Haurdunaldiko proba genetikoei buruzko guztia modu sinplean

Ama izateko asmoa duzu? Orduan, zure desiorik handiena haurtxo osasuntsu bat erditzea da. Seguruenik, haurdunaldian zure osasuna eta zure haurrarena bermatzeko egiten diren odol-analisi eta ekografiak ezagutzen dituzu. Baina entzun al duzu zure haurtxoak gaixotasun genetiko bat edo jaiotzetiko akats bat duen aldez aurretik detektatu dezakeen proba mota berezi baten berri? Gaur, jende askok zalantzan jartzen duen gai garrantzitsu honi buruz hitz egingo dugu, hots, Jaio aurreko Proba Genetikoak.

Laburbilduz, zer da proba genetiko hau?

Hau ulertzeko, lehenik eta behin, geneak eta kromosomak zer diren aztertuko dugu. Pentsa dezagun gure gorputza eraikin handi bat dela. Geneak eraikin hori eraikitzeko plano osoa edo argibide multzoa dira. Kromosomak gene horiek ordenan gordetzen dituzten liburu handien antzekoak dira. Haur bat hazten denean, "liburu" horien erdia amarengandik heredatzen du eta beste erdia aitagandik.

Beraz, batzuetan gabeziak, akatsak edo aldaerak egon daitezke argibide hauetan edo "liburu" hauetan. Hori gertatzen da haur batek baldintza genetiko bat edo jaiotzetiko akats bat izan dezakeenean. Beraz, Jaio aurreko Proba Genetikoak haurra jaio aurretik, haurdunaldian zehar, probatzeko prozesua dira, haurrak arazo hori duen ikusteko.

Bi proba mota nagusi daude: uler dezagun aldea

Proba genetiko hauek bi kategoria nagusitan bana daitezke. Oso garrantzitsua da bien arteko aldea zehatz-mehatz ulertzea.

1. Baheketa-probak: Arriskua neurtzen duten probak dira.

2. Diagnostiko-probak: Gaixotasunaren egoera baieztatzen duten probak dira.

Pentsa ezazu eguraldi iragarpen bat bezala. Bahetze proba batek dio: "Gaur euria egiteko % 70eko aukera dago". Euria egiteko aukera handia dagoela esaten du soilik, ez ziur aski euria egingo duela. Diagnostiko proba bat "orain euria ari duela" ziurtasunez baieztatzea bezalakoa da.

Desberdintasun hau argiago uler daiteke beheko taulatik.

Zeintzuk dira bahetze-probarik erabilienak?

Hainbat baheketa-proba mota daude. Zure medikuak zuretzat egokienak direnak gomendatuko dizkizu.

1. Gurasoen proba genetikoak (eramaileen baheketa)

Oso proba garrantzitsua da hau. Ez zaio haurrari egiten, baizik eta amari eta aitari. Badira gaixotasun genetiko batzuk, eta gaixotasun hori eragiten duen genea gure gorputzean izan arren, ez ditugu gaixotasun horren sintomak erakusten. 'Eramaile' deitzen gaituzte. Imajinatu gaixotasun jakin baten eramailea zarela, eta zure senarra ere gaixotasun beraren eramailea dela, nahiz eta biok ez izan sintomarik, % 25eko arriskua dago haurra gaixotasun horrekin jaiotzeko. Talasemia, Sri Lankan ohikoa den gaixotasuna, adibide ona da.

• Hau odol-analisi sinple batekin egiten da.
• Normalean, amari egiten zaio lehenengo proba. Ama eramailea dela frogatzen bada, aitari ere egiten zaio proba.
• Proba hau bizitzan behin egin beharko litzateke.

2. Haurraren kromosometan anomaliak bilatzeko probak

Gure gorputzeko zelula bakoitzak 23 kromosoma bikote ditu, guztira 46. Batzuetan, haurra sortzen denean, kromosoma horien kopurua alda daiteke. Adibidez, 21. kromosomako hiru badaude biren ordez, Down sindromea sor daiteke.Hainbat proba egiten dira egoera horien arriskua ebaluatzeko.

• Zelularik gabeko fetuaren DNAren baheketa (NIPT): Sinhalazko hitza da eta "Jaio aurreko proba ez-inbaditzailea" esan nahi du. Teknologia oso aurreratua da. Haurdun zaudenean, zure haurraren DNA zati oso txikiak daude zure odolean flotatzen. Proba honek zuri hartutako odol lagin soil bat erabiltzen du zure haurraren DNAren zati horiek bereizteko eta Down sindromea bezalako anomalia kromosomiko ohikoen arriskua egiaztatzeko. Haurdunaldiko 10 aste igaro ondoren egin daiteke hau.
• Serumaren Baheketa: Hau ere amaren odolean egiten den proba bat da. Hala ere, honek ez du haurraren DNA aztertzen, amaren odoleko proteina jakin batzuen mailak baizik. Proteina maila horien arabera kalkulatzen da haurrak gaixotasun genetiko bat izateko arriskua. Quad Screen proba mota honen adibide bat da. Hauek haurdunaldiko aste zehatzetan egin behar dira.

3. Haurraren gorputzean anomalia fisikoak dauden egiaztatzeko probak

Hauek askotan ultrasoinu bidez egiten dira.

• Haurdunaldiko gardentasun (NT) eskaneatzea: Haurdunaldiko 11. eta 14. asteen artean egiten den eskaneatzea da hau. Haurraren lepoaren atzealdean azalaren azpian dagoen fluido geruzaren lodiera neurtzen du. Lodiera hori normala baino handiagoa bada, anomalia kromosomiko baten seinale izan liteke, hala nola Down sindromea, edo haurraren bihotzeko arazo batena.
• AFP Baheketa (Amaren Serumaren Baheketa): 15-22 aste bitartean egiten den odol-analisi bat da. AFP izeneko proteina baten maila altua bada amaren odolean, haurraren bizkarrezurrarekin (hodi neuraleko akatsak) edo sabelean arazo bat dagoela adieraz dezake.
• Fetuaren Anatomia Eskaneatzea (Anomalia Eskaneatzea): Ama askok ezagutzen duten eskaneatzea da hau. 18 eta 20 aste artean egiten den eskaneaketa garrantzitsu honetan, medikuak arretaz aztertzen ditu haurraren organo guztiak, burutik oinetara, garuna, bihotza, giltzurrunak, bizkarrezurra, gorputz-adarrak eta aurpegia barne.

Gaixotasuna baieztatzen duten proba diagnostikoak

Bahetze-proba baten emaitzak anormalak badira, edo gaixotasun genetiko bat duen seme-alaba bat izateko arrisku handia baduzu (adibidez, 35 urtetik gorakoa izatea, familiako aurrekariak izatea), zure medikuak gaixotasuna baieztatzeko proba diagnostiko bat gomendatu dezake.

Proba hauek oso zehatzak dira, haurraren beraren zelulen lagin bat hartzen baitute. Hala ere, ez dira bahetze-probak bezain sinpleak. Proba "inbaditzaile"tzat hartzen dira,Abortu arrisku oso txikia dago (% 0,1 - % 0,5).

Bi proba diagnostiko mota nagusi daude:

1. Amniozentesia: Haurdunaldiko 16. eta 20. asteen artean egiten da normalean. Proba honetan, medikuak, eskaner baten gidaritzapean, orratz oso fin bat sartzen du sabeletik umetokira eta haurra inguratzen duen likido amniotikoaren kantitate txiki bat ateratzen du. Fluido horrek haurraren zelulak ditu.

2. Bilo korionalen laginketa (BKL): Hau normalean lehenago egiten da, haurdunaldiko 11. eta 13. asteen artean . Kasu honetan, orratz bat sartzen da sabeletik edo baginatik eta ehun zati oso txiki bat hartzen da plazentatik. Plazentako zelulak genetikoki berdin-berdinak dira haurraren zelulekin.

Lagin hauek laborategi batera bidaliz aztertzeko, ziurtasunez zehaztu daiteke haurrak kromosoma-anomaliarik duen ala ez.

Beharrezkoa al da proba hauek egitea? Nor da haientzat garrantzitsuena?

Ez, ez da derrigorrezkoa proba hauek egitea. Zure eta zure familiaren erabaki guztiz pertsonala da. Erabaki hori hartu aurretik, zure sinesmenak, balioak eta etorkizuneko planak kontuan hartu behar dituzu.

Guraso batzuek nahiago dute osasun-egoera baten berri izan haurra jaio aurretik. Horrela, denbora dute aldez aurretik planifikatzeko, horri buruz ikasteko eta mentalki prestatzeko haurrak beharko duen arreta berezia eta tratamendu medikoa.

Gainera, batzuetan emaitzak oso etsigarriak izan daitezke, eta guraso batzuk erabaki oso zailak hartzera behartuta daude, hala nola haurdunaldiarekin jarraitu ala ez.

Normalean, proba hauei arreta handiagoa ematen zaie egoera hauetan:

• Aurreko bahetze-proba baten emaitza "arrisku handikoa" izan bazen.
• Zure edo zure senarraren familiako norbaitek gaixotasun genetikoren bat badu.
• Ama 35 urtetik gorakoa bada (gaixotasun genetiko batzuk izateko arriskua adinarekin handitzen baita).
• Aurretik abortuak edo heriotzak izan badituzu.

Galdera garrantzitsuak zure medikuari egiteko

Honi buruzko erabakia hartu aurretik, galdetu zure medikuari buruan dituzun galdera guztiak eta argitu itzazu. Ez gorde ezer gogoan.

• "Nire adina eta historia medikoa kontuan hartuta, zein baheketa-proba dira egokienak niretzat?"
• "Bahetze-proba baten emaitza anormala bada, zer egin behar dugu ondoren?"
• "Zein dira haurrarentzat edo niretzat arriskuak diagnostiko-proba bat egiten badit?"
• "Zein da proba hauetan positibo faltsuak izateko probabilitatea?"
• "Zenbat denbora behar da emaitzak lortzeko?"
• "NIPT bezalako proba batek haurraren sexua ere zehaztu al dezake?" (Bai, NIPT probak eta, agian, anomalia-eskaneoak ere haurraren sexua zehaztu dezakete.)