Batzuetan sentitzen al duzu zure alaba beste haurrak baino baxuagoa dela? Bere adineko beste lagun batzuk pubertarora iritsi diren arren, zure alabak oraindik ez ditu seinale horiek erakusten? Oso normala da ama edo aita bat beldurtuta eta kezkatuta sentitzea horrelako gauzengatik. Gehienetan, gauza normalak izan daitezke. Hala ere, batzuetan horren arrazoia 'Turner sindromea' izeneko egoera genetiko berezi bat izan daiteke, neskei bakarrik eragiten diena. Ez dugu beldurrik izan behar izen hau entzuten dugunean. Gaur, oso modu sinple eta argian hitz egingo dugu zer den hau, zergatik gertatzen den eta zer egin daitekeen horren aurrean.
Laburbilduz, zer da Turner sindromea?
Turner sindromea neskei bakarrik eragiten dien jaiotzetiko egoera genetiko bat da. Ez da kutsakorra.
Itzul gaitezen biologiara hau ulertzeko. Laburbilduz, gure gorputzeko zelula guztiek gure informazio genetikoa (gure altuera, kolorea, itxura, etab.) zehazten duten 'kromosomak' dituzte. Normalean, emakumezko zelula batek bi sexu-kromosoma ditu, X (XX) izenekoak. Arreko zelula batek X bat eta Y bat (XY) ditu.
Turner sindromea neskato bati bi X kromosoma bat edo batzuk falta zaizkion egoera bat da. Gertaera ausazkoa da, kontzepzioan edo enbrioi-fasean gertatzen dena. Garrantzitsua da gogoratzea hau ez dela amaren edo aitaren erruagatik gertatzen .
Egoera honek haur bakoitzari modu ezberdinean eragin diezaioke, baina bi sintoma komun nagusi daude:
1. Besteak baino baxuagoa izatea (altuera txikia)
2. Obulutegien funtzio eskasa , hau da, pubertaroa eta seme-alabak izateko gaitasuna kaltetuta daude.
Zeintzuk dira sintomak? Nola antzeman dezakegu hau?
Haur batzuek jaiotzean erakusten dituzte sintoma hauek. Beste batzuentzat, sintomak pixkanaka agertzen dira haurtzaroan zehar. Batzuetan, helduaroan arte ez da susmatzen. Beraz, oso garrantzitsua da sintoma hauen berri izatea.
Batzuetan, haurdunaldiko probak, hala nola haurdunaldian egindako ekografiak, pistak eman ditzakete. Adibidez, haurtxoak lepoaren atzean likidoa baduela dirudi, edo bihotzean edo giltzurrunetan arazoren bat badu, medikuek susmoa izan dezakete.
| Sintomak agertzen diren unea | Ikus daitezkeen ezaugarri komunak |
|---|---|
| Jaiotzean edo handik gutxira |
|
| Haurtzaroan, gaztaroan eta helduaroan |
|
Garrantzitsua da Turner sindromea duten haur guztiek ez dituztela sintoma horiek guztiak izango. Baliteke haur batzuek ez izatea sintomarik, eta baliteke egoera helduaroan diagnostikatzea.
Turner sindromearen mota nagusiak ba al daude?
Bai, bi mota nagusi daude egoera hau nola gertatzen den arabera.
X monosomia
Hau da mota ohikoena. Hau da, haurraren gorputzeko zelula guztietatik X kromosoma bat erabat falta denean. Hau normalean amaren obuluan edo aitaren espermatozoideetan kontzepzioan zehar gertatzen den akats ausazko baten ondorioz gertatzen da. Sintomak nabarmenagoak izan ohi dira mota honetan.
Mosaic Turner sindromea
'Mosaiko' hitzak dioen bezala, hemen gertatzen dena da X kromosoma oso bat edo zati bat falta dela haurraren gorputzeko zelula batzuetan bakarrik.Beste zelulek kromosoma normalak (XX) dituzte. Pentsa ezazu gure gorputza adreilu txikiz (zelulez) egindako horma bat dela. Mosaiko egoeran, adreilu batzuek bakarrik dute desberdintasun hori. Besteak normalak dira. Enbrioi fasean zelulen zatiketan gertatzen den ausazko errore bat da. Sintoma gutxi sor ditzake, eta diagnostikatzea ere zaila izan daiteke.
Zer beste osasun arazo (konplikazio) gerta daitezke egoera honen ondorioz?
Turner sindromea duten haurrek osasun arazo batzuk izateko arrisku handiagoa dute, beraz, garrantzitsua da aldizkako azterketa medikoak egitea.
| Sistema problematikoa. | Konplikazio posibleak |
|---|---|
| Bihotza eta odol-hodiak (kardiobaskularrak) | Turner sindromea duten haurren % 50 inguruk bihotzeko gaixotasun kongenitoa izan dezakete. Aortarekin arazoak, gorputzera odola eramaten duen odol-hodi nagusia, bereziki ohikoak dira. Hipertentsioa ere gerta daiteke. |
| Eskeleto-sistema | Osteoporosia, hausturak eta eskoliosia bezalako baldintzak izateko arriskua handiagoa da. |
| Sistema immunologikoa (autoimmunea) | Gaixotasun autoimmuneak garatzeko arriskua dago, non gorputzaren sistema immunologikoak bere zelulak erasotzen dituen. Adibideak: tiroide arazoak (Hashimotoren gaixotasuna), gaixotasun zeliakoa, hesteetako hanturazko gaixotasunak (IBD). |
| Entzumena eta Ikusmena | Entzumen-galera gerta daiteke erdiko belarriko infekzio maizengatik edo nerbio-kalteengatik. Ikusmen-arazoak ere gerta daitezke, hala nola begi gurutzatuak. |
| Giltzurrunak | Giltzurrunen egiturarekin arazoak gerta daitezke, eta horrek gernu-infekzio (UTI) maiz sor ditzake. |
| Ikasteko arazoak | Oro har, adimena ona den arren, ikaskuntza-zailtasun batzuk egon daitezke, batez ere matematikan, orientazioan eta arrazoiketa espazialean. |
| Osasun mentala | Zure gorputzean eta osasun arazoetan aldaketekin bizitzeak autoestimu baxua, antsietatea eta depresioa ekar ditzake. |
Nola diagnostikatzen du hau mediku batek?
Medikuak egoera hau diagnostikatu dezake haurra jaio aurretik edo ondoren.
Jaio aurretik:
- NIPT (haurdunaldiko proba ez-inbaditzaileak): haurdun dagoen amaren odol-lagin bat erabiliz haurraren informazio genetikoa aztertzeko metodo bat da.
- Ekografia: Susma daiteke haurraren bihotzean, giltzurrunetan edo lepoaren atzean fluidoen metaketa dagoenean arazoak agertzen badira.
- Amniozentesia: Egoera hau %100ean baieztatu daiteke haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin bat hartuz eta haurraren zeluletan proba genetiko bat (kariotipoaren analisia) eginez.
Jaio ondoren:
Haurra jaio ondoren, medikuak haurraren sintomak ikusita zerbait gaizki dagoela susmatzen badu, 'kariotipatzea' izeneko odol-analisi bat eskatuko du. Horrek odol-lagin bat hartu eta kromosomak mikroskopiopean aztertzea dakar, X kromosoma bat falta den zehazki zehazteko, osorik edo zati batean.
Zeintzuk dira tratamenduak? Erabat senda daiteke?
Lehenik eta behin, Turner sindromea gaixotasun genetikoa denez, ezin da erabat sendatu.
Baina ez izan beldurrik! Gaur egun tratamendu bikain asko daude eskuragarri, sintomak kontrolatzen, konplikazio potentzialak saihesten eta bizitza osasuntsu, arrakastatsu eta zoriontsu bat bizitzen lagun zaitzaketenak.
Tratamendua batez ere hormonetan oinarritzen da.
- Giza hazkuntza-hormonaren terapia: Tratamendu hau oso garrantzitsua da haurraren altuera handitzeko. Egunero ematen den hormona-injekzioa da. Tratamendu hau adin txikian hasten bada, hau da, hazkundea motela dela ohartzen den bezain laster, haurrak altuera ona lortu ahal izango du.
- Estrogeno terapia: Turner sindromea duten neska askok ez dute estrogenoa modu naturalean sortzen, beraz, normalean kanpoko iturrietatik ematen zaie estrogenoa pubertaroan (11-12 urte inguruan). Horrek eragiten ditu pubertaroaren zantzuak, hala nola bularren garapena eta hilekoaren hasiera. Garrantzitsua da, halaber, hezur sendoak eta bihotzaren osasuna izateko.
- Progestina terapia: Estrogeno terapia urte batzuk eman ondoren, progestina izeneko hormona bat ere ematen da hilekoaren zikloa modu naturalean mantentzeko.
Hormona-tratamendu horiez gain, ezinbestekoa da aurretik aipatutako konplikazioetarako (bihotzeko gaixotasunak, giltzurrunetako arazoak eta entzumen-urritasuna, esaterako) tratamendua eta aldizkako azterketak bilatzea espezialista egokiengandik.
Noiz hitz egin behar dut medikuarekin nire haurrari buruz?
Garrantzitsuena gaixotasuna diagnostikatzea eta tratamendua ahalik eta azkarren hastea da.
Adi egon zure haurraren hazkundeari eta mugarriei. Zure ustez zure alaba bere adineko beste haurrak baino nabarmen baxuagoa da, edo goian aipatutako seinale fisikoren bat erakusten badu, ez atzeratu zure pediatrarekin hitz egiteko.
Beste bi gauza garrantzitsu daude medikuek gomendatzen dituztenak:
- Ikaskuntza-desgaitasunak detektatzeko baheketa: Ideia ona da zure haurraren garapenari ahalik eta goizen erreparatzea, agian 1-2 urterekin, eta ikaskuntza-desgaitasunik duen egiaztatzea. Batzuk baldin badaude, eskolako irakasleekin ere hitz egin dezakezu eta haurrari behar duen laguntza berezia eman.
- Osasun mentaleko laguntza bilatzea: Oso garrantzitsua da osasun mentaleko aholkulari baten (haur psikologoaren) laguntza bilatzea, zure seme-alabak egoera honekin bizitzean sortzen diren arazo sozialei, autoestimu baxuari eta antsietateari aurre egiten laguntzeko.
Turner sindromea duen haur baten bizi-itxaropena biztanleria orokorrarena baino zertxobait laburragoa izan daitekeen arren, etengabeko mediku-gainbegiratzearekin, tratamendu garaiz eta osasun-arazoen kudeaketa onarekin, bizitza guztiz normal eta zoriontsua izan dezakete.
Etxerako mezua
- Turner sindromea neskei bakarrik eragiten dien gaixotasun genetikoa da eta ez da gurasoek eragiten.
- Bi sintoma nagusiak altuera galtzea eta pubertaroa atzeratzea edo ez agertzea dira.
- Bihotzean, giltzurrunetan, hezurretan eta baita buruko osasunean ere eragina izan dezake. Beraz, ezinbestekoak dira aldizkako azterketa medikoak.
- Egoera hau erabat sendatu ezin bada ere, sintomak oso ondo kontrola daitezke hormona-terapiarekin eta beste tratamendu batzuekin.
- Detekzio goiztiarra funtsezkoa da tratamenduaren arrakastarako. Zure haurraren garapenari buruzko kezkarik baduzu, ez atzeratu zure medikuarekin hitz egitea.
- Turner sindromea duen alabak arreta mediko egokia eta familiaren maitasun eta babesarekin, bizitza arrakastatsu eta zoriontsu bat bizitzeko aukera guztiak ditu.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina