Zure txikiak sintoma hauek al ditu? Pearson sindromearen berri izan dezagun

Zure txikia beti gaixorik al dago? Letargikoa dirudi? Batzuetan erraz ubeldurak izaten al ditu? Gauza normalak diruditen arren, batzuetan arrazoi larri bat egon daiteke horren atzean, ez dakiguna. Gaur, oso egoera mediko arraro baina oso larri bati buruz hitz egingo dugu. Pearson sindromea izeneko gaixotasuna da.

Zer da Pearson sindromea?

Laburbilduz, Pearson sindromea oso gaixotasun mitokondrial arraroa eta larria da. Orain galdetuko diozu zeure buruari zer diren mitokondrio hauek. Imajinatu gure gorputzeko zelula bakoitza fabrika txiki bat bezalakoa dela. Fabrika hauek energia behar dute funtzionatzeko. Energia hori sortzen duten atalek, zentral elektriko txikiak bezala, mitokondrioak deitzen dira. Mitokondrio hauek dira jaten dugun janaria energia bihurtzen dutenak eta gure gorputzeko organo eta sistema guztiek, hala nola gibelak, bihotzak eta garunak, funtziona dezaten behar duten energia ematen dutenak.

Pearson sindromea duen haur batean, zenbait aldaketa edo mutazio gertatzen dira mitokondrio horietako material genetikoan, hau da, DNA mitokondrialean. Horrek zelulak behar bezala energia ekoiztea eragozten du. Honek batez ere haurraren organo garrantzitsuei eragiten die, hala nola hezur-muinei, pankreari eta gibelari.

Egoera hau normalean haurtzaroan diagnostikatzen da. Hainbat arazo sor ditzake haurraren odolean. Adibidez:

• Globulu gorrien gutxitzea, hau da , anemia .
• Globulu zurien gutxitzea, hau da , neutropenia .
• Plaketen (odola koagulatzen laguntzen duten zelulak) gutxitzea, tronbozitopenia bezala ezagutzen dena.

Gaixotasun honi Pearson hezur-muineko pankreako sindromea ere deitzen zaio.

Zeintzuk dira sintoma hauek?

Pearson sindromea duen haur batek hainbat sintoma erakuts ditzake. Ez dute haur guztiek sintoma guztiak izango. Hala ere, badira sintoma komun batzuk.

Lehenengo sintoma ikusgaiak

• Erraz ubeldurak: Kolpe txiki batek ere ubeldura edo zauri handi bat eragin dezake.
• Nekea eta ahultasuna etengabe: Haurrak etengabe logura senti dezake, jolasteko energiarik ez balu bezala.
• Beherako maiztasuna (beherakoa): Beherakoak hainbat egun irauten du eta zaila da gelditzen.
• Gaixotasun maiz: gauza txikienengatik ere gaixotzea, sukarra eta katarroa maiz hartzea.
• Hazkuntza-hutsegitea: Adin bereko beste haurrak bezain azkar ez haztea edo pisua ez irabaztea. Jaten ari zarenean ere pisua ez irabaztea bezala da.
• Azal zurbila: Gorputzean odol faltagatik, azalaren kolorea aldatu eta zurbil bihurtzen da.
• Giharren ahultasuna: Gorputz-adarrak ahul eta herren sentitzen dira.
• Oka egitea: Maiz oka egitea, jaten duzuna eutsi ezin izatea.
• Azalaren eta begien zuriaren horitzea (ikterizia): Sintoma hau gibelaren funtzioa kaltetuta dagoenean ager daiteke.

Denborarekin sor daitezkeen beste arazo batzuk

Gaixotasun honekin bizi zarenean, konplikazio gehiago sor daitezke denborarekin. Horietako batzuk hauek dira:

• Diabetesa: Pankreari kalte egiteagatik garatu daiteke diabetesa.
• Entzumen-galera: Entzumen-galera pixkanaka gerta daiteke.
• Kearns-Sayre sindromea: Hau ere gaixotasun mitokondriala da. Nerbio-sistemari eta bihotzari eragiten dio.
• Mugimendu-nahasmenduak edo konbultsioak: Hauek gorputz-adarren dardarak eta kontrolik gabeko mugimenduak izan daitezke.
• Ikusmen arazoak: Betazal eroriak, erretinosi pigmentarioa eta kataratak bezalako baldintzak gerta daitezke.

Zergatik gertatzen da Pearson sindromea?

Esan dugu dagoeneko Pearson sindromea mitokondrioen DNAren (mtDNA) akatsek eragiten dutela. Gogoratu, mitokondrioak gure gorputzeko ia zelula guztien energia ekoizten duten atalak direla. Beraz, mitokondrio hauetan akatsen bat dagoenean, zelulek ez dute behar duten energia lortzen. Orduan, zelula horiek kaltetu egiten dira edo goiztiar hiltzen dira.

Pentsa ezazu honela: mitokondrioak auto baten motorra bezalakoak dira. Motorrarekin arazoren bat badago, autoa ez da martxan jarriko. Gauza bera gertatzen zaie zelulei.

Zientzialariek oraindik ez dute guztiz argi zergatik gertatzen diren DNA mitokondrialaren (mtDNA) akats hauek, eta nola eragiten dituzten zehazki akats horiek sintoma hauek.

Belaunaldiz belaunaldi datorren zerbait al da hau?

Gehienetan, Pearson sindromea arrazoirik gabe gertatzen da. Hau da, ausazko mutazio genetiko batek eragiten du. Hala ere, oso gutxitan heredatu daiteke, hau da, guraso batetik bestera transmititu daiteke. Baina kasu horiek oso arraroak dira, eta oraindik ez dira guztiz ulertzen.

Nola aurkitzen dute hau medikuek?

Zure medikuak susmatzen badu zure seme-alabak Pearson sindromea duela, proba batzuk eskatuko ditu. Horien artean daude:

• Odol-analisiak: Odolean dauden globulu gorrien, globulu zurien eta plaketen kopurua egiaztatu. Gibelaren eta giltzurrunen funtzioa ere egiaztatu.
• Hezur-muinaren biopsia:Horrek aldakatik edo beste toki egoki batetik hezur-muin kantitate txiki bat hartzea dakar, anestesia arin batekin, eta mikroskopiopean aztertzea. Horrela, odol-zeluletan anomaliak detektatu daitezke, hala nola, zelulen barruko likidoz betetako poltsak edo globulu gorrietan burdin gordailuak.
• Gorotz-proba: Honek pankrearen funtzionamenduari buruzko ideia bat izaten laguntzen du.
• Gernu-analisia/gernu-proba: giltzurrunetako funtzioa eta beste arazo batzuk egiaztatzen ditu.

Proba hauen emaitzak, batez ere hezur-muinaren biopsiarenak, arretaz aztertzen ditu patologo batek diagnostikoa berresteko.

Zeintzuk dira Pearson sindromearen tratamenduak?

Zoritxarrez, ez dago Pearson sindromearen sendabiderik. Gaur egungo tratamenduek sintomak murriztea eta haurra ahalik eta erosoen egotea dute helburu. Hauek dira:

• Odol-transfusioak: odola anemia bezalako gaixotasunetarako tratamendu gisa ematen da.
• Fisioterapia eta terapia okupazionala: Hauek garrantzitsuak dira haurraren muskuluak indartzeko eta eguneroko zereginak egiten laguntzeko.
• Zelula amen transplantea: Tratamendu hau arrakastatsua izan daiteke haur batzuentzat, baina tratamendu oso konplexua da.
• Osagarriak: Q10 koentzima, L-karnitina eta hainbat bitamina bezalako osagarriek zelulei energia sortzen laguntzen diete.
• Infekzioen tratamendua: Gaixotasunak maiz gertatzen direnez, antibiotikoak ematen dira bakterioen infekzioetarako eta birusen aurkakoak infekzioetarako.

Haurtzaroa igaro ondoren bizi diren haurrak hainbat espezialistek kontrolatu behar dituzte gibela, giltzurrunak, bihotza eta pankreasa direla eta, organo horiek ere denborarekin kalteak jasan baititzakete.

Zenbat denbora bizi daitezke egoera hau duten pertsonak?

Tristea da hau esatea. Pearson sindromea duten haur gehienak, erdiak gutxi gorabehera, haurtzaroan edo lehen haurtzaroan hiltzen dira. Oso gutxi dira helduarora iristen direnak. Gaixotasunak azkenean azidosi laktiko larria (odolean azido laktikoaren metaketa) eta organoen gutxiegitasuna ekar ditzake.

Badakit oso triste, beldurtuta eta atsekabetuta sentituko zarela hau entzutean. Benetan egoera zaila da hau jasateko.

Nola egiten diozu aurre egoera hain zail bati?

Zure seme-alabak Pearson sindromea duela jakiten duzunean, shock eta min jasanezina izan daiteke familia osoarentzat. Hori guztiz naturala da.

• Ez zaude bakarrik: Lehenik eta behin, gogoratu ez zaudela hau bakarrik igarotzen. Mediku, erizain, senide eta lagunez inguratuta zaude, eta horiek lagunduko dizute eta ulertuko zaituzte.
• Laguntza taldeak: Gaixotasun arraroak dituzten haurren gurasoek sortutako laguntza taldeak daude. Batean sartzeak bakarrik gutxiago sentitzen lagun zaitzake. Beste batzuek beren esperientziak partekatzen dituztenean, zuk ere erosotasuna eta ideiak lor ditzakezu.
• Ikasi, baina...: Ez da zure ardura beste batzuei mitokondriei eta Pearson sindromeari buruz irakastea. Leku asko daude horri buruzko informazioa aurkitzeko.
• Eskatu laguntza: Zure inguruko jendeak laguntzeko prest egon daiteke, baina baliteke nola ez jakitea. Argi izan zer behar duzun. Agian zure haurrarekin bakarrik denbora pixka bat behar duzu, edo zeure buruarentzat denbora pixka bat behar duzu. Ez izan lotsati laguntza eskatzeko, hala nola dendara joatea, etxeko lanak egitea edo haurtzaindegia egitea.
• Emozioei aurre egitea: Zaila izan daiteke zure seme-alabak gaixotasun hilgarri bat duela jakitean sortzen diren emozioei aurre egitea. Gaixotasun hau arraroa denez, are bakarrikago senti zaitezke. Hasieran, horrelako laguntza-taldeetara joatea eta informazioa bilatzea ez da beharrezkoa irudituko. Normala da zure seme-alabarekin ahalik eta denbora gehien eman nahi izatea. Hala ere, gogoratu laguntza hori lor dezakezun lekuak daudela. Laguntza hori oso baliotsua da zure atsekabea, mina partekatzeko eta aurre egiteko indarra aurkitzeko.

Gogoratu beti "ez zaudela bakarrik". Behar duzun indarra eta gidaritza medikuen, familiaren, lagunen eta beste laguntza talde batzuen bidez aurki dezakezu.

Azkenik, gogoratu hau.

Pearson sindromea egoera arraroa baina oso larria da. Mitokondrioekin arazo batek eragiten du, gure zelulak elikatzen dituzten energia-zentral txikiekin. Honek organo garrantzitsuak eragin ditzake, hala nola haurraren hezur-muina eta pankrea.

• Kontuan izan sintomen inguruan: Zure haurrak etengabeko nekea, zurbiltasuna, ubeldurak erraz agertzea edo maiz gaixotzea bezalako sintomak baditu, jo medikuarengana.
• Diagnostiko zehatza garrantzitsua da: proba bereziak behar dira gaixotasun arraro hau diagnostikatzeko.
• Tratamendua sintomak kontrolatzera bideratuta dago: sendabide osorik ez dagoen arren, sintomak murrizteko eta haurrari arintzea emateko tratamenduak badaude.
• Laguntza psikologikoa ezinbestekoa da: Laguntza psikologikoa oso garrantzitsua da erronka horri aurre egiten dion familia batentzat. Sentiarazi iezaiezu ez daudela bakarrik.

Espero dut informazio honek egoera arraro honen ulermena hobetzen lagundu izana. Galdera gehiago badituzu honi buruz, ez izan zalantzarik eta hitz egin zure medikuarekin.

Pearson sindromea, mitokondriak, hezur-muina, pankrea, anemia, gaixotasun genetikoak, gaixotasun pediatrikoak