Zure azalean edo zure haurraren gorputzean orban marroi argi asko ikusi dituzu? Agian azalaren azpian pikor txikiak ikusten dituzu? Jende askok normalak direla uste duen arren, batzuetan 'Neurofibromatosia 1 mota' edo laburbilduz NF1 izeneko egoera genetiko baten seinale izan daitezke. Ez kezkatu, izena beldurgarria iruditu arren, egoera kudeagarria da. Gaur, modu sinple eta erraz ulertzeko moduan hitz egingo dugu horri buruz.
Laburbilduz, zer da NF1?
NF1 gaixotasun genetikoa da. Batez ere gure larruazala eta nerbio-sistema (hau da, garuna, bizkarrezur-muina eta gorputz osoko nerbioak) eragiten ditu. Gure gorputzeko zelulen hazkuntza kontrolatzen duen prozesuan aldaketa txiki bat eragiten du. Pentsa ezazu gure gorputzeko 'etengailu' bat bezala, zelulen zatiketa kontrolatzen duena. NF1 duen pertsona batek akats txiki bat du etengailu honetan. Ondorioz, zelula batzuk azkarregi zatitzen dira eta tumoreak sortzen dituzte.
Tumore hauek normalean nerbioetan garatzen dira. Horregatik deitzen diegu neurofibroma . Garrantzitsuena da tumore horietako gehienak onberak direla . Horrek esan nahi du ez direla minbizia. Tumore hauek garuneko, bizkarrezur-muineko eta azaleko nerbioetan gara daitezke. Baliteke zure medikuak egoera honi "Von Recklinghausen gaixotasuna" deitzen entzun izana. Hori beste izen bat da.
Zein ohikoa da NF1?
NF1 neurofibromatosi mota ohikoena da. Jakinarazi dutenez, paziente guztien % 96 mota honetakoak dira. Mundu osoan, 3.000 jaioberritik batek inguruk NF1 izan dezakeela kalkulatzen da. Horrek esan nahi du ez dela oso egoera arraroa.
Zeintzuk dira NF1aren sintoma nagusiak?
NF1aren sintomak lehen aipatu ditugun tumoreek eragiten dituzte, nerbioak sakatzen dituztenek. Baina ez dute denek sintoma berdinak izaten. Batzuek sintoma gutxi dituzte, eta beste batzuek, berriz, apur bat gehiago eragin dezakete. Ikus ditzagun sintoma nagusiak.
| Sintoma | Azalpen sinple bat. |
|---|---|
| Kafea esne-puntuak | Kafeari esne pixka bat gehitzean sortzen den kolore marroi argiaren antzekoak dira. Larruazaleko gainazalean agertzen diren orban lauak dira. Diagnostikorako, sei orban baino gehiago izatea ezaugarri garrantzitsutzat jotzen da normalean. |
| Neurofibromak | Larruazalaren azpian sortzen diren nerbio-tumoreak. Gorputzeko edozein lekutan gara daitezke. Batzuk ilar baten tamainakoak dira, eta beste batzuk handiagoak. Ukimenean bigunak edo apur bat gogorrak izan daitezke. |
| Besapeetan eta izterretan orbanak | Gaixotasun honen ezaugarri bereizgarria emakumeen besapeetan, izterretan eta batzuetan bularretako azpian orban txikiak (pekak) agertzea da. |
| Begietako aldaketak. | Begiaren irisean pikor marroi txikiak (Lisch noduluak) ager daitezke. Gainera, tumoreak (glioma optikoak) ager daitezke begia eta garuna lotzen dituen nerbioan. Horrek ikusmen arazoak sor ditzake. |
| Hezur-arazoak | Eskoliosia, hanka okertuak, buru normala baino handiagoa (makrozefalia) eta altuera baxua ikus daitezke. |
| Arreta arazoak. | Haur eta heldu batzuek arreta defizitaren eta hiperaktibitatearen nahasmendua (ADHD) bezalako baldintzak garatu ditzakete. |
| Mina | Tumoreak sortu diren lekuetan, nerbioen konpresioagatik mina eragin dezakete. Organo batzuen funtzioan ere eragina izan dezakete. |
Garrantzitsuena da ezaugarri horiek guztiak ez direla pertsona berean agertzen. Eta ez dira guztiak jaiotzean ikusten. Ezaugarri batzuk adinarekin agertzen hasten dira.
Zerk eragiten du NF1?
Gure geneetan izandako aldaketa oso txiki batek eragiten du hau. Zehazki, 'neurofibromina 1' izeneko genearen mutazio bat da. Gene honek gure gorputzari 'neurofibromina' izeneko proteina bat sortzeko agindua ematen dio. Proteina hau gure gorputzeko zelulen zatiketa-tasa kontrolatzen duen 'balazta' bat bezalakoa da. Honi '(tumore-zapaltzailea)' ere deitzen diogu.
NF1ean, gene honetako argibideetan akats bat dagoelako, neurofibromina proteina ez da behar bezala ekoizten. Horrek esan nahi du 'balazta' ez dela behar bezala funtzionatzen. Ondorioz, zelula batzuk kontrolik gabe zatitzen dira eta tumoreak sortzen dituzte.
Bi modu daude aldaketa genetiko hau gertatzeko:
1. Gurasoen herentzia: Guraso batek NF1 badu, haurrak % 50eko aukera du egoera heredatzeko.
2. Ausazko agerpena: NF1 duten pazienteen erdiak gutxi gorabehera ez du familia-aurrekaririk. Horrek esan nahi du gurasoek gaixotasuna ez izan arren, aldaketa ausaz gerta daitekeela haurraren gorputzean geneak sortzean.
Zeintzuk dira NF1aren konplikazio posibleak?
Jende gehienak ez ditu konplikazio larriak garatzen, baina honako hauek gerta daitezke batzuetan:
- Ikusmen galera (glioma optikoen tumoreengatik)
- Hezur-hausturak edo hezur-deformazioak
- Nerbio-kaltea
- Hipertentsio arteriala (odol-presio altua)
- Tumorearen berragerpena tratamendua egin ondoren ere
- Autoestimu baxua norberaren itxurarekiko kezkagatik
Tumore hauek normalean ez dira minbizidunak izaten, baina oso gutxitan bihur daitezke neurofibroma batzuk minbizidun. Horregatik da garrantzitsua medikuarengana aldizka joatea.
Nola diagnostikatzen da NF1?
Medikuak lehenik aztertuko zaitu gaixotasunaren ideia bat izateko. Medikuak arretaz aztertuko du zure azala orbanak, pikorrak eta abar bilatzeko. Horrez gain, probak egin ditzake diagnostikoa berresteko.
- Irudi-probak: Gorputzean tumoreak dauden ikusteko, hala nola `(MRI)`, `(X izpiak)` edo `(TC eskaneatzea)`.
- Proba genetikoa: `NF1` genean mutazioren bat dagoen baieztatzeko odol-analisia.
- Begien azterketa: Espezialista batek begiak aztertzea Lisch noduluak dauden egiaztatzeko.
Gaixotasun hau helduaroan diagnostikatzen da askotan. Hau horrela da, lehen aipatu dugun bezala, sintoma batzuk (adibidez, azalaren azpian dauden pikorrak) adinarekin agertzen hasten direlako.
Zeintzuk dira NF1erako tratamenduak?
Lehenik eta behin esan beharreko gauzarik garrantzitsuena hauxe da:Ez dago NF1rako sendabiderik oraindik. Baina ez izan beldurrik. Tratamendu asko daude zure sintomak kudeatzen eta bizitza arrakastatsuagoa eta betegarriagoa izaten lagun zaitzaketenak. Tratamendua dituzun sintoma motaren araberakoa da.
- Kirurgia: Mingarriak diren, nerbioak konprimitzen dituzten edo itxura oztopatzen duten tumoreak kirurgikoki kendu daitezke.
- Minbiziaren tratamendua: Tumore bat minbizi bihurtzen bada, "kimioterapia" bezalako tratamenduak ematen dira.
- Hezur-tratamenduak: Kirurgia edo ortesiak erabiltzen dira bizkarrezur-fusioa bezalako gauzetarako.
- Medikazioak: Orain badaude tumoreen hazkundea kontrolatzeko botika espezifikoak, hala nola selumetiniba. Medikazioak TDAH bezalako baldintzak tratatzeko ere erabiltzen dira.
Ohiko azterketa medikoen garrantzia
Garrantzitsua da NF1 duten pertsonek urtean behin gutxienez medikuarengana joatea azterketa osoa egiteko. Urtero egiaztatu beharko lituzkete begiak eta odol-presioa. Horrek arazo berriak goiz identifikatzen eta tratamendua hasten lagunduko die.
Noiz joan behar duzu medikuarengana?
Zuk edo zure seme-alabak NF1aren sintomak dituzula susmatzen baduzu, batez ere honako hauek nabaritzen badituzu, ziurtatu medikuarengana joatea.
- Sei café-au-lait (kafe koloreko) orban baino gehiago izatea.
- Arrazoirik gabeko azaleko aldaketak edo pikorrak.
- Ikusmenaren aldaketak.
NF1 duzula ezagutzen badakizu, mina areagotzen baduzu, tumoreen hazkunde azkarra edo sintoma berriak badituzu, jakinarazi berehala zure medikuari.
Etxerako mezua
- NF1 nerbioetan larruazaleko lesioak eta tumoreak sortzea eragiten duen egoera genetiko bat da. Tumore horietako gehienak ez dira minbizidunak.
- Egoera hau gurasoengandik heredatu daiteke, edo ausaz gerta daiteke familiako inoren presentziarik gabe.
- Sintomak asko aldatzen dira pertsona batetik bestera. Gainera, ez dira sintoma guztiak aldi berean agertzen, denborarekin garatzen baizik.
- NF1 ezin da erabat sendatu arren, sintomak kontrolatzen eta bizitza ona izaten lagun dezaketen tratamendu asko daude. Urteko azterketa medikoak oso garrantzitsuak dira.
- Normala da larruazaleko etiketekin eta pikorrekin deseroso eta triste sentitzea. Ez izan zalantzarik zure medikuarekin edo osasun mentaleko aholkulari batekin horri buruz hitz egiteko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina