Ikas dezagun zehazki nahasmendu genetikoei buruz

Guztiok heredatzen ditugu gauzak gure gurasoengandik, ezta? Larruazalaren kolorea, ilearen ehundura, begien kolorea bezalako gauzak. Hauek gure gurasoen geneetatik jasotzen ditugun gauzak dira. Baina gauza on hauekin batera, gaixotasun batzuk gure ondorengoengandik ere heredatu daitezke. Geneen bidez datozen gaixotasun horiei 'Nahasmendu Genetikoak' deitzen diegu, besterik gabe. Oso garrantzitsua da hau jakitea, geure buruari eta gure seme-alaben etorkizunari buruzko erabakiak hartzen lagunduko digulako.

Zer da zehazki nahasmendu genetiko bat?

Hau ulertzeko, lehenik eta behin geneei eta DNAri buruz pixka bat hitz egingo dugu. Imajinatu gure gorputza eraikin handi bat dela. Eraikin hori eraikitzeko plano oso bat dago, xehetasun txiki guztiak biltzen dituen liburu handi bat. Era berean, gure gorputzeko zelula bakoitzaren barruan, zelula horrek nola funtzionatu behar duen, nolakoak garen eta gure ezaugarri guztiak dituen informazioa duen argibide multzo bat dago. Argibide multzo horri DNA (azido desoxirribonukleikoa) deitzen diogu.

'Gene' deitzen diegu DNA kate luze honen argibide zehatzak ematen dituzten atalei. Adibidez, badago begien kolorea zehazten duen gene bat, ilearen ehundura zehazten duen gene bat, etab.

Orain, zer gertatzen da gene horien argibideetan aldaketa, kalte edo akatsen bat badago? Orduan, gorputzaren funtzionamendu normalean eragiten du. Gene batean izandako aldaketa kaltegarri horri mutazio deitzen zaio. Mutazio horrek edo gure geneak dituzten egituren (kromosomen) tamainaren aldaketak eragindako gaixotasunei 'gaixotasun genetikoak' deitzen diegu.

Zeintzuk dira gaixotasun genetiko mota nagusiak?

Gaixotasun genetikoak hiru mota nagusitan bana daitezke. Sailkapen hauek nola gertatzen diren oinarritzen dira.

Zeintzuk dira gaixotasun genetiko ohikoenak?

Milaka gaixotasun genetiko daude. Batzuk oso ohikoak dira, beste batzuk oso arraroak. Ikus ditzagun lehenago eztabaidatu ditugun hiru kategorietan sartzen diren gaixotasun ohikoenetako batzuk.

Zeintzuk dira gaixotasun genetikoen arrazoiak?

Lehenago eztabaidatu dugun bezala, kausa nagusia geneetan mutazio bat da. Uler dezagun hau modu sinpleagoan.

Gure geneak gure gorputzak behar dituen proteinak egiteko argibide multzo bat bezalakoak dira. Proteina hauek gure gorputzeko ia prozesu guztiak kontrolatzen dituzte. Gene batek mutazio bat duenean, argibide hauek gaizki ateratzen dira. Orduan bi gauza gerta daitezke:

1. Edo beharrezko proteinak ez dira batere ekoizten.

2. Edo sortzen diren proteinetan akats bat dago, beraz, ez dute behar bezala funtzionatzen.

Bi faktore hauek gorputzaren prozesu normalak eten eta gaixotasunak eragiten dituzte. Mutazio batzuk belaunaldiz belaunaldi heredatzen dira. Baina batzuetan, familia-aurrekaririk gabe, pertsona batek gene-mutazio berri bat garatu dezake bere bizitzan zehar. Hainbat ingurumen-faktorek (mutagenoek) eragiten dute horretan.

• Produktu kimikoekiko esposizioa: Lantegiek isurtzen dituzten pestizida eta produktu kimiko batzuk, hala nola.
• Erradiazioarekiko esposizioa: X izpiak bezalako erradiazioarekiko gehiegizko esposizioa.
• Erretzea: Tabakoan dauden substantzia kimikoek DNA kaltetu dezakete.
• Eguzkitik datozen izpi ultramore kaltegarriak (UV esposizioa): Hauek azaleko minbizia bezalako baldintzak sor ditzakete.

Zeintzuk dira gaixotasun hauen sintomak?

Gaixotasun genetiko baten sintomak oso aldakorrak dira. Zein gene kaltetzen den, gorputzeko zein atal kaltetzen den eta gaixotasunaren larritasunaren araberakoak dira. Sintoma batzuk jaiotzean ikusten dira. Beste batzuk haurtzaroan, nerabezaroan edo baita helduaroan ere ager daitezke.

