Azalean koskor arraroak ateratzen ari zaizkizu? Muir-Torre sindromea izan liteke?

Bat-batean hasi al zaizkizu azalean koska txikiak agertzen? Normalak direla pentsa dezakezu. Hala ere, batzuetan azaleko aldaketa hauek barne arazoekin ere lotuta egon daitezke. Gaur, kontuan izan beharreko egoera arraro baina oso garrantzitsuari buruz hitz egingo dugu. Muir-Torre sindromea deitzen da.

Zer da Muir-Torre sindromea? Laburbilduz...

Muir-Torre sindromea gaixotasun genetiko arraroa da, bizitzan zehar minbizi mota desberdinak garatzeko arriskua handitzen duena. Sindrome hau duten pertsonek normalean azaleko tumoreak garatzen dituzte, minbizidunak edo onberak (hau da, onberak) azalean. Gorputzean ere minbizi bat edo gehiago gara ditzakete, batez ere digestio-aparatuan .

Pentsa ezazu, gure gorputza milioika zelula txikiz osatuta dago. Zelula hauek zatitzen direnean, batzuetan aldaketa txikiak (mutazioak) gerta daitezke geneetan. Hori da aldaketa genetiko hau eragiten duena.

Beraz, Muir-Torre sindromea Lynch sindromearen berdina al da?

Gehienetan, bai. Moore-Torre sindromea Lynch sindromearen aldaera bat bezala hartzen da. Lynch sindromea ere minbizia izateko arriskua areagotzen duen egoera bat da, hainbat aldaketa genetikoren ondorioz. Batzuetan, medikuek koloneko eta ondesteko minbizi hereditarioa ez den poliposia (HNPCC) ere deitzen diote. Horrek esan nahi du minbizia kolonean garatzen dela poliporik gabe. Beraz, Moore-Torre Lynch sindromearen parte da, larruazaleko ezaugarri bereziak erakusten dituena.

Zein ohikoa da egoera hau? Kezkatu beharko genuke honetaz Sri Lankan?

Moore-Torre sindromea oso egoera arraroa da, egia esan. Mundu osoan 200 kasu inguru baino ez dira jakinarazi. Hala ere, horrek ez du esan nahi horren berri ez izan behar dugunik. `HNPCC` duten pertsonen % 9,2 inguruk Moore-Torre ezaugarri hauek erakuts ditzakete. Badirudi gizonei emakumeei baino apur bat gehiago eragiten diela (hau da, 3 gizoneko 2 emakume inguru). Sri Lankan zenbat pertsona dauden zehatz-mehatz ez dagoen arren, garrantzitsua da egoera horien berri izatea.

Zeintzuk dira Moore-Torre sindromearen sintomak? Nola antzeman dezakegu?

Batez ere larruazalean pikorren edo aldaketen agerpenaren eta barneko minbizien sintomen ondorioz gertatzen da hori. Batzuetan, larruazaleko arazoak barneko minbiziak garatu aurretik, aldi berean edo ondoren gerta daitezke. Hala ere, larruazaleko aldaketak izaten dira nabaritzen den lehenengo seinalea . Beste minbizi batzuek ez dute sintomarik erakusten hasierako faseetan.

Zer aldaketa ikus daitezke azalean?

Moore-Torre sindromea duen norbaiten azalean honako hauek ikus daitezke:

• Adenomak sebazeoak: Larruazaleko arazo ohikoenak dira (% 80 - % 99). Tumore ez-kantzerigenoak (onberak) dira. Guruin sebazeoetan garatzen dira, hau da, gure larruazaleko olio-guruinak. Normalean buruan eta lepoan aurkitzen dira, eta Moore-Torre gaixotasuna duten pertsonengan, ohikoagoak dira bularrean, sabelean, aldakan eta bizkarrean . Koska txiki, gogor, horixkak edo larruazalaren kolorekoak dirudite.
• Kartzinoma sebazeoa: Guruin sebazeoetan garatzen den tumore minbizidun (gaiztoa) bat da. Adenoma sebazeo baten itxura izan dezake. Baina azkar hedatzen da, batez ere betazalen inguruan . Tumore hauek odola isuri edo substantzia lurrazal bat jaria dezakete.
• Keratoakantoma: Beste azaleko tumore mota bat da. Buruan, lepoan, enborrean eta besoetan garatu daiteke, ile-folikuluen ondoan. Minbiziduna edo ez-minbiziduna izan daiteke . Koskor esferiko txiki baten itxura du, batzuetan gainean odol-hodi ikusgaiak eta erdian keratina korapilo bat dituena . Oso azkar hazten da, 3 zentimetro inguruko tamaina aste gutxitan, eta gero pixkanaka txikitzen da hilabete edo urteetan zehar. Bat edo gehiago egon daitezke.
• Fordyce orbanak: Moore-Torre sindromean guruin sebazeoak sarritan inplikatuta daudenez, mediku batzuek "Fordyce orban" hauek sintomatzat hartzen dituzte. Guruin sebazeo altxatuak eta apur bat handituak dira, ilerik gabeko eremuetan agertzen direnak, hala nola ezpainen inguruan . Ikerketek erakutsi dute ohikoagoak direla Moore-Torre sindromean.

Gogoratu, zure azalean pikor berri bat edo horrelako aldaketa bat ikusten baduzu, batez ere azkar hazten ari bada, kolorea aldatzen badu edo odoljarioa badu, medikuarengana joan behar duzula.

Zein minbizi mota daude lotuta Moore-Torre sindromearekin?

Sindrome honekin minbizi mota desberdinak gerta daitezke. Minbizi ohikoenak eta haien sintomak hauek dira:

• Koloneko eta ondesteko minbizia: Minbizi mota ohikoena da hau. Pertsona guztien erdiari eragiten dio. Koloneko edo ondestearen estalduran minbizi-zelulen hazkuntzak eragiten du. Aldiz, Moore-Torre sindromearekin, minbizi hau ohi baino 15-20 urte lehenago gara daiteke, normalean 50 urte inguruan. Azkar heda daiteke, gainera . Sintomak hauek dira: sabeleko mina, puzketak, heste-ohituren aldaketak eta odola gorotzetan .
• Urdaileko minbizia: Moore-Torre sindromearekin batera ikusten den minbizia da hau ere. Sintomak honako hauek izan daitezke : urdaileko mina, puzketak, odola gorotzetan, janaria digeritzeko zailtasuna, goragalea eta gosea galtzea .
• Gernu-aparatuko minbizia:`(Urotelio-kartzinoma)` edo `(trantsizio-kartzinoma)` ere deitzen zaio. Gernu-sistemaren estaldurari eragiten dio. Mina eragin dezake gernuan eta odola gernuan .
• Endometrioko minbizia: Endometrioan, umetokiaren barne-geruzan, garatzen den minbizia da . Sabelaldeko beheko mina, pelbiseko mina eta baginako jario edo odoljario ezohikoa eragin ditzake.

Horrez gain, beste hainbat minbizi mota egon daitezke sindrome honekin lotuta, besteak beste:

• Obulutegiko minbizia
• Prostatako minbizia
• Maskuriko minbizia
• Giltzurruneko minbizia
• Heste meharreko minbizia
• Gibeleko minbizia
• Biriketako minbizia
• Odoleko minbizia
• Burmuineko minbizia eta beste mota batzuk daude.

Zerrenda hau beldurgarria iruditu daiteke. Baina garrantzitsuena da minbizi mota horiek ez direla guztiengan garatuko. Eta, goiz detektatzen badira, tratatu daitezke .

Zergatik gertatzen da Moore-Torre sindrome hau? Zein da kausa?

Laburbilduz, Moore-Torrell sindromea zure geneetako baten mutazio batek eragiten du. Mutazioak gure DNAren sekuentzian izandako aldaketak dira. DNA hau kopiatu egiten da gure zelulek zatitzen eta zelula berriak sortzen dituztenean. Batzuetan akatsak gerta daitezke. Zelula anormal horrek zatitzen jarraitzen badu, hainbat gaixotasun sor ditzake, minbizia barne.

Zein aldaera genetikok eragiten dute honetan?

Bi mota daude batez ere:

• 1. motako Moore-Torre sindromea (1. motako MTS): DNA sekuentzian akatsak egiten dituzten geneetako baten mutazio batek eragiten du. Gene hauek akatsak konpondu ezin dituztenean, zelula anormalak ehunetan pilatzen dira. Kasuen % 90ean, MSH2 izeneko genea kaltetzen da. Hala ere, beste hainbat gene, hala nola MLH1, MSH6 eta PMS2, inplikatuta egon daitezke.
• 2. motako Moore-Torrell sindromea (MTS): MUTYH genearen mutazio batek eragiten du. Gene hau gure DNAren kalte oxidatiboa konpontzeaz arduratzen da. MTS duten pertsonen heren batek inguruk dute mota hau. Oxidazioak DNA molekulan aldaketak eragiten ditu, eta horrek zelulen hazkunde kontrolaezina (hau da, minbizia) ekar dezake. Mutatutako geneak kalte hori konpontzeko gai ez denean, kaltea irauten du.

Belaunaldiz belaunaldi datorren zerbait al da hau?

Seguruenik, bai, hereditarioa da . Hala ere, batzuetan pertsona batek gene-mutazio berri bat garatu dezake familiako inork lehenago izan gabe. Pazienteen % 60 inguruk Moore-Torre sindromearen familia-aurrekariak aurki ditzakete. Hala ere, gene-mutazio hau duten guztiek ez dituztenez sintomak garatzen, familia-lotura hori ez da beti agerikoa izaten.

Baliteke pertsona batzuek egoera hau sintomarik gabe izatea, eta baliteke ez jakitea ere. Gainera, batzuetan, sistema immunologikoa ahulduta dagoenean, "MTS latentea" aktibatu daiteke. Pertsona batzuek egoera hau garatu dute "organo solidoen transplantea" jaso eta immunosupresoreak hartu ondoren.

Nola transmititzen da hau belaunaldiz belaunaldi?

• 1 motako MTS "autosomiko dominante" den egoera bat da. Horrek esan nahi du mutatutako genearen kopia bakarra izan behar duzula egoera heredatzeko. Zure gurasoetako batek gene-mutazio hau badu, zuk ere % 50eko aukera duzu heredatzeko. Hala ere, sintomak garatzeko modua desberdina izan daiteke genea heredatu duzun gurasoarenarekin alderatuta.
• 2. motako MTS "autosomiko errezesiboa" den egoera bat da. Horrek esan nahi du gaixotasuna heredatzeko, bi gurasoek gene-mutazio bera izan behar dutela. Oso arraroa da hau. Hala ere, "autosomiko errezesibo" gene honen kopia bakarra duten gurasoek agian ez dute sintomarik izango, beraz, baliteke ez jakitea gaixotasuna dutela.

Nola diagnostikatzen dute medikuek Muir-Torre sindromea?

Goian aipatutakoen antzeko larruazaleko pikorrak badituzu, batez ere enborrean, edo nahiko gaztetan agertu badira, medikuak Moore-Torrell sindromea susma dezake. Barneko minbizia adieraz dezaketen beste sintoma batzuei buruz ere galdetuko dizu, eta zure familiako inork minbiziaren aurrekaririk duen ala ez.

Zer nolako probak egiten dira horretarako?

Baliteke zure medikuak hainbat proba aurretiazko egin izana proba genetikoak gomendatu aurretik. Adibidez:

• Immunohistokimika (IHC): Larruazaleko pikor baten lagin txiki bat hartu, koloratzaile berezi batekin tindatu eta mikroskopiopean aztertzen da laginak mutazio genetiko espezifikoak dituen ikusteko.

Proba hauen emaitzekin eta bestelako informazioarekin, zure medikuak proba genetikoak gomenda ditzake Moore-Torre sindromearekin lotutako geneetan mutazioak dauden egiaztatzeko. Ondoren, zure odol lagin bat hartuko dute eta MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 edo MUTYH baseen ebakidura konpontzeko geneetan mutazioak bilatuko dituzte.

Zer minbizi-baheketa mota egin beharko lituzke Moore-Torre sindromea duen pertsona batek aldizka?

Oso garrantzitsua da sindrome hau duten pertsonek minbiziaren baheketa erregularrak egitea , detekzio goiztiarrak tratamendu arrakastatsuaren aukerak handitzen baititu. Medikuek gomenda ditzaketen proben artean hauek egon daitezke:

• Kolonoskopia: Heste lodiaren azterketa.
• Goiko endoskopia (EGD): Hestegorriaren, urdailaren eta heste meharraren lehen zatiaren azterketa.
• Prostata azterketa ( gizonentzat)
• Mamografia:Bularreko minbiziaren baheketa (emakumeentzat)
• Pelbiseko azterketa ( emakumeentzat)
• Papanicolaou frotisa: Lepoko minbiziaren baheketa (emakumeentzat)
• Gernu-zitologia: gernu-aparatuko minbizietarako.
• Gibelaren funtzio probak
• Odol-analisi osoa (OHE)
• Azterketa fisikoa
• Larruazaleko azterketa
• Bularreko erradiografia

Zure medikuak erabakiko du zein maiztasunez egin behar dituzun proba hauek.

Zeintzuk dira Moore-Torre sindromearen tratamenduak?

Moore-Torre sindromea kudeatzeko helburu nagusia minbizia aurkitu eta kentzea da, agertzen bada . Minbiziaren baheketa erregularrak egin beharko dituzu eta ehun susmagarrien biopsiak egin. Zure medikuak minbizia aurkitzen badu, motaren eta fasearen arabera tratatuko du. Minbizia kentzeko kirurgia izan ohi da lehen tratamendua .

Beste minbizi tratamendu batzuk hauek izan daitezke:

• Kimioterapia
• Erradioterapia
• Hormona terapia
• Immunoterapia
• Terapia zuzendua
• Hezur-muin transplantea

Gainera, isotretinoina izeneko ahozko retinoide batek larruazaleko lesio berriak sortzea eragozten lagun dezake. Zure kolonoskopiak koloneko polipo asko aurkitzen baditu (minbizia garatzeko arrisku handia dutenak), zure medikuak kolektomia profilaktikoa gomenda dezake, hau da, kolonaren zati bat edo osoa kentzea.

Zein da Moore-Torre sindromea duen norbaiten pronostikoa?

Zure pronostikoa garatzen dituzun minbizi kopuruaren eta zenbateraino hedatzen diren araberakoa da. Estatistikek erakusten dute Moore-Torre sindromea duten pertsonen erdiak gutxi gorabehera minbizi bat baino gehiago garatzen duela. Erdiek baino gehiagok minbizi metastatikoa garatzen dute (gorputzeko beste atal batzuetara hedatu den eta tratatzen zaila den minbizia).

Moore-Torre sindromea duten minbiziak normalean 50 urte inguruan agertzen dira . Minbizi hauek biztanleria orokorrean baino azkarrago hazi eta okerrera egin dezakete . Beraz, detekzio goiztiarra garrantzitsua da . Gainera, minbizia berriro agertzeko aukera handia dago kendu ondoren ere. Beraz, tratamenduaren ondoren aldizkako azterketak ezinbestekoak dira.

Ba al dago hau saihesteko modurik?

Normalean ez. Jaiotzez izaten den egoera bat delako gertatzen da hori. Hala ere, ez du edonork sintomak garatuko. Sintomak garatzen dituztenek ere gaixotasuna gehiago edo gutxiago kaltetu dezakete gurasoek baino. Zientzialariek oraindik ez dakite zergatik gertatzen den hori. Hala ere, ikusi da egoera okerrera egin dezakeela sistema immunologikoa ahultzen bada .

Mutazio genetiko hau duzula jakiteak prebentzio-erabaki batzuk hartzen lagun zaitzake. Adibidez, proba genetikoak eta aholkularitza genetikoak gaixotasuna zure seme-alabei transmititzea saihesteko lagun zaitzakete. Gainera, horren jakitun izateak minbizia goiz identifikatzen eta tratamendua hasten lagun zaitzake, emaitza txarrak saihestuz.

Moore-Torre sindromea arraroa den arren, ez da erraza horrelako diagnostiko bati aurre egitea. Gure DNAn txertatuta dagoen zerbaiten aurka borrokatzea izugarria izan daiteke. Baina, ezagutza boterea da . Garaiz aitortu eta tratatu ondoren, zuk eta zure medikuak erronka honi aurre egin diezaiokezue.

Azkenik, etxera eramateko mezua

Ongi da, beraz, laburbildu ditzagun aipatu dugunaren arabera gogoratu behar dituzun gauza batzuk:

• Muir-Torre sindromea azaleko tumoreak eta barneko minbiziak (batez ere digestio-aparatuan) garatzeko arriskua areagotzen duen egoera genetiko bat da .
• Zure azalean, batez ere enborrean, koskor berri eta ezohiko bat ikusten baduzu, berehala eskatu medikuaren aholkua. Baliteke ezer ez izatea, baina hobe da azterketa bat egitea.
• Lynch sindromearen aldaera bat da hau. Zure familiako norbaitek minbiziaren aurrekariak baditu, esan iezaiozu zure medikuari ere.
• Detekzio goiztiarra eta aldizkako baheketak oso garrantzitsuak dira. Horrek minbizia goiz detektatzen eta arrakastaz tratatzen lagun dezake.
• Proba genetikoak eta aholkularitzak egoera hau existitzen den eta familiakoei eragiten dien zehazten lagun dezakete.
• Ez izan beldurrik, baina kontuz ibili. Ez zaude bakarrik, eta medikuak hor daude laguntzeko.

Espero dut informazio hau baliagarria izatea zuretzat. Egon osasuntsu!

` Muir-Torre sindromea, Lynch sindromea, azaleko minbizia, gaixotasun genetikoak, digestio-aparatuko minbizia, minbiziaren baheketa, mutazio genetikoak