Entzumen-galera ere baduzu larruazalean, ilean eta begien kolorean aldaketarekin batera? Hitz egin dezagun honi buruz (Waardenburg sindromea)!

Batzuetan ohartu zinen gure jendearen artean txikitatik ile zuri zati bat duten pertsonak daudela, edo begi urdin bat eta bestea marroia dutenak. Batzuek entzumen arazoak dituzte txikitatik. Batzuetan, gauza horien atzean arrazoi genetiko bat egon daiteke, ez dakiguna. Hori da gaur hitz egingo dugun egoera berezi bat (Waardenburg sindromea) . Ez izan beldurrik, honi buruz modu sinplean hitz egingo dugu, ulertzeko moduan.

Zer da Waardenburg sindromea? Besterik gabe...

Ongi da, orain ikus dezagun zer den hau (Waardenburg sindromea). Egoera genetiko bat da. Hau da, gure gorputzeko geneen aldaketa batek eragiten du. Zehazki, egoera honek ilearen, begien eta azalaren kolorea (pigmentazioa) alda dezake . Ez hori bakarrik, pertsona batzuek entzumen urritasunak ere izan ditzakete horregatik. Lau mota nagusi daude (Waardenburg sindromea). Mota hauek sei geneen aldaketa (mutazio) desberdinek eragiten dituzte. Mota bakoitzak ezaugarri berezi batzuk ditu.

Nork hartzen du Waardenburg sindromea?

Egoera genetikoa denez, edonori eragin diezaioke. Gehienetan, haurrak egoera honen genea amarengandik edo aitagandik heredatzen du. Medikuntzan, horri herentzia "autosomiko dominantea" deitzen zaio. Kasu horretan, genea ematen duen gurasoak ere izaten du normalean egoera. Imajinatu, amak edo aitak ezaugarri horiek badituzte, haurrak ere izan ditzake.

Hala ere, batzuetan II eta IV motako Waardenburg sindromea "gene autosomiko errezesibo" gisa ere transmititu daiteke. Horrek esan nahi du bi gurasoak kaltetutako genearen eramaileak izan behar direla, baina ez dutela sintomarik. Hala ere, bi gurasoek genea seme-alabari transmititzen badiote, haurrak egoera garatu dezake.

Oso gutxitan, egoera hau familia-aurrekaririk gabeko pertsona batean garatu daiteke, mutazio genetiko berri baten ondorioz.

Zein ohikoa da hau?

Waardenburg sindromeak 40.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera . Sortzetiko entzumen-galeren % 2 eta % 5 artean ere eragiten du.

Nola eragiten dio Waardenburg sindromeak nire gorputzari?

Hori eragiten duten mutazio genetikoek zure entzumenean eragina izan dezakete. Pertsona batzuek entzumen normala dute, baina beste batzuk entzumen-galera larriarekin (sortzetikoarekin) jaiotzen dira. Gene hauek zure begien, azalaren eta ilearen itxura ere alda dezakete. Bi kolore edo gehiagoko begiak izan ditzakezu. Egoera honek zure azalaren eremu batzuk beste batzuk baino argiagoak izatea, zure ilearen kolorea aldatzea eta zure ilea gris bihurtzea eragin dezake, batez ere oso adin txikian .

Zeintzuk dira Waardenburg sindromearen sintomak?

Sindrome honen sintomak pertsona batetik bestera aldatzen dira. Familia berean ere alda daitezke. Sintoma nagusiak entzumen-galera eta ilearen, azalaren eta begien pigmentazioa dira. Horrez gain, Waardenburg sindromearen motaren araberako sintoma espezifikoak daude. Adibidez, 1. motan, begien arteko distantzia handitzen da, 3. motan, eskuetan eta hatzetan anomaliak, eta 4. motan, Hirschsprung gaixotasuna izeneko hesteetako gaixotasuna.

Entzumen-urritasuna

Waardenburg sindromea duten pertsona batzuek entzumen-galera moderatua edo larria izan dezakete belarri batean edo bietan. Hala ere, kasu batzuetan, entzumena ez da batere kaltetuko. Entzumen-galera hau sortzetikoa da .

Pigmentazioaren sintomak

Waardenburg sindromeak ilearen, larruazalaren eta begien kolorearen aldaketak eragin ditzake, hala nola:

• Begi urdin oso argiak.
• Bi begi izatea, bi koloretakoak. Imajinatu, bat urdina eta bestea marroia.
• Heterokromia iridesa begiaren zati koloreztatuan (irisa) kolore aldaketa da, begi berean ere.
• Ile-motots zuri edo ile-motots baten presentzia ilearen gainean, normalean kopetan (aurreko ilea).
• Ilea oso gaztetan grisaxka bihurtzen dena.
• Azalean beste eremu batzuk baino argiagoak diren orbanak edo orbanak izatea (leukoderma kongenitoa) .

Zeintzuk dira Waardenburg sindrome motak?

Waardenburg sindromearen lau mota nagusi daude. Medikuak zure sintomen arabera diagnostikatuko du mota hau.

• I mota: Begien arteko distantzia handiegia da, eta sudur-zubia zabala da.
• II mota: entzumen-galera moderatua edo larria.
• III mota - "Klein-Waardenburg sindromea" ere deitzen zaio: entzumen-galera, larruazaleko pigmentazio-aldaketak eta eskuen eta hatzen hezurren garapenean anomaliak.
• IV mota - Waardenburg-Shah sindromea bezala ere ezagutzen da: Waardenburg sindromearen beste ezaugarri guztiekin batera, Hirschsprung gaixotasuna izeneko egoera bat ere gertatzen da. Honek idorreria larria edo hesteetako buxadura eragin dezake.

Hauetatik, I. eta II. motak dira ohikoenak. III. eta IV. motak oso arraroak dira.

Zeintzuk dira Waardenburg sindromearen arrazoiak?

Waardenburg sindromea honako gene hauetako batean edo gehiagotan mutazio batek eragiten du:

• `(EDN3)` (IV motarako)
• `(EDNRB)` (IV motarako)
• `(MITF)` (II motarako)
• `(PAX3)` (I eta III motetarako)
• `(SNAI2)` (II motarako)
• `(SOX10)` (IV motarako)

Gene hauek dira gure gorputzeko zelula mota desberdinak sortzen dituztenak. Horien artean, "melanozito" izeneko zelula mota berezi bat osatzen dute zelula hauek. Zelula hauek "melanina pigmentua" ekoizten dute, gure larruazalari, ileari eta begiei kolorea ematen diena.Pigmentuak ekoizteaz gain, zelula hauek gure belarriaren barneko zatiaren funtzionamenduan ere laguntzen dute. Beraz, gene horietako edozeinetan aldaketaren bat badago, sintoma hauek sor ditzake.

Nola diagnostikatzen da Waardenburg sindromea?

Zure haurraren medikuak Waardenburg sindromea jaiotzean edo haurtzaroan diagnostikatuko du ziurrenik. Azterketa fisikoa egingo du sintomak eta zure familiaren historia klinikoa bilatzeko. Zure medikuak proba genetikoak ere gomenda ditzake diagnostikoa berresteko eta egoerarekin lotutako beste sintoma batzuk bilatzeko, hala nola:

• Begien azterketa bat.
• Entzumen-proba bat .
• Sintoma motaren arabera, irudi bidezko probak barne belarrian, eskuetan eta hatzetan edo hesteetan egin daitezke .

Nola tratatzen da Waardenburg sindromea?

Ez da Waardenburg sindrome mota guztiek tratamendurik behar. Hala ere, sintomak baldin badaude, behar den moduan tratatzen dira. Adibidez:

• Entzumen-aparatuak erabiltzea edo kokleako inplante-kirurgia egitea entzumen-urritasunagatik.
• Eguzkitako krema erabiltzea eguzkiak eragindako pigmentazioa aldatzen duten eremuak babesteko .
• Idorreria baduzu (batez ere IV. motakoa), hartu botikak edo zuntz asko duen dieta bat .
• Heste-zati blokeatu bat kentzeko edo konpontzeko kirurgia (IV mota).
• Larruazalaren osasuna mantentzeko ukendu edo lozio topikoak erabiltzea.

Waardenburg sindromea prebenitu al daiteke?

Mutazio genetiko batek eragiten duenez, ez dago prebenitzeko modurik . Hala ere, gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua zein den jakin nahi baduzu, mediku batekin hitz egin dezakezu aholkularitza eta proba genetikoak egiteari buruz.

Zer espero behar dut nire seme-alabak Waardenburg sindromea badu?

Zure haurrari Waardenburg sindromea diagnostikatzen bazaio, garrantzitsua da bizitza osoan zehar aldizka entzumen probak egitea . Horrek medikuarengana edo audiologoarengana joatea ekar dezake. Hau da, haurtzaroan gertatzen diren entzumen arazoek garapen-mugarriak atzeratu eta garapen kognitiboan eragina izan dezaketelako . Hala ere, egoera hau duten pertsonek koklea-inplanteen eta entzumen-aparatuen onura izan dezakete askotan.

Garrantzitsuena zure haurraren entzumen-galera goiz identifikatzea eta beharrezko esku-hartzea ematea da.

Zure haurraren ilearen, begien eta azalaren koloreak deseroso eta desberdin sentiarazi diezaieke bere kideekin alderatuta. Kasu horietan, haur batzuek aholkularitza psikologikoko teknikak, hala nola terapia kognitibo-konduktuala (CBT), onura ateratzen diete autokonfiantza eraikitzen laguntzeko.

Waardenburg sindromea duten pertsonek bizi-itxaropen normala dute. Ez dago sendabiderik horretarako, baina sintomak kudea daitezke eta jendeak bizitza ona izan dezake.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zure sintomek eguneroko jarduerak egitea zailtzen badizute, batez ere entzumen-galera baduzu, edo idorreria maiz bezalako arazoak badituzu, ziurtatu medikuarengana joatea.

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?

Medikuarengana joaten zarenean, galdera hauek egin ditzakezu:

• Entzumen-aparatua erabili behar al dut?
• Kirurgia behar al dut entzumena hobetzeko?
• Nola babestu dezaket nire azala eguzkitik?
• Ilearen kolorea aldatzen bada, tindatu al dezaket ilea?

Azkenik, gogoratu beharrekoa (etxerako mezua)

Waardenburg sindromearen ondorioz itxuran aldaketa batzuk izan ditzakezun arren, gauza horiek dira berezi egiten zaituztenak. Batzuetan, batez ere haurrengan, sintoma hauek deseroso sentiarazten bazaituzte, ideia ona da osasun mentaleko aholkulari batekin hitz egitea , autokonfiantza eraikitzen laguntzeko . Zure haurrari Waardenburg sindromea diagnostikatzen bazaio, jarraitu haren garapen-mugarriak arretaz haurtzaroan zehar. Horrek ziurtatuko du sintomek ez dutela eraginik izango haren garapen intelektualean edo ondo hazteko gaitasunean. Ez kezkatu, aholku eta laguntza mediko egokiarekin, egoera honekin arrakastaz bizi zaitezke!

Waardenburg sindromea, gaixotasun genetikoak, azalaren kolorearen aldaketa, ilearen kolorearen aldaketa, begien kolorearen aldaketa, entzumen urritasuna, sortzetiko entzumen-galera