Hauek dira ohiko sintoma batzuk:

• Portaera-aldaketak edo arazoak.
• Arnasketa zailtasuna.
• Defizit kognitiboak, hala nola garunak informazioa behar bezala prozesatzeko ezintasuna.
• Garapen arazoak, hala nola hizketan edo gizarte trebetasunetan atzerapenak.
• Janaria irensteko zailtasuna edo mantenugaiak behar bezala xurgatzeko ezintasuna.
• Gorputz-adarren edo aurpegiaren edozein anomalia, hala nola hatz falta edo ezpain eta ahosabai-arraildura.
• Giharren zurruntasuna edo ahultasuna dela eta mugitzeko zailtasuna.
• Arazo neurologikoak, hala nola konbultsioak edo iktusa.
• Gorputzaren hazkuntza murriztua edo altuera baxua.
• Ikusmen edo entzumen urritasuna.

Nola jakin dezakezu gaixotasun genetiko bat duzun ala ez?

Zure familiako norbaitek gaixotasun genetiko bat badu eta susmatzen baduzu duzula, hobe da medikuarengana joatea eta aholkularitza genetikoa bilatzea . Proba genetikoek askotan baieztatu dezakete gaixotasun jakin batekin lotutako mutazio genetiko bat duzun ala ez.

Hainbat proba egin ditzake familia bat hasten ari den norbaitek edo haurdun dagoen emakume batek.

Garraiolarien probak

Odol-analisi bat da hau. Zuk edo zure bikotekideak gaixotasun genetiko baten gene akastun bat daramaten zehaztu dezake, sintomarik erakutsi gabe (eramaileak zareten). Proba hau aukera bikaina da seme-alaba bat izateko asmoa duen edonorentzat, gaixotasunaren familia-aurrekaririk ez badago ere.

Haurdunaldiko baheketa

Proba honek umetokian dagoen haurtxo batek Down sindromea bezalako nahasmendu kromosomiko arrunt bat izateko arriskua zehaztu dezake, haurdun dagoen amaren odol lagin bat aztertuz.

Jaio aurreko proba diagnostikoak

Horrek zehatzago zehazten lagun dezake haurtxoak gaixotasun genetikorik duen ala ez. Horretarako, likido amniotiko kantitate txiki bat hartu eta aztertzen da. Proba horri amniozentesia deritzo.

Jaioberrien baheketa

Proba hau jaioberri guztien orpotik hartutako odol lagin txiki batekin egiten da. Sri Lankako ospitaleetan ere ohikoa da. Horri esker, trata daitezkeen gaixotasun genetiko batzuk goiz detektatu daitezke eta haurrak beharrezko tratamendua ahalik eta azkarren jaso dezake.

Zeintzuk dira gaixotasun genetikoetarako tratamenduak?

Hau da denok jakin nahi duguna. Baina egia da gaixotasun genetiko gehienak ezin direla erabat sendatu. Baina, ez kezkatu. Gaixotasuna ezin badaiteke guztiz sendatu, sintomak kontrolatzen, gaixotasuna okerrera ez egiteko eta bizitza errazteko tratamendu asko daude.

Behar duzun tratamendu mota egoeraren izaeraren eta larritasunaren araberakoa izango da.

• Kimioterapia tratamenduak, hala nola sintomak kontrolatzeko edo minbizia bezalako baldintzetan zelulen hazkunde anormala kontrolatzeko botikak .
• Nutrizio-aholkularitza edo dieta-osagarriak zure gorputzak behar dituen nutrizioak lortzen laguntzeko.
• Baliteke fisioterapia, terapia okupazionala edo hizketa terapia beharrezkoa izatea gaitasun maximoa mantentzeko.
• Odol-transfusioa odol-zelulen maila osasuntsuak berreskuratzeko.
• Egitura anormalak zuzentzeko edo konplikazioak tratatzeko kirurgia .
• Minbiziaren aurkako tratamendu espezializatuak, hala nola erradioterapia .
• Organo-transplantea : organo disfuntzionala osasuntsu batekin ordezkatzea.

Nolakoa da etorkizuna gaixotasun mota honekin bizi den norbaitentzat?

Zaila da galdera honi erantzun bakarra ematea, gaixotasun batetik bestera asko aldatzen baita. Anentzefalia bezalako sortzetiko gaixotasun oso arraro eta larri batzuk dituen haur bat egun gutxi batzuk baino ez bizi daiteke.

Baina ezpain-arraildura isolatu bat bezalako egoera batek ez du bizi-itxaropenean eragiten. Hala ere, baliteke bizitza normala izateko ohiko tratamendu mediko espezializatua eta arreta behar izatea. Garrantzitsuena da, aholku eta kudeaketa mediko egokiarekin, gaixotasun genetikoak dituzten pertsona askok bizitza esanguratsu eta onak bizi ditzaketela.

Gaixotasun genetiko bat prebenitu al daiteke?

Oso gauza gutxi egin ditzakegu gaixotasun genetikoak saihesteko, gure DNAn baitaude. Hala ere, aholkularitza eta proba genetikoen bidez, zure arriskuaz jabetu zaitezke. Zure seme-alabek gaixotasun batzuk heredatzeko probabilitatea zein den ere jakin dezakezu. Ezagutza honek erabaki garrantzitsuak hartzen lagun zaitzake, hala nola familia bat planifikatzea.