Guraso gisa, gure amets handiena gure seme-alabak osasuntsu eta zoriontsu ikustea da. Baina batzuetan, haurrek espero ez ditugun osasun arazoak izan ditzakete. Imajinatu zure txikiak ez duela soinuei askorik erantzuten jaio zen egunetik. Edo pixka bat gehiago hazten denean, konturatzen zara gauez leku ilunetan gauzak aurkitzeko eta ibiltzeko zailtasunak dituela. Normala da beldur eta antsietate handia sentitzea une hauetan. Gaur, entzumen eta ikusmen arazoak aldi berean eragiten dituen baina gure gizartean asko hitz egiten ez den egoera arraro bati buruz hitz egingo dugu. Usher sindromea da.
Zer da zehazki Usher sindromea?
Laburbilduz, Usher sindromea hereditarioa den gaixotasuna da , batez ere haurraren entzumena eta ikusmena eragiten dituena. Kasu batzuetan, gorputzak oreka mantentzeko duen gaitasuna ere eragiten du. Haurra oraindik sabelean dagoen bitartean entzumena eta ikusmena garatzen laguntzen duten gene batzuetan izandako aldaketa (mutazio) batzuek eragiten dute hau. Askotan, jaiotzetikoa den gaixotasuna da, edo sintomak haurtzaroan agertzen hasten dira. Hala ere, oso gutxitan, bizitzan beranduago sintomak erakusten dituzten pertsonak daude.
Oso egoera arraroa da hau. Mundu osoan 100.000 pertsonatik 3 eta 6 artean eragiten ditu. Gaur egun sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kudeatzeko eta haurrari bizitza ona izaten laguntzeko modu asko daude.
Zeintzuk dira Usher sindromearen mota nagusiak?
Hainbat mutazio genetiko identifikatu dira gaixotasun hau eragiten dutenak. Gaixotasunaren motak aldatu egiten dira gene horiek nola konbinatzen diren arabera. Baina mota hauek guztiek entzumena, ikusmena eta oreka eragiten dituzte. Desberdintasun nagusiak sintomak hasteko behar den denboran eta zein larri diren dira. Ikus ditzagun hiru mota nagusi hauek.
Informazio hau errazago ulertzeko sortu dut taula hau.
| Mota | Entzumen arazoak | Ikusmen arazoak | Oreka arazoak. |
|---|---|---|---|
| 1. mota | Jaiotzean ez dute entzumen arazo handirik (gorrak izan daitezke). | Haurtzaroan hasten da. Lehenik, gaueko ikusmena gutxitzen da. Adinarekin okerrera egiten du. | Jaiotzetik dago. Horrek ibiltzen hasteko atzerapena eragiten du. |
| 2. mota | Jaiotzean entzumen-urritasun moderatua edo larria duena, baina ez erabat gorra. | Normalean nerabezaroan hasten da eta adinarekin okerrera egiten du. | Oreka arazoak normalean ez dira gertatzen. |
| 3. mota | Entzumena normala da jaiotzean. Entzumena haurtzaroaren amaieran hasten da okertzen. | Ikusmena normala da jaiotzean. Ikusmena okertzen hasten da helduaroaren hasieran. | Mota honetako pertsonen erdiak gutxi gorabehera oreka arazoak izan ditzake. |
Zeintzuk dira egoera honetan ikusten diren sintoma nagusiak?
Sintomak Usher sindromearen motaren arabera aldatzen diren arren, hainbat ezaugarri komun daude.
- Entzumen-galera: Haur batzuk erabat gorrak jaiotzen dira. Beste batzuek entzumen-galera moderatua dute. Haur batzuek pixkanaka galtzen dute entzumena, hazten diren heinean.
- Ikusmen galera: Erretinitis pigmentarioak (RP) eragiten du, begi-erretinaren gaixotasun batek. Begiko argiarekiko sentikorrak diren zelulak (makilak eta konoak) pixkanaka suntsitzeak eragiten du hau.
- Lehenengo sintoma: Ikusmen lausoa gauez edo argi gutxi dagoenean ( gaueko itsutasuna ). Adibidez, haurrak zailtasunak izan ditzake barrura sartzeko edo jostailu bat aurkitzeko arratsaldean argi gutxi dagoenean.
- Geroago: Gaixotasuna aurrera egin ahala, ikusmen periferikoa galtzen da. Horrek esan nahi du aurrera zuzen ikus dezakezula, baina ez alboetara. Honi 'tunel ikusmena' ere deitzen zaio. Hodi luze batetik begiratzen ari zarela dirudi. Azkenean, egoera hau itsutasun osoa izatera eboluziona dezake.
- Oreka arazoak: 1 motako haurrek, bereziki, zailtasunak dituzte oreka mantentzeko. Ondorioz, beste haurrek baino beranduago hasten dira eserita, zutik eta ibiltzen.
Zerk eragiten du Usher sindromea?
Baldintza hau guztiz genetikoa da. Uler dezagun hau modu sinpleagoan.
Haur batek gaixotasun hau garatzeko, gaixotasunaren gene akastuna amarengandik eta aitarengandik jaso behar du. Medikuntzan, herentzia autosomiko errezesiboa deitzen zaio horri.
Imajinatu biek, amak eta aitak, gene akastun hau dutela, baina ez dutela sintomarik. 'Eramaile' deitzen diegu. Hona hemen bi gurasok seme-alaba bat dutenean gertatzen dena:
- % 25eko (lautik bat) aukera dago haur batek gaixotasuna garatzeko (bi gurasoek gene akastuna heredatzen badute).
- % 50eko (lautik bi) aukera dago haurra sintomarik gabeko "eramaile" izateko (guraso batek gene akastuna heredatzen badu eta besteak gene osasuntsua).
- Haurrak % 25eko (lautik batek) aukera du guztiz osasuntsu egoteko, gaixotasun hori edo gene akastunik gabe.
Aldaketa genetiko hauek kokleako nerbio-zelulek, soinu-uhinak garunera eramaten dituztenek, gaizki funtzionatzea eragiten dute, eta horrek entzumen-galera eragiten du. Gainera, begi-erretinan argiarekiko sentikorrak diren zelulak sortzen dituzten geneen aldaketek erretinosi pigmentarioa eragiten dute, eta horrek ikusmen-galera eragiten du.
Nola diagnostikatu gaixotasun hau?
Gaixotasuna diagnostikatzeko prozesua alda daiteke haurraren sintomen eta adinaren arabera.
Normalean, Sri Lankako ospitale guztietan, jaioberrien entzumen-baheketa egiten da jaiotzean. Medikuak susmatzen badu haurtxoak entzumen-urritasunen bat duela, proba gehiago egitera bideratuko dute.
Zure seme-alabak entzumen edo ikusmen arazoren bat duela uste baduzu, ahalik eta azkarren pediatra batengana joan beharko zenuke. Hark haurra aztertuko du eta, beharrezkoa bada, espezialistengana bideratuko du.
- Entzumen probak: Belarri, sudur eta eztarriko espezialista batek (ORL espezialista) eta audiologo batek hainbat entzumen proba egiten dituzte haurrak zenbateraino entzuten duen eta zer soinu mota entzun ezin dituen jakiteko.
- Ikusmen probak: Oftalmologo batek haurraren begiak aztertuko ditu erretinan erretinitis pigmentatsuaren zantzurik dagoen egiaztatzeko. Ikusmen periferikoa neurtzeko probak ere egingo dituzte.
- Proba genetikoak:Usher sindromea duzula susmatzen baduzu zure sintomak ikusita, behin betiko baieztatzeko modurik onena proba genetikoak egitea da. Horrek gaixotasuna eragiten duen mutazio genetiko espezifikoa identifikatzen ere lagun dezake.
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak eta kudeaketa metodoak?
Zoritxarrez, ez dago Usher sindromearen sendabiderik. Hala ere, sintomak kudeatzeko eta haurraren bizi-kalitatea maximizatzeko modu asko daude. Tratamendu-planak haur batetik bestera aldatzen dira, haien egoeraren arabera.
- Koklea-inplanteak: Oso lagungarria izan daiteke entzumen-galera larriarekin jaiotako haurrentzat. Belarrian kirurgikoki txertatzen den gailu elektroniko bat da. Soinu-uhinak zuzenean entzumen-nerbiora bideratzen ditu, haurrari soinuaren mundua bizitzeko aukera emanez.
- Entzumen-aparatuak: Entzumen-aparatuak entzumen-galera moderatua duten haurrentzat erabil daitezke. Hauek bereziki garrantzitsuak dira 2. edo 3. motako entzumena duten haurrentzat, adinean aurrera egin ahala entzumena galtzeko joera baitute.
- Ikusmen laguntzak: Ikusmen arazoak kudeatzen lagun dezaketen hainbat gailu daude. Adibidez, argia iragazten duten lente bereziak dituzten betaurrekoak, lupa, etab.
- Esku-hartze goiztiarreko zerbitzuak: Oso garrantzitsua da hau. Haurraren bizitzaren hasieran egoera identifikatzen bada, behar dituen zerbitzu bereziak lehenago has daitezke.
- Hizketa-terapia
- Zeinu hizkuntza irakastea
- Braille irakaskuntza
- Hezkuntza bereziko metodoak
- Gorputzaren oreka hobetzen duten fisioterapia ariketak
Horrek guztiak indar handia ematen dio haurrari bere gaitasunak bete-betean garatzeko eta gizartean arrakastaz moldatzeko.
Galdera garrantzitsuak zure medikuari egiteko
Normala da galdera asko izatea gaixotasun arraro baten berri duzunean. Ez ahaztu galdera hauek egitea zure medikuarengana joaten zarenean.
- Zer motatako Usher sindromea du nire haurrak?
- Zein tratamendu eta kudeaketa metodo gomendatzen dituzu?
- Nire haurrak ikusmena erabat galduko al du denborarekin?
- Zein espezialista, terapeuta edo erakunde daude nire haurrari egoera honekin lagun diezaioketenak?
- Gurasoek ere probak egin ditzakegu honekin lotutako geneak ditugun ikusteko?
Gogoratu, askoz garrantzitsuagoa dela zure kezka guztiak zure medikuarekin eztabaidatzea beldurtuta eta antsietatea sentitzea baino.
Guraso gisa, bidaia hau bakarrik egiten ari zarela senti dezakezu. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Zure haurraren medikuengandik, terapeutengandik, irakasleengandik eta gauza bera bizi izan duten beste gurasoengandik ere laguntza lor dezakezu. Kudeaketa egokiarekin eta maitasunezko zaintzarekin, Usher sindromea duen haur batek beste edozein bezala bizitza zoriontsu eta arrakastatsua bizi dezake.
Etxerako mezua
- Usher sindromea gurasoengandik heredatutako nahasmendu genetiko arraroa da, entzumena, ikusmena eta batzuetan oreka eragiten dituena.
- Gaixotasun honen hiru mota nagusi daude (1, 2 eta 3 mota), eta sintomak agertzeko denbora eta haien larritasuna motaren arabera aldatzen dira.
- Oso garrantzitsua da berehala medikuarengana jotzea zure haurraren entzumenean edo ikusmenean aldaketaren bat nabaritzen baduzu. Gaixotasuna goiz detektatzea oso lagungarria da kudeaketan.
- Hau erabat sendatu ezin badaiteke ere, kokleako inplanteek, entzumen-aparatuek, ikusmen-aparatuek eta hainbat zerbitzu terapeutikok asko hobetu dezakete haurraren bizi-kalitatea.
- Zure mediku-taldearekin etengabeko harremanetan egonez eta zure haurrari behar duen laguntza eta maitasuna emanez haien gidaritzapean, bizitza arrakastatsu bat izateko bidea ireki diezaiokezu.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina