Zure txikiak ez al du espero bezala pisua irabazten? Edo beti nekatuta eta logura du? Batzuetan, gauza horien atzean, gutxitan entzuten dugun baina oso garrantzitsua izan daitekeen gaixotasun mediko bat egon daiteke. Gaur, gaixotasun horri buruz hitz egingo dugu. Metabolismoaren jaiotzetiko akatsak dira, edo termino medikoetan, Metabolismoaren Jaiotzetiko Akatsak (MIA) izeneko gaixotasuna. Ez izan beldurrik, izena apur bat konplikatua bada ere, hitz egin dezagun modu sinplean.
Zer da 'prozesu metaboliko' hau?
Laburbilduz, gure gorputza auto baten motorra bezalakoa da. Jaten eta edaten dugun janaria da motor hori elikatzen duen erregaia. Metabolismoa erregai hori hartu eta energia bihurtzeko, gorputzak hazteko behar dituen gauzak egiteko eta hondakin-produktuak kentzeko prozesu osoa da. Hori behar bezala funtzionatzen duenean, gure gorputza osasuntsu dago.
Beraz, metabolismoaren jaiotzetiko akatsa (JAE) motor honen, prozesu metaboliko honen, nonbaiten dagoen jaiotzetiko akats txiki bat da. Horrek gorputzak elikagai batzuk energia bihurtzeko gai ez izatea eragiten du, edo gorputzean pilatzen diren toxina kaltegarriak gorputzetik kentzeko gai ez izatea.
Zeintzuk dira IEM kalitate mota nagusiak?
Ehunka egoera mota daude. Bakoitza desberdina da. Baina ikus ditzagun ohikoenak diren mota batzuk. Hauek normalean jarduera eskasa duen entzimaren izena hartzen dute.
| Egoera mediko mota | Zer gertatzen ari da, besterik gabe? |
|---|---|
| Lisosoma-biltegiratze-nahasteak | Gorputzeko hondakin-produktuak ezin dira behar bezala deskonposatu eta kanporatu. Horren ondorioz, toxinak gorputzean pilatzen dira. Adibideak: Hurler sindromea, Gaucher gaixotasuna. |
| Astigar almibarretan gernu gaixotasuna | Aminoazidoak gorputzean pilatzen dira eta nerbio-sistema kaltetzen dute. Haurraren gernuak astigar almibarretan usaina du. |
| Glukogenoaren biltegiratze gaixotasuna | Gorputzak ez du janarian aurkitzen den azukrea (glukosa) gordetzeko gaitasunik, eta horrek odoleko azukre maila baxuak eragiten ditu. |
| Mitokondrioetako gaixotasunak | Gorputzeko zelulek ez dute nahikoa energia ekoizteko elikagaietatik. Honek organo askori eragiten die, hala nola garunari, muskuluei eta gibelari. |
| Metalen metabolismoaren nahasteak | Gorputzak behar dituen metalak, hala nola kobrea edo burdina, gorputzean pilatzen dira maila toxikoetaraino. Adibideak: Wilsonen gaixotasuna, hemokromatosia. |
| Urea zikloaren nahastea | Gorputzak sortutako amoniako substantzia toxikoa ezin da kendu eta odolean pilatzen da. |
Zergatik gertatzen da hau? Nori gertatzen zaio hau?
Hau da gauzarik garrantzitsuena. Baldintza hauek mutazio genetiko batek eragiten ditu. Hau da, ez dira amaren edo aitaren erruaren ondorio. Zelulen zatiketan gertatzen den aldaketa oso sotil batek eragiten du, haurra sortzen denean.
Gure gorputzeko geneek entzima izeneko proteinak egiteko agindua ematen digute, prozesu metabolikoetarako beharrezkoak direnak. Pentsa ezazu entzima hauek gure gorputzeko langile gisa. IEMren kasuan, gertatzen dena da akats genetiko horren ondorioz, langile hauek ez dituztela behar bezala lan egiteko argibideak jasotzen.
Egoera hau edonori gerta dakioke, baina familiako norbaitek lehenago izan badu egoera hau, haurrak ere garatzeko arrisku jakin bat dago.
Zeintzuk dira egoera honen sintomak?
Sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera eta gaixotasun motaren arabera. Batzuetan sintomak oso sotilak izan daitezke, eta beste batzuetan larriak. Hona hemen sintoma ohikoenetako batzuk.
- Hazkuntza-hutsegitea: Pisua edo altuera irabazteko ezintasuna.
- Gosea:Haurraren erresistentzia esnea jateko edo edateko.
- Nekea eta logura etengabea: Haurra askotan letargikoa eta aktibo ez egoten da.
- Pisua galtzea.
- Krisi krisiak izatea (konbultsioak).
- Gernutik, izerditik edo arnastik datorren usain ezohikoa: Adibidez, gaixotasun batzuek usain gozoa izan dezakete, eta beste batzuek, berriz, usain guztiz desberdina.
- Urdaileko mina eta oka egitea.
Sintoma hauek dituzten haur guztiek ez dute IEM, baina sintoma hauetako bat edo gehiago irauten badute, garrantzitsua da berehala medikuarengana joatea.
Nola antzeman daiteke egoera hau?
Zorionez, gaur egun, gaixotasun horietako asko jaio eta berehala detektatu daitezke. Herrialde batzuetan, jaioberrien baheketaren bidez detektatzen dira. Sri Lankan, proba hauek gaixotasun batzuetarako ere egiten dira.
Gaixotasuna diagnostikatzeko erabiltzen diren proba nagusiak hauek dira:
- Odol eta gernu analisiak (metabolismo analisiak): Hauek gorputzean pilatu diren substantzia kimiko anormalak detektatzeko balio dute.
- Proba genetikoak: odol lagin batek edo listu lagin batek zehazten lagun dezake zein gene den akastuna.
- Amniozentesia: Haurdunaldian, haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin txiki bat har daiteke haurrak egoera hori duen ikusteko.
- Begien azterketa: Begien azterketa bat ere egin daiteke, IEM baldintza batzuek begiei ere eragin diezaieketelako.
Nola tratatzen da?
Tratamendu metodoak gaixotasun motaren arabera aldatzen dira, baina helburu nagusia gorputzak kudeatu ezin dituen gauzak xurgatzea eragoztea eta gorputzean pilatu diren toxinak kentzea da.
1. Dieta aldatzea: Hau da tratamendu nagusia. Gorputzak prozesatu ezin dituen elikagaiak (adibidez, proteina edo gantz batzuk) erabat kendu behar dira dietatik. Horretarako, nutrizionista baten eta mediku baten aholkua behar da.
2. Medikazioa hartzea: Gorputzeko entzima defizitarioak ordezkatzeko, entzimen ordezkoak edo toxinak kentzen laguntzen duten botikak eman daitezke.
3. Dialisia: Kasu larri batzuetan, odolean pilatu diren toxinak makina baten laguntzaz kendu behar izatea gerta daiteke.
4. Organo transplantea: Kasu oso larrietan, gibel transplantea beharrezkoa izan daiteke, adibidez.
Horrelako egoeretan, garrantzitsua da gaixotasuna diagnostikatzea eta tratamendua ahalik eta azkarren hastea. Horrek asko handitzen du haurraren bizitza normala izateko aukera.
Noiz joan behar dut medikuarengana?
Haurdun bazaude, hitz egin zure medikuarekin zure haurrari egin dakizkiokeen proben inguruan.
Zure seme-alabak goian aipatutako sintomak baditu, batez ere hazkuntza-arazoak baditu, ziurtatu pediatra batengana joatea.
Garrantzitsuena: zure seme-alabak krisi bat badu edo oso letargikoa bada, eraman ezazu berehala hurbilen dagoen ospitaleko Larrialdietako Tratamendu Unitatera (ETU).
Baldintza hauekin bizitzea zaila izan daiteke, batez ere dietaren aldetik. Baina aholku eta tratamendu mediko egokiarekin, haur hauek bizitza normal eta zoriontsuak izan ditzakete.
Etxerako mezua
- Metabolismoaren jaiotzetiko akatsak (MEA) baldintza genetikoak dira. Ez dira gurasoen erruz eragiten.
- Egoera honetan, gorputzak ez du janaria energia bihurtzeko edo toxinak kentzeko gaitasunik.
- Zure haurra ondo hazten ez bada, etengabe letargikoa bada, gose gutxi badu edo usain arraroa badu, jo medikuarengana.
- Diagnostiko goiztiarrak eta bizitza osorako tratamenduak (batez ere dietaren kontrolak) bizitza osasuntsua izan dezakete haurrari.
- Jarraitu beti medikuaren argibideak zehatz-mehatz. Zalantzarik izanez gero, galdetu behin eta berriz.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina