Inoiz sentitu al duzu zure txikia apur bat letargikoa dela, edo beste haurrak baino aktibo gutxiago dagoela? Agian zure haurrak zailtasunak ditu lepoa behar bezala eusteko, edo gorputza solte dagoela sentitzen du? Normala da guraso batek edo gurasoek beldurra sentitzea horrelako zerbait ikustean. Gaur, sintoma hauek eragin ditzakeen baina gizartean asko hitz egiten ez den egoera arraro bati buruz hitz egingo dugu. Bizkarrezurko Gihar Atrofia edo SMA laburbilduz. Ez beldurtu izen hau entzutean. Artikulu honetan, gaixotasun honi buruz modu sinplean hitz egingo dugu, ulertzeko moduan.
Zer da zehazki SMA?
Laburbilduz, bizkarrezurreko gihar-atrofia (AME) egoera genetiko (heredatua) bat da. Nerbio-sistemarekin lotutako gaixotasuna da. Gaixotasun honen ondorioz, gure gorputzeko gihar batzuk pixkanaka ahuldu eta atrofiatu egiten dira. Erabili gabeko tresna bat pixkanaka herdoiltzen den bezala.
Azal dezagun hau pixka bat gehiago. Gure garunak eta bizkarrezur-muinak mezuak bidaltzen dizkiete gure gorputzeko muskuluei mugitzeko esanez. Mezu hauek hari elektriko baten antzera jokatzen duen nerbio-zelula mota berezi batek eramaten ditu. Beheko neurona motorrak deitzen diegu hauei. AMEan gertatzen dena da neurona motor horiek pixkanaka suntsitzen direla. Orduan, garunetik muskuluetara "mugitzeko" mezua ez da behar bezala jasotzen. Mezua jasotzen ez denean, muskuluak inaktibo bihurtzen dira eta pixkanaka ahultzen dira.
Imajinatu zer gertatuko litzatekeen etxeko telebistako kable elektrikoa hautsiko balitz? Telebista zenbateraino ona izan arren, ez luke funtzionatuko, ezta? Horrela gertatzen da honekin. Zure muskuluak osasuntsu egon arren, mezuak bidaltzen dizkieten nerbio-zelulak suntsitzen badira, muskuluak ezingo dute funtzionatu.
Gaixotasun honetan, gorputzaren erdigunetik hurbilen dauden muskuluak (muskulu proximalak) bereziki ahulduta daude. Adibidez, sorbaldak, aldakak eta izterrak bezalako eremuak. Gorputzaren erdigunetik urrunago dauden muskuluak (muskulu distalak), hala nola hatz puntak, gutxiago kaltetzen dira. Ahultasun hori denborarekin handitzen da.
Zeintzuk dira SMA mota nagusiak?
AME ez da guztia berdina. Medikuek bost mota nagusitan banatzen dute, sintomak hasten diren adinaren, gaixotasunaren larritasunaren eta bizi-iraupenaren arabera. Sailkapen hau ulertzeak gaixotasuna hobeto ulertzen lagun zaitzake.
| SMA mota | Sintomak agertzen diren adina | Ezaugarri nagusiak eta larritasuna |
|---|---|---|
| 0 mota (SMA kongenitoa) | Jaio aurretik (fetuaren fasean) | Mota arraroena eta larriena. Haurra gutxiago mugitzen da umetokian. Giharretako ahultasun larria eta arnas gutxiegitasuna jaiotzean gertatzen dira. Haurra askotan jaiotzean edo lehen hilabetean hiltzen da. |
| 1. mota (Werdnig-Hoffman gaixotasuna) | Duela 6 hilabete | AME duten pazienteen % 60 inguru kategoria honetan sartzen dira. Lepoa kontrolatzeko zailtasuna, hipotonia , irensteko eta arnasa hartzeko zailtasuna dira sintoma nagusiak. Arnasketa-laguntzarik gabe, haur gehienak 2 urte bete baino lehen hiltzen dira. |
| 2. mota (Dubowitz gaixotasuna) | 6 eta 18 hilabete artean | Haur hauek eseri daitezke, baina ezin dute ibili. Giharren ahultasuna pixkanaka handitzen da, batez ere hanketan. Arnasketa-gutxiegitasuna da heriotzaren kausa nagusia. % 70 inguruk 25 urte arte bizirik irauten dute. |
| 3. mota (Kugelbert-Welander gaixotasuna) | 18 hilabeteren ondoren | Sintomak arinak dira. Ibiltzeko zailtasunak. Arnasketa arazoak arraroak dira. Bizitza normala izan dezakezu askotan. |
| 4. mota (Helduaroan hasten da) | 21 urte bete ondoren | Mota arinena. Sintomak oso poliki garatzen dira. Jende gehienak bere lana egin eta ibili daiteke. Bizi-itxaropena ez da normalean aldatzen. |
Zergatik gertatzen da SMA gaixotasun hau? Zein da kausa?
Lehen esan dugun bezala, gaixotasun genetiko bat da hau. Horrek esan nahi du gure geneetan dagoen akats batek eragiten duela.
Gure gorputzean SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) izeneko gene bat dago. Gene honen funtzio nagusia lehenago aipatu ditugun neurona motorren biziraupenerako ezinbestekoa den proteina bat (SMN proteina) ekoiztea da. AME duen pertsona batek mutazio edo akats bat du SMN1 gene honetan. Beraz, gorputzak ez du nahikoa SMN proteina ekoizten. Proteina hori gabe, neurona motorrak ezin dute bizirik iraun. Pixkanaka txikitu eta hiltzen dira.
Beraz, zer da SMN2 genea?
Zorionez, gure gorputzak SMN1 genearen antzeko beste gene bat dauka. SMN2 genea da. SMN1 genearen "babeskopia" bat bezalakoa da. Hala ere, SMN2 gene honek SMN proteina kantitate oso txikia baino ez du sortzen.
Gaixotasunaren larritasuna SMN2 genearen kopia kopuruak zehazten du. Zenbat eta SMN2 genearen kopia gehiago izan pertsona batek, orduan eta SMN proteina gehiago ekoizten du gorputzak. Beraz, SMN1 genea inaktibo egon arren, gabezia neurri batean konpentsatu daiteke. Beraz, SMN2ren kopia gehiago dituztenen sintomak arinagoak dira.
Nola heredatzen da gaixotasun hau haur batek?
Hau eredu autosomiko errezesibo batean heredatzen da. Horrek esan nahi du haur batek gaixotasun hau garatzeko, bai amak bai aitak SMN1 gene akastuna heredatu behar dutela.
Askotan, bi gurasoak "eramaileak" dira - gene akastunaren kopia bat daramate. Baina ez dute sintomarik izaten SMN1 gene on bat dutelako. Bi guraso eramaile horiek seme-alaba bat dutenean,
- % 25eko aukera dago haurrak gaixotasuna garatzeko.
- % 50eko aukera dago haurra eramailea izateko.
- Haurrak % 25eko aukera du osasuntsu egoteko, akatsik gabe.
Nola diagnostikatzen da SMA?
Zure seme-alabak AME duela susmatzen bada, medikuak lehenik eta behin zure seme-alabaren sintomei eta familiako historia medikoari buruz galdetuko dizu. Ondoren, azterketa fisikoa eta neurologikoa egingo dizu.
AMEaren presentzia baieztatzeko proba nagusia proba genetikoa da. Odol-analisi sinple bat da. % 95ean zehaztasunez diagnostikatu dezake AMEa. Garatutako herrialdeetan, jaioberri guztiei egiten zaie gaixotasun honen proba.
Batzuetan, AMEren sintomak beste gaixotasun neuromuskular batzuen antzekoak izan daitezke, hala nola distrofia muskularra. Beraz, zure medikuak AME berehala susmatzen ez badu, beste proba batzuk eska ditzake kausa aurkitzeko, hala nola:
- Kreatina Kinasa (CK) odol-analisia: Entzima hau odolean pilatzen da muskuluak kaltetuta daudenean. Hala ere, CK mailak ez dira normalean altuagoak izaten AMEan.
- Elektromiograma (EMG) eta Nerbio-eroapenaren Azterketa:Proba hauek giharren eta nerbioen jarduera elektrikoa neurtzen dute.
- Gihar-biopsia: Hau ez da oso maiz egiten jada. Hemen, gihar zati txiki bat hartu eta aztertzen da.
Haurdunaldian antzeman al daiteke hau?
Bai. Zure familiako norbaitek AME badu, haurdunaldian zehar jaio gabeko haurrari proba egin diezaiokezu gaixotasuna detektatzeko. Bi proba nagusi daude:
1. Amniozentesia: Prozedura honetan, umetokian haurra inguratzen duen likido amniotiko kantitate txiki bat ateratzen da xiringa batekin eta proba genetikoak egiten zaizkio.
2. Bilo korionalen laginketa (BKL): Hemen, ehun zati txiki bat hartu eta aztertzen da plazentatik.
Zeintzuk dira SMAren tratamenduak?
Zoritxarrez, oraindik ez dago AMErako sendabiderik. Baina ez kezkatu. Gauza asko egin ditzakezu sintomak kontrolatzeko, konplikazioak saihesteko eta zure haurraren bizitza errazteko. Horrez gain, duela gutxi aurkitu dira gaixotasunaren bilakaera alda dezaketen sendagai oso eraginkor batzuk.
Tratamendua bi zati nagusitan bana daiteke:
1. Sintomen kudeaketa eta laguntza-laguntza
Hauek gaixotasunak eragindako ondoeza murrizteko eta haurrari ahalik eta bizitza onena bizitzen laguntzeko diseinatuta daude.
- Fisioterapia: Jarrera zuzena mantentzen, artikulazioen zurruntasuna saihesten eta giharren ahultasuna moteltzen laguntzen du.
- Terapia okupazionala: Haurrari eguneroko zereginak modu independentean egiten laguntzen dio.
- Laguntza-gailuak: Baliteke hainbat laguntza erabili behar izatea, hala nola, ortesiak, makuluak, ibiltariak eta gurpil-aulkiak.
- Hizketa eta irensteko terapia: Hizketa eta irensteko zailtasunekin laguntzen du.
- Elikadura-hodia: Irenstea oso zaila edo arriskutsua bada, hodi bat sar daiteke sudurretik edo urdailetik zuzenean urdailera.
- Lagundutako aireztapena: Arnasketa arazoak daudenean, makina bereziak (arnasgailuak) erabili behar dira.
2. Gaixotasunaren bilakaera aldatzen duten botikak
2016az geroztik, hainbat sendagai aurkeztu dira, eta horiek irauli egin dute AMEren tratamendua. Hauek gaixotasunaren bilakaera nabarmen alda dezakete.
- Gaixotasuna Aldatzeko Terapia: Droga hauek lehenago aipatu dugun 'erreserba' genea, SMN2 genea, estimulatuz eta SMN proteina gehiago ekoiztera bultzatuz funtzionatzen dute. Nusinersen (Spinraza®) eta Risdiplam (Evrysdi®) mota honetako sendagaiak dira.
- Geneen ordezkapen terapia: Tratamendu metodo oso aurreratua da.Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) sendagaiak falta den edo akastuna den SMN1 genea SMN1 gene funtzional batekin ordezkatzen du. Zain barnetik (IV) ematen den tratamendu bakarra da.
Garrantzitsuena, tratamendu berri hauek eraginkorrenak dira sintomak agertu baino lehen edo hasierako fasean hasten direnean. Horregatik da hain garrantzitsua diagnostiko goiztiarra.
SMA gaixotasunaren progresioa eta balizko konplikazioak
Denborarekin, giharren ahultasunak hainbat konplikazio sor ditzake.
- Eskoliosia , aldaka-luxazioa, hausturak.
- Janaria irensteko zailtasunak eragindako desnutrizioa eta deshidratazioa.
- Bularreko infekzioak, hala nola, janaria arnasbideetan sartzeak eragindako aspirazio-pneumonia .
- Biriketako ahultasuna eta arnasa hartzeko zailtasuna.
AMEa duen haur baten bizi-itxaropena asko aldatzen da gaixotasun motaren arabera. 3. eta 4. motetan, bizi-itxaropena ez da normalean nabarmen aldatzen. 1. motako kasu larriagoetan, erronkak handiagoak dira. Hala ere, tratamendu berriekin, bizi-itxaropena eta bizi-kalitatea, batez ere 1. motako haurren kasuan, nabarmen handitu dira orain. Beraz, zure haurraren egoerari buruzko informazio zehatzena jakiteko pertsonarik onena zure medikua da.
Etxerako mezua
- SMA gaixotasun genetiko hereditarioa da, garunetik muskuluetara mezuak eramaten dituzten nerbio-zelulak kaltetzen dituena.
- Gaixotasunaren larritasuna motaren arabera aldatzen da (0tik 4ra).
- Zure haurrak letargia, mugimendu falta edo lepoa kontrolatzeko zailtasuna bezalako sintomak baditu, oso garrantzitsua da berehala medikuarengana joatea.
- Gaur egun, AMEren bilakaera alda dezaketen sendagai moderno eta oso eraginkorrak daude. Zenbat eta lehenago hasi tratamendua, orduan eta emaitza hobeak.
- Gaixotasun hau kudeatzeko, osasun-talde baten laguntza behar da, medikuak, fisioterapeutak eta lanbide-terapeutak barne.
- Normala da beldurra eta antsietatea sentitzea AMEri buruz ikasten duzunean. Ez izan zalantzarik zuk eta zure familiak behar duzuen laguntza emozionala jasotzeko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina