Zuk edo zure familiako norbaitek, batez ere haur batek, ohartu al zara zure gorputzak poliki-poliki indarra galtzen ari dela? Agian zailagoa bihurtu da ibiltzea, korrika egitea edo eskailerak igotzea. Inoiz izan al duzu zailtasunik eserita zauden posiziotik jaikitzeko, eskuak erabiliz lurrean sakatuz eta belaunak erabiliz jaikitzeko? Sintoma hauek badituzu, gaur kausa posible bati buruz hitz egingo dugu. Gihar-distrofia da. Ez izan beldurrik izena entzutean. Hitz egin dezagun honi buruz modu sinplean, denek ulertzeko moduan.
Zer da Gihar Distrofia?
Laburbilduz, gihar-distrofia 30 baino gehiagoko baldintza genetikoen multzoa da, gure giharren funtzioan eragina dutenak, pixkanaka ahulduz. "Genetikoak" esan nahi du belaunaldiz belaunaldi transmititu daitekeela. Baldintza hauetan, gorputzak gihar osasuntsuak mantentzeko beharrezkoak diren proteinak ekoizteko gaitasuna galtzen du. Ondorioz, giharrek indarra galtzen dute denborarekin eta uzkurtu egiten dira.
Hau, egia esan, miopatia izeneko egoera bat da, eta horrek esan nahi du gure eskeletoari atxikitako muskuluak eragiten dituela. Gaixotasun motaren arabera, ibiltzeko, mugitzeko eta eguneroko zereginak egiteko gaitasunean eragina izan dezake. Bihotzari eta birikei funtzionatzen laguntzen dieten muskuluak ere eragin ditzake.
Gihar-distrofia mota batzuk sortzetikoak dira edo haurtzaroan agertzen dira. Beste mota batzuk helduaroan agertzen dira.
Zeintzuk dira gihar-distrofia mota nagusiak?
Aurretik aipatu dugun bezala, 30 mota baino gehiago daude. Baina hitz egin dezagun maiz ikusten ditugun mota ohikoenetako batzuei buruz. Errazagoa izango zaizu xehetasun hauek taula batean ulertzea.
| Gaixotasun mota | Azalpen sinple bat. |
|---|---|
| Duchenne Gihar Distrofia (DMD) | Hau da mota ohikoena. Batez ere mutilei eragiten die. Neskek ere forma arinagoan garatu dezakete. Gaixotasuna aurrera egin ahala, bihotza eta birikak ere kaltetzen dira. |
| Beckerren gihar-distrofia (BMD) | Bigarren mota ohikoena da hau. Batez ere mutilei eragiten die. Sintomak 5 eta 60 urte bitarteko edozein adinetan ager daitezke, baina normalean nerabezaroan hasten dira. Gaixotasunaren larritasuna pertsona batetik bestera aldatzen da. |
| Distrofia miotonikoa | Hau da helduaroan diagnostikatzen den mota ohikoena. Gizonei zein emakumeei berdin eragiten die. Egoera hau duten pertsonek zailtasunak dituzte muskulu bat erabili ondoren erlaxatzeko. Bihotzean, biriketan eta hormonetan arazoak ere sor ditzake, hala nola tiroideoan eta diabetesean. |
| Sortzetiko Gihar Distrofiak (CMD) | "Sortzetiko" esan nahi du jaiotzetik dagoela. Mota hauek jaiotzean edo jaiotzetik gertu agertzen dira. Normalean gorputz osoko giharren ahultasuna dakarte. Batzuetan artikulazioen zurruntasuna edo lasaitasuna egon daiteke. Eskoliosia, arnasa hartzeko zailtasunak, adimen-desgaitasuna, begi-arazoak edo konbultsioak ere sor ditzakete. |
| Fazioeskapulohumeral Distrofia (FSHD) | Mota honek aurpegiko, sorbaldako eta besoetako muskuluak eragiten ditu batez ere. Sintomak normalean 20 urte bete baino lehen agertzen dira. |
| Gorputz-adar-gerri giharretako distrofia (LGMD) | Honek besoetako, hanketako (izterreko), sorbaldako eta aldakako muskuluei eragiten die. Edozein adinetan garatu daiteke. |
Garrantzitsuena da sintomak eta mota bakoitzari eragiten dioten abiadura desberdinak direla, beraz, oso garrantzitsua da gaixotasun mota behar bezala identifikatzea.
Zeintzuk dira gihar-distrofiaren sintomak?
Gaixotasun honen sintomak asko alda daitezke motaren arabera. BainaSintoma nagusia giharretako ahultasuna eta horrekin lotutako arazoak dira. Sintoma hauek normalean pixkanaka handitzen dira denborarekin.
Bana ditzagun sintoma hauek bi zatitan.
| Ezaugarri mota | Ikusi beharreko gauzak |
|---|---|
| Muskulu eta mugimenduarekin lotutako ezaugarriak | |
| Giharren uzkurdura | Giharren atrofia (gihar-atrofia) (gihar-atrofia) galtzea eta txikitzea. |
| Mugitzeko zailtasuna. | Zailtasunak ibiltzeko, eskailerak igotzeko edo korrika egiteko. |
| Ibilaldi anormala | Ahate baten antzera ibiltzeko ibilera, hanka-mutxuka edo oin-puntak erabiliz. |
| Artikulazioetako arazoak | Artikulazioen zurruntasuna edo beharrezkoak ez diren lasaitasunak. |
| Giharretako zurruntasuna | Giharren, tendoien eta azalaren behin betiko estutzea (kontrakturak). |
| Giharretako mina | Gorputzeko eta giharretako mina. |
| Beste ezaugarri komunak | |
| Gorputzaren nekea | Nekea. |
| Irensteko zailtasuna | Janaria eta edaria irensteko zailtasuna (disfagia). |
| Bihotzeko arazoak | Bihotzeko erritmoaren irregulartasunak (arritmiak) eta bihotzeko gaixotasunak (kardiomiopatia). |
| Bizkarreko aldaketak | Eskoliosia. |
| Ikasteko arazoak | Mota batzuek ikasteko zailtasunak edo desgaitasun intelektualak sor ditzakete. |
Zergatik gertatzen da gaixotasun hau? Zein da kausa?
Arrazoi nagusia geneetan izandako aldaketak (mutazioak) dira.
Imajinatu gure giharrek gene izeneko plano bat dutela, osasuntsu eta indartsu mantentzen dituena. Gene horietan aldaketa edo mutazioren bat badago, plano hori eten egiten da. Orduan, giharrak mantentzen eta eraikitzen dituzten zelulek ezin dute beren lana behar bezala egin. Ondorioz, giharrak pixkanaka ahultzen dira.
Gaixotasun hau heredatzeko hiru modu daude.
- Herentzia errezesiboa: Metodo honetan, haurrak bi gurasoengandik heredatu behar du gene akastuna gaixotasuna gertatzeko.
- Herentzia dominantea: Kasu honetan, gaixotasuna gertatzeko gene akastuna gurasoetako batengandik heredatu behar da.
- Sexuari lotutako herentzia (X-ri lotutakoa): Hau zertxobait konplexuagoa da. Emakumeek bi X kromosoma (XX) dituzte, eta gizonek, berriz, X kromosoma bat eta Y kromosoma bat (XY). Gaixotasunaren gene akastuna X kromosoman dago. Gizonek X kromosoma bakarra dute, beraz, akastuna bada, gaixotasuna garatuko da zalantzarik gabe. Emakumeek bi X kromosoma dituzte, beraz, bat akastuna bada, beste X kromosoma osasuntsuak ez du sintomarik eragingo edo sintoma oso arinak eragin ditzake. Bi motak, Duchenne eta Becker, modu honetan heredatzen dira.
Oso gutxitan, gaixotasun hau haurraren gorputzean ausazko mutazio genetiko baten (de novo mutazioa) ondorioz gerta daiteke, gurasoen geneetan akatsik gabe.
Nola jakin dezakezu gaixotasun hau duzun ala ez?
Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauetakoren bat baduzu, egin behar duzun lehenengo gauza mediku esperientziadun batengana joatea da. Medikuak lehenik sakon aztertuko zaitu, zure sintomei eta familiako aurrekariei buruz galdetuko dizu, eta ondoren hainbat proba gomendatuko ditu diagnostikoa berresteko.
- Kreatina kinasa odol-analisia: Gure giharrak kaltetuta daudenean, kreatina kinasa izeneko entzima bat askatzen dute odolera. Entzima honen maila odolean altua bada, giharrak kaltetuta daudela adierazten du.
- Proba genetikoak: Hauek zehaztu dezakete gihar-distrofiarekin lotutako geneetan akatsak dauden ala ez.
- Giharretako biopsia: Giharretako ehun zati oso txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzea dakar. Horrek gaixotasunaren zantzuak identifikatzen lagun dezake.
- Elektromiografia (EMG): Proba honek giharren eta nerbioen jarduera elektrikoa neurtzen du.
Nola tratatzen eta kudeatzen da?
Esan beharreko lehenengo eta garrantzitsuena da oraindik ez dagoela sendabiderik gaixotasun honetarako. Ikertzaileek lanean jarraitzen dute.
Baina horrek ez du esan nahi ezin duzula ezer egin. Gauza asko egin ditzakezu zure sintomak kudeatzeko eta zure bizi-kalitatea hobetzeko.
Tratamendu metodoak gaixotasun motaren arabera alda daitezke. Egiten diren gauza nagusiak hauek dira:
- Fisioterapia eta terapia okupazionalak: hauek muskuluak indartzen eta malgutasuna handitzen laguntzen dute. Horrek mugikortasuna ahalik eta denbora gehien mantentzen lagun dezake.
- Kortikosteroideak: Prednisolonaren antzeko sendagaiek giharren ahultasuna moteltzen, biriken funtzioa hobetzen, hezur-galera moteltzen eta biziraupena luzatzen lagun dezakete.
- Mugikortasun laguntzak: Makilak, ibiltariak eta gurpil-aulkiak bezalako gailuek ibiltzen, mugitzen eta erorketak saihesten laguntzen dizute.
- Kirurgia: Baliteke kirurgia beharrezkoa izatea muskulu tentsiodunak erlaxatzeko edo eskoliosia zuzentzeko .
- Bihotzeko zaintza: ACE inhibitzaileak eta beta-blokeatzaileak bezalako botikak goiz hartzeak bihotzeko muskuluaren kaltea kontrolatzen lagun dezake. Taupada-markagailuak bezalako gailuak ere beharrezkoak izan daitezke.
- Hizketa-terapia: Honek irensteko zailtasunak dituzten pertsonei lagun diezaieke.
- Arnasketa-laguntza: Eztula arintzeko gailuak, arnasgailuak eta batzuetan lagundutako aireztapena beharrezkoak izan daitezke arnasa hartzeko zailtasunak laguntzeko.
Duela gutxi, gaixotasunaren bilakaera alda dezaketen sendagai berriak aurkeztu dira zenbait motatan, hala nola Duchenne gihar-distrofian.
Nolakoa da bizitza gaixotasun honekin?
Gaixotasun honekin bizi zaitezkeen denbora asko aldatzen da gaixotasun motaren arabera. Adibidez, Duchenne gihar-distrofia (DMD) duten pertsonak 25 urterekin hiltzen dira askotan. Hala ere, mota batzuek, hala nola begi-faringeo gihar-distrofiak, normalean ez dute eraginik bizi-itxaropenean. Beraz, zure egoerari buruzko informazio zehatzena jakiteko pertsonarik onena zure tratatzen duen medikua da.
Gaixotasun genetikoa denez, ez dago prebenitzeko modurik. Hala ere, gaixotasun hau baduzu, edo zure familiako norbaitek badu, zure medikuarekin hitz egin dezakezu aholkularitza genetikoa jasotzeko haurra izan aurretik.
Gauza hauek gaixotasunaren konplikazioak prebenitzen edo atzeratzen lagun dezakete eta bizitza errazten:
- Jan dieta nutritibo eta osasuntsua.
- Edan ur asko deshidratazioa eta idorreria saihesteko.
- Ahalik eta ariketa gehien egin, zure mediku taldeak gomendatzen duen bezala.
- Mantendu pisu osasuntsua.
- Erretzen baduzu, utzi erretzeari. Birikak eta bihotza babestu ditzake.
- Txertoa garaiz hartu.
Horrelako gaixotasun batekin bizitzea erronka bat izan daiteke zuretzat eta zure familiarentzat. Beraz, ziurtatu beti behar duzun tratamendu eta arreta mediko onena jasotzen duzula. Gainera, zurekin gauza berdinak bizi izan dituzten pertsonekin laguntza taldeetan sartzea indar mental iturri bikaina izan daiteke.
Etxerako mezua
- Gihar-distrofia ez da gaixotasun bakar bat, baizik eta giharrak pixkanaka ahultzen dituzten nahasmendu genetikoen multzo bat.
- Sintoma nagusia giharretako ahultasuna bada ere, gaixotasunaren sintomak eta larritasuna mota batetik bestera aldatzen dira.
- Oraindik sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kudeatzen eta bizitza hobea izaten lagun dezaketen tratamendu asko daude.
- Zuk edo zure seme-alabak giharretako ahultasunaren sintomak badituzu, jo medikuarengana berehala aholku eske. Zenbat eta lehenago diagnostikatu gaixotasuna, orduan eta errazagoa izango da kudeatzea.
- Ez zaude bakarrik. Medikuntza-taldeak eta laguntza-taldeak daude bidaia honetan zuri eta zure familiari laguntzeko.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment