Zure seme-alabak arazorik al du garapen sexualarekin? Ikasi Swyer sindromeari buruz (XY gonada-disgenesia)

Entzun al duzu inoiz XY kromosomak dituen pertsona bat neska jaio izanaren berri? Arraroa dirudi, ezta? Baina benetan posible da. Swyer sindromea deitzen zaio egoera arraro honi. Seguruenik galdera asko izango dituzu buruan. Hitz egin dezagun xehetasunez.

Zer da Swyer sindromea?

Laburbilduz, Swyer sindromea pertsona baten kromosomak XY diren egoera bat da, hau da, gizonezkoa da, baina kanpoko genitalak emakumezkoak ditu. Normalean, XY kromosomak daudenean, zakila eta eskrotoa garatzen dira. Hala ere, Swyer sindromea duten pertsonek bagina, umetokia eta Falopioren tronpak garatzen dituzte.

Pertsona hauek ez dute sexu-guruinik, hau da, obulutegirik edo testikulurik. Horren ordez, batere funtzionatzen ez duen orbain-ehun zati bat dute. Medikuek gonada deitzen diote ildo horri. Horregatik, ez dute pubertaroa igarotzen hormona ordezkatzeko terapia jasotzen ez badute. Ez dute modu naturalean haurdun geratzeko gaitasunik ere. Hala ere, posible da seme-alaba bat izatea obulu-dohaintza bezalako metodoen bidez.

Swyer sindromearen beste izen bat XY gonada-disgenesia da. Hemen, "gonada" gonadekin egiten du erreferentzia, eta "disgenesia" "garapen anormalarekin". Egoera hau intersexualitatearen kategorian sartzen da. Medikuek sexu-garapenaren nahasmendu edo sexu-garapenaren nahasmendu (DSD) deitzen diote.

Zein ohikoa da Swyer sindromea?

Oso egoera arraroa da hau. Jaiotzen diren 80.000 haurtxotik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Beraz, imajina dezakezu zein baxua den ehunekoa.

Zeintzuk dira Swyer sindromea duen norbaiten sintomak?

Egoera hau nerabezaroan diagnostikatzen da askotan, normalean pubertaroaren inguruan. Sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke, baina badira seinale komun batzuk:

• Bularren garapen gutxitzea edo batere ez egotea .
• Hilerokoaren eza (amenorrea) .
• Adin bereko beste batzuk baino altuagoa haztea .
• Ile gutxi edo batere ez haztea besapeetan eta eremu pribatuetan.

Imajinatu, zure alabak 14 edo 15 urte ditu orain. Bere lagun guztiak pubertarora iritsi dira eta hilekoa izaten hasi dira. Baina zure alaba ez da desberdina oraindik. Beste haurrak baino altuagoa da, baina bere bularrek ez dute garapen zantzurik erakusten. Orduan izan dezakete zalantzak bai gurasoek bai haurrak honen inguruan.

Zerk eragiten du Swyer sindromea?

Ez da beti ezagutzen egoera honen kausa zehatza . Hala ere, egungo ikerketetan oinarrituta, adituek uste dute egoera sexu-bereizkuntzan eragina duten geneen mutazioek eragiten dutela. Laburbilduz, testikuluen garapenean laguntzen duen edozein generen edozein aldaketak Swyer sindromea eragin dezake.

Batzuek gurasoengandik heredatzen dute egoera hau . Agian gurasoek ez zekiten ere gene batean mutazio bat zutela. Beste batzuentzat, ausaz gerta daiteke, hau da, gene-mutazio berri bat arrazoirik gabe gertatzen da.

Swyer sindromea SRY (Sexua zehazten duen Y eskualdea) izeneko genearen mutazio batek eragiten du, eta pertsonen % 15etik % 20ra eragiten du. Genetistek uste dute SRY genea dela ehun bereiztu gabea testikulu bihurtzen laguntzearen arduraduna. SRY genea aldatzen bada, prozesu hori ez da behar bezala gertatzen, eta testikuluak ez dira inoiz garatzen.

Horrez gain, Swyer sindromea honako gene hauetan izandako aldaketek ere eragin dezakete:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Gene hauek konplikatuak dirudite, baina hauek dira garapen sexualean parte hartzen duten gene nagusietako batzuk.

Zein dira Swyer sindromearen konplikazio posibleak?

Bi konplikazio nagusi sor daitezke egoera honetatik:

• Gonaden tumorea: Swyer sindromea duten pertsonen % 30 inguruk gonadetan tumore bat garatzen dute, normalean obulutegiak dauden lekuan sortzen den orbain-ehuna. Tumore mota ohikoena gonadoblastoma izeneko tumore mota bat da. Gonadoblastoma tumore onbera den arren, medikuek tumore gaiztoen aitzindaritzat hartzen dute. Hori dela eta, prebentzio neurri gisa, medikuek gonadaren ildoak kirurgikoki kentzea gomendatzen dute normalean . Beldurgarria bada ere, etorkizunean arazo handiago bat saihesteko garrantzitsua da.

• Osteoporosia: Tratatzen ez bada, Swyer sindromeak hezurrak ahuldu ditzake. Denborarekin, horrek osteoporosia ekar dezake.Hormona ordezkatzeko terapiak hezurren mehetzea eta hezur-galera saihesteko balio dezake.

Nola diagnostikatzen da Swyer sindromea?

Batzuetan, medikuek jaio aurretik edo jaiotzean detektatu dezakete egoera. Baina jende askok ez du jakiten duela geroago arte, espero bezala pubertaroa iritsi ez denean.

Medikuarengana joaten zarenean, lehenik azterketa fisikoa egingo dizu eta zure historia klinikoari buruz galdetuko dizu. Ondoren, hainbat proba eska ditzakete zure gorputzaren barne-anatomia eta kromosomen osaera gehiago jakiteko. Horien artean daude:

• Kariotipoaren proba: Horri esker, zure kromosomen eredu zehatza ikusi ahal izango duzu.
• Proba genetikoak: Hauek geneetan mutaziorik dagoen detektatzen dute.
• Pelbiseko ultrasoinua: Honek barneko organoen egoera egiaztatu dezake, hala nola umetokia eta obulutegiak (edo horiek ordezkatzen dituzten gonada-lerroak).
• MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia): barneko organoen irudi argiagoa ere eman dezake honek.

Proba hauek konplikatuak iruditu arren, diagnostiko zuzena egiten laguntzen dute.

Nola tratatzen da Swyer sindromea?

Swyer sindromea ezin da erabat sendatu. Beraz, tratamenduaren helburu nagusiak nahi ez diren sintomak kudeatzea, hezurrak sendo mantentzea eta minbizia izateko arriskua murriztea dira. Horretarako, zure medikuak honako hauek gomenda ditzake:

• Gonaden ildoak kentzeko ebakuntza: Aurretik aipatu dudan bezala, hau garrantzitsua da tumoreak izateko arriskua murrizteko.
• Hormona ordezkatzeko terapia: Honek hilekoa berreskuratzen, bularraren garapenean laguntzen eta osteoporosia prebenitzen lagun dezake. Normalean emakumezkoen hormonak ematea dakar.

Zer egin dezaket nire seme-alabak Swyer sindromea badu?

Pubertaroa ez da garai erraza inorentzat. Swyer sindromea duen haur batentzat, garai honetan hasten da konturatzen bere gorputza bere adinkideena ez bezalakoa dela. Horrek eragin handia izan dezake haurraren osasun mentalean.

Baliteke zure seme-alabak emozio asko bizitzea honen inguruan. Hitz egin ireki eta ireki haiekin . Ideia ona izan daiteke aholkulari baten laguntza bilatzea emozio konplexu hauei aurre egiten laguntzeko. Gogoratu, zure maitasuna, babesa eta ulermena oso garrantzitsuak direla zure seme-alabarentzat une honetan.

Garrantzitsua:Egoera hau zure haurrari azaltzerakoan, azpimarratu ez dagoela batere "desgaituta". Ez da haien errua, haien gorputza garatzeko moduan izan den desberdintasun bat besterik ez da.

Zenbateko bizi-itxaropena du Swyer sindromea duen pertsona batek?

Hau entzutean lasaitu zaitezke. Swyer sindromea duten pertsonen bizi-itxaropena gaixotasun hori ez duten pertsonen berdina da . Behar bezala tratatzen bada, ez du inola ere eragingo zure edo zure haurraren bizi-itxaropenean.

Swyer sindromea prebenitu al daiteke?

Swyer sindromea gaixotasun genetiko bat da. Beraz, ezin duzu ezer egin hura saihesteko. Ez da inoren errua.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

• Emakumea bazara eta 16 urterekin hilekoa hasi ez bazaizu, medikuarengana joan beharko zenuke zalantzarik gabe.
• Guraso bazara eta zure seme-alabak pubertaroan atzerapena duela uste baduzu , hitz egin zure seme-alabaren pediatrarekin. Zure seme-alabaren garapena kontrolatu eta tratamendua beharrezkoa den esan diezazukete.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Swyer sindromea diagnostikatzen bazaizu, zure medikuari galdera hauek egin beharko zenizkioke:

• Esan al didazu zein gene-mutazioak eragin duen egoera hau?
• Noiz hasi behar dut nik edo nire seme-alabak hormona ordezkatzeko terapia?
• Nik edo nire haurrak ebakuntza beharko al dugu? Hala bada, noiz?
• Nire familiako gainerako kideek proba genetikoak egin beharko lituzkete?
• Zer beste baliabide gomendatuko zenituzke? (adibidez, aholkularitza zerbitzuak, laguntza taldeak)

Normala da nahasita eta ziurgabe sentitzea zure seme-alabak Garapen Sexualaren Nahasmendua (GNS) duela jakiten duzunean. Baliteke zure seme-alabak Swyer sindromea, intersexualitatearen egoera bat, duela jakitea nerabezaroan, batez ere haien parekoek ezaugarri horiek erakusten ez badituzte zahartzen diren heinean.

Azkenik, etxera eramateko mezua

Alderik onena da Swyer sindromea tratamenduarekin kudea daitekeela . Zure medikuak zuretzat edo zure haurrarentzat tratamendu plan pertsonalizatua sor dezake. Gainera, zure haurrari egoera honekin arrakastaz bizitzen lagun diezaioketen baliabideak bideratu diezazkizuke.

Ez izan beldurrik. Ez zaude bakarrik.Jende asko bizi da egoera honekin. Medikuntzako aholku, laguntza eta ulermen egokiarekin, Swyer sindromea duen norbaitek ere bizitza osasuntsu eta zoriontsua izan dezake. Gakoa medikuaren aholkua berehala bilatzea eta gomendatutako tratamendua jarraitzea da.

Swyer sindromea, XY gonada-disgenesia, garapen sexuala, hormonak, mutazio genetikoak, pubertaroa, intersexua, DSD