Zure txikiaren garuneko anomaliak al dira? Ikas dezagun Porentzefalia.

Normala da zama handia sentitzea medikuek zure haurraren garunaren garapenarekin arazo bat dagoela esaten dizutenean. Batzuetan, hitz horiek, baldintza horiek, oso arrotzak dira guretzat. Beno, badago Porentzefalia izeneko baldintza arraro bat, agian ez duzuna entzun, baina garrantzitsua da jakitea. Hitz egin dezagun honi buruz modu sinplean, ulertzeko moduan, ados?

Zer da zehazki porentzefalia deritzon hau?

Laburbilduz, porentzefalia egoera arraroa da, non likidoz betetako zakuak edo kisteak, edo kisteak, haurraren garuneko hemisferioetan garatzen diren kalteen ondorioz. Kalte hau askotan gertatzen da haurra oraindik sabelean dagoenean edo jaio eta gutxira. Pentsa ezazu, gure garuna gauza oso konplexua da. Kiste bat sortzen denean nonbait, garunaren garapen eta funtzio normalari eragin diezaioke. Horrek haur batzuek hizketa arazoak edo bestelako defizit neurologiko batzuk izatea eragin dezake.

Zein ohikoa da egoera hau?

Egia esan, Porentzefalia izeneko egoera hau oso-oso arraroa da . Ez dago estatistika zehatzik munduko zenbat haurrek dutenari buruz. Baina neskei zein mutilei berdin eragin diezaieke.

Ba al daude porentzefalia mota nagusiak?

Bai, bi mota nagusi daude honen inguruan.

• Hartutako Porentzefalia: Hau da mota ohikoena. Haurraren garunaren garapenean garunean gertatzen den kalte baten ondorioz sortzen da.
• Porentzefalia genetikoa: Oso egoera arraroa da. Mutazio genetiko batek eragin dezake.

Zergatik gertatzen zaio hau gure haurrari? Zeintzuk dira arrazoiak?

Hainbat arrazoi daude horretarako. Arrazoi hauek ere aldatu egiten dira lehenago eztabaidatu ditugun bi moten arabera.

Kausa genetikoak

Oso arraroa den arren, egoera hau gene jakin batzuetan (adibidez, `COL4A1` edo `COL4A2` geneetan) izandako aldaketek edo mutazio genetikoek eragin dezakete. Gene hauek oso garrantzitsuak dira gure gorputzeko hainbat ehuni egitura-indarra ematen dieten proteinak ekoizteko. Beraz, gene hauetan akatsen bat badago, ehunen egituran eragina izan dezake eta garunean aipatutako kisteak bezalako gauzak sor ditzake.

Hartutako arrazoiak

Hau da mota ohikoena. Hemen gertatzen dena da haurraren garunerako ohiko odol-fluxua eteten dela. Hori gerta daiteke iktus baten , garuneko oxigeno faltaren edo garuneko odoljario baten ondorioz. Kalte hau gerta daiteke haurra sabelean dagoen bitartean, jaiotzean edo jaio eta denbora luzez.

Garuna oxigenorik gabe dagoenean edo odoljarioa duenean, fluidoz betetako barrunbeak (kisteak) sortzeko aukera gehiago dago garuneko ehun normalaren ordez. Hori bereziki egia da arrisku-faktore hauek badituzu:

• Alkoholaren edo drogen kontsumoa haurdunaldian. Hau saihestu beharreko zerbait da, zalantzarik gabe.
• Haurdunaldiko diabetesa. Egoera hau baduzu, zure medikuaren argibideak zehatz-mehatz jarraitu behar dituzu.
• Amarengan haurdunaldian infekzioak.
• Haurra jaio ondoren gertatzen diren infekzioak.
• Erditzean zeharreko trauma.
• Garunera odol-hornidura kaltetzen duten beste kausa batzuk odol-nahasmendu batzuk eta gaixotasun metaboliko batzuk dira.

Batzuetan, medikuek azpiko kausa jakin dezakete kisteak non dauden, haien tamaina eta zenbateraino hedatuta dauden kontuan hartuta.

Zeintzuk dira egoera honen sintomak? Nola antzeman dezakegu?

Porentzefaliaren sintomak haur batetik bestera alda daitezke. Sintomen larritasuna eta noiz hasten diren ere aldatzen dira. Defizit neurologikoak kisteak garunean non dauden eta zein tamaina duten araberakoak dira. Hau iktus baten antzekoa da.

Hona hemen ohiko sintoma batzuk:

• Hizketa eta hizkuntza atzerapenak. Batzuetan, jendeak hitzak esateko gaitasuna gal dezake adinean aurrera egin ahala.
• Garapen fisikoaren atzerapena. Adibidez, ibiltzen berandu hastea.
• Garapen kognitiboaren atzerapena.
• Gizarte-garapenaren atzerapena.
• Buru handitua edo txikia gorputzaren tamainarekin alderatuta.
• Gihar-tonuaren gutxitzea (hipotonia). Haurraren gorputza oso ahul senti daiteke.
• Gorputzean ahultasuna.
• Informazio sentsoriala prozesatzeko arazoak. Adibidez, pertsonek ukimenari edo soinuari erantzuteko moduan aldaketak.
• Krisiak. Hau da krisi gisa ezagutzen duguna.

Garrantzitsuena da ezaugarri horiek guztiak ez daudela haur guztietan. Haur batzuek ezaugarri horietako bat edo bi bakarrik izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, hainbat.

Zer beste konplikazio sor ditzake honek?

Kasu batzuetan, porentzefalia honek garunaren eta bizkarrezur-muinaren inguruko fluidoa lainotu egiten du, eta horrek esan nahi duBizkor-muineko likidoak (LZE) zeharkatzen dituen hodiak blokeatu egin daitezke. Horrek fluidoa pilatzea eta garunaren inguruan presioa sortzea eragiten du. Hidrozefalia deritzo horri. Presio hori handitzen bada, dauden sintomak okerrera egin dezakete edo sintoma berriak ager daitezke. Adibidez, buruko minak, oka eta ikusmen arazoak ager daitezke.

Gainera, porentzefaliak krisiak eragin ditzakeenez, haur hauek epilepsia garatzeko aukera gehiago dute. Haur batzuek giharretako espastizitatea ere garatu dezakete, hau da, giharrak zurrun eta gogor bihurtzen diren egoera.

Nola diagnostikatzen dute hau medikuek?

Askotan, porentzefalia duten haurrek jaio eta gutxira erakusten dituzte gaixotasunaren zantzuak. Haur askori urtebete bete baino lehen diagnostikatzen zaie gaixotasuna. Batzuetan, kiste hauek haurra oraindik sabelean dagoen bitartean ikus daitezke haurra jaio aurretik egindako ultrasoinu batean. Kasu honetan, medikuak gaixotasuna diagnostikatu dezake haurra jaio aurretik.

Diagnostikoa berresteko, medikuak zure haurraren garunaren irudi zehatzak ikusi beharko ditu. Horretarako, zuk edo zure haurrak honako proba hauek egin beharko dituzue:

• Ultrasoinu eskaneatzea.
• CT eskaneatzea.
• Erresonantzia magnetikoa eskaneatzea.

Ba al dago horretarako tratamendurik? Nola kudeatzen da?

Egia esan, ez dago porentzefaliaren sendabiderik. Hala ere, hainbat modu daude haren ondorioak kudeatzeko. Tratamendua, batez ere, gertatzen diren narriadura neurologikoak murriztera zuzenduta dago.

Adibidez, aipatu dugun egoera baduzu, hidrozefalia, garunaren inguruan pilatu den gehiegizko likidoa kendu daiteke.

Hona hemen haurrari lagun diezaioketen tratamendu batzuk:

• Krisien aurkako botika. Krisien hasiera kontrolatu.
• Muskulu-tentsioa hobetzeko botika.
• Mina arintzeko botikak.
• Fisioterapia: Gorputzeko muskuluak indartu eta mugimenduak erraztu.
• Logopedia. Gainditu hizkera arazoak.
• Lanbide-terapia: Eguneroko zereginak bakarrik egitea praktikatu.
• Batzuetan kiste bat kentzeko kirurgia egin daiteke.
• Gehiegizko garuneko likidoa drainatzeko kirurgia ere egin daiteke gehiegizko zefalorrakideo likidoa kentzeko.

Garrantzitsuena da tratamendu horiek guztiak ez direla beharrezkoak haur guztientzat. Medikuek erabakiko dute tratamendurik onena haurraren egoeraren arabera.

Nolakoa izango da etorkizuna egoera hau duen haur batentzat? (Pronostikoa)

Hau esatea zaila da. Porentzefalia duten haur batzuek arazo neurologiko batzuk garatzen dituztelako. Baina haur batzuek normal bizi daitezke arazorik gabe. Sintomen larritasuna asko aldatzen da pertsona batetik bestera.

Haur baten etorkizuna garuneko kisteen tamainaren, haien kokapenaren, kiste kopuruaren eta haur bakoitzari nola eragiten dioten araberakoa da. Hala ere, detekzio goiztiarrarekin eta tratamendu eta terapia egokiekin, haur askok bizitza arrakastatsu eta emankorrak izan ditzakete.

Porentzefalia prebenitu al daiteke?

Ezin da beti prebenitu egoera hau. Faktore genetikoek eragindako gauzak kontrolatzea zaila egiten zaigulako. Hala ere, haurdunaldi osasuntsu bat izateak neurri batean murriztu dezake zure haurtxoak egoera hau garatzeko arriskua.

Oso garrantzitsua da haurdunaldian alkoholaren edo drogen gehiegizko kontsumoa saihestea. Haurdunaldiko diabetesa baduzu, jarraitu medikuaren argibideak arretaz. Infekzioetatik babesten ere saiatu beharko zenuke.

Porentzefalia genetikoa batzuetan haurrari transmititu dakiokeen egoera bat da, gurasoetako batek gene mutatua badu. Proba genetikoek zuk edo zure bikotekideak genea daramaten zehazten lagun dezakete. Aholkulari genetiko batekin hitz egiteak zure seme-alabari genea transmititzeko duzun arriskua ulertzen lagun zaitzake.

Zein beste alditan joan beharko zenuke medikuarengana?

Zure haurrari porentzefalia diagnostikatu bazaio edo susmatzen bada, berehala joan beharko zenuke medikuarengana honako sintoma hauetakoren bat agertzen edo okerrera egiten badu:

• Buruko minak
• Oka egitea
• Oreka edo koordinazio arazoak
• Krisiak/konbultsioak
• Gorputzeko edozein atalen paralisia
• Ikusmen aldaketak

Zeintzuk dira medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak?

Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Beste seme-alaba bat badugu, zein da haur horrek ere porentzefalia izateko aukera?
• Ideia ona al da gure familiarentzat proba genetikoak egitea?
• Nire haurrak ebakuntza beharko al du garuneko kisteak edo gehiegizko likidoa kentzeko?
• Zeintzuk dira nire haurrari garapen-atzerapenei aurre egiten laguntzeko terapia onenak?

Azkenik, hona hemen gurasoek esan behar dutena... (Etxerako mezua)

Porentzefalia oso egoera arraroa da. Egoera hau duten haurrek desgaitasun fisikoak eta intelektualak izan ditzakete, batzuetan arinak, batzuetan larriak. Baina gogoratu, diagnostiko goiztiarrarekin eta beharrezko tratamendu eta terapiarekin, haur askok bizitza oso onak, zoriontsuak eta arrakastatsuak bizi ditzaketela. Ez zaude bakarrik, medikuak, terapeutak eta beste asko daude zuri eta zure haurrari laguntzeko. Garrantzitsuena itxaropena ez galtzea eta zure haurrari behar duen maitasuna, zaintza eta laguntza ematea da.

Porentzefalia , garuneko gaixotasunak, haurtzaroko gaixotasunak, gaixotasun genetikoak, gaixotasun neurologikoak, garapen-atzerapenak