Zure seme-alabak egoera arraro hau al du? Ikas dezagun Shwachman-Diamond sindromeari (SDS) buruz.

Zure txikia etengabe gaixotzen al da? Ez al du pisua irabazten? Edo aldaketaren bat nabaritzen al duzu haren hezurretan? Batzuetan, hau Shwachman-Diamond sindromearen (SDS) ondorioz izan daiteke, haurrei eragiten dien gaixotasun genetiko arraroa. Hitz egin dezagun honi buruz modu erraz eta ulertzeko moduan.

Zer da Shwachman-Diamond sindromea (SDS)?

Laburbilduz, Shwachman-Diamond sindromea (SDS) gaixotasun genetiko arraroa da, batez ere haurren pankrea, hezur-muina eta hezurrak kaltetzen dituena. Gehienetan haurrak urtebete bete baino lehen diagnostikatzen da. Hala ere, batzuetan heldu gazteengan diagnostikatu daiteke.

SDS gaixotasun zaila da diagnostikatzen eta tratatzen, hainbat sintoma eragin ditzakeelako. Haur batek sintoma horietako bat, hainbat edo guztiak izan ditzake. Adibidez, haur batek pankrearekin eta hezurrekin arazoak izan ditzake, eta beste haur batek, berriz, hezur-muinarekin eta hezurrekin bakarrik.

Gaixotasun oso aurreikusezina da, gainera. Haurren sintomak arinak edo larriak izan daitezke. Sintoma hauek denborarekin alda daitezke. SDS duten haurrek hainbat arazo mediko dituztenez, haur askok espezialista talde baten laguntza behar dute . Egoera hau duten haurrek bizitza osorako arreta medikoa beharko duten arren, normalean bizitza normala izan dezakete. Hala ere, haur eta heldu gazte batzuek odoleko minbizi hilgarria (leuzemia mieloide akutua) edo odoleko nahasmendu larria (mielodisplasia) garatu dezakete.

Egoera ohikoa al da hau?

Zaila da ziur esatea. Medikuek Shwachman-Diamond sindromea gaixotasun arrarotzat hartzen dute. Baina gutxi gorabeherako kalkuluak baino ez daude zenbat haurrek duten gaixotasuna. Kalkulu batzuek 75.000 jaiotzatik batekoa dela diote. Kalkulu gutxi gorabeherako honen arrazoia da haurrek sintoma arinak edo larriak izan ditzaketela, ez dutela haur guztiek sintoma multzo berdina, eta ez dagoela gaixotasuna diagnostikatzeko proba bakar eta zehatzik.

Helduek ere Shwachman-Diamond sindromea (SDS) jasaten al dute?

Haurtzaroko arazo mediko batzuek ez bezala, Shwachman-Diamond sindromea ez da desagertzen haurrak hazten diren heinean. Sintomak eta tratamendua alda daitezke denborarekin, baina egoera hau duten haurrek bizitza osorako arreta medikoa beharko dute .

Nola eragiten dio egoera honek nire haurraren gorputzari?

Shwachman-Diamond sindromeak hainbat arazo mediko sor ditzake, baina hiru ondorio nagusi ditu:

1. Pankreako gutxiegitasun exokrinoa:Zure haurraren pankrea urdailaren atzean dagoen organo bat da. Zelula azinar izeneko zelula mota bat dauka. Zelula hauek janaria digeritzen laguntzen duten entzimak sortzen dituzte. Entzima hauek janariko mantenugaiak eta gantzak deskonposatzen dituzte gorputzak xurgatu ahal izan ditzan. SDS duten haurrengan, pankreak ez ditu entzima horietako nahikoa ekoizten. Ondorioz, haurrak ez ditu behar dituen mantenugaiak jasotzen.

2. Hezur-muinaren funtzio urritua: Zure haurraren hezur-muinak globulu gorriak, globulu zuriak eta plaketak sortzen ditu. SDS duten haurrengan, hezur-muinak zelula horietako ohi baino gutxiago sortzen ditu. Bereziki, ez du neutrofilo izeneko globulu zuri mota nahikorik ekoizten. Neutrofiloak normalean gorputza bakterioen moduko inbaditzaileetatik babesten duten zelulak dira. SDS duten haur batzuek ez dute neutrofilo nahikorik bakterio inbaditzaile horiei aurre egiteko. Egoera horri neutropenia deritzo. Neutropenia duten haurrek askotan infekzio bakterianoak garatzen dituzte, hala nola pneumonia, erdiko belarriko infekzioak edo azaleko infekzioak.

3. Eskeleto-anomaliak: SDS duten haurrek eskoliosia, besoetako eta hanketako hezurren laburdura anormala (kondrodisplasia) edo bularralde anormalki estua eta kanpai-formakoa (toraziko distrofia) bezalako baldintzak izan ditzakete.

Zeintzuk dira Shwachman-Diamond sindromearen (SDS) konplikazioak?

Egoera hau duten pertsonek odol-zelula anormalak (mielodisplasia) garatzeko arrisku handiagoa dute. Zelula hauek geroago odol-minbizi bihur daitezke , leuzemia mieloide akutua izenekoa.

Zeintzuk dira Shwachman-Diamond sindromearen (SDS) sintomak?

Egoera honek haurraren gorputzeko hainbat atal eragin ditzake. Baina sintoma ohikoenak pankrea, hezur-muina eta hezur-sistema dira. Pertsona batzuek jaiotzean, haurtzaroan edo lehen haurtzaroan izan ditzakete sintomak. Pertsona kopuru txiki batek helduaroan izan ditzake sintomak.

Sintoma ohikoenak:

• Hazkuntza-hutsegitea: Horrek esan nahi du zure haurtxoak ez duela pisua irabazten. SDSaren kasuan, digestio txarraren ondorioz izan daiteke.
• Nekea: Nekatuta dagoen haur bat suminkorra eta letargikoa izan daiteke.
• Gorotz handiak, koipetsuak eta usain txarra dutenak: Zure haurraren gorotzak ezohiko handiak, itxura koipetsua eta usain txarra izan daitezke.
• Infekzio larriak errepikakorrak: Bakterioen infekzioak gertatzen jarraitzen badute, SDSren sintoma izan daiteke.
• Beso eta hanketako hezurretan aldaketa ikusgaiak: Haurtxoen besoak eta hankak enborrarekin alderatuta motzagoak izan daitezke.

Zerk eragiten du Shwachman-Diamond sindromea (SDS)?

SDS duten haurren % 90 inguruk `SBDS` genean mutazio bat dute . Ikerketek erakutsi dute mutazio hau bi gurasoengandik heredatu daitekeela (`(modu autosomiko errezesiboa)`) edo guraso batetik eta mutazio berri bat gertatzen dela. Ikertzaileek oraindik ez dakite zehazki zergatik eragiten duten `SBDS` geneko mutazioek SDS.

Nola diagnostikatzen dute medikuek egoera hau?

Medikuek azterketa fisikoa egingo dute zure haurraren osasun orokorra ebaluatzeko. Zure haurraren altuera eta pisua neurtuko dituzte eta adineko beste haurren hazkunde-tasarekin alderatuko dituzte. Proba hauek ere egin ditzakete:

• Odol-analisi osoa (OEA) diferentzialarekin: Haurraren odol-zelulak zenbatzen ditu, batez ere globulu zuri guztiak.
• Pankreako funtzio-probak: Medikuek zure haurraren gorotz-laginak aztertu edo irudi-probak egin ditzakete, hala nola tomografia konputatua (TC).
• Bitamina mailak egiaztatzeko odol analisiak.
• Erradiografiak: Erradiografiak egin daitezke hezur-arazoak egiaztatzeko, batez ere haurraren aldakan edo hanketan.
• Proba genetikoak: SDS eragiten duten mutazio genetikoak identifikatzeko, medikuek haurraren odol, azal, ile edo ehunen laginak aztertzen dituzte haurrak egoera hori duen baieztatzeko.

Nola tratatzen da egoera hau?

Shwachman-Diamond sindromeak hainbat modutan eragin diezaioke zure haurrari. Adibidez, baliteke haur batek ezin izatea janaria digeritu pankrearekin arazoak dituelako, baina hezur-muinak normal funtziona dezake. Sintomak arinak edo larriak izan daitezke. Medikuek aldaketa hauek egoeraren larritasunaren arabera tratatzen dituzte.

Pankreako exokrino gutxiegitasunerako:

Medikuek ahozko pankreako entzimak edo gantz-disolbagarriak diren bitaminak errezeta ditzakete zure haurraren gorputzak mantenugaiak eta gantzak xurgatzen laguntzeko.

Hezur-muinaren gutxiegitasunagatik:

Egoera honek haurraren hezur-muinari eragiten dionez, hezur-muinak ez du neutrofilo nahikorik sortzen. Medikuek normalean ez dituzte hezur-muineko nahasteak tratatzen, haurrak konplikazio larriak izan ezean. Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• Odol-transfusioak: odol-zelulen maila handitzen du.
• Plaketa transfusioak: plaketa mailak handitzen ditu odoljario arazoei aurre egiteko.
• Granulozitoen kolonien estimulazio-faktorea (G-CSF) : Tratamendu honek haurraren globulu zurietako neutrofilo kopurua handitzen du.
• Zelula amen transplantea: SDS duten pertsona batzuek odoleko minbiziak edo odoleko nahasmendu larriak garatzen dituzte. Medikuek zelula amen transplantearekin trata ditzakete baldintza horiek.

Eskeleto-sistemaren anomalietarako:

Medikuek SDS-k eragindako hezur-arazoak kontrolatzen dituzte maiz. Haur batzuek kirurgia ortopedikoa beharko dute arazo larriak badituzte.

Zeintzuk dira egoera hau tratatzen duten mediku espezialistak?

Shwachman-Diamond sindromea tratatzeko espezialista talde bat behar da. Zure haurraren tratamendu taldeak honako hauek izan ditzake:

• Pediatrak: Mediku hauek jaioberriak, haurrak eta heldu gazteak artatzen dituzte. Zure haurraren pediatrak probak gomendatuko ditu SDS dagoen ala ez baieztatzeko.
• Endokrinologoak: Hauek dira haurraren garapenean eragina duen sistema endokrinoan adituak diren pertsonak.
• Hematologoak: Odoleko gaixotasunetan espezializatutako pertsonak dira, haurraren odol-zeluletan eragina duten nahasteak barne.
• Gastroenterologoak: Mediku hauek zure haurraren digestio-aparatuko arazoak tratatzen lagun dezakete.
• Genetistak: Shwachman-Diamond sindromea egoera genetiko bat da. Mediku hauek edo aholkulari genetikoek proba genetikoak antolatuko dituzte zure haurraren egoera baieztatzeko. Baliteke zuri eta zure haurraren odoleko senide batzuei probak egitea ere.
• Ortopediako espezialistak: Zure seme-alabak ebakuntza behar duten hezur-arazoak baditu, ortopediako espezialista batengana joan beharko duzu.

Hau eragotzi al dezaket?

Shwachman-Diamond sindromea hereditarioa den gaixotasuna da. Gaixotasuna duzula badakizu, ideia ona da genetista batekin hitz egitea. Gaixotasun hori duten seme-alabak badituzu, baliteke proba genetikoak egitea kontuan hartzea, zure seme-alabek SDS eragiten duen gene-mutazioa duten ikusteko.

Shwachman-Diamond sindromea (SDS) erabat senda daiteke?

Medikuek ezin dute egoera hau guztiz sendatu. Zure seme-alabak egoera hau badu, bizitza osorako arreta medikoa beharko du.

Nolakoa da Shwachman-Diamond sindromearekin (SDS) bizitzea?

Nolabait esateko, Shwachman-Diamond sindromea gaixotasun kroniko bat da. Zure seme-alabak gaixotasun hau badu, aldizkako probak eta baheketak beharko ditu.

• Odol-analisi osoa (OEA) eta globulu zurien eta plaketen azterketa: Medikuek proba hauek hiru edo sei hilabetetik behin egin ditzakete.
• Hezur-muinaren azterketak: Hematologoek urtean behin edo hiru urtean behin egin ditzakete proba hauek.
• Bitaminak odolean aztertzeko: Medikuek haurraren odolean dauden bitamina kopurua neur dezakete pankreako entzima-terapia funtzionatzen ari den ikusteko.
• Hezur-dentsitometria: Medikuek hezur-dentsitatea neurtu dezakete pubertaroa baino lehen eta bitartean.
• Erradiografiak: Erradiografiak egin daitezke zure haurraren aldaka eta belaunetan arazoak dauden egiaztatzeko, batez ere hazkunde azkarreko aldietan.
• Garapenaren ebaluazioa: SDS duten haur batzuek garapen-arazoak izan ditzakete, hala nola arreta defizitaren nahasmendua (ADN). Medikuek sei hilabetero ebaluatu dezakete garapena jaiotzetik 6 urtera arte, eta sei hilabetero hazkundea.
• Proba eta ebaluazio neuropsikologikoak: SDSk arreta defizitaren nahasmendua (ADN) edo garapen-nahasmendu orokortua (GND) bezalako baldintzak sor ditzake. Medikuek aldizkako ebaluazioak gomenda ditzakete 6-8, 11-13 eta 15-17 urte bitartekoetan.

Nola lagundu diezaioket nire haurrari egoera honi aurre egiten?

Egoera hau duten haurrek hainbat arazo mediko izan ditzakete. Mantenugaiak eta gantzak xurgatzen laguntzeko tratamenduak behar izan ditzakete. Infekzioak izateko aukera gehiago dute. Hezur-anomaliak ere izan ditzakete, eta horrek besteengandik desberdintzen ditu.

Sintomak edozein direla ere, egoera hau duten haurrek kezka komun bat izan dezakete: besteengandik desberdinak direla . Eskolatik eta beste jarduera batzuetatik urrun mantentzen dituen tratamendua behar izan dezakete. Itxura alda daiteke. Zure haurra hazten den heinean, aldaketa hauek haserretu eta frustratu egin dezakete. Sentimendu hauek ulertzeak zure haurrari bere emozioak kudeatzen lagun diezaioke. Haur batzuei onuragarria izan daiteke osasun mentaleko profesional batekin hitz egitea. Zure seme-alabak bere egoerari nola aurre egiten dion kezkatzen bazaizu, eskatu gomendioak zure medikuari.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zure seme-alabak Shwachman-Diamond sindromea badu, saiatu zure haurraren gorputzean gertatzen diren aldaketei erreparatzen . SDSren sintomak denborarekin aldatzen dira maiz. Kasu batzuetan, aldaketa hauek konplikazio larrien seinale izan daitezke, odoleko minbizia barne.

Haurren gorputzak etengabe aldatzen ari dira haurtzaroan, haurtzaroan, nerabezaroan (batez ere nerabezaroan eta pubertaroan) eta gaztaroan zehar. Aldaketa hauek ez dira beti gaixotasun berri baten edo egoera larriago baten seinale.

Zure haurrak aldizkako mediku hitzorduak ditu.Ohiko hitzordu horiek dira arazo larriago baten seinale izan daitezkeen aldaketei buruzko galderak egiteko unerik onena.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Shwachman-Diamond sindromea gaixotasun arraroa da. Baliteke baduzula ere ez jakitea. Hona hemen zure medikuari egin diezazkiokezun galdera batzuk:

• Zergatik du nire haurrak egoera hau?
• Egoera honen forma arina ala forma larria du?
• Nola eragiten dio egoera honek nire haurrari?
• Zeintzuk dira tratamenduak?
• Nire haurraren sintomak okerrera egingo al dira?
• Nire haurraren beste anai-arrebei proba genetikoak egin behar al zaizkie?
• Nik eta haurraren beste guraso biologikoak proba genetikoak egin behar al ditugu?
• Nola lagundu diezaioket nire haurrari tratamendua kudeatzen?

Azkenik, gauzarik garrantzitsuena (etxera eramateko mezua)

Shwachman-Diamond sindromea gaixotasun arraro eta hereditarioa da, haurren hazkuntzan, infekzio bakterianoekiko joeran eta hezur-anomalietan eragina duena. Haur batzuek sintoma arinak dituzten arren, gaixotasuna duten haur guztiek bizitza osorako arreta medikoa beharko dute. Zure seme-alabak Shwachman-Diamond sindromea badu, etorkizunak zer dakarren ziurgabetasunak gainezka egin diezazuke. Egoera honetan bazaude, partekatu zure kezkak zure seme-alabaren medikuekin. Badakite zer den gaixotasun larri eta batzuetan ustekabeko bat duen haur bat kezkatzea eta zaintzea. Zure seme-alabari gaixotasunari aurre egiten lagun diezaiokete, baita ondo bizitzen ere. Eta pozik lagunduko dizute zure seme-alabari laguntzen. Ez sentitu inoiz bakarrik, eta eskatu laguntza.

` Shwachman-Diamond sindromea, SDS, anomalia genetikoak, pankrea, hezur-muina, hezur-anomaliak, gaixotasun pediatrikoak, neutropenia