Batzuetan, medikuak zure seme-alabak duen gaixotasun baten izena esaten digunean, beldur, shock eta nahasmen handia sentitzen dugu. '22q11.2 Ezabatze Sindromea' izen horietako bat da. Ez izan beldurrik, izena apur bat konplikatua iruditu arren. Gaixotasun hau modu sinplean ulertzea laguntza handia izango da zuretzat eta zure seme-alabarentzat. Hitz egin dezagun honi buruz oso modu sinplean, hasieratik.
Lehenik eta behin, ikus dezagun zer diren gene eta kromosoma hauek.
Laburbilduz, gure gorputzak instrukzio-liburu handi bat bezalakoak dira. Liburu honetako kapituluak 'Kromosomak' deitzen ditugunak dira. Normalean, giza zelula batek 46 kromosoma ditu. Kromosoma horietako bakoitzak milaka 'gene' ditu, gure gorputzaren ezaugarri guztiak zehazten dituen informazioa. Gure altueratik hasi eta gure azalaren koloreraino eta ilearen ehunduraraino dena zehazten dute gene hauek.
'22q11.2 ezabatze sindromea' egoera genetiko bat da. Hemen gertatzen dena da aipatu ditugun 46 kromosometatik 22. kromosomaren zati oso txiki bat galtzen dela. Ingelesezko 'deletion' hitzak 'ezabaketa' edo 'murrizketa' esan nahi du. Kromosoma baten zati bat modu honetan galtzen denean, zati horretan zeuden geneak ere galtzen dira. Horregatik, gorputzeko hainbat atalen funtzionamendua, hala nola bihotzarena, sistema immunologikoarena eta garunarena, eragin daiteke.
Hau 'DiGeorge sindromea' bezalakoa al da?
Bai, agian entzun duzu 'DiGeorge sindromea' izena. Izan ere, hau 22q11.2 ezabatze-egoeraren adierazpenetako bat da. Iraganean, proba genetikoak garatu aurretik, medikuek izen desberdinak erabiltzen zituzten sintoma-talde honetarako, hala nola 'DiGeorge sindromea'. Baina geroago, proba genetikoek aurkitu zuten egoera horietako askoren erroa 22. kromosomaren zati baten galera dela. Beraz, orain guztiak aterki beraren pean sartzen dira, '22q11.2 ezabatze-sindromea'.
Ez dituzte gaixotasun hau duten haur guztiek sintoma berdinak izango. Haur batzuek sintoma gutxi batzuk izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, asko. Falta diren geneen kopuruaren eta motaren araberakoa da.
Jarraian, egoera honekin lotutako arazo ohikoenetako batzuk azaltzen dira.
| Kaltetutako sistema/organoa | Arazo posibleak |
|---|---|
| Bihotza | Bihotzeko gaixotasun kongenitoa. Horietako batzuk bizitza arriskuan jar dezakete kirurgiarekin azkar zuzentzen ez badira. |
| Garapena eta Portaera | Ibiltzea eta hitz egitea bezalako gauzak ikasteko atzerapenak. Ikasteko arazoak, autismoa edo TDAH (Arreta Defizitaren eta Hiperaktibitatearen Nahasmendua) bezalako baldintzak. |
| Hormonala | Kaltzio mailak kontrolatzeko arazoak paratiroide guruinen garapen txikiagoa dela eta. Honek dardarak edo konbultsioak eragin ditzake. |
| Ahoa eta Elikadura | Ahosabaiko edo ezpaineko arraildura izatea. Irensteko zailtasuna eta sudurreko jarioa. |
| Belarriak eta entzumena | Belarriko infekzio maizek eta entzumen-galerak ere atzerapenak eragin ditzakete hitz egiten ikasteko orduan. |
| Immunitatea | Timo guruinaren garapen txikiagoa dela eta, gorputzaren sistema immunologikoa ahulduta dago. Horrek infekzio maiztasunak ekar ditzake. |
Garrantzitsuena da pertsona batzuentzat sintoma hauek oso arinak eta sotilak direla. Beraz, baliteke pertsona batzuek ez jakitea gaixotasuna dutenik helduak izan arte.
Zerk eragin du hau? Nire errua al da?
Zure seme-alabak egoera hau duela jakiten duzunean, burura etortzen zaizun lehenengo galderetako bat hau da: "Nola gertatu da hau? Ni al naiz honen erantzule?"
Hemen oso argi ulertu behar duzun zerbait dago.
Hau guztiz baldintza genetikoa da. Ez da haurdunaldiaren aurretik edo bitartean egin, jan edo edan duzun ezerk eragiten. Mesedez, ez kezkatu eta ez errudun izan zeure buruari.
Gehienetan (% 90 inguru), egoera hau ausazko aldaketa genetiko batek eragiten du. Horrek esan nahi du ez dela heredatzen. Baina kasuen gutxiengo batean (% 10 inguru), haurrak egoera gurasoetako batengandik heredatu dezake. Batzuetan, guraso horiek ez dute inolako sintomarik edo sintoma oso arinak izan ditzakete eta baliteke horren berri ere ez izatea. Beraz, beharrezkoa bada, zure medikuak bioi proba genetikoak egitera bideratu zaitzake.
Nola tratatzen da?
Gaur egun ez dago kromosoma-nahasmendu mota honetarako sendabide bakar bat. Aldaketa hau gorputzeko zelula guztietan dagoenez, ezin da guztiz zuzendu. Baina, garrantzitsuena, badaude tratamenduak eta kudeaketa-metodoak honek eragindako arazo ia guztientzat.
Haur hauen tratamendu beharrak desberdinak dira haur bakoitzarentzat. Hori dela eta, zure medikuak eta espezialista talde batek elkarrekin lan egingo dute zure haurrarentzat egokitutako tratamendu plan bat sortzeko. Plan honek honako hauek izan ditzake:
- Bihotzeko gaixotasunen tratamendua: Beharrezkoa bada, kirurgia egin daiteke bihotzeko akatsa zuzentzeko.
- Fisioterapia: Oinez eta korrika egitea bezalako jardueretarako muskuluak indartu eta entrenatzeko.
- Lanbide-terapia: Oinetakoen lokarriak lotzea eta idaztea bezalako trebetasun finak garatzeko.
- Logopedia: Hizketa-zailtasunak gainditzeko. (Hau ahosabai-arraildura konpontzeko ebakuntza baten ondoren hasi beharko da, baldin badago).
- Aldizkako azterketak: Aldizka egiaztatu haurraren hazkuntza, pisua, altuera eta entzumena.
- Immunitate-sistemaren tratamendua: Immunitate-sistema ahula bada, tratamendu espezifikoak (adibidez, hezur-muin transplanteak) edo aholkuak infekzioak prebenitzeko.
- Hormona-arazoen tratamendua: Kaltzio-mailak baxuak badira, kaltzio- eta D bitamina-pilulak errezetatzea.
- Osasun mentaleko laguntza: Haurrari eta zuri eragin diezaiokeen estres mentalari buruzko aholkularitza.
Egoera hau familiako beste haur batengan gerta liteke?
Hau ere arazo handia da gurasoentzat.
- Bi gurasoek ez badute gene-aldaera hori , etorkizunean beste seme-alabek egoera hau izateko arriskua oso txikia da (% 1 inguru).
- Hala ere, guraso batek gene-aldaera hori badu , jaiotzen den haur bakoitzak % 50eko arriskua du hura heredatzeko.
Zure familiako norbaitek egoera hau badu edo zalantzarik baduzu, onena medikuarengana joatea da.Hitz egin honi buruz zure medikuarekin. Ondoren, beharrezkoa bada, fetua bera probatu daiteke egoera hori detektatzeko hurrengo haurdunaldian. Horretarako, `(Biso korionalen laginketa)` edo `(amniozentesia)` bezalako probak erabiltzen dira. Baina gogoratu, proba hauek haurrak aldaketa genetikoa duen ala ez esan dezaketen arren, ezin dutela esan zehazki zein larriak izango diren sintomak.
Etxerako mezua
- 22q11.2 ezabatze sindromea baldintza genetiko bat da. Ez da gurasoen erruz eragiten, inola ere ez.
- Sintomak desberdinak dira egoera hau duen haur bakoitzarentzat. Batzuk oso arinak izan daitezke, eta beste batzuk, berriz, nahiko larriak.
- Nahiz eta ez dagoen sendabiderik egoera genetiko honetarako, badaude metodo oso aurreratuak bertatik sortzen diren arazo guztiak kudeatzeko eta tratatzeko.
- Haurrak mediku-talde baten laguntza behar izan dezake, hala nola kardiologo baten, logopeda baten eta fisioterapeuta baten.
- Baldintza hau zure familian gertatzen bada, garrantzitsua da zure medikuarekin aholku genetikoari buruz hitz egitea hurrengo haurdunaldia baino lehen.
- Ez zaude bakarrik. Horrelako seme-alabak dituzten beste gurasoekin hitz egitea eta haien esperientziak partekatzea indar iturri handia izan daiteke.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina