeko eta ibiltzeko erabiltzen ditugun muskuluei.

Gaixotasun hau gure giharretan "gihar glukogeno fosforilasa" edo "miofosforilasa" izeneko entzima berezi baten gabeziak edo erabateko gabeziak eragiten du. Entzima hau guztiz falta denean, gure giharrek ez dute beharrezko energia ekoizteko gaitasunik. Horregatik , giharretako mina, zurruntasuna eta nekea bezalako sintomak agertzen dira ariketa fisikoa egiten ari garenean edo nekatuta gaudenean.

Sintomak normalean 15-20 urtetik aurrera edo 20 edo 30 urte bitartean agertzen hasten dira. Hala ere, batzuetan edozein adinetan ager daiteke. Gaixotasunari "McArdle" izena ematen zaio, Brian McArdle doktorearen omenez, 1951n lehen aldiz jakinarazi zuenak.

Zein ohikoa da gaixotasun hau?

McArdle gaixotasuna oso egoera arraroa da, hain zuzen ere . Ikertzaileen arabera, Estatu Batuetan 50.000 eta 200.000 pertsonatik bati eragiten dio.

Zeintzuk dira sintomak?

Gaixotasun honen sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Pertsona batzuek sintoma oso arinak izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, larriago kaltetu daitezke.

Sintoma nagusia eta ohikoena ariketa fisikoarekiko intolerantzia da, hau da, jarduera fisikoa egitean azkar nekatzen sentitzea . Beste sintoma batzuk hauek dira:

• Giharretako kalanbreak
• Ahultasuna
• Nekea
• Giharretako mina
• Giharren zurruntasuna

Sintoma horiek guztiak ariketa fisikoa egiten hasten zarenean ager daitezke. Baina normalean atsedenaldi labur baten ondoren desagertzen dira . Harrigarria bada ere, batzuek hasieran nekatuta sentitu ondoren, atsedenaldi labur bat hartu eta gero ariketa bera berriro egiten badute, lehen baino hobeto egin dezaketela ikusten dute. Honi "bigarren haizea" deitzen zaio. Bigarren haizea izatea bezalakoa da. Ariketa fisikorik egiten ez duzunean, normalean ez duzu sintomarik sentitzen.

Baliteke ariketa arinak eta leunak egin ahal izatea, hala nola lur lauan ibiltzea, arazorik gabe. Hala ere, jarduera fisiko gogorrak sintomak azkar sor ditzake. Bereziki, muskuluak mugitu gabe lekuan mantentzea dakartzan ariketek, hala nola ariketa isometrikoak , okupatzeak eta oinen gainean zutik jartzeak, muskuluak kaltetu ditzakete. Pentsa ezazu gas-bonbona bat altxatzean edo poltsa astun bat eramatean sentitzen duzun ondoeza.

Arazo larriak sor ditzake honek? (Konplikazioak)

Bai, batzuetan arazo larriak gerta daitezke. McArdle gaixotasuna duten pertsonen erdiak gutxi gorabehera "rabdomiolisia" izeneko egoera garatzen du ariketa bizia egin ondoren . Hau da, muskuluak apurtzen direnean.

Rabdomiolisia egoera larria eta bizitza arriskuan jartzen duena da, giltzurrunetako gutxiegitasun bat-batekoa (giltzurrunetako gutxiegitasun akutua) eta odolean potasio maila arriskutsuak (hiperkalemia) ekar ditzakeena.

Beraz, oso kontuz ibili behar duzu zenbat eta zenbat gogor egiten duzun ariketa fisikoarekin. Horrek `rabdomiolisia` egoera prebenitzen lagunduko du. Giharren hantura, gernu iluna (marroia, gorria, te kolorekoa) bezalako sintomak badituzu , berehala jo medikuarengana .

Zergatik gertatzen ari da hau? Zeintzuk dira honen arrazoiak?

McArdle gaixotasuna baldintza genetiko bat da. Zehazki, `PYGM` genean dauden mutazioek eragiten dute. Normalean, `PYGM` gene honek gure gorputzari `miofosforilasa` izeneko entzima bat sortzeko agindua ematen dio.

Entzima hau gure eskeleto-muskulu-zeluletan bakarrik aurkitzen da. Giharretan glukogenoa (gordetako azukrea) glukosa-1-fosfato bihurtzen du. Glukosa-1-fosfato hori glukosa bihurtzen da gero. Glukosa da gure gorputzaren energia-iturri nagusia . Ariketa egiten dugunean, gure giharrek glukosa asko erabiltzen dute.

Orain, `PYGM` genean izandako aldaketen ondorioz `miofosforilasa` entzima gutxiago edo batere ez ekoizten denean, gure gihar-zelulek ez dute `glukogenoa` behar bezala deskonposatzen eta energia (`glukosa`) sortzen. Horregatik nekatzen dira giharrak azkar.

Ikertzaileek orain arte `PYGM` genean eragina duten 179 aldaera desberdin (aldaera) identifikatu dituzte.

Nola heredatzen den McArdle gaixotasuna

Gaixotasuna zure guraso biologikoengandik heredatzen duzu, "autosomiko errezesibo" eredu batean . Laburbilduz, bi gurasoak aldatutako genearen "eramaileak" izan behar dira, hau da, biek dute genea gertu.Eramaileek normalean ez dute sintomarik erakusten. Hala ere, bi gurasoak eramaileak badira eta biek gene aldatua seme-alabei transmititzen badiete, gaixotasuna garatuko da.

Nola diagnostikatzen dute hau medikuek? (Diagnostikoa)

Medikuek batez ere besaurrearen ariketa-proba erabiltzen dute gaixotasun hau diagnostikatzeko. Horrek odol-laginak hartzea dakar besaurrearekin ariketa txiki bat egin aurretik eta ondoren. Zehazki, "azido laktikoaren" eta "amoniakoaren" mailak aztertzen dituzte.

Normalean, azido laktikoaren mailak hiru aldiz handitu beharko lirateke ariketa egin ondoren. Hala ere, proba honetan azido laktikoaren mailak ez badira altua ikusten, McArdle gaixotasuna izan dezakezun seinale da.

Badira gaixotasun hau baieztatzen lagun dezaketen beste proba batzuk:

• Kreatina kinasa (CK) odol-analisia: Muskuluak kaltetuta daudenean, kreatina kinasa (CK) izeneko entzima bat pilatzen da odolean. McArdle gaixotasuna duten pertsonek etengabe CK maila altuak izan ditzakete.
• Ariketa-estres mailakatuaren proba: Honek "bigarren haizea" izeneko fenomenoa probatu dezake. Medikuak ariketa-txanda batzuk eginaraziko dizkizu, tartean atseden hartu eta atseden hartu ondoren ariketa ondo egin dezakezun ikusteko.
• Gihar-biopsia: Proba honetan, medikuak zure eskeleto-giharretako lagin txiki bat hartu eta laborategi batera bidaltzen du mikroskopio bidez aztertzeko. Patologo batek ehuna aztertzen du McArdle gaixotasunaren zantzurik dagoen ikusteko.
• Proba genetikoak: Honek McArdle gaixotasuna eragiten duen mutazio genetiko espezifikoa identifikatu ahal izan dezake.

Zer egin dezakegu honen aurrean? (Tratamendua)

Zoritxarrez, ez dago McArdle gaixotasunerako sendabiderik . Tratamendu nagusia sintomak okertzen dituzten jarduerak saihestea da. Hala ere, inolako jarduera fisikorik ez egitea ere ez da ona osasunerako.

Ikerketek erakutsi dute intentsitate ertaineko ariketa aerobiko mailakatua onuragarria izan daitekeela McArdle gaixotasuna duten pertsonentzat. Ariketa mota hau egiten duten pertsonek nabarmen murriztu dute ariketa intolerantzia, eta "bigarren haize" hori azkarrago bizi dezakete ariketa egiten duten bitartean. Zure medikuarekin eta fisioterapeuta batekin lan egin dezakezu zuretzako ariketa terapia planik onena aurkitzeko.

Gainera, karbohidratoetan aberatsa den dieta batIkerketek erakusten dute hartzeak ariketa fisikoan zehar agertzen diren sintomen larritasuna ere murriztu dezakeela. Horrek zure giharrek odoleko glukosa (azukrea) erabiltzen laguntzen du glukogenoaren ordez energia lortzeko. Zure medikuak edo dietista erregistratu batek honelako otordu-plan bat gomenda dezake:

• Eguneko kalorien % 65 karbohidrato konplexuetatik etorri beharko litzateke (barazkietatik, fruituetatik, ogitik, pastatik eta arrozetik, adibidez).
• Kalorien % 20 gantzetatik dator .
• Kalorien % 15a proteinatik dator .

Ariketa fisikoa egin aurretik azukre sinple bat kontsumitzea ere lagungarria izan daiteke, hala nola kirol-edari azukredun bat .

Nola da honekin bizitzea?

McArdle gaixotasuna duten pertsona gehienek bizitza normala dute . Batzuek ahultasun iraunkorra eta giharren atrofia (`atrofia`) izan dezakete bizitzan zehar, normalean 60 edo 70 urte inguruan.

Garrantzitsuena aipatutako `rabdomiolisi` egoeraren sintomak ezagutzea eta ahalik eta gehien saihestea da, gaixotasun honen konplikazio nagusia baita.

Zein da gaixotasun hau duen pertsona baten bizi-itxaropena?

McArdle gaixotasunak normalean ez du bizi-itxaropenik eragiten .

Hala ere, oso gutxitan gertatzen da "haurren McArdle sindromea" izeneko egoera, jaio eta berehala agertzen dena. Hilgarria da; sintomak larriak dira eta azkar okerrera egiten dute.

McArdle-ren gaixotasuna prebenitu al daiteke?

Gaixotasun genetikoa denez, ezin dugu ezer egin saihesteko .

McArdle gaixotasuna edo beste nahasmendu genetiko batzuk heredatzeko arriskuaz kezkatuta bazaude seme-alaba bat izan aurretik, ideia ona da zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz hitz egitea.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Sintomak okerrera egiten badute edo ohiko jarduera fisikoak egiteko gaitasuna aldatzen bada, jo medikuarengana.

Baliteke fisioterapeuta eta/edo nutrizionista batengana joatea aldizka zure tratamendu-planari buruzko orientazioa jasotzeko.

Noiz joan behar duzu Larrialdietako Tratamendu Unitate (LTU) batera?

`Rabdomiolisi` sintomak badituzu, ahalik eta azkarren larrialdi zerbitzuetara (ETU) joan beharko zenuke . Sintomak hauek dira:

• Giharren hantura
• Giharren ahultasuna
• Mina eta mina muskuluak ukitzean
• Gernu iluna (marroia, gorria, te kolorekoa)
• Deshidratazioa
• Gernu-egitea gutxitzea
• Goragalea
• Kontzientzia galtzea

McArdle gaixotasunak jarduera fisiko batzuk egitea zaildu dezake. Baina berri ona da,Kudeagarria da eta ez du eragin handirik zure osasun orokorrean. Zure medikuak zurekin lan egingo du zuretzat tratamendu plan onena aurkitzeko.

Etxerako mezua

Ongi da, beraz, gogoraraziko dizkizugu aipatu ditugun eta zuretzat garrantzitsuak direla uste dugun gauza batzuk:

McArdle gaixotasuna giharrek energia sortzen laguntzen duen entzima baten gabeziak eragindako egoera genetiko bat da.

Sintoma nagusiak nekea azkarra, giharretako mina eta ariketa fisikoa egiterakoan bueltaka ibiltzea dira.

Kontuan izan `rabdomiolisi` izeneko konplikazio larriaz. Sintoma hauek badituzu, joan medikuarengana berehala.

Ez dago sendabiderik horretarako, baina ondo kudea daiteke eta bizitza normala egin daiteke ariketa eta dieta egokiarekin.

Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan zalantzarik zure medikuarekin hitz egiteko.

Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Ezagutza eta laguntza egokiarekin, egoera honi aurre egin diezaiokezu.

` McArdle gaixotasuna, GSD5, McArdle gaixotasuna, giharretako mina, ariketa fisikoa, gaixotasun genetikoa, glukogenoa, miofosforilasa, rabdomiolisia, ariketa fisikoarekiko intolerantzia