Zure familiako inork gaixotasun genetiko arraroren bat al du? Ikasi lisosoma-biltegiratze-nahasmenduei buruz

Batzuetan zaila egiten zaigu gure familiako norbaiti, batez ere haur txiki bati, gertatzen zaizkion gaixotasun batzuk ulertzea. Medikuarengana joaten garenean, ez ditugu ezagutzen esaten dizkigun gaixotasun batzuk. Beraz, gaur jende askok entzun ez dituen baina ezagutzea oso garrantzitsua den gaixotasun talde bati buruz ari gara. Lisosoma Biltegiratze Nahasteak deitzen dira. Izen hau entzutean apur bat konplikatua iruditu arren, uler dezagun modu sinplean.

Zer dira zehazki lisosoma-biltegiratze-gaixotasunak (LSD)?

Ongi da, esan dezagun honela. Gure gorputzak milaka milioi zelula txikiz osatuta daude. Zelula horietako bakoitzaren barruan 'lisosoma' izeneko zati berezi bat dago. Pentsa ezazu zelularen barruko 'zabor birziklatze zentro' bat bezala. Bere lan nagusia zelulak behar ez dituen gauzak deskonposatzea, digeritzea eta birziklatzea da, hala nola proteinak, karbohidratoak eta zelula-zati zaharrak.

Lan garrantzitsu hau egiteko, lisosomak laguntzaile talde berezi bat du. 'Entzimak' deitzen diegu. Proteina mota bereziak dira. Guraizeak bezala, entzima hauek gauza handiak apurtzen eta deskonposatzen laguntzen dute.

Orain pentsa ezazu, zer gertatzen da arrazoiren batengatik entzima horietako bat ez bada behar bezala ekoizten gure gorputzean? Orduan, 'birziklatze-zentro' horren lanak ez du behar bezala funtzionatzen. Deskonposatu eta digeritu behar diren gauza horiek, hau da, proteinak eta gantzak bezalako gauzak, zelulen barruan pilatzen hasten dira. Zabortegi baten antzera. Denborarekin, pilatutako gauza horiek toxiko bihurtzen dira zelulentzat, zelulak suntsitzen hasten dira, eta horren bidez, gure gorputzeko hainbat organo kaltetzen dituzte. Hori da lisosomen biltegiratze-nahasmendu deitzen dugun egoera.

Zeintzuk dira gaixotasun talde honen mota nagusiak?

Kategoria honen barruan gaixotasun mota asko daude. Horietako bakoitza entzima espezifiko baten gabeziak eragiten du. Ikus ditzagun mota ohikoenetako batzuk. Hauen izenak nahasgarriak iruditu arren, erraza da ulertzea zer diren jakin ondoren.

Zergatik gertatzen dira gaixotasun hauek?

Gaixotasun horietako asko gaixotasun genetikoak dira. Hau da, gurasoengandik seme-alabengana heredatzen dira. Honela gertatzen da.

Imajinatu bi gurasoek entzima jakin bat sortzen duen genearen "kopia ahula" dutela. Baina ez dute sintomarik erakusten, gene horren "kopia osasuntsua" ere badutelako. Pertsona hauei "eramaile" deitzen diegu.

Hala ere, haurrak genearen kopia ahul hau amarengandik eta aitarengandik heredatzen badu, orduan haurraren gorputzak ez du dagokion entzima ekoiztuko. Orduan garatuko du haurrak dagokion lisosoma-biltegiratze gaixotasuna.

Gaixotasun oso arraroak dira hauek. Hala ere, gaixotasun batzuk ohikoagoak dira talde etniko batzuetan. Adibidez, Gaucher eta Tay-Sachs gaixotasunak ohikoagoak dira jatorri judu europarreko pertsonengan.

Zeintzuk dira sintomak?

Sintomak zein entzima defizitarioa denaren araberakoak dira, eta, beraz, gorputzeko zein organotan gordetzen diren nahi ez diren substantziak. Beraz, gaixotasun bakoitzaren sintomak desberdinak dira.

• Fabry gaixotasunaren sintomak hauek dira: hantura, mina, sorgortasuna, azaleko orban gorriak, izerdi gutxitzea eta gorputz-adarretan entzumen-galera.
• Gaucher gaixotasunak barearen eta gibelaren handitua, ubeldurak erraz agertzea, hezur-mina, nekea larria eta anemia (odol-kopuru baxua) eragin ditzake.
• Pompe gaixotasunak sintomak eragiten ditu, hala nola giharretako ahultasun larria, arnasa hartzeko zailtasuna, haurtxoen hazkuntza-murrizketa eta bihotzaren handitua.
• Tay-Sachs gaixotasuna duten haurtxoek ondo garatzen dira lehenengo hilabeteetan, baina geroago giharren kontrola galtzen dute. Ikusmena eta entzumena gal ditzakete, eta konbultsioak izan ditzakete.

Nola jakin dezakezu gaixotasun hauek dituzun ala ez?

Gaixotasun hauek diagnostikatzea prozesu konplexua da, baina oso garrantzitsua da goiz detektatzea.

1. Eramaileen baheketa: Zure familia-historiaren arabera, zure medikuak ezkontza aurretik edo haurdunaldian proba genetikoak egitea gomenda dezake. Horrek zu edo zure bikotekidea gaixotasun hauen eramaileak zareten zehazten lagun dezake.

2. Haurdunaldian egindako probak: Haurdunaldian ekografia batean anomaliaren bat detektatzen bada, medikuak fetua probatzea iradoki dezake.

• Amniozentesia: Amaren umetokia inguratzen duen likido amniotikoaren lagin txiki bat hartuz egiten den azterketa genetikoa.
• Korionikoko biloen laginketa (CVS): Zelulen lagin txiki bat hartu eta aztertzen da.

3. Haurrak sintomak baditu: Haurraren odol lagin bat aztertu daiteke entzima mailak egiaztatzeko. Horrez gain, beste proba batzuk egin daitezke, hala nola erresonantzia magnetikoa, biopsia edo gernu analisia.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Ez dago sendabiderik gaixotasun hauetarako oraindik. Hala ere, hainbat tratamendu daude sintomak kontrolatu eta bizi-itxaropena eta bizi-kalitatea handitu dezaketenak.

• Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT): Gorputzeko entzima defizitarioa zuzenean gorputzera zain baten bidez (IV) ematea dakar.
• Substratuen Murrizketa Terapia (SRT): Zelulen barruan pilatzen diren nahigabeko substantzien ekoizpena murrizten duten botikak ematean datza.
• Zelula amen transplantea:Pertsona osasuntsu bati hartutako zelula amak pazienteari transplantatzen zaizkio, gorputzak behar duen entzima ekoizten lagunduz.
• Sintomen kudeaketa: Sintomak mina arintzeko botikak, fisioterapia, kirurgia eta, kasu batzuetan, dialisia bezalako tratamenduekin kontrolatzen dira.

Horrez gain, etorkizunean irtenbide iraunkorragoa eman dezaketen tratamendu modernoen inguruko ikerketak egiten ari dira, hala nola terapia genetikoa.

Ikas dezagun gaixotasun hauekin bizitzen.

Gaixotasun hauek bizitza osorako dira, beraz, tratamenduarekin batera, oso garrantzitsua da bizimodu aldaketak egitea.

• Dieta ona: hitz egin zure medikuarekin eta dietista batekin zuretzako egokia den dieta orekatu bat sortzeko.
• Murriztu arriskua: Gaixotasun hauek beste gaixotasun batzuk garatzeko arriskua handitu dezakete. Adibidez, oso garrantzitsua da Fabry gaixotasuna duen norbaitek kolesterol maila kontrolatzea.
• Egon aktibo: Galdetu zure medikuari zure gorputzerako egokiak diren ariketa seguruei buruz.
• Osasun mentala: Horrelako gaixotasun luze batekin bizitzea erronka mentala izan daiteke. Bilatu laguntza psikologo edo aholkulari batengana. Gainera, antzeko gaixotasunak dituzten pertsonekin laguntza taldeetan sartzea laguntza handia da.