Zure alabak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun X Hirukoitzaren Sindromeaz.

Ohartu al zara inoiz zure alabak beste haurrekin alderatuta apur bat desberdin jokatzen duela, edo garapen-atzerapena duela? Edo, emakume heldua bazara, osasun-arazo batzuen kausa aurkitzeko arazoak dituzu? Gaur, jende askok entzun ez duen baina neskei bakarrik eragiten dien egoera genetiko bati buruz hitz egingo dugu. X Hirukoitzaren Sindromea deitzen da. Ez kezkatu, honi buruz modu erraz batean hitz egingo dugu, ulertzeko modukoa.

Zer da X Hirukoitzaren Sindromea?

Laburbilduz, X Hirukoitzaren Sindromea neskato bat jaiotzean X kromosoma gehigarri batekin jaiotzen den egoera bat da, ohiko bi X kromosomen ordez. Trisomia X sindromea ere deitzen zaio horri, edo 47,XXX, medikuek deitzen dioten bezala.

Imajinatu, gure gorputzak milioika zelula txikiz osatuta daude. Zelula horietako bakoitzak gure informazio genetikoa dauka, hala nola gure altuera, kolorea eta gaixotasunekiko joera. Informazio hau kromosoma izeneko gauzetan gordetzen da. Batez beste, gizaki batek 23 kromosoma bikote edo 46 kromosoma ditu. Bikote horietako batek gure sexua zehazten du. Emakume batek normalean bi X kromosoma (XX) izaten ditu, eta gizonezko batek normalean X kromosoma bat eta Y kromosoma bat (XY).

Hala ere, X Hirukoitzaren Sindromea duen pertsona batek hiru X kromosoma ditu zelula guztietan, edo zelula batzuetan bakarrik. Zelula batzuek bakarrik badute X kromosoma gehigarri hori, 46,XX/47,XXX mosaizismoa deritzo.

Baliteke X trisomiaren sintomarik ez izatea , edo beste batzuk baino altuagoa izatea. Zailtasunak izan ditzakezu seme-alabak izateko edo menopausia goiztiarra igarotzeko, baina hori ez zaie gertatzen egoera hori duten guztiei.

Zein ohikoa da egoera hau?

Egoera hau normalean 900 eta 1000 jaioberrietako neska batengan ikusten da. Horrek esan nahi du Sri Lankan ere halako haurrak egon daitezkeela. Hala ere, zaila da kopuru zehatza jakitea. Egoera hau duten pertsona askok ez dutenez sintomarik erakusten, ez dute probarik egiten.

Zeintzuk dira X Hirukoitzaren sindromearen sintomak?

Sintoma sorta zabala dago X Hirukoitzaren Sindromea duten pertsonen artean. Baliteke sintomarik ez izatea, edo zure sintomak hain arinak izatea, ezen ez baitituzu nabaritzen. Edo, baliteke X Hirukoitzaren Sindromearekin lotutako ezaugarri fisiko batzuk, garuneko arazoak edo beste baldintza mediko batzuk izatea.

Ezaugarri fisikoak

X hirukoitzaren sindromea duten pertsona asko adin bereko beste batzuk baino altuagoak dira. Medikuek gurasoen altueran oinarrituta aurreikusiko luketena baino altuagoak ere izan daitezke. Horrez gain, beste ezaugarri fisiko sotil batzuk ere egon daitezke:

• Begien arteko distantzia normala baino handiagoa da ( hipertelorismoa ).
• Begiaren barneko izkinan larruazaleko tolestura baten (epikantozko tolesturak) presentzia.
• Hatz txikiaren tolestura edo okerdura ( klinodaktilia ).
• Giharretako ahultasuna ( hipotonia ), hau da, gorputzaren indarra apur bat gutxitu daitekeela.

Nerbio-sistemarekin lotutako baldintzak

X hirukoitzaren sindromea duten pertsona batzuek garapen-atzerapenak edo buruko osasun arazoak izan ditzakete. Hauek dira:

• Garapen-atzerapenak : Adibidez, hizkera-atzerapena eta ibiltzeko atzerapena.
• Ikasteko desgaitasunak .
• Arreta-defizitaren/hiperaktibitatearen nahasmendua (ADHD ).
• Antsietatea eta depresioa bezalako aldarte-nahasmenduak .
• Narritadura kognitibo arina.

Beste baldintza mediko batzuk

Arraroa den arren, X hirukoitzaren sindromea duten pertsona batzuek honako baldintza hauek izan ditzakete:

• Baldintza autoimmuneak .
• Bihotzaren egituran izandako aldaketak.
• Maiz gertatzen diren gernu-infekzioak ( UTI ).
• Genito- gernu-sistemako deformazioak edo matxurak.
• Giltzurrunetako anomaliak.
• Obulutegiko zahartze goiztiarra edo porrota .
• Krisiak .

Gogoratu, ez direla guztiek sintoma hauek guztiak izango. Batzuek bat edo bi izan ditzakete, eta beste batzuek bat ere ez.

Zerk eragiten du X hirukoitzaren sindromea?

X hirukoitzaren sindromea hirugarren X kromosoma baten presentziak eragindako egoera genetiko bat da. Genetikoa den arren, normalean ez da gurasoengandik heredatzen . Gehienetan, kasualitatez gertatzen da. Hau da, X kromosoma gehigarria amaren obulua edo aitaren espermatozoidea eratzean kromosomen zatiketan gertatzen den akats baten ondorioz sortzen da. Egoera esporadikoa da.

Hala ere, esaten da ama 35 urtetik gorakoa bada haurra jaiotzen denean, haurrak X hirukoitzaren sindromea garatzeko arrisku apur bat handiagoa izan dezakeela.

Nola antzematen duzu hau?

Izan ere, arazo medikorik edo garapen-atzerapenik ez baduzu, oso litekeena da egoera hau diagnostikatu gabe geratzea. Hala ere, mediku batek susmatzen badu zuk (edo zure seme-alabak) trisomia X sindromea duzula, proba genetikoak gomendatuko dizkizu. Proba horri kariotipo edo kromosoma- mikroarray ere deitzen zaio.

Batzuek X hirukoitzaren sindromea dutela jakiten dute ugalkortasun arazoak dituztelako probak egiten dituztenean bakarrik.

Haurdun bazaude eta 35 urtetik gorakoa bazara, edo zuk zeuk X hirukoitzaren sindromea baduzu, zure medikuak jaio aurreko proba genetikoak gomenda ditzake, jaio gabeko haurtxoak egoera hori garatzeko arrisku handiagoa baitu. Horien artean, jaio aurreko proba ez-inbaditzaileak (NIPT ), amniozentesia edo bilo korionikoen laginketa (CVS ) egon daitezke. Kasualitatez ere, X hirukoitzaren sindromearen berri izan dezakezu zure haurrari buruz gehiago jakiteko beste proba batzuk egiten ari zarenean. Jaio aurreko probek X hirukoitzaren sindromea iradokitzen badute ere, garrantzitsua da proba genetikoak egitea haurra jaio ondoren diagnostikoa berresteko .

Nola tratatzen da?

Ez dago X hirukoitzaren sindromearen sendabiderik . Hala ere, diagnostiko eta esku-hartze goiztiarrak laguntza handia izan daiteke, batez ere garapen-atzerapenak dituzten haurrentzat.

Diagnostikoa egin ondoren, medikuak beste hainbat proba eska ditzake, adibidez:

• Giltzurrunetako ekografia zure giltzurrunen egitura aztertzeko.
• Kontsultatu kardiologo bati edo egin EKG edo ekokardiograma bat zure bihotzaren egoera egiaztatzeko.
• Neurologia kontsulta eta proba neuropsikologikoak.

Horrez gain, zure medikuek X hirukoitzaren sindromearekin lotutako edozein sintoma kudeatzen lagun zaitzakete. Espezialistengana bidera zaitzakete, hala nola:

• Endokrinologian espezialista (hormonekin lotutako arazoak).
• Fisioterapia (giharretako ahultasuna bezalako gauzetarako).
• Lan- terapia (eguneroko zereginetan laguntzeko).
• Logopedia (hitz egiteko zailtasunetarako).
• Psikologia (osasun mentaleko arazoetarako).
• Ugalkortasun-espezialista bat seme-alabak izateari eta familia-plangintzari buruzko aholkularitza emateko.
• Aholkularitza genetikoa seme-alaba bat izan nahi baduzu.

Obulutegiko gutxiegitasun goiztiarra baduzu, zure medikuak estrogeno terapia hartzearen alde onak eta txarrak eztabaidatuko ditu zurekin.

Prebenitu al daiteke X Hirukoitzaren Sindromea?

Gaur egungo informazioan oinarrituta, ez dago X hirukoitzaren sindromea prebenitzeko modurik. X hirukoitzaren sindromea duen haur bat izateko arrisku handia baduzu (adibidez, 35 urtetik gorakoa bazara), komeni da zure medikuarekin aholkularitza genetikoari eta haurdunaldiko proba genetikoak egiteari buruz hitz egitea.

Zein da egoera honekin bizi direnen etorkizuna?

Jende gehienarentzat, X hirukoitzaren sindromeak ez du eragin handirik haien bizitzan. Oro har, diagnostiko eta esku-hartze goiztiarrak garapen-atzerapenen eragina murrizten lagun dezake . Haurrek aldizkako azterketak egin behar dituzte haien hazkundea eta garapena kontrolatzeko. Sintomak pertsona batetik bestera asko alda daitezkeenez, garrantzitsua da ebaluazio integrala egitea zure behar espezifikoak zehazteko.

Nolakoa da bizi-iraupena?

X hirukoitzaren sindromeak ez du benetako bizi-itxaropenik eragiten. Hala ere, harekin lotutako albo-ondorio batzuek eragina izan dezakete. Kasu gehienetan, X hirukoitzaren sindromea duten pertsonek bizi-itxaropen normala dute, bi X kromosoma dituzten pertsonen antzera.

Ezgaitasun bat al da hau?

Ez, X hirukoitzaren sindromea ez da berez desgaitasun bat. Hala ere, harekin lotutako baldintza batzuek (adibidez, ikasteko zailtasun larriak, buruko osasun arazoak) lana aurkitu eta mantentzeko gaitasuna mugatu dezakete. Hala bada, herrialde batzuetan Gizarte Segurantzako Ezintasun prestazioak bezalako gauzak eska ditzakezu. Sri Lankan, lana aurkitzeko zailtasunak badituzu, gobernuaren edo beste erakunde batzuen laguntza lortzeko moduak ere azter ditzakezu.

Nola eragiten dio X hirukoitzaren sindromeak garunean?

X hirukoitzaren sindromea egoera arraroa denez, ez dira ikerketa handi asko egin gaixotasun hori duten pertsonen garunei buruz. X trisomia zuten 35 haurrekin egindako ikerketa txiki batean, ikertzaileek aurkitu zuten haien garunak adin eta sexu normaleko haurrenak baino txikiagoak zirela. Hizkuntzan eta funtzio exekutiboan parte hartzen duten garuneko eremuak izan ziren kaltetuenak. Haur horien % 40k antsietate izeneko buruko osasun arazo bat ere bazuten. Hala ere, ikerketa handiagoak behar dira aurkikuntza hauek berresteko.

Zer ikasi behar dugun honetatik (etxera eramateko mezua)

Baliteke zure haurrak autoestimu baxua izatea, edo lagunak egiteko arazoak izatea. Edo agian denbora luzez haur bat izaten saiatzen ari zara eta ez duzu lortu. Beti besteengandik apur bat desberdin sentitu izan bazara ere, gaixotasun genetiko bat duzula jakitea oso garrantzitsua izan daiteke. Batzuetan, diagnostikoa jasotzea aringarri izan daiteke, adibidez, "Hau da hainbeste denbora daraman gertatzen ari dena". Beste batzuetan, beldurgarria izan daiteke, edo dena amaitu dela dirudi.

Hala ere, diagnostikoa lehen ezagutzen ez zenuen informazioa da. Denbora behar da horri aurre egiteko eta egokitzeko. Zure haurrari noiz eta nola esan behar diozun galdetzen ari zarenean, hitz egin zure haurraren medikuarekin. Laguntza taldeekin eta beste baliabide batzuekin jar zaitzakete harremanetan. Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Garrantzitsuena egoera hauen jakitun izatea eta behar duzun laguntza jasotzea da.

` X Hirukoitzaren Sindromea, X Hirukoitzaren Sindromea, Gaixotasun Genetikoak, Emakumeen Osasuna, Kromosomak, Garapen Atzerapena, X Kromosoma