Haurra izatear dagoen ama bazara, zure medikuak hainbat probaren berri eman dizu agian. Horien artean, 'NIPT' izeneko probaren berri izan duzu agian. Ama askok beldur pixka bat sentitzen dute izen hau entzutean. 'Zer da hau?', 'Kalterik egingo al dio honek haurrari?' bezalako galderak burura datozkit. Beraz, gaur, NIPT proba honi buruz dituzun galdera guztien erantzun errazak aurkituko ditugu.
Zer da NIPT proba hau?
Laburbilduz, NIPT bahetze-proba bat da, haurdunaldian fetuaren kromosoma-anomaliak egiaztatzen dituena . Oso erraza da. Ohiko odol-analisi bat bezala egiten da, amaren besotik odol-lagin bat hartuz.
Imajinatu, haurdun zaudenean, zure odolak zure haurraren DNAren zati txikiak dituela zure DNArekin batera. "Zelularik gabeko DNA (cfDNA)" deitzen diogu horri. Beraz, NIPT probak egiten duena da zure odol laginaren haurraren DNAren zati horiek aztertzea eta haurraren informazio genetikoaren ideia bat lortzea.
Garrantzitsuena da hau proba bat besterik ez dela. Horrek esan nahi du gaixotasun jakin bat izateko arriskuan zauden ala ez esaten dizula soilik. Ez da diagnostikoa . Haurraren sexua ere esan diezazuke (mutila edo neska).
Zer bilatzen du NIPT probak?
Proba honek ezin ditu gaixotasun genetiko guztiak detektatu, baina hainbat kromosoma-anomalia ohikoen arriskua zehazten lagun dezake.
| Egoera Aztertua | Azalpen sinple bat |
|---|---|
| Down sindromea (Down sindromea - 21 trisomia) | 21. kromosomaren bi kopia gehigarriren ordez (hiru) egoteak eragindako egoera. |
| Edwards sindromea (Edwards sindromea - 18. trisomia) | Bi kromosoma egon beharrean hiru izateak eragindako egoera, 18. |
| Patau sindromea (13. trisomia) | Bi kromosoma egon beharrean hiru izateak eragindako egoera, 13. |
| Sexu-kromosomaren nahasteak | X eta Y kromosomen kopuru normalaren aldaketak. Adibideak: Turner sindromea, Klinefelter sindromea. |
NIPT proba guztiek ez dituzte horiek guztiak aztertzen, beraz, garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea zure NIPTak zer bilatuko duen zehazki jakiteko.
Zergatik egiten da NIPT proba hau? Norentzat da egokiena?
Proba honen helburu nagusia aldez aurretik zehaztea da jaio gabeko haurrak gaixotasun genetiko jakin bat izateko arriskua duen ala ez. Lehen, proba hau arrisku handiko haurdun dauden emakumeentzat bakarrik gomendatzen zen. Hau da:
- Aurretik kromosoma-anomalia bat zuen haur bat izan duen ama.
- Ekografia batean zehar anomaliaren bat ikusten bada haurrarengan.
- Aurreko beste proba batek arriskurik erakutsi badu.
Hala ere, azken gomendioa da proba hau egin nahi duen edozein haurdun dagoen emakumeri aukera eman behar zaiola horretarako, arriskua edozein dela ere. Hori guztiz zure esku dago.
Zein da proba hau egiteko unerik onena?
Haurdunaldiko 10 aste igaro ondoren edozein unetan egin daiteke NIPT. Normalean erditze arte egin daiteke.
Arrazoia da 10 aste baino lehen ez dagoela fetuaren DNA nahikorik zure odolean. Beraz, zaila da emaitza zehatza lortzea 10 aste baino lehen egiten baduzu.
Zein zehatza eta segurua da NIPT proba?
Zehaztasuna
Honen zehaztasuna oso altua da. Bereziki zehatza da Down sindromea detektatzeko, ia % 99ko zehaztasunarekin . Beste baldintza batzuen kasuan, zehaztasuna apur bat txikiagoa izan daiteke. Hala ere, beste haurdunaldiko proba batzuekin alderatuta (adibidez, koadro-baheketa), NIPT proban positibo faltsuak izateko aukera oso txikia da.
Segurtasuna
Hau da ama askok duten arazo handiena.
Proba honek ez du arriskurik sortzen haurrarentzat.%100ean segurua da, amaren odolarekin bakarrik egiten baita. Ez dio inola ere eragiten haurrari.
Zer diote emaitzek?
Normalean bi aste inguru behar izaten dira emaitzak jasotzeko. Emaitzak jasotzen dituzunean, honelako zerbait esango dizute:
- Arrisku Txikia / Negatiboa: Horrek esan nahi du zure haurtxoak probak egin dizkioten baldintzak garatzeko aukera oso txikia duela.
- Arrisku handia / Positiboa: Horrek esan nahi du zure haurtxoak probatu diren baldintza bat edo gehiago garatzeko aukera jakin bat izan dezakeela .
"Arrisku Handia" emaitza batek ez du esan nahi haurrak gaixotasuna duenik. Arriskua dagoela eta proba gehiago behar direla gaixotasuna dagoen ala ez baieztatzeko esan nahi du, besterik gabe.
Arriskua handia bada, zer egin hurrengo urratsa?
Hala bada, zure medikuak "bai" edo "ez" erantzun zehatza emango dizuten proba diagnostikoak gomendatuko dizkizu.
- Amniozentesia: Haurra inguratzen duen likido amniotiko kantitate txiki bat hartzen duen proba. Hau normalean 15 aste igaro ondoren egin daiteke.
- Korioi-biloen laginketa (KVL): Haurraren plazentatik zelula-lagin oso txiki bat hartzen duen proba bat. Hau normalean 10. eta 13. aste artean egiten da.
Zure medikuak proba hauei buruz gehiago emango dizu.
Nola erabakitzen duzu proba hau egin ala ez?
Ez dago proba hau egiteko betebeharrik. Zure eta zure familiaren erabaki guztiz pertsonala da. Erabaki hori hartzen laguntzeko, egin zeure buruari galdera hauek:
- Nola sentituko nintzateke horrelako proba batek "arrisku" emaitza emango balu?
- Hala bada, prest egongo nintzateke amniozentesia edo CVS bezalako baieztapen-proba bat egiteko?
- Nire haurtxoak gaixotasun genetiko bat duela goiz jakiten badut, eragina izango al du nire erabakietan?
- Informazio hau jakiteak triste edo antsietatez sentiaraziko nau? Edo haurra zaintzeko mentalki eta fisikoki prestatzen lagunduko dit?
- Gauza hauek aldez aurretik jakiteak medikuei lagunduko die haurra erditzearen ondoren ondo zaintzen?
Galdera hauei ematen dizkiezun erantzunekin, hitz egin irekiro zure medikuarekin eta hartu erabakirik onena.
Etxerako mezua
- NIPT proba oso segurua da, haurdun dagoen amaren odolean egiten dena eta ez dio haurrari kalterik egiten.
- Down sindromea bezalako gaixotasun genetikoen arriskuari buruzkoa da hau. Ez da azken diagnostiko bat.
- Proba hau haurdunaldiko 10 aste igaro ondoren edozein unetan egin daiteke.
- Ez kezkatu emaitzak "Arrisku Handia" esaten badu. Gaixotasuna baieztatzeko proba gehiago behar direla esan nahi du.
- Proba hau egitea aukeratzen duzun ala ez zure erabakia da erabat. Eztabaidatu zure medikuarekin dituzun galderak edo kezkak.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment