Zure txikiaren azazkaletan edo belaunetan aldaketarik nabaritu al duzu? Batzuetan, azazkal-errotula sindromea izeneko egoera genetiko baten seinale izan daitezke. Beldurgarria iruditu daiteke, baina ez kezkatu. Hitz egin dezagun xehetasunez eta modu sinplean. Honek haurraren azazkal, hezur, begi eta giltzurrunen atalen itxura eta funtzioa eragin dezake.
Zeintzuk dira egoera honen sintomak? Nola antzematen duzu?
Iltze-errotula sindromea duen haur baten gorputzeko atal batzuek espero baino itxura edo funtzionamendu desberdina izan dezakete. Ikus ditzagun zeintzuk diren sintoma hauek:
Iltzeak
Zure haurraren azazkalak oso motzak izan daitezke, edo baita falta ere. Azazkaletan zuloak, zuloak edo kolore aldaketa nabaritu ditzakezu. Eskuko azazkalak oinetakoak baino gehiago kaltetzen dira askotan . Aldaketa hauek bereziki nabarmenak dira erpuruan eta erakuslean.
Belauna (errotula)
Belauneko txanoa, edo medikuek "errotula" deitzen dutena, txikiagoa bihur daiteke, forma desberdina har dezake edo baita desagertu ere. Batzuetan, belauneko txano hau ohi baino zertxobait gorago edo albo batera jar daiteke. Horrek haurraren belauna mindu, ezegonkor sentiarazi edo belauna behar bezala tolestu edo zuzendu ezin izatea eragin dezake (mugimendu-eremua). Errotularen luxazioak ohikoak dira egoera honetan. Imajinatu, jolasten ari dela, zure haurrak bat-batean belauna hartu eta negarrez hasten dela, ibili ezinik.
Ukondoa
Baliteke zure haurraren besoetako hezurrak ez garatzea espero bezain ondo. Gainera, batzuetan azal gehigarria (ehun konektibo baten antzekoa) ikus dezakezu ukondoaren inguruan. Aldaketa hauek besoa biratzeko, luzatzeko eta ukondoa tolesteko gaitasuna mugatu dezakete.
Aldakako hezurrak
Baliteke zure haurrak aldakako hezurretan irtengune hezurtsu txikiak (medikuek "iliako adar" deitzen diete). Normalean aldakako hezurraren bi aldeetan egoten dira. Batzuetan haurraren azaletik sumatu daitezke, baina gehienetan ez dira arazo handi bat izaten.
Begiak
Haurraren begi barruko presioa handitu egin daiteke (begietako hipertentsioa). Honek glaukoma izeneko egoera bihur daiteke azkenean. Hasieran sintomarik ez dagoen arren, haur batzuek buruko minak, argien inguruan haloak edo ikusmen lausoa izan ditzakete.
Giltzurrunak
Nail-Patella sindromea duten hamar pertsonatik lauk giltzurrunetako gaixotasuna garatuko dute, haurtzaroan edo helduaroan. Gaixotasun hori arinetik bizitza arriskuan jartzerainokoa izan daiteke. Giltzurrunetako gaixotasun arina ere larri bihur daiteke, pixkanaka edo bat-batean.
Beste sintoma batzuk
Iltze-Patella sindromea duten pertsona batzuek beste sintoma batzuk ere izan ditzakete, hala nola:
- Akilesen tendoian zurruntasunagatik puntetan ibiltzea.
- Besoetan eta hanketan gihar masa gutxitzea.
- Idorreria eta/edo heste narritagarriaren sindromea.
- Hezurren dentsitate mineralaren gutxitzea.
- Noizean behin sorgortasuna, kilikadura edo sentsibilitate galera eskuetan eta oinetan.
- Hortz ahulak edo erraz hausten direnak edo hortzetako esmaltea mehetzea.
- Bizkarrezurraren kurbadura anormala (eskoliosia).
Ikertzaileek oraindik saiatzen ari dira ulertzen zein ohikoak diren arazo hauek Iltze-Patella sindromea duten pertsonen artean.
Zergatik gertatzen da azazkal-patela sindrome hau?
Laburbilduz, Iltze-Patela Sindromea zure haurraren geneetan (gene aldaerak) gertatzen diren aldaketek eragiten dute. Gehienetan , aldaketa hauek LMX1B izeneko gene batean aurkitzen dira egoera hau duten pertsonengan. LMX1B gene honek esaten dio haurrari nola eratu behar dituen besoak, hankak, begiak eta giltzurrunak bezalako gauzak umetokian dauden bitartean.
Gene aldaera hauek LMX1B proteina espero bezala ez funtzionatzea eragiten dute. Ondorioz, haurraren gorputzeko hainbat atal ez dira normal eratzen, eta horrek Nail-Patella sindromearen sintomak eragiten ditu.
Hala ere, oso gutxitan, pertsona batzuek Nail-Patella sindromearen sintomak garatu ditzakete LMX1B genean mutaziorik izan gabe. Ikertzaileek uste dute beste gene batzuk ere inplikatuta egon daitezkeela, eta oraindik ikertzen ari dira.
Gaixotasun hau belaunaldiz belaunaldi transmititzen al da?
Bai, Iltze-Patela Sindromea belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera bat da ("patroi autosomiko dominante" batean). Horrek esan nahi du haur batek gene aldaera honen kopia bat gurasoetako edozeinengandik heredatzen badu, haurrak sindrome hau garatzeko aukera gehiago duela.
Laburbilduz, Iltze-Patella sindromea baduzu, zure seme-alabek % 50eko aukera dute gaixotasuna heredatzeko. Arrisku hau berdina da haurdunaldi guztietan. Eta ez du axola neska edo mutila zaren.
Nail-Patella sindromea duten hamar pertsonatik bederatzik gurasoetako bat dute egoera hori dutenak. Hala ere, hamar pertsonatik batek ez du egoera hori duen senitartekorik. Horrek esan nahi du haur batzuk direla familian sindromearekin jaiotzen lehenak.
Zer beste konplikazio sor ditzake honek?
Iltze-errotula sindromeak konplikazio batzuk sor ditzake. Hauek dira:
- Baliteke haurraren belaunetan eta/edo ukondoetan artrosia (artikulazioetako mina) espero baino adin txikiagoan garatzea.
- Glaukomak ikusmen galera eragin dezake behar bezala tratatzen ez bada.
- Giltzurrunetako gutxiegitasuna.
Iltze-patella sindromea duten pertsona batzuek dialisia edo giltzurruneko transplantea behar izan dezakete giltzurrunetako gutxiegitasunagatik.
Gainera, Nail-Patella sindromea duen norbait haurdun geratzen bada, haurdunaldian "preeklanpsia" izeneko egoera garatzeko arriskua dago. Medikuek haurdunaldian behar den moduan botikak kontrolatu eta doitzen dituzte arrisku hori murrizteko.
Nola diagnostikatzen da zehaztasunez gaixotasun hau?
Medikuek proba hauetako bat edo gehiago egingo dituzte egoera hau diagnostikatzeko:
- Azterketa fisikoa : Bilatu azazkaletan eta hezurretan aldaketak bezalako gauzak.
- Irudi bidezko proba espezializatuak : X izpiak, CT eskanerrak eta MRIak erabiltzen dira hezurrak zehatzago aztertzeko.
- Odol eta/edo gernu analisiak : Giltzurrunek nola funtzionatzen duten egiaztatzea.
- Giltzurruneko biopsia : giltzurrunetik ehun zati txiki bat hartzen da eta Nail-Patella sindromeari dagozkion ehunen aldaketak aztertzen dira.
- Proba genetikoak : Geneen aldaerak aztertzen ditu.
Medikuek zurekin hitz egingo dute eta zure haurraren familiako historia medikoari buruz galdetuko dute. Adibidez, zure familiako inork izan duen galdetuko dute Nail-Patella sindromea edo beste baldintza genetikoren bat. Informazio honek diagnostikoan lagunduko du. Baliteke proba genetikoak egitea ere gomendatzea zuretzat edo beste senide batzuentzat.
Iltze-patella sindromearen sintomak bizitzaren hasieran agertzen dira maiz. Hala ere, pertsona batzuengan, egoera urteetan diagnostikatu gabe gerta daiteke, sintomak oso arinak direlako edo sintomak ez direlako oso agerikoak. Medikuek adin guztietako haur eta helduengan diagnostikatu dezakete egoera.
Zein medikuk tratatuko dute nire haurra eta diagnostikatuko diote gaixotasuna?
Baliteke zure haurrak Iltze-Patela Sindromeak eragindako gorputz-ataletan espezializatutako mediku talde bat behar izatea. Adibidez:
- Ortopedista batek hezur-arazoekin laguntzen du.
- Nefrologo batek haurraren giltzurrunen funtzionamendua kontrolatzen du.
- Begien zaintzako espezialista batek zaintzen ditu haurraren begiak.
Zeintzuk dira azazkal-patela sindromearen tratamenduak?
Iltze-patela sindromea bizitza osorako gaixotasuna da. Ez dago sendabiderik. Hala ere, badira sintomak kontrolatzeko eta konplikazioen arriskua murrizteko tratamenduak.
Tratamendu mota desberdinak daude horretarako, eta tratamendu bat baino gehiago behar izan daiteke, sindromeak zure haurrari nola eragiten dion arabera. Zure haurraren medikuek tratamendua haien beharren arabera planifikatuko dute. Behar horiek denborarekin alda daitezke. Eskuragarri egon daitezkeen tratamendu batzuk hauek dira:
- Mugikortasun arazoak dituztenei laguntzeko fisioterapia .
- Hezur eta giharretako mina, odol-presioa edo begi-presioa kontrolatzeko sendagaiak .
- Hezur-anomaliak, glaukoma edo giltzurrunetako gaixotasun larria (giltzurrun-transplantea barne) kontrolatzeko kirurgia .
Zure haurraren medikuek tratamendu bakoitzaren alde onak eta txarrak azalduko dizkizute. Haur baten egoera genetiko konplexua kudeatzea gaindiezina izan daiteke. Beraz, ez izan zalantzarik galderak egiteko eta zure kezkak partekatzeko. Horrela, zure haurraren tratamendu-planarekin konfiantza izan dezakezu.
Egoera honek eraginik izango al du haurraren bizitzan?
Iltze-patela sindromeak normalean ez du pertsona baten bizi-itxaropenik eragiten. Hala ere, giltzurrunetako gaixotasun larria garatzen bada, hori alda daiteke. Konplikazio honek pronostikoan eta pertsona baten bizi-denboran eragina izan dezake. Baliteke pertsona batzuek giltzurrun-transplantea ere behar izatea.
Iltze-Patella sindromea bezalako baldintza genetikoek modu apur bat desberdinean eragiten diete haur bakoitzari, beraz, zaila da zehazki esatea zer sintoma izango dituen zure haurrak eta zein larriak izango diren. Zure haurraren medikuek gai izango dira honi buruz gehiago esateko.
Prebenitu al daiteke azazkal-patella sindromea?
Gaur egun ez dago egoera genetiko hau prebenitzeko modurik. Zuk edo zure bikotekideak Iltze-Patella Sindromea baduzue, eta seme-alaba bat izateko asmoa baduzue, ideia ona da aholkulari genetiko batekin hitz egitea. Zure seme-alabak sindromea heredatzeko aukerak ulertzen lagun zaitzakete.
Noiz joan behar du nire haurrak medikuarengana?
Zure haurrak hainbat medikurekin maiz hitzordu medikoak beharko ditu ziurrenik. Zure haurraren mediku taldeak zehazki esango dizu zein hitzordu behar diren eta zein maiz.
Normalean, zure haurrak gauza hauek aldizka egiaztatu beharko ditu:
- Odol-presioaren egiaztapena.
- Gernu-analisiak, `albumina-kreatinina mailak` neurtzen dituztenak barne.
- Glaukoma baheketak.
- Hezur-dentsitatearen probak.
Medikuek proba hauen garrantzia zure haurrari azaltzen lagun zaitzakete.
Garrantzitsua da zure haurraren osasun mentalari erreparatzea ere, eta zureari ere bai. Baliteke zure haurra lotsatzea bere itxurarekin, edo laguntza behar izatea bere buruarekiko konfiantza eraikitzeko. Baliteke zure buruari galdetzea zer egin dezakezun ondoen sentitzen laguntzeko.
Hitz egin zure haurraren medikuekin laguntza-taldeekin, terapeutekin eta gizarte-langileekin harremanetan jartzeari buruz. Zure familiari laguntzen dioten guraso eta osasun-profesional esperientziadun talde batek aldea eragin dezake zure eguneroko bizitzan.
Zein arraroa da azazkal-patela sindromea?
Ikertzaileek kalkulatzen dute azazkal-patela sindromeak 50.000 pertsonatik bati eragiten diola. Hala ere, ohikoagoa izan daiteke, sintoma oso arinak dituzten pertsonak diagnostikatu gabe geratzen baitira.
Ba al dago beste izenik honetarako?
"Fong-en gaixotasuna" Iltze-Patela Sindromearen beste izen bat da. Izen hau askotan erabiltzen zen iraganean. Gaur egun, jende askok Iltze-Patela Sindromea deitzen dio.
Egoera beraren beste izen bat "oniko-osteodisplasia hereditarioa" da. Ikus dezagun izen honen zati bakoitzaren esanahia:
- «Hereditarioa» esan nahi du familietan ikus daitekeela.
- "Onycho"-k iltzeak esan nahi du.
- ``Osteo``-k hezurrak esan nahi du.
- «Displasiak» esan nahi du gorputzeko atal batean hazkuntza edo garapen akats anormal bat dagoela.
Beraz, zeintzuk dira gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak hitz egin dugunetik?
Zure seme-alabak bizitza osorako gaixotasun genetiko bat duenean, hala nola Iltze-Patela Sindromea, gauzak apur bat gaindiezinak izan daitezke. Baliteke zure seme-alabaren ongizateaz eta etorkizunaz kezkatuta egotea. Baliteke haiengandik zer behar duzun galdetzea, hazten, aurrera egiten eta bizitza zoriontsu bat izaten laguntzeko. Zama handia da, baina ez duzu bakarrik eraman behar. Hitz egin zure seme-alabaren mediku-taldearekin zure seme-alabaren beharrak –eta zureak– laguntzeko moduei buruz.
Gogoratu, gaixotasunaren detekzio goiztiarrak eta kudeaketa egokiak asko lagunduko diotela zure haurrari bizitza normal eta osasuntsu bat izaten. Ez izan beldurrik edo izutu. Garrantzitsuena zure haurra maitasunez eta ulermenez tratatzea da, medikuaren aholkuak jarraitzen dituzun bitartean.
👩🏽⚕️ Galdera gehigarriak (FAQs)
💬 Gibeleko harriak eragiten dituen gaixotasuna al da Kolangitis Biliarreko Lehen Mailakoa (BGB)?
Bai! Gaixotasun arriskutsu eta iraunkorra da hau, gibeleko "behazun-hodiak" suntsitzen dituena. Une horretan, gure sistema immunologikoak (autoimmuneak) gure gibeleko behazun-hodiak erasotzen ditu nahi gabe eta lehertu egiten ditu. Orduan, behazuna (behazun) ezin da atera eta gibelean trabatuta geratzen da, gibela pozoituz eta barrutik ustelduz, eta azkenean zirrosia (gibeleko orbainak) eraginez.
💬 Zeintzuk dira PBCren (Kolangitis Biliarreko Lehen Mailakoa) lehen sintomak?
Bi sintoma nagusi eta harrigarrienak hauek dira: 1. Nekea jasanezina eta 2. Azkura handia (Puritus/Azkura) gorputz osoan! Ez da azkura normala, baina behazun-azidoak azalean metatzen direnez, azala urratu eta urratu egiten da mindu arte. Orduan, begiak/azala horitu egiten dira, kolesterola igotzen da eta koipe-koskor horixkak (Xantomak) agertzen dira azalean.
💬 Gibeleko gaixotasun hau ohikoagoa da emakumeengan edo gizonengan?
Gaixotasun honen berezitasuna da "garatzen duten pazienteen % 90 35 eta 60 urte bitarteko emakumeak direla"! Horrek esan nahi du emakume batentzat garatzeko arriskua gizon batentzat baino 10 aldiz handiagoa dela. Ezin da sendatu, baina azido ursodesoxikolikoa (UDCA) sendagaia hasierako faseetan ematen bada, gibeleko harrien eraketa/narriadura tasa asko murriztu daiteke.
` Iltze-errotula sindromea, Gaixotasun genetikoak, Iltzeak, Belauna, Errotula, Giltzurrunetako gaixotasuna, LMX1B, Fong-en gaixotasuna, Haurren osasuna
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina