Zure txikiak orban txiki eta ilunak al ditu ezpainen inguruan, ahoaren barruan edo eskuetan? Orbanak besterik ez direla pentsa dezakezu. Baina harrituta geratuko zara orban horiek gorputzean, batez ere hesteetan, garatzen den tumore mota batekin erlazionatuta egon daitezkeela jakitean. Gaur, kontuan hartu beharreko egoera arraro baina garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Peutz-Jeghers sindromea edo PJS deitzen zaio horri.
Laburbilduz, zer da Peutz-Jeghers sindromea (PJS)?
Peutz-Jeghers sindromea (PJS) gure gorputzean hazkuntza txikiak (polipoak) sortzea eta gure azalean eta ahoan orban ilunak agertzea eragiten duen egoera genetiko bat da. Onena da hazkuntza eta orban horiek ez direla minbizidunak (onberak) . Baina arazoa da PJS duten pertsonek etorkizunean minbizia garatzeko arrisku askoz handiagoa dutela beste batzuek baino.
Orban ilun hauek (medikoki "hiperpigmentazio mukokutaneoa" deitzen zaie) normalean haurtzaroan ikusten dira. Baina pixkanaka desagertzen dira adinean aurrera egin ahala. Aipatu dudan tumore mota ("polipo hamartomatsuak") gehienetan gure digestio-aparatuan ("traktu gastrointestinala") garatzen da. Hau da, heste meharrean, urdailean eta kolonean bezalako lekuetan. Baina noizean behin, giltzurrunetan, maskurian, biriketan eta sudurrean ere gara daitezke. Tumore hauek hainbat konplikazio sor ditzakete, eta batzuetan minbizi bihur daitezke.
PJS baduzu, zure medikuak aldizka aztertuko ditu minbizia eta arrisku handiko tumoreak.
Zein ohikoa da gaixotasun hau?
Oso egoera arraroa da hau. Zenbat pertsona dauden zehazki ez dakigu arren, ikertzaileek kalkulatzen dute 300.000 pertsonatik bati eta 25.000 pertsonatik bati eragiten diola.
Zeintzuk dira PJSren sintomak?
PJS-k orban ilunak (haurtzaroan) eta polipoak (bai haurrengan bai helduengan) eragiten ditu batez ere. Ikus ditzagun sintoma hauek bereizita.
| Sintoma mota | Ikusi beharreko gauzak |
|---|---|
| Orban ilunak | PJS duten haurrek orban urdin-grisak edo marroiak izan ditzakete. Batzuek pekak direla uste dute. Normalean 1-2 urterekin agertzen dira eta 18-19 urterekin desagertzen dira. Txikiak dira, 1 eta 5 milimetro artekoak. Orban hauek ohikoenak hauek dira:
|
| Polipoek eragindako sintomak | Digestio-aparatuko tumoreen sintomak normalean 10 eta 30 urte bitartean agertzen dira. Honako hauek dira:
|
Zergatik garatzen da PJS hau? Zein da kausa?
PJS duten pertsona gehienek STK11 izeneko gene batean mutazio bat dute. STK11 tumore -zapaltzaile gene bat da. Laburbilduz, gene honen funtzioa gure gorputzeko zelulen hazkuntza kontrolaezina kontrolatzea da.
Pentsa ezazu gene hau argi-etengailu bat bezala. Zelulen hazkuntza kontrolatzen duen "argia" itzaltzen du. Gene hau behar bezala funtzionatzen ez duenean, etengailua hautsita dagoela eta argia beti piztuta dagoela dirudi. Zelulen hazkuntza geldiarazteko inor ez dagoenez, zatitzen eta elkarrekin hazten jarraitzen dute, tumoreak sortuz.
PJS duten pertsonen % 80 inguruk gene-mutazio hau amarengandik edo aitagandik heredatzen dute. Gainerako % 20ak gaixotasunaren familia-aurrekaririk ez izan dezake, baina gene-mutazio hau beraiek garatu dezakete. Pertsona batzuek PJS garatzen dute STK11 genean aldaketarik gabe. Zientzialariek oraindik ez dakite zehazki zergatik.
Nola heredatzen da gaixotasun hau?
Normalean, haurrak guraso batengandik heredatzen du gene aldatu hau. "Autosomiko dominante" ereduan heredatzen da. Horrek esan nahi du amak edo aitak "STK11" gene aldatu hau heredatzen duen ala ez, haurrak PJS sintomak eta konplikazioak garatzeko arrisku handiagoa duela. Gene-mutazio hau baduzu, zure haurrak % 50eko aukera du heredatzeko.
Zeintzuk dira PJS-ren konplikazio posibleak?
Konplikazio larriena minbizia da.Ikertzaileek diotenez, PJS duen pertsona batek % 93 arteko minbizia garatzeko arriskua du bizitza osoan zehar. Horregatik, medikuek minbizia detektatzen dute aldizka eta goiz detektatzen saiatzen dira.
Beste konplikazio batzuk hauek dira:
- Intususzepzioa: Heste meharreko polipo handi bat bultzatzen denean eta hestearen zati bat barrurantz tolestea eragiten duenean gertatzen da. Egoera honek PJS duten pertsonen % 69ri eragin diezaieke.
- Heste meharraren buxadura: Tumoreek heste meharra blokeatu dezakete. PJS duten pertsonen % 50 inguruk heste-buxadura larria garatzen dute, eta 20 urte baino lehen ebakuntza behar izaten dute.
- Digestio-aparatutik odoljarioa: Tumoreek heste-ehunean presioa egin dezakete eta odoljarioa eragin.
- Burdin gabeziaren anemia: etengabeko odoljarioak gorputzean burdina gutxitzea eragiten du, eta horrek anemia sortzen du.
Emakumeen eta gizonen konplikazio espezifikoak
- Emakumeak: Obulutegiko tumoreak (sexu-kordoiaren tumoreak) eta adenoma malignum izeneko minbizi mota arraro eta larri bat, zerbixean garatzen dena. Honek hilekoaren ziklo irregularrak edo pubertaro goiztiarra eragin ditzake.
- Gizonezkoak: Tumoreak garatu ditzakete barrabiletan (Sertoli zelulen tumoreak). Horrek bularreko garapena (ginekomastia), pubertaro goiztiarra eta hezurrak ohi baino azkarrago haz daitezke, azkenean altuera baxuagoa eraginez.
PJS eta minbiziaren arriskua
PJS-k nabarmen handitzen du digestio-aparatuaren eta gorputzeko beste organo batzuen minbizia garatzeko arriskua. PJS paziente bati minbizia diagnostikatzen zaion batez besteko adina 42 urte ingurukoa da.
| Minbizi mota | PJS gaixoen intzidentzia-tasa |
|---|---|
| Kolon eta ondesteko minbizia | %40ra arte |
| Bularreko minbizia | %30 - %50 |
| Pankreako minbizia | %11 - %36 |
| Urdaileko minbizia | %30era arte |
| Obulutegiko minbizia | %20 |
| Biriketako minbizia | %15 |
| Heste meharreko minbizia | %13ra arte |
Nola diagnostikatzen da PJS?
Jende askori PJS diagnostikatzen zaie medikuarengana joan ondoren, hesteetako buxadura edo intususzepzioa bezalako sintomak direla eta. Diagnostikoaren batez besteko adina 23 urte ingurukoa da. Diagnostikoa egiteko, medikuek honako hauek bilatzen dituzte:
- Familiako inork ba al du PJS?
- Azaleko orban ilunak.
- Digestio-aparatuan polipoak dauden ala ez.
Horrez gain, proba genetiko bat egin daiteke `STK11` genearen mutazioa duzun ikusteko.
Gaixotasuna diagnostikatzeko probak
Zure medikuak hainbat proba gomenda ditzake hesteetan tumoreak dauden egiaztatzeko. Horien artean daude:
- Kolonoskopia: Heste lodiaren azterketa kamera duen hodi bat erabiliz.
- Goiko endoskopia: Hestegorriaren, urdailaren eta heste meharraren goiko aldearen azterketa.
- Kapsula endoskopia: Barruan kamera txiki bat duen kapsula bat irenstea. Kamera honek argazkiak ateratzen ditu digestio-aparatuan zehar doan heinean.
Burdin gabeziaren ondoriozko anemia duzun ikusteko, odol lagina ere har dezakezu.
Zeintzuk dira PJSrako tratamenduak?
PJS ezin da erabat sendatu, beraz, tratamenduaren helburu nagusia minbizia izateko arriskua kontrolatzea eta tumoreak eragindako konplikazioak saihestea da.
Medikuek heste lodian dauden tumoreak kendu ditzakete kolonoskopia baten bidez. Beharrezkoa bada, urdaileko eta heste meharraren goiko aldean dauden tumoreak ere kendu ditzakete. Batzuetan, prozedura bereziak erabiltzen dira, hala nola puxika bidezko enteroskopia, heste meharrean sakonago dauden tumoreak kentzeko.
Kasu batzuetan, kirurgia beharrezkoa izan daiteke kistea kentzeko.
Zein azterketa egin behar ditut aldizka?
PJS baduzu, bizitza osoan zehar aldizka baheketa-probak egin beharko dituzu minbizia eta beste konplikazio batzuk goiz detektatzeko. Apur bat gogaikarria iruditu daiteke, baina ezinbestekoa da zure bizitza babesteko.
| Proba mota | Egiteko ordua. |
|---|---|
| Guztientzako proba komunak | |
| Heste meharraren azterketa (CT/MRI enterografia edo bideo-kapsula endoskopia) | 8-10 urterekin hasita, eta tumoreak badaude 2-3 urtean behin. |
| Goiko endoskopia | 12 urtetik aurrera, urtero tumoreak badaude, edo 2-3 urtean behin. |
| Pankreako azterketa (MRCP edo ekografia endoskopikoa) | 25-30 urterekin hasita, 1-2 urtean behin. |
| Emakumeentzako proba espezializatuak | |
| Bularreko azterketa | 25 urtetik aurrera, urtean bitan joan medikuarengana eta urtero mamografia eta bularreko erresonantzia magnetikoa egin. |
| Azterketa ginekologikoak | Pelbiseko azterketa eta Papanicolaou azterketa urtero, 18-20 urte bitartekoentzat. |
| Gizonentzako proba espezifikoak | |
| Barrabilen azterketa | 10 urtetik aurrera, urtero medikuarekin azterketak egitea. |
Prebenitu al daiteke gaixotasun hau?
PJS normalean hereditarioa denez, ezin dugu ezer egin garatzea saihesteko.
Baina PJS baduzu, egin dezakezun gauzarik garrantzitsuena zure familiari horren berri ematea eta aholkularitza genetikora bideratzea da. Orduan, gene-mutazio horren proba egin ahal izango diete eta minbizia prebenitzeko behar duten aholkua jaso.
PJS baduzu, zure haurrak % 50eko aukera du hura izateko. Baina orain arrisku hori murrizteko moduak daude. Adibidez, in vitro ernalketaren (IVF) bidez haurra izango baduzu, inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (PGD) izeneko teknika bat erabil daiteke enbrioian geneen mutazioa egiaztatzeko. Prozedura konplexuak eta garestiak dira, beraz, garrantzitsua da zure medikuarekin horri buruz hitz egitea.
Etxerako mezua
- Peutz-Jeghers sindromea (PJS) batez ere heredatutako gaixotasun genetikoa da.
- Horren ondorioz, orban ilunak sortzen dira adin txikian azalean, batez ere ezpainen inguruan eta ahoaren barruan.
- Digestio-aparatuan hazkuntza ez-kantzerigenoak (polipoak) sortzen dira, eta horrek konplikazioak sor ditzake, hala nola urdaileko mina, odoljarioa eta heste-obstrukzioa.
- PJS duen pertsona batek bizitzan zehar minbizia garatzeko arrisku oso handia du.
- Gaixotasun hau sendaezina bada ere, aldizkako azterketa medikoak (baheketak) eginez, konplikazioak eta minbizia goiz detektatu daitezke eta bizitza salbatu. Oso garrantzitsua da zure medikuarekin harremanetan egotea.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina