Zure txikiak orban gorri handiak al ditu gorputzean? Ikas dezagun PHACE sindromeari buruz.

Ama-aitak, kezkatuta eta beldurtuta egon zaitezkete zuen txikiaren gorputzean orban gorri handiak edo koska txikiak ikusten dituzuenean, batzuetan aurpegian eta lepoan. Batzuetan sendatuko diren gauzak besterik ez dira, baina gutxitan, PHACE sindromea bezalako egoera arraro eta konplexu baten seinale izan daitezke. Beraz, gehiagorik gabe, xehetasunez hitz egingo dugu zer den PHACE sindromea, zer eragiten duen eta zer egin behar dugun horrelako zerbait bada.

Zer da PHACE sindromea?

Ongi da, lehenik ikus dezagun zer den PHACE sindromea. Laburbilduz, oso egoera arraroa da. Horrek esan nahi du ez zaiola guztiei gertatzen. Jaiotzean bertan agertzen den sortzetiko egoera bat da. Horrek esan nahi du haurra oraindik sabelean dagoen bitartean gertatzen dela. Egoera honek haurraren gorputzeko hainbat atal eragin ditzake. Batez ere , larruazala, garuna, bihotza, arteria nagusiak eta begiak eragiten ditu.

Gehienetan, akats gutxi batzuk baino ez daude eremu horietako bakoitzean. Baliteke haur batzuek behean zerrendatutako sintoma batzuk baino ez erakustea. PHACE sindromea duten haurrengan ikusten diren baldintza ohikoenak hemangiomak , akats zerebrobaskularrak eta bihotzeko akatsak dira. Hauek haurdunaldian, jaiotzean edo haurtzaroan nabaritu daitezke.

PHACE, hain zuzen ere, hainbat nahasmenduren akronimoa da. Sindrome honekin lotutako garapen-anomalia nagusiak deskribatzen ditu. Batzuetan PHACES sindromea deitzen zaio. 'S' gehigarriak esternoi-arraildura esan nahi du. Horrek esan nahi du bularraren erdian dagoen hezurra, esternoia, ez dagoela behar bezala osatuta, edo akatsen bat duela.

Zeintzuk dira PHACE sindromearen sintomak?

Beraz, zeintzuk dira PHACE sindromea duen haur baten sintomak? Hau alda daiteke haur batetik bestera. Haur batzuek sintoma gutxiago dituzte, beste batzuek gehiago. Eta sintomen larritasuna ere haur batetik bestera aldatzen da. Ikus ditzagun zeintzuk diren sintoma nagusiak:

• Hemangiomak: Larruazalean ikusten diren kolorez aldatzen diren pikortxoak dira. Egia esan, odol-hodi gehigarrien hazkuntzak sortzen ditu. Gehienetan buru-azalean, aurpegian, lepoan, gorputzean eta besoetan ikusten dira. Normalean nahiko handiak dira eta hedatu egin daitezke. Hala ere, batzuetan hemangioma hauek haurraren barne-organoei ere eragin diezaiekete. Hori gertatzen bada, ikusmen eta entzumen arazoak gerta daitezke.

• Garuneko anomaliak:Atzeko fosa garuneko eremua da, oreka, koordinazioa eta arnasketa bezalako funtzio garrantzitsuak kontrolatzen dituena. Eremu honetan anomaliaren bat badago, haurrak nahi gabeko mugimenduak eta adimen-desgaitasuna izan ditzake. Garunaren egituran bertan ere aldaketak egon daitezke.

• Bihotzeko anomaliak: Bihotzeko akats batzuek arnasa hartzeko zailtasuna , giharretako ahultasuna , hipertentsioa , antsietate maiztasuna eta izerdia bezalako sintomak sor ditzakete. Batzuetan, haurraren bihotza ez dago guztiz garatuta, eta zulo bat egon daiteke bihotzeko ganberen artean (bentrikuluko septal akatsa) . Edo, aorta estutzea egon daiteke (aortaren koartazioa).

• Arteria-anomaliak: Garunera eta lepora odola eramaten duten arteriak estutzen badira edo bestelako anomaliak badituzte, baliteke garunak ez jasotzea nahikoa odol. Horrek arriskutsuak diren egoerak sor ditzake, hala nola aneurismak , konbultsioak , iktusak edo gorputzaren alde bateko sentsazio-galera.

• Begietako anomaliak: Baliteke haurraren begiak, nerbio optikoak edo begietako odol-hodiak behar bezala garatu ez izana. Horrek ikusmen eskasa, ikusmen-galera , begi anormalki txikiak , begi-mugimendu kontrolaezinak edo begi eroriak eragin ditzake.

• Bularrezurraren anomaliak: Aurretik aipatu bezala, haurraren bularraren erdian dagoen bularrezurraren (esternoiaren) presentzia falta izan daiteke edo behar bezala ez garatu. Horren ondorioz, pitzadurak, koskak eta zuloak ager daitezke eremu horretan.

PHACE sindromearen konplikazio posibleak

PHACE sindromea duten haurrek gorputz-egituran eta odol-hodietan dauden anomalia horien ondorioz konplikazio batzuk izateko aukera gehiago dute. Hona hemen:

• Oreka arazoak
• Hortzetako arazoak, adibidez , esmaltearen hipoplasia eta hortzen sustraien anomaliak.
• Irensteko zailtasuna
• Sistema endokrinoaren anomaliak. Adibidez, tiroide-funtzioa gutxitzea eta hormonen ekoizpena gutxitzea.
• Buruko minak maiz, batzuetan migrainak .
• Hazkunde eskasa.
• Hizketa eta hizkuntza atzerapenak
• Iktusa izateko arrisku handiagoa.
• Ugalketa-organo garatu gabeak

Zerk eragiten du PHACE sindromea?

Ikertzaileek oraindik ez dakite zehazki zergatik garatzen duten haurtxo batzuek PHACE sindromea. Ikerketek iradokitzen dute faktore genetikoek eta ingurumen-faktoreek eragin dezaketela. Hala ere, zehazki zein den eragiten duen aldakuntza genetikoa ez dago argi oraindik. Aditu batzuek uste dute kontzepzio-garaian gertatzen den ausazko (de novo) gene-aldaketa batek eragiten duela. Horrek esan nahi du normalean ez dela gurasoengandik heredatzen.

Nola diagnostikatzen da PHACE sindromea?

Ondo da, orduan, nola diagnostikatzen dute medikuek PHACE sindromea? Normalean, medikuak azterketa fisiko sakona egingo du eta proba batzuk egingo ditu. Diagnostiko irizpide zehatzak dituzte, jarraibideak direnak. Horrela erabakitzen dute haur batek PHACE sindromea duen ala ez.

Batzuetan, medikuek haurdunaldian egiten zaizkizun ekografietatik jakin dezakete egoeraren berri. Baina beste batzuetan, agian ez da agerikoa izango haurra jaio ondoren edo haurtzaroan beranduago arte.

Askotan, medikuak lehenik hemangioma handi bat bilatuko du haurraren gorputzean, batez ere aurpegian, lepoan edo buru-azalean. Hemangioma bat eta PHACErekin lotutako gutxienez beste ezaugarri gako bat egotea nahikoa izan daiteke diagnostikorako.

Horrez gain, hainbat proba egin daitezke haurraren garuna, bihotza, arteriak eta begiak gertuagotik aztertzeko. Hauek dira normalean egiten diren probak:

• CT eskanerrak
• Ekokardiograma – Bihotzaren egitura eta funtzioa aztertzen ditu honek.
• Begien azterketak – oftalmologo batek eginda.
• Entzumen probak
• MRI eskaneatzea – Argazki zehatzak atera, batez ere garunenarena eta odol-hodiena.
• Ultrasoinu eskaneatzea

Nola tratatzen da PHACE sindromea?

PHACE sindromea tratatzerakoan, arreta nagusia konplikazio posibleak saihestea eta haurrari bere sintomak normaltasunez bizitzen laguntzea da. Tratamendu metodoak aldatu egiten dira egoerak eragiten dituen gorputzeko organo edo atalen arabera.Horrek esan nahi du ez dutela haur guztiek tratu bera jasotzen.

Tratamendu mota hau normalean honela egiten da:

• Laser terapia azaleko hemangiometarako , edo botikak ematea (adibidez, beta-blokeatzaileak, hala nola propranolola) txikitzeko.
• Eskolan ikasten laguntzeko hezkuntza berezia , logopedia eta fisioterapia eskaintzea.
• Batzuetan kirurgia beharrezkoa da bihotzean, odol-hodietan edo garunean dauden akatsak zuzentzeko.
• Epilepsia, buruko minak eta desoreka hormonalak kontrolatzeko hainbat botika ematea.
• Entzumen-galera dutenentzako euskarri-gailuak eta ikusmen-galera dutenentzako betaurrekoak eskaintzea.

Familia askok aholkulari genetiko batekin hitz egiten dute seme-alabentzako tratamendu aukeren inguruan gehiago jakiteko, baita hazten diren heinean nola lagundu ere. Oso lagungarria izan daiteke hori.

Saihestu al daiteke hau?

Zoritxarrez, ez dago PHACE sindromea prebenitzeko modurik. Kausa zehatza ezezaguna denez, ezin duzu ezer egin egoera hau duen haur bat izateko arriskua murrizteko.

Baina gaixotasun genetiko bat duen seme-alaba bat izateko aukeren inguruan gehiago jakin nahi baduzu, zure medikuarekin hitz egin dezakezu proba genetikoak egiteari buruz.

Zer gertatzen da nire haurrak PHACE sindromea badu? Zer espero daiteke?

Zure seme-alabak egoera hau badu, ohiko azterketak egin beharko ditu bere lehen mailako arretako medikuarekin eta hainbat arlotako espezialistekin (adibidez, kardiologoarekin, neurologoarekin, oftalmologoarekin), sintomek ez dutela bere bizi - kalitatean eragiten ziurtatzeko. Epe luzerako tratamendua behar duen egoera bat da hau.

Egoera honek ez dio haurrari bakarrik eragin diezaioke, baita zuri eta gainerako familiari ere. Beraz, oso garrantzitsua da zure buruko osasunaz pentsatzea. Batzuek arintze eta indar handia aurkitzen dute buruko osasuneko profesional batekin hitz egitean.

Beraz, zein da egoera hau duen norbaiten bizi-itxaropena ? Benetan haurraren sintomen larritasunaren eta gaixotasunak zein organotan eragin duen araberakoa da.

Garuneko eta bihotzeko kalte larriak dituzten haurrek bizi-itxaropen laburragoa izateko aukera gehiago dute. Hala ere, haurrak sintoma arinak baditu eta ondo kudeatzen badira, bizitza normala izan dezake.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Zure seme-alabak honako hauetakoren bat badu, ziurtatu medikuarengana joatea:

• Jateko edo edateko arazoak badituzu
• Haurrak bere adinerako egokiak diren garapen-mugarriak betetzen ez baditu, hau da, berandu garatzen ari bada (adibidez, lepoa garaiz ez eusten badu, ez badu ibiltzen, ez badu hitz egiten).
• Gauzei bisualki erantzuten ez badiezu , hau da, zure begietan zerbait arraroa ikusten baduzu.
• Gorputzean orban gorri, lau eta handi bat ikusten baduzu (hemangioma baten antzekoa).

Noiz eraman behar duzu zure haurra ospitalera azkar?

Horrelako zerbait ikusten baduzu, eraman zure haurra berehala larrialdietara edo deitu 1990era.

• Iktus baten zantzuak erakusten badituzu (adibidez, aurpegiaren alde bat bat-batean erortzea, besoen funtzioaren galera, hitz egiteko ezintasuna).
• Krisi krisi bat baduzu.
• Arnasa hartzeko zailtasunak badituzu, itotzen ari zarela sentitzen baduzu.
• Bihotz-taupada irregularra bada, edo haurra urdin jartzen bada.

Medikuari/andreari egiteko galderak.

Zure haurraren medikuari edo erizainari galdera hauek egin diezazkiokezu. Hauek egoera ulertzen lagunduko dizute:

• Benetan al du nire haurrak PHACE sindromea? Beste probarik egin behar al dut baieztatzeko?
• Nire haurrak ebakuntza behar al du? Hala bada, zergatik eta noiz?
• Ba al dago nire haurraren hemangioma kentzeko tratamendurik? Erabat sendatuko al da?
• Tratamendu hauek albo-ondoriorik ba al dute? Zeintzuk dira?
• Zein gauzetan izan behar dugu arreta berezia haurrarentzat?
• Zein izango da nire haurraren bizi-itxaropena ?
• Haurra gai izango al da bizitza normala egiteko egoera honekin?

Azkenik, kontuan hartu beharreko zerbait

Zure seme-alabak gaixotasun arraro bat duela jakiten duzunean eta horri buruz askorik ez dakizunean, oso harrituta, triste eta beldurtuta senti zaitezke. Benetan zaila da sinestea. Honek eragin emozional handia izan dezake zuri eta zure familiari.

Haur batzuek helduaroan ondo bizi dira egoera honekin. Hala ere, beste batzuentzat, bizi-itxaropena laburtu egin daiteke sintoma larrien ondorioz. Laguntza-talde batean sartzea, edo aholkulari genetiko edo osasun mentaleko profesional batekin hitz egitea, erosotasun eta indar iturri handia izan daiteke zuretzat eta zure familiarentzat une honetan. Beraz, ez izan zalantzarik laguntza hori eskatzeko.

Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Medikuak, erizainak eta beste hainbat pertsona daude erronka hauei aurre egiten lagun zaitzaketenak, zure galderak entzungo dituztenak eta behar duzun informazioa emango dizutenak. Beraz, eutsi sendo eta saiatu zure haurrari behar duen onena ematen.

` PHACE sindromea, hemangioma, sortzetiko gaixotasunak, garuneko anomaliak, bihotzeko akatsak, arteria-akatsak, begi-anomaliak, gaixotasun genetikoak, gaixotasun arraroak, haurren osasuna