Ohartu zinen zure txikiaren burua bere adineko beste haurtxoena baino handiagoa dela, ezta? Agian zure haurtxoak daramatzan txanoak eta buruko zintak hain txikiak dira, ezen zaila baita bere adinerako neurri egokia aurkitzea. Kasualitatea besterik ez da, edo kezkatu beharko gintuzkeen zerbait da? Gaur "Megalentzefalia" izeneko egoera bati buruz hitz egingo dugu, "Makrentzefalia" bezala ere ezagutzen dena, eta zuretzat garrantzitsua izan daiteke une honetan.
Beraz, zer da ``Megalentzefalia'' hau?
Laburbilduz, "megalentzefalia" haurraren garuna anormalki handitzen den egoera bat da. Jaiotzean bertan izaten da normalean. Kasu honetan gertatzen dena da garuna bera gehiegi astun bihurtzen dela. Hau da, garunak haurraren adinerako eta gorputz-tamainarako espero baino gehiago pisatzen du.
Honen lehen zantzuetako bat buru handiegia izan daiteke. Baliteke zure haurrak ezin izatea bere adinerako egokiak diren txapelak edo buruko zintak jantzi, txikiegiak direlako.
Garun handia izateak batzuetan haurraren garapenean eragina izan dezake. Horrek esan nahi du garapen-atzerapen batzuk izan ditzaketela. Adibidez, espero baino motelagoa izan daiteke lehen hitzak esateko, arakatzeko edo ibiltzeko.
Gehienetan, "Megalentzefalia" izeneko egoera hau beste gaixotasun batzuekin batera gertatzen da. Honen kausa nagusia aldakortasun genetiko bat da.
Zeintzuk dira `(Megalentzefalia)` mota nagusiak?
Egoera honen hiru mota nagusi daude:
1. Megalenzefalia Primaria: Megalenzefalia Familiar Onbera edo Megalenzefalia Idiopatikoa bezala ere ezagutzen da. Kasu honetan, haurrak garun handia du, baina ez dago beste sintomarik edo arazo neurologikorik. Kasu gehienetan, guraso batek edo biek burua handitua izan dezakete. Zure haurraren buruaren tamaina pixkanaka handitu daiteke 18 hilabete inguru izan arte, eta ondoren egonkortu egin daiteke.
2. Megalenzefalia metabolikoa: Metabolismoaren jaiotzetiko akatsek eragiten dute, gure gorputzek janaria prozesatzeko moduan eragina duten baldintza genetikoen multzo batek.
3. Megalenzefalia anatomikoa: Mota hau haurraren nerbio-sistemaren garapenean eragina duen gene-mutazio batek eragiten du. Garapen neurologikoko nahasmendutzat hartzen da. Megalenzefalia izeneko egoera normalean azpiko gaixotasun baten sintoma gisa ikusten da mota honetan.
Zure haurra tratatzen duen medikuak megalenzefalia mota zehaztuko du ziurrenik, garunaren zein alde (hemisferio) den espero baino handiagoa kontuan hartuta:
- Megalenzefalia aldebakarrekoa (Hemimegalenzefalia / Megalenzefalia aldebakarrekoa):Honetan gertatzen dena da garunaren alde bat bakarrik bihurtzen dela bestea baino handiagoa.
- Megalenzefalia bilaterala: Garunaren bi aldeei eragiten die. Bilateralak "bi aldeak" esan nahi du.
Zeintzuk dira egoera honen sintomak?
Megalenzefaliaren sintomak alda daitezke. Baliteke haur batzuek ez izatea sintomarik eta burua handituta izatea soilik. Hala ere, haur batzuek sintoma hauek izan ditzakete:
- Garapen-atzerapenak: Hitz egiteko eta ibiltzeko gaitasunean atzerapenak, aipatu dugun bezala.
- Epilepsia (`Krisiak` / `Epilepsia`): Krisien antzeko egoerak esan nahi du.
- Arazo neurologikoak: garunaren eta bizkarrezur-muinaren funtzionamenduan anomaliak.
Batzuetan, megalenzefalia bere kabuz gerta daiteke, sintomarik gabe. Beste batzuetan, beste arazo neurologiko eta jaiotzetiko akats batzuekin batera gerta daiteke. Kasu hauetan, megalenzefalia beste gaixotasun edo egoera horrek eragiten du.
Beste sintoma batzuk ikus daitezke:
- Buru handia edo asimetrikoa.
- Adimen-urritasuna.
- Mugimendu eta oreka mantentzeko zailtasunak.
- Giharren zurruntasuna edo ahultasuna.
- Ikusmenaren aldaketak.
Beraz, zerk eragiten du hau?
Megalenzefalia haurraren garuneko zelulen garapenean dagoen akats batek eragiten du. Uste da batez ere aldakuntza genetiko batek eragiten duela .
Neurona edo nerbio-zelula berriak gure gorputzean sortzeko prozesuari `(Neuronen ugalketa)` deritzo. Normalean, gure gorputzak prozesu hau erregulatzen du, zelulak kopuru egokian eta une egokian sortuz. Baina `(Megalentzefalia)` duen haur batean, zelula horiek gehiegi sortzen dira edo ez dira leku egokietara joaten. Hori gerta daiteke haurra umetokian garatzen ari den bitartean edo beste gaixotasun baten ondorioz.
Zein beste gaixotasun gerta daitezke egoera honekin?
Megalenzefalia beste gaixotasun eta sindrome askorekin gerta daiteke, motaren eta jatorri genetikoaren arabera.
Megalenzefalia anatomikoarekin lotutako gaixotasunak:
Mota hau normalean honako baldintzen sintoma gisa ikusten da:
- `(Akondroplasia)`
- `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromea)`
- `(Greig zefalo-polisindaktilia sindromea)`
- `(Opitz-Kaveggia sindromea)`
- `(Pretzel sindromea)`
- `(Simpson-Golabi-Behmel sindromea)`
- `(Sotos sindromea)`
- `(Weaver sindromea)`
Megalenzefalia metabolikoarekin lotutako gaixotasunak:
Baliteke zure haurrak megalenzefalia izatea, metabolismoaren jaiotzetiko akatsekin batera. Gorputzak janaria deskonposatzeko eta energia erabiltzeko moduan dauden arazoak dira. Honako baldintza hauek izan daitezke:
- Azido organikoen anomaliak ("Aziduria organikoak").
- Entzefalopatia metabolikoak, hala nola Canavan gaixotasuna eta Alexander gaixotasuna.
- Lisosoma-biltegiratze gaixotasunak, hala nola Tay-Sachs gaixotasuna eta Sandhoff gaixotasuna.
Nork du arrisku handiena horretarako?
"Megalentzefalia" izeneko egoerak edozein haurri eragin diezaioke. Baina ohikoagoa da mutiletan . Kasu batzuetan, familiatik heredatu daiteke genetikoki, edo "esporadikoki" ager daiteke arrazoirik gabe.
Nola diagnostikatzen da egoera hau? (`Diagnostikoa`)
Baliteke zure haurraren medikuak megalenzefalia susmatzea zure haurra aztertu eta hainbat proba egin ondoren. Zure haurra aztertzerakoan, medikuak zure haurraren buruaren zirkunferentzia neurtuko du zinta metriko batekin. Ondoren, neurri hori haurraren adinaren, sexuaren eta altueraren balio normalekin alderatuko du.
Horrez gain, medikuak irudi-probak ere eska ditzake, hala nola erresonantzia magnetikoa, haurraren garuna aztertzeko eta anomaliak aurkitzeko.
Pentsa ezazu honela: erresonantzia magnetikoa garunaren barnealdearen argazki bat ateratzea bezalakoa da. Horri esker, medikuak garuneko forma, tamaina eta edozein aldaketa argi ikus ditzake.
Zure medikuak megalenzefaliarekin batera beste baldintza bat susmatzen badu, baliteke proba gehigarriak egin behar izatea diagnostikoa berresteko. Proba gehigarri horien artean egon daitezke:
- Odol-analisiak.
- Gernu-analisiak.
- Proba genetikoak.
Noiz diagnostikatzen da normalean egoera hau?
Batzuetan, gurasoek eta medikuek ohartzen dira haurraren burua handia dela, jaio eta berehala edo lehen hilabeteetan. Egoera (megalentzefalia) haurra hazten den heinean ere garatu daiteke, normalean haurtzaroan eta lehen haurtzaroan.
Batzuetan, haurdunaldian zehar ekografia batean ere, megalenzefalia unilaterala (garunaren alde baten handitzea) detektatu daiteke.
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Gaur egun ez dago megalenzefalia sendatzeko modurik . Hala ere, badira zure haurrari bere sintomak kudeatzen laguntzeko tratamenduak. Zure haurraren sintomen arabera, zure medikuak honako hauek gomenda ditzake:
- Krisiak badaude, konbultsioen aurkako botikak ematen dira edo, beharrezkoa bada , epilepsia-kirurgia egiten da.
- Ikusmen-terapia, fisioterapia, terapia okupazionala edo hizketa-terapia bezalako tratamenduetan parte hartzea.
- Eskolan esku-hartze goiztiarreko programetan edo hezkuntza bereziko ikastaroetan izena ematea.
Nor egongo da zure haurraren zaintza-taldean?
Megalenzefaliaren sintomak kudeatzen laguntzeko zaintza-talde sendo bat egongo da. Talde honek honako hauek izan ditzake:
- Pediatrak.
- Neurologoak.
- Neurokirurgialariak.
- Garapen-espezialistak.
- Logopeda, lanbide-terapeuta eta fisioterapeutak.
Nolakoa izango da haurraren etorkizuna egoera honekin?
Zure haurraren etorkizuna faktore askoren araberakoa da. Adibidez, sintomen larritasuna eta azpiko kausa. Baliteke zure haurrak ez izatea buru handitu samarra izan ezik beste sintomarik. Edo, sintomek zure haurraren garapenean eragina izan dezakete. Adibidez, eguneroko zereginekin laguntza gehigarria behar izan dezakete edo eskolan ikasteko laguntza behar izan dezakete.
Garrantzitsuena da haur bakoitza desberdina dela. Beraz, zure haurra artatzen duen medikuak bakarrik eman diezazuke informazio zehatzena zure haurraren egoerari eta etorkizunari buruz.
Zein da `(Megalentzefalia)` duen bizi-itxaropena?
Egoera larria ez bada, hau da, arina bada, baliteke haurraren bizi-itxaropenean eragin nabarmenik ez izatea. Hala ere, azpiko kausaren arabera, adibidez, egoera beste gaixotasun larri batekin batera badago, haurraren bizi-itxaropena apur bat laburragoa izan daiteke. Sintoma larriek, hala nola epilepsiak, haurraren etorkizunean ere eragina izan dezakete. Zure medikuak informazioa eman diezazuke zure haurraren egoerari eta hazten doan heinean zer espero dezakezun.
Badago egoera hau saihesteko modurik?
Gaur egun ez dago megalenzefalia prebenitzeko modurik. Hala ere, zure familiako norbaitek gaixotasun hori duela badakizu edo susmo arrazoizkoa baduzu, aholkulari genetiko batekin hitz egin dezakezu. Megalenzefalia duen haur bat izateko arriskua ebaluatzen lagun zaitzakete.
Noiz joan behar duzu medikuarengana?
Zure seme-alabak megalenzefaliaren sintoma berriak edo okerrera egiten badu, esan iezaiozu zure seme-alabaren medikuari. Garrantzitsua da, halaber, zure seme-alabaren garapenaren erregistro bat eramatea eta zure medikuari jakinaraztea zure seme-alabak bere adinerako garapen-mugarriak lortzen ez baditu (adibidez, laguntzarik gabe eserita egotea, lehen hitzak esatea).
Zure haurrak lehen aldiz krisi bat badu, deitu berehala larrialdi zerbitzuetara.
Zein da `(Makrozefalia)` eta `(Megalentzefalia)` arteko aldea?
`(Makrozefalia)` `(Megazefalia)` edo `(Megalozefalia)` ere deitzen zaio, buruaren tamaina handia delako. `(Makrozefalia)`-n, haurrak buru handia izan dezake, baina ez du zertan garunaren egiturarekin arazorik egon.
`(Megalentzefalia)` (garun handi batek) `(Makrozefalia)` (buru handi bat) eragin dezake. Hala ere, `(Makrozefalia)` `(hidrozefalia)` edo `(hidrozefalia)`-k ere eragin dezake. Laburbilduz, `(Megalentzefalia)` `(Makrozefalia)`-ren kausa bat besterik ez da.
Zer da `(Megalentzefalia-kapilar malformazioa - MCAP)` hau?
Megalenzefalia-kapilar malformazioa (MCAP) azalaren, odol-hodien, ehun konektiboaren eta garuneko ehunaren gehiegizko hazkundea eragiten duen egoera arraroa da.
Medikuek jaiotzean diagnostikatzen dute normalean `(MCAP)` egoera. `(MCAP)`-rekin jaiotako haurrek sintoma hauek dituzte:
- Garun handitua (megalentzefalia).
- Buru handia (makrozefalia).
- Kapilarren malformazioak - Odol-hodi oso txikien anomaliak dira.
Zer da `(Megalentzefalia-polimikrogiria-polidaktilia-hidrozefalia - MPPH)` hau?
Megalenzefalia-polimikrogiria-polidaktilia-hidrozefalia (MPPH) haurraren garunaren garapenean eragina duen egoera bat da. Garun handia (megalentzefalia) izan dezakete, eta bizitzako lehen bi urteetan azkar hazi daiteke. Horrek haurraren hazkuntzan, mugimenduan eta adimenean eragina izan dezake.
Azkenik, gauzarik garrantzitsuena! (Etxerako mezua)
Zure haurraren burua gorputzaren gainerakoa baino askoz handiagoa bada, normala da kezkatuta egotea. Baliteke denbora pixka bat behar izatea zure haurtxoak burua bere kabuz eusteko edo zuzen esertzeko indarra hartzeko. Zure haurraren zaintza-taldeak probak egingo ditu zure haurraren garuna espero baino handiagoa zergatik den jakiteko.
Gogoratu, buru handi batek ez duela beti arazo handirik esan nahi. Kasu batzuetan, megalenzefalia arina da eta ez dago kezkatzeko modurik. Bestalde, haur batzuek bizitza osorako laguntza eta babesa behar izan ditzakete sintomak kudeatzeko. Egoera honek ez die haur guztiei modu berean eragiten. Lortu informazio gehiago zure haurraren diagnostikoari eta etorkizunean zer espero dezakezun jakiteko.Lor dezakezun informazio zehatzena zure haurra artatzen ari den medikuarengandik dator. Ez izan beldurrik galderak egiteko eta buruan duzun guztiaz hitz egiteko.
👩🏽⚕️ Galdera gehigarriak (FAQs)
💬 Antzutasuna emakumeei bakarrik eragiten dien arazoa al da?
Hori da mito handiena! Antzutasuna ez da inola ere emakumeen arazoa bakarrik. Datu medikoen arabera, haur bat jaiotzea eragozten duten arazoen 1/3 emakumeak eragiten ditu, eta beste 1/3 gizonak. Gainerako 1/3a arazo arruntek edo azaldu gabeko gauzek eragiten dute. Beraz, bi aldeek parte hartu behar dute tratamenduan.
💬 Medikuarengana joan beharko genuke denbora luzez saiatu ondoren haurrik izan ez badugu?
Emakumea 35 urtetik beherakoa bada, eta urtebeteko sexu-harreman jarraituak izan ondoren antisorgailurik erabili gabe haurdun geratu ez bada, medikuarengana joan beharko luke. Hala ere, ama 35 urtetik gorakoa bada, ez itxaron urtebete, baina 6 hilabete igaro ondoren espezialista batengana joan eta probak egin.
💬 Nola eragiten dute erretzeak eta alkoholak gizonen ugalkortasunean?
Hau da kalterik txarrena! Erretzeak eta alkoholak ez dute gizonaren espermatozoide kopurua murrizten bakarrik, baita haren mugikortasuna kaltetzen ere. Are arriskutsuagoa da zigarroetako toxinek espermatozoideen DNA muta dezaketela, emankortasuna betiko kaltetuz.
` Megalencefalia, Makrentzefalia, buru handia, haurraren burua handia da, garunaren handitzea, haurren gaixotasunak, gaixotasun genetikoak, garapen-atzerapena
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